Su MUTYH susijusi polipozė: genų mutacija, vėžio rizika

Sveiki visi, šiandien norėčiau pakalbėti apie MUTYH susijusią polipozę ir jos ryšį su genų mutacija bei vėžio rizika. Ši reta genetinė liga gali sukelti daugelį polipų žarnyne, kurie gali tapti vėžio vystymosi pradžia. Genų mutacija gali padidinti vėžio riziką ir padaryti tai paveldimą iš kartėlių. Svarbu suvokti šią problemą ir būti informuoti apie galimas prevencijos ir gydymo galimybes. Aš kviečiu jūs visus išsamiau išsiaiškinti šią temą kartu. Ačiū.

Apžvalga

Kas yra su MUTYH susijusi polipozė (MAP)?

MUTYH-susijusi polipozė (MAP) yra reta, paveldima (paveldima) būklė, sukelianti polipų (nenormalių audinių ataugų) atsiradimą jūsų kūno dalyse. Polipai nėra vėžys, tačiau kai kurie gali virsti vėžiu, jei jie nepašalinami.

MAP dažnai sukelia daug polipų augimą jūsų storojoje ir tiesiojoje žarnoje. Polipai taip pat gali susidaryti jūsų plonojoje žarnoje ir skrandyje.

Ar su MUTYH susijusi polipozė kelia vėžio riziką?

Jei turite MAP, turite žymiai didesnę riziką susirgti gaubtinės ir tiesiosios žarnos vėžiu nei asmuo, neturintis šios būklės. Maždaug pusė visų MAP sergančių žmonių MAP diagnozės metu serga gaubtinės ir tiesiosios žarnos vėžiu. Dauguma šių vėžio atvejų atsiranda 40–60 metų amžiaus, tačiau kai kurie išryškėja anksčiau. Taip pat gali kilti rizika susirgti dvylikapirštės žarnos vėžiu ir kitais vėžiniais susirgimais už virškinimo trakto (GI) ribų.

Kokia yra žmogaus, sergančio su MUTYH susijusia polipoze, gyvenimo trukmė?

Daugelis žmonių, sergančių MAP, gali turėti normalią gyvenimo trukmę, jei jie bus anksti ir reguliariai tikrinami dėl vėžio. Svarbiausia yra anksti rasti polipus, kad juos būtų galima pašalinti, kol jie nevirsta vėžiu.

Simptomai ir priežastys

Kokie yra su MUTYH susijusios polipozės požymiai ir simptomai?

MAP nesukelia jokių simptomų, kuriuos galėtumėte matyti ar jausti. Jūsų virškinimo sistemoje gali būti polipų, tačiau jie dažnai nesukelia simptomų. Vien polipai nėra patikimas MAP ženklas, nes:

• Daugelis žmonių turi polipų, bet neturi MAP.
• Kitos genetinės sąlygos, pavyzdžiui, šeiminė adenomatozinė polipozė (FAP), taip pat gali sukelti gaubtinės ir tiesiosios žarnos polipus. Tik genetiniai tyrimai gali nustatyti, ar turite MAP, FAP ar kitokią genetinę būklę.
• Kai kuriems žmonėms, sergantiems MAP, diagnozės metu nėra polipų.

Kas sukelia su MUTYH susijusią polipozę?

MAP sukelia paveldima mutacija (pokytis). MUTYH genas (taip pat vadinamas MYH genas). Ši būklė yra autosominė recesyvinė, o tai reiškia, kad genų mutaciją turite paveldėti iš abiejų savo tėvų. Jei paveldėsite mutaciją tik iš vieno iš tėvų, neturėsite MAP, bet būsite MAP „nešėjas“. Jei esate nešiotojas, galite perduoti MAP savo vaikui, jei kitas jo biologinis tėvas taip pat yra nešiotojas.

Maždaug nuo 1% iki 2% visų žmonių yra MAP nešiotojai. Vežėjai turi šiek tiek didesnę riziką susirgti gaubtinės ir tiesiosios žarnos vėžiu, tačiau ji nėra tokia didelė, kaip žmonėms, sergantiems MAP.

Kaip paveldima su MUYTH susijusi polipozė?

Jei abu biologiniai tėvai yra MAP nešiotojai, jų vaikai turi:

• 1 iš 4 (25 %) tikimybė nepaveldėti a MUTYH genų mutacija. Jie neserga liga ir negali praeiti MUTYH genų mutaciją savo vaikams.
• 2 iš 4 (50 %) tikimybė būti nešiotoju. Jie neturėtų MAP, bet galėtų išlaikyti MUTYH genų mutaciją savo vaikams.
• 1 iš 4 (25 %) tikimybė paveldėti mutaciją iš abiejų tėvų. Jie turės MAP ir savo vaikams perduos bent vieną MUTYH geno mutaciją.

Diagnozė ir testai

Kaip diagnozuojama su MUTYH susijusi polipozė?

MAP diagnozavimui paprastai reikia kelių žingsnių. Jūsų paslaugų teikėjas gali pradėti nuo išsamios šeimos istorijos. Jie paklaus jūsų apie vėžį ir sveikatos būklę, kuria sirgo jūsų biologiniai tėvai, seneliai ir broliai ir seserys.

Jei jūsų paslaugų teikėjas įtaria, kad galite turėti genetinę būklę, jie gali rekomenduoti genetinius tyrimus. Šie testai gali nustatyti MUITAS genų mutacija ir kitos genetinės sąlygos, padidinančios tam tikrų vėžio formų riziką.

Jūsų paslaugų teikėjas gali rekomenduoti atlikti genetinį tyrimą, jei:

• Jūsų šeimoje yra FAP, MAP ar kitos genetinės sąlygos.
• Jūsų šeimoje yra daug storosios žarnos vėžio atvejų.
• Vienas ar daugiau jūsų brolių ir seserų turėjo kelis storosios žarnos polipus, bet jūsų tėvai neturėjo (tai rodo, kad jūsų tėvai gali būti nešiotojos).

Jei jūsų genetiniai tyrimai rodo, kad turite MAP arba esate nešiotojas, jūsų paslaugų teikėjas pasikalbės su jumis apie tolesnius vėžio patikros veiksmus. Taip pat turėtumėte pasakyti savo šeimos nariams apie savo diagnozę, kad jie galėtų atlikti genetinius tyrimus, jei tai rekomenduojama.

Valdymas ir gydymas

Kaip gydoma su MUTYH susijusi polipozė?

Nėra vaistų nuo MAP. Tačiau daugelis testų ir gydymo būdų gali padėti išvengti vėžio arba jį gydyti ankstyvosiose stadijose.

Jei turite MAP, jums gali prireikti ankstyvų ir dažnesnių atrankos testų, kad patikrintumėte, ar nėra vėžio, įskaitant:

• Kolonoskopija: Kolonoskopijos metu jūsų paslaugų teikėjas naudoja specialų apšviestą vamzdelį su kamera, kad peržiūrėtų jūsų gaubtinės ir tiesiosios žarnos vidų. Kolonoskopija yra geriausias būdas rasti ir pašalinti kolorektalinius polipus. Kolonoskopijas pradėkite nuo 20 ar 10 metų iki jauniausios gaubtinės ir tiesiosios žarnos vėžio diagnozės jūsų šeimoje (atsižvelgiant į tai, kas įvyksta anksčiau).
• Viršutinė endoskopija: Viršutinė endoskopija leidžia jūsų paslaugų teikėjui peržiūrėti ir pašalinti polipus jūsų skrandyje ir dvylikapirštėje žarnoje (viršutinė plonosios žarnos dalis). Pradėkite daryti viršutines endoskopijas sulaukę 25 metų ar anksčiau, jei jau turite patvirtintų kolorektalinių polipų.

Prevencija

Ar galima išvengti su MUTYH susijusios polipozės?

Nėra jokio būdo užkirsti kelią MUTYH genų mutacija. Tačiau pagalbinio apvaisinimo metodai gali sumažinti riziką, kad būsimas vaikas paveldės MAP. In vitro apvaisinimas (IVF) su preimplantacinė genetine diagnoze (PGD) gali padidinti jūsų tikimybę susilaukti vaiko be šios paveldimos būklės. Naudodamas šią procedūrą, jūsų paslaugų teikėjas patikrina embriono genetines sąlygas prieš implantuodamas jį į gimdą.

Prieš atliekant IVF su PGD, reikia atsižvelgti į daugybę finansinių ir emocinių sumetimų. Norėdami aptarti šią galimybę, kreipkitės į kvalifikuotą reprodukcinės sistemos endokrinologą.

Perspektyva / Prognozė

Ko galiu tikėtis, jei turiu su MUTYH susijusią polipę?

Jei turite MAP, jums reikės ankstesnių ir dažnesnių vėžio patikrų. Tačiau su tinkama medicinine priežiūra galite gyventi sveikai. Reguliariai kreipkitės į savo paslaugų teikėją, kad galėtumėte aptarti geriausius vėžio prevencijos būdus.

Gyvenimas su

Kaip rūpintis savimi sergant polipoze, susijusia su MUTYH?

Žinojimas, kad turite didesnę vėžio riziką, gali sukelti psichikos sveikatos sutrikimų, tokių kaip nerimas ar depresija. Jei turite psichikos sveikatos problemų, nebandykite su jais susidoroti patys. Galimas gydymas ir pagalba – nuo ​​pokalbių terapijos iki vaistų.

Taip pat galite pažvelgti į bendruomenės išteklius, kurie siūlo paguodą ir patarimus. Apsvarstykite galimybę prisijungti prie asmeninių arba internetinių palaikymo grupių, kuriose galėtumėte kalbėtis su kitais, kurie supranta.

Gali būti stresas dėl genetinės būklės, kuri padidina vėžio riziką. Bet tu ne vienas. Jūsų sveikatos priežiūros komanda yra čia, kad padėtų jums rūpintis savo sveikata. Šiuolaikinės pažangios vėžio patikros gali labai sumažinti riziką susirgti vėžiu arba ją nustatyti anksti. Ir jei susiduriate su emocinės ar psichinės sveikatos problemomis, jūsų paslaugų teikėjas gali padėti gauti reikiamą gydymą ir paramą.

Apibendrinant galima teigti, kad MUTYH susijusi polipozė yra genetinė liga, kurios metu MUTYH geno mutacija padidina vėžio riziką. Ši mutacija gali būti paveldima iš tėvų ar atsirasti naujai. Pacientams, sergantiems šia liga, svarbu reguliariai stebėti savo sveikatą ir atlikti periodinius tyrimus, siekiant anksti nustatyti galimus navikus. Patyręs gydytojas gali paskirti specialų gydymą ir padėti sumažinti vėžio riziką. Svarbu švietimas ir savo sveikatos stebėjimas, kad būtų galima išvengti pavojingų padarinių.