Friedreicho ataksija (FA): kas tai yra, simptomai ir gydymas

Friedreicho ataksija yra reta ir paveldima degeneracinė nervų sistemos liga, kuri dažniausiai pasireiškia vaikystėje ar paauglystėje. Šios ligos simptomai gali apimti koordinacijos praradimą, raumenų silpnumą, laikysenos problemą bei garsų galiavimo praradimą. Nors šiuo metu nėra galimos išgydyti šios ligos, yra įvairių gydymo būdų, kurių pagalba galima palengvinti simptomus ir pagerinti paciento gyvenimo kokybę. Svarbu kuo greičiau diagnozuoti ligą ir pradėti gydymą, siekiant sumažinti jos progresavimą.

Apžvalga

Kas yra Friedreicho ataksija (FA)?

Friedreicho ataksija (taip pat vadinama FA arba FDRA) yra reta genetinė būklė, sukelianti progresuojančius nervų sistemos pažeidimus ir judėjimo problemas. Paprastai tai prasideda vaikystėje ir sukelia raumenų koordinacijos sutrikimą (ataksiją), kuri laikui bėgant blogėja. Tai degeneracinė liga.

Friedreicho ataksija taip pat dažnai sukelia:

• Kalbos, klausos ir regėjimo problemos.
• Balanso problemos.
• Širdies liga, ypač hipertrofinė kardiomiopatija.
• Skoliozė ir (arba) pėdos deformacijos.
• Diabetas.

Ši būklė neturi įtakos mąstymo ir mąstymo gebėjimams (kognityvinėms funkcijoms).

Maždaug 25 % žmonių, sergančių Friedreicho ataksija, simptomai pasireiškia sulaukus 25 metų. Tai laikoma vėlyvąja Frydricho ataksija (LOFA). Kai požymiai ir simptomai prasideda sulaukus 40 metų, tai vadinama labai vėlyva Friedreicho ataksija (VLOFA). LOFA ir VLOFA paprastai progresuoja lėčiau nei įprasta FA.

Friedreicho ataksija pavadinta Nikolajaus Friedreicho, patologo, pirmą kartą apibūdinusio šią būklę 1863 m., vardu.

Kam paveikia Friedreicho ataksija?

Genetinė mutacija sukelia Friedreicho ataksiją. Kiekvienas gali paveldėti šią būklę, jei abu jų biologiniai tėvai turi jos kopiją FXN genų mutaciją ir perduoti tai savo vaikui.

Pirmieji Friedreicho ataksijos simptomai paprastai prasideda vaikystėje ir progresuoja visą gyvenimą, nors žmonės pirmiausia gali pasireikšti suaugę. Ji vienodai paveikia žmones, kuriems gimimo metu priskirta moteris (AFAB), ir vaikus, kuriems gimimo metu priskiriami vyrai (AMAB).

Friedreicho ataksija dažniausiai paveikia žmones, kurių protėviai:

• Europos.
• Artimųjų Rytų.
• Pietų Azijos.
• Šiaurės Afrikos.

Ar dažna yra Friedreicho ataksija?

Nors FA yra labiausiai paplitusi paveldimos ataksijos forma, ji paprastai yra reta. FA serga maždaug 1 iš 50 000 žmonių Jungtinėse Valstijose. Pasaulyje ja serga 1 iš 40 000 žmonių.

Kaip Friedreicho ataksija (FA) veikia mano vaiko kūną?

Friedreicho ataksija yra genetinė (paveldima) būklė, dėl kurios trūksta esminio baltymo, vadinamo frataksinu. Šis trūkumas gali paveikti kelis jūsų vaiko kūno aspektus, įskaitant:

• Nervų sistema ir raumenys.
• Širdis.
• Skeleto sistema.
• Kasa.

Svarbu atsiminti, kad FA veikia visus skirtingai ir skirtingais progresavimo tempais.

FA poveikis jūsų nervų sistemai ir raumenims

Frataksino trūkumas sukelia jūsų vaiko nugaros smegenų ir periferinių nervų nervinių skaidulų degeneraciją (pažeisti). Jūsų periferinė nervų sistema susideda iš nervų, kurie perneša informaciją iš įvairių jūsų kūno vietų atgal į smegenis, kaip žinią, kad jūsų ranka šilta. Jis taip pat perduoda komandas iš jūsų smegenų į įvairias jūsų kūno dalis, pavyzdžiui, pranešimą jūsų raumenims, kad judintumėte kojas.

Jūsų smegenėlės, jūsų smegenų dalis, koordinuojanti pusiausvyrą ir judesius, taip pat išsigimsta sergant Friedreicho ataksija, bet dažniausiai mažesniu mastu. Dėl šios žalos atsiranda nestabilūs judesiai ir sutrikusios jutimo funkcijos.

Dėl šios nervų degeneracijos žmonės, sergantys FA, laipsniškai praranda jėgos ir pojūčius rankose ir kojose; sunkumai išlaikyti pusiausvyrą; ir sutrikusi kalba, klausa ir regėjimas. Žmonėms, sergantiems FA, paprastai reikia judėjimo pagalbos priemonių, tokių kaip invalido vežimėlis, praėjus maždaug 10 metų nuo pirmųjų požymių ir simptomų atsiradimo.

FA poveikis jūsų širdžiai

Frataksino trūkumas sukelia problemų su jūsų širdies raumenimis ir nervais, o tai gali sukelti keletą skirtingų širdies ligų. Maždaug 75% žmonių, sergančių FA, išsivysto širdies problemos – dažniausiai širdies neuropatija, hipertrofinė kardiomiopatija ir nereguliarus širdies plakimas.

Kitos širdies komplikacijos, kurias gali sukelti FA, yra:

• Miokarditas (jūsų širdies raumens uždegimas).
• Miokardo fibrozė (širdies raumens randai).
• Kardiomegalija (padidėjusi širdis).
• Stazinis širdies nepakankamumas, kurį sukelia išsiplėtusi arba hipertrofinė kardiomiopatija.
• Tachikardija (greitas širdies plakimas).
• Prieširdžių virpėjimas (nereguliarus širdies ritmas).
• Širdies blokada.

FA poveikis jūsų skeleto sistemai

Tam tikros skeleto problemos yra dažnos žmonėms, sergantiems FA. Paprastai taip nutinka todėl, kad kai kurie jūsų vaiko raumenys susilpnėjo, o kiti išliko stiprūs, todėl vaiko kaulai traukiami į neįprastą padėtį.

Maždaug dviem trečdaliams žmonių, sergančių FA, išsivysto skoliozė (stuburo išlinkimas), kuri gali būti skausminga ir trukdyti kvėpuoti, keičiant jūsų vaiko krūtinės ertmės formą.

Daugelis žmonių, sergančių FA, patiria pėdų inversiją (į vidų), o šiek tiek daugiau nei pusė turi pes cavus (sutrumpinta pėda su aukštu skliautu).

FA poveikis jūsų kasai

FA gali pakenkti jūsų kasos ląstelėms, kurios gamina hormoną insuliną, kuris yra būtinas norint palaikyti sveiką gliukozės (cukraus) kiekį kraujyje. Nesant tinkamo insulino kiekio, padidėja cukraus kiekis kraujyje, dėl to atsiranda hiperglikemija, kuri gali sukelti diabetą. Maždaug 30% žmonių, sergančių FA, suserga diabetu.

Ar Friedreicho ataksija yra mirtina liga?

Friedreicho ataksija paveikia visus skirtingai ir progresuoja skirtingu greičiu.

Širdies liga, ypač hipertrofinė kardiomiopatija (padidėjęs širdies raumuo), yra dažniausia FA sergančių žmonių mirties priežastis. Kai kurie žmonės, sergantys sunkesnėmis FA formomis, miršta nuo šios būklės sulaukę ankstyvo pilnametystės, o kiti, sergantys lengvesnėmis FA formomis, sulaukia 60 metų ar daugiau.

Simptomai ir priežastys

Friedreicho ataksijos simptomai paprastai prasideda nuo 5 iki 15 metų amžiaus, tačiau kai kuriems žmonėms, sergantiems FA, simptomai prasidėjo nuo 2 metų iki 50 metų.

Kokie yra Friedreicho ataksijos simptomai?

Friedreicho ataksijos simptomai paprastai prasideda nuo 5 iki 15 metų amžiaus, tačiau kai kuriems žmonėms, sergantiems FA, simptomai prasidėjo nuo 2 metų iki 50 metų.

Pirmasis neurologinis simptomas paprastai yra sunkumas stovėti ir vaikščioti bei bloga pusiausvyra (eisenos ataksija).

Laikui bėgant, esami simptomai laipsniškai blogėja ir gali atsirasti naujų simptomų.

Pagrindiniai FA neurologiniai simptomai yra šie:

• Raumenų silpnumas.
• Sutrikusi pusiausvyra ir koordinacija (ataksija).
• Lytėjimo (lytėjimo) jutimo praradimas (periferinė neuropatija).
• Sutrikę refleksai.

Šie simptomai gali pasireikšti kaip:

• Sunku stovėti, vaikščioti ir (arba) bėgti.
• Nevalingi trūkčiojantys judesiai (chorea).
• Jutimo praradimas, kuris prasideda kojose ir plinta į rankas bei pilvą.
• Nuovargis.
• Lėta arba neaiški kalba (dizartrija).
• Rijimo pasunkėjimas (disfagija).
• Raumenų įtempimas (spastiškumas).
• Klausos praradimas.
• Regėjimo praradimas.
• Skoliozė (stuburo išlinkimas) ir (arba) pėdos deformacijos.

Kas sukelia Friedreicho ataksiją?

Mutacija (klaida) FXN genas, turintis esminio baltymo, vadinamo frataksinu, genetinį kodą, sukelia Friedreicho ataksiją.

Frataksinas yra baltymas, randamas energiją gaminančiose jūsų kūno ląstelių dalyse, vadinamose mitochondrijomis. Nors mokslininkai iki galo nesupranta jo vaidmens, frataksinas yra svarbus normaliai mitochondrijų funkcijai. Genų mutacija, sukelianti FA, labai sutrikdo normalią frataksino gamybą.

Jei nėra normalaus frataksino kiekio, tam tikros jūsų kūno ląstelės, ypač periferinių nervų, nugaros smegenų, smegenų ir širdies raumens ląstelės, mažiau efektyviai gamina energiją ir sukuria toksiškų šalutinių produktų kaupimąsi. Tai pažeidžia jūsų ląsteles.

Žmonėms, kurie paveldi dvi mutavusias šio geno kopijas, po vieną iš kiekvieno biologinio tėvo, išsivystys Friedreicho ataksija. Tai žinoma kaip autosominis recesyvinis modelis.

Asmens, sergančio autosomine recesine būkle, biologiniai tėvai turi po vieną mutavusio geno kopiją, tačiau paprastai jie nerodo šios būklės požymių ir simptomų.

Diagnozė ir testai

Kaip diagnozuojama Friedreicho ataksija?

Friedreicho ataksijos diagnozė prasideda nuo kruopštaus klinikinio tyrimo, kuris apima ligos istoriją ir išsamų fizinį bei neurologinį tyrimą. Per fizinį apžiūrą jūsų vaiko sveikatos priežiūros paslaugų teikėjas ieškos:

• Sunkumai su pusiausvyra.
• Sąnarių jutimo praradimas (propriorecepcija).
• Refleksų praradimas.
• Kiti neurologinių problemų požymiai.

Tada jūsų vaiko sveikatos priežiūros paslaugų teikėjas užsakys genetinį tyrimą, kuris gali patvirtinti diagnozę. Jie gali paskirti papildomus tyrimus, kad padėtų diagnozei.

Kokie tyrimai bus atliekami norint diagnozuoti Friedreicho ataksiją?

Genetinis tyrimas yra pagrindinis testas, galintis patvirtinti Friedreicho ataksiją. Jūsų vaiko sveikatos priežiūros paslaugų teikėjas gali užsisakyti kitus tyrimus, kad padėtų diagnozuoti ir (arba) įvertinti jo kūno vietas, kurias gali paveikti FA. Šie testai apima:

• Magnetinio rezonanso tomografija (MRT) arba kompiuterinė tomografija (CT).: Atliekant šiuos tyrimus gaunami jūsų vaiko smegenų ir nugaros smegenų vaizdai, kuriuos jūsų vaiko sveikatos priežiūros paslaugų teikėjas gali panaudoti, kad pašalintų kitas neurologines ligas.
• Elektromiograma (EMG): Šis testas matuoja, kaip veikia jūsų vaiko raumenys ir nervai.
• Nervų laidumo tyrimai: Šie testai matuoja greitį, kuriuo nervai perduoda impulsus.
• Elektrokardiograma (EKG arba EKG): Šis testas vizualiai parodo jūsų vaiko širdies elektrinį aktyvumą arba plakimo modelį.
• Echokardiograma: Šis testas grafiškai parodo jūsų vaiko širdies judėjimą.
• Kraujo tyrimai: Jūsų vaiko sveikatos priežiūros paslaugų teikėjas gali nurodyti atlikti tam tikrus kraujo tyrimus, kad patikrintų, ar nepadidėjęs gliukozės (cukraus) kiekis kraujyje ir vitamino E kiekis.

Valdymas ir gydymas

Kaip gydoma Friedreicho ataksija?

Kaip ir daugelio degeneracinių nervų sistemos ligų atveju, šiuo metu nėra veiksmingo Friedreicho ataksijos gydymo. Pagrindinis terapijos tikslas – gydyti FA sukeltus simptomus ir komplikacijas, kad kuo ilgiau išlaikytų optimalų funkcionavimą.

Tokio tipo terapija gali apimti:

• Fizinė terapija, skirta pailginti raumenų funkciją ir pagerinti koordinaciją, pusiausvyrą, jėgą ir stabilizavimą.
• Kalbos terapija, padedanti iš naujo treniruoti jūsų vaiko liežuvį ir veido raumenis, kad pagerėtų kalba ir rijimas.
• Korekciniai breketai arba chirurgija dėl ortopedinių problemų, tokių kaip pėdos deformacijos ir skoliozė.
• Vaistai tam tikroms širdies ligoms gydyti, jei yra.
• Vaistai nuo diabeto, jei yra.
• Vaistai skausmui malšinti.
• Antibiotikai infekcijų prevencijai arba gydymui.
• Judėjimo palaikymo įtaisai, pvz., ortopediniai batai, lazdos ir invalido vežimėliai.
• Širdies transplantacija žmonėms, sergantiems lengvesnėmis FA formomis, bet reikšminga kardiomiopatija.

Friedreicho ataksija paveikia visus skirtingai ir skirtingais tempais. Jūsų vaiko sveikatos priežiūros komanda parengs individualų terapijos planą, kuris keisis ir prisitaikys vaikui augant.

Kokie sveikatos priežiūros paslaugų teikėjai gydo Friedreicho ataksiją?

Jei jūs ar jūsų vaikas serga Friedreicho ataksija, turėsite sveikatos priežiūros specialistų komandą, kuri padės valdyti šią būklę. Šie specialistai gali būti:

• Vaikų ar suaugusiųjų neurologas.
• Kardiologas.
• Medicinos ir biochemijos genetikas.
• Endokrinologas.
• Kineziterapeutas.
• Kalbos patologas.
• Ergoterapeutas.
• Ortopedas chirurgas.
• Psichologas.

Prevencija

Kaip sumažinti riziką, kad vaikui diagnozuota Friedreicho ataksija?

Kadangi Friedreicho ataksija yra genetinės mutacijos, paveldėtos iš abiejų biologinių tėvų, rezultatas, nėra jokio būdo jos išvengti. Jei planuojate turėti biologinį vaiką, pasitarkite su savo sveikatos priežiūros paslaugų teikėju apie genetinius tyrimus, kad suprastumėte savo riziką susilaukti vaiko, sergančio tokia genetine liga, kaip Friedricho ataksija.

Perspektyva / Prognozė

Ko galiu tikėtis, jei mano vaikas arba aš turiu Friedreicho ataksiją?

Svarbu atsiminti, kad nėra dviejų žmonių, sergančių Friedreicho ataksija, vienodai. Neįmanoma tiksliai numatyti, kaip tai paveiks jūs ar jūsų vaikas. Geriausias būdas pasiruošti ateičiai yra pasikalbėti su sveikatos priežiūros paslaugų teikėjais, kurie specializuojasi Friedreicho ataksijos tyrimuose ir gydyme.

Kokia yra Friedreicho ataksija sergančio žmogaus gyvenimo trukmė?

Kadangi Friedreicho ataksija yra degeneracinė būklė ir laikui bėgant blogėja, FA sergančių žmonių gyvenimo trukmė paprastai yra trumpesnė nei vidutinių gyventojų.

FA kiekvieną veikia skirtingai. Daugelis žmonių, sergančių FA, gyvena mažiausiai iki 30 metų, o kai kurie gali gyventi iki 60 ar daugiau.

Gyvenimas su

Kaip pasirūpinti savimi arba asmeniu, sergančiu Friedreicho ataksija?

Jei turite Friedreicho ataksiją, labai svarbu užtikrinti, kad gautumėte kokybišką medicininę priežiūrą, kad išvengtumėte FA komplikacijų, tokių kaip širdies liga ar diabetas, arba jas gydyti. Taip pat galite apsvarstyti galimybę prisijungti prie palaikymo grupės, kad susitiktumėte su kitais, kurie gali būti susiję su jūsų patirtimi.

Jei rūpinatės asmeniu, sergančiu FA, svarbu juos propaguoti, kad jie gautų geriausią medicininę priežiūrą ir prieigą prie mobilumo prietaisų bei terapijos, kuri gali padėti jiems tapti nepriklausomiems.

Kada turėčiau pamatyti savo sveikatos priežiūros paslaugų teikėją Friedreicho ataksiją?

Jei jums ar jūsų vaikui buvo diagnozuota Friedreicho ataksija, turėsite reguliariai lankytis savo sveikatos priežiūros paslaugų teikėjų komandoje, kad gautumėte gydymą ir stebėtumėte simptomus.

Jūsų ar jūsų vaiko Friedreicho ataksijos (FA) diagnozės supratimas gali būti didžiulis. Jūsų sveikatos priežiūros komanda pasiūlys patikimą gydymo planą, būdingą tik jums ar jūsų vaiko simptomams. Svarbu užtikrinti, kad jūs arba jūsų vaikas gautumėte meilę ir paramą, kurios jums (jiems) reikia visą jūsų gyvenimą, ir išlikti dėmesingas savo sveikatai, kad pašalintumėte bet kokius naujus simptomus.

Friedreicho ataksija yra paveldima nervų sistema veikianti liga, kuri sukelia judėjimo sutrikimus, silpnėjimą ir koordinacijos problemų. Dažniausiai ji prasideda vaikystėje ar paauglystėje. Gydymas yra palaikomasis, kuris gali padėti kontroliuoti simptomus ir pagerinti paciento gyvenimo kokybę. Tačiau gydymas, kuris sustabdys ar panaikins liga, kol kas neegzistuoja. Todėl svarbu nustatyti ligą kuo anksčiau ir pradėti gydymą bei terapiją kiek įmanoma greičiau.