Creutzfeldt-Jakob liga (CJL): simptomai ir gydymas

Creutzfeldt-Jakob liga (CJL) yra reta ir mirtina smegenų liga, kuri sukelia greitą smegenų funkcijų nykimą. Liga pasireiškia įvairiais simptomais, įskaitant traukulių, sumišimą, nerimą, raumenų silpnumą ir judėjimo sutrikimus. Nepaisant to, kad ši liga nėra išgydoma, gydymas daugiausia yra skirtas palengvinti simptomus ir pailginti paciento gyvenimą. CJL yra labai sunki ir iššūkių pilna liga tiek pacientams, tiek jų šeimoms.

Apžvalga

Kas yra Creutzfeldt-Jakob liga (CJD)?

Creutzfeldt-Jakob liga (CJD) yra reta liga, sukelianti greitą paveikto asmens smegenų pablogėjimą. Kadangi ši būklė pablogėja ir pažeidžia jūsų smegenis, ji sukelia į demenciją panašius simptomus.

Sergant CJD, klaidingi baltymai, žinomi kaip prionai, kaupiasi jūsų smegenų ląstelėse, pažeisdami ir sunaikindami šias ląsteles. Būklė labai sunki, jos padariniai greitai vystosi ir pablogėja. Tai galiausiai mirtina, ir, deja, nėra būdo išgydyti, gydyti ar net sulėtinti šios ligos progresą.

Kam tai turi įtakos?

Creutzfeldt-Jakob (tariama „Croy-tz-felt ya-cob“) liga paprastai paveikia žmones nuo 50 iki 80 metų ir tampa vis dažnesnė senstant. Tačiau genetinis CJD potipis paprastai atsiranda anksčiau, dažniausiai tarp 30 ir 50 metų amžiaus. Vyrams ir moterims jis pasireiškia vienodai.

CJD variantas

Vienas iš CJD potipių, žinomas kaip CJD variantas (vCJD), paveikia žmones, kurie valgė jautieną, gautą iš galvijų, užsikrėtusių galvijų spongiformine encefalopatija (GSE).

Kaip dažna ši būklė?

CJD yra labai reta, 1–2 atvejai pasitaiko iš 1 milijono žmonių visame pasaulyje. Kiekvienais metais JAV apie 350 žmonių diagnozuojama CJD.

Kas atsitinka, kai sergate Creutzfeldt-Jakob liga?

CJD yra degeneracinė smegenų liga, o tai reiškia, kad ji daro žalą jūsų smegenims, kuri laikui bėgant blogėja. Ekspertai ją klasifikuoja kaip „užkrečiamą spongiforminę encefalopatiją“ (USE). Inkubacinis laikotarpis, ty laikas, praeina nuo tada, kai pirmą kartą susirgote liga, iki tada, kai ji pradeda sukelti simptomus, gali trukti nuo mėnesių iki metų.

TSE sąlygos sukelia mažas kišenes arba grupes, kurios pažeidžia jūsų smegenis. Dėl šios žalos jūsų smegenys atrodo kaip jūros kempinė arba jose yra daug skylių ar įdubimų, kaip šveicariškas sūris.

Dėl šio smegenų pažeidimo jūs prarandate paveiktoje zonoje kontroliuojamus gebėjimus. Apskritai žmonėms, sergantiems CJD, pasireiškia įvairūs simptomai, įskaitant atminties praradimą, mąstymo sutrikimus, nekontroliuojamus raumenų spazmus ar judėjimo sunkumus ir kt. CJD galiausiai yra mirtina dėl to, kiek žalos ji sukelia.

Simptomai ir priežastys

Kokie yra Creutzfeldt-Jakob ligos simptomai?

Dažniausi simptomai, išvardyti eilės tvarka nuo ankstyvos iki vėlyvosios ligos stadijos, yra šie:

• Užmaršumas ir atminties problemos.
• Sumišimas ir dezorientacija.
• Keičiasi elgesys ir asmenybė.
• Problemos, susijusios su jūsų regėjimu arba apdorojimu ir supratimu, ką matote.
• Haliucinacijos arba kliedesiai.
• Raumenų koordinacijos problemos (ataksija).
• Pusiausvyros problemos, turinčios įtakos stabilumui einant ar stovint.
• Nekontroliuojami raumenų judesiai ir spazmai (distonija).
• Priepuoliai.
• Paralyžius.
• Išsekimas (kai greitai prarandate raumenų masę ir svorį, kartais vadinamą raumenų atrofija).

Kas sukelia Creutzfeldt-Jakob ligą?

Sugedę baltymai jūsų smegenyse, žinomi kaip prionai, sukelia CJD. Baltymai yra cheminės molekulės, kurios turi turėti tam tikrą formą, kad veiktų (pvz., kaip užraktas atsidaro tinkamos formos raktui).

Jūsų ląstelės negali naudoti baltymų, kai jie nėra tinkamos formos, o jūsų kūnas negali jų suskaidyti. Neturėdami kur dingti, šie baltymai lėtai kaupiasi jūsų smegenų ląstelėse (neuronuose), galiausiai pažeisdami ir sunaikindami neuronus. Kai dėl kokių nors priežasčių jūsų kūnas gamina netinkamus baltymus, tie netinkamai suformuoti baltymai gali sukelti degeneracines smegenų ligas, tokias kaip Alzheimerio liga.

Tačiau prionais pagrįstos ligos turi esminį skirtumą. Vietoj lėto klaidingų baltymų kaupimosi prionai paverčia normalius baltymus į daugiau prionų. Didėjant prionų skaičiui, jie daugiau baltymų paverčia prionais. Kuo daugiau prionų, tuo greičiau vyksta konversija. Štai kodėl CJD nuo lengvų elgesio pokyčių taip greitai virsta sunkiais simptomais.

Prionai taip pat pavojingi, nes yra atsparesni nei dauguma mikrobų. Virimo temperatūra nesunaikina prionų, tokių kaip virusai ar bakterijos. Jūsų imuninė sistema negali sustabdyti prionų, todėl nėra jokio būdo sukurti imunitetą CJD arba vakciną, kad būtų išvengta jo.

CJD tipai

Baltymai gali virsti prionais jūsų kūne dėl kelių priežasčių. Įvairios priežastys lemia CJD tipą. Skirtingi tipai yra:

• Sporadinė CJD. Tai yra labiausiai paplitusi CJD rūšis, sudaranti apie 85–90 % atvejų. Tai atsitinka dėl nežinomų priežasčių.
• Genetinė CJD. Šis tipas atsiranda dėl genetinės mutacijos, kurią paveldėjote iš vieno ar abiejų tėvų. Ji užima antrą vietą tarp dažniausiai pasitaikančių priežasčių ir sudaro nuo 10% iki 15% CJD atvejų.
• Įgytas CJD. Tai CJD, kurią „įgyjate“ iš įvairių šaltinių, pvz., medicininių procedūrų, tokių kaip organų ar audinių persodinimas ir transplantatas, užterštos chirurginės įrangos ir kt.
• CJD variantas (vCJD). Tai atsitinka suvalgius jautienos iš karvės, sergančios galvijų spongiformine encefalopatija (GSE), kita liga, kuri atsiranda dėl prionų. Prionai, pažeidžiantys GSE sergančius mėsinius galvijus, gali perduoti jį žmonėms ir kitoms rūšims, sukeldami vCJD.

Genetinės CJD sąlygos

Yra dvi specifinės CJD genetinės formos:

• Gerstmann-Sträussler-Scheinker (GSS) sindromas. Ši būklė yra labai reta ir paveikia nuo 1 iki 10 žmonių iš 100 milijonų visame pasaulyje.
• Mirtina šeimyninė nemiga. Ši būklė yra dar retesnė nei GSS sindromas. Tyrėjai patvirtino tik apie dvi dešimtis atvejų.

Ar CJD yra užkrečiama?

CJD nėra lengvai užkrečiama nuo asmeninio kontakto. Vienintelis būdas išplisti nuo žmogaus žmogui yra organų ar audinių transplantacija arba tam tikros rūšies hormonai, paimti iš donoro, sergančio KJL.

CJD variantas gali būti perduodamas perpilant kraują, tačiau tai yra labai reta, ir yra tik keturi patvirtinti to atvejai. CJD variantas taip pat yra ypač retas. 2021 m. per pastaruosius penkerius metus (2016–2021 m.) buvo tik du vCJD atvejai. Paskutinis asmuo, kurio atvejis patvirtintas, mirė Prancūzijoje 2019 m.

Prionų ligos gyvūnams

Prionai gali sukelti panašias sąlygas skirtingų rūšių gyvūnams. GSE paveikia galvijus, skrepi liga – avis ir ožkas, o lėtinė išsekimo liga (CWD) – elnius, briedžius ir susijusias rūšis. Tačiau šiuo metu nėra įrodymų, kad skrepi liga ar CWD gali turėti įtakos žmonėms.

Nors nėra įrodymų, kad skrepi liga ar CWD gali sukelti Creutzfeldt-Jakob ligą žmonėms, ekspertai vis tiek rekomenduoja atsargiai elgtis su naminiais gyvūnais ir laukiniais gyvūnais, medžiojamais maistui, nes gali atsirasti mutacijos, dėl kurios prionų sukelta būklė gali paveikti žmones. . Kitos ligos taip pat gali sukelti žmonių ligas. JAV ligų kontrolės centrai (CDC) ir JAV žemės ūkio departamentas turi daugiau informacijos apie šias temas ir rūpesčius.

Diagnozė ir testai

Kaip diagnozuojama Creutzfeldt-Jakob liga?

Jūsų sveikatos priežiūros paslaugų teikėjas gali diagnozuoti CJD naudodamas įvairius metodus, įskaitant:

• Fiziniai ir neurologiniai egzaminai. Tai reiškia, kad jūsų sveikatos priežiūros paslaugų teikėjas ieško CJD požymių ir simptomų ir prašo atlikti tam tikras užduotis, kurios gali padėti nustatyti jūsų smegenų veiklos problemas.
• Diagnostiniai tyrimai ir vaizdavimas. Šie testai gali išmatuoti jūsų smegenų veiklą arba sukurti jūsų smegenų struktūros vaizdus.
• Laboratoriniai tyrimai. Šiais tyrimais analizuojamas kraujas arba smegenų skystis (skystis, supantis jūsų smegenis ir nugaros smegenis), siekiant nustatyti KJL požymius, ypač nenormalius baltymus ir prionus. Tai taip pat gali apimti smegenų audinio tyrimą iškart po žmogaus mirties.

Kokie tyrimai bus atliekami norint diagnozuoti šią būklę?

• Smegenų MRT. Tai yra labiausiai tikėtinas ir patikimiausias diagnostinis vaizdo skenavimas, kurį sveikatos priežiūros paslaugų teikėjai gali naudoti diagnozuodami CJD.
• Elektroencefalograma (EEG). Šis testas gali padėti aptikti neįprastos smegenų veiklos požymius. Nors panaši veikla gali pasireikšti ir su kitomis ligomis, išskyrus CJD, šis testas vis tiek gali pasiūlyti naudingų užuominų sveikatos priežiūros paslaugų teikėjams, kai jie dirba nustatydami diagnozę.
• Stuburo bakstelėjimas (juosmens punkcija). Šis tyrimas paima smegenų skystį (CSF), kuris supa jūsų smegenis ir nugaros smegenis, ir jį analizuoja. Didelis tam tikrų baltymų kiekis jūsų CSF gali reikšti tokią būklę kaip CJD, o CSF ​​mėginio kratymas tam tikromis aplinkybėmis gali sukelti pokyčius, rodančius su prionais ir baltymais susijusią problemą.
• Smegenų biopsija. Šis tyrimas apima jūsų smegenų audinio mėginio paėmimą ir jo analizę. Smegenų biopsija yra pats tiksliausias būdas patvirtinti CJD diagnozę. Tačiau smegenų biopsijos beveik visada įvyksta po mirties, todėl jos tinka tik patvirtinti arba atmesti CJD diagnozę.
• Genetinis tyrimas. Jūsų kraujo ar seilių mėginio analizė gali parodyti, ar turite genetinę mutaciją, kuri padidina galimybę susirgti CJD.

Valdymas ir gydymas

Kaip gydoma Creutzfeldt-Jakob liga ir ar ją galima išgydyti?

Deja, nėra būdo išgydyti, gydyti ar sulėtinti CJD progresą. Jūsų sveikatos priežiūros paslaugų teikėjas gali rekomenduoti gydyti kai kuriuos simptomus, tačiau tai nėra įprasta, nes CJD dažnai progresuoja per greitai, kad gydymas padėtų prieš būklei pablogėjus.

Kaip galiu pasirūpinti savimi arba valdyti CJD simptomus?

CJD negalite diagnozuoti patys, taigi tai nėra kažkas, ko galite gydyti ar valdyti patys. Daugelis CJD simptomų gali pasireikšti su kitomis su smegenimis susijusiomis ligomis, kai kurios iš jų yra gydomos arba išgydomos, todėl svarbu anksčiau nei vėliau kreiptis į gydytoją, jei turite kokių nors CJD simptomų.

Prevencija

Kaip galiu sumažinti riziką arba užkirsti kelią CJD?

Beveik visi CJD atvejai yra neišvengiami, ir beveik nėra būdo sumažinti šios būklės išsivystymo riziką. Vienintelė išimtis yra CJL variantas, kurį galite gauti valgydami jautieną iš karvės, kuri sirgo galvijų spongiformine encefalopatija.

Gyvūnų patikrinimai padeda apsaugoti GSE sergančius galvijus iš maisto tiekimo išsivysčiusiose šalyse. Tačiau gyvūnai, kurie nebuvo patikrinti ar apdoroti reguliuojamoje įstaigoje, vis tiek gali kelti pavojų. Dėl to turėtumėte būti labai atsargūs valgydami mėsą besivystančiose vietovėse ar šalyse. Apskritai turėtumėte vengti mėsos iš nereguliuojamų šaltinių, ypač smegenų audinio, kaulų čiulpų ar produktų, kurių sudėtyje yra jų.

Gyvūnai, galintys pernešti kitas prionines ligas

Nors nėra įrodymų, kad skrepi liga ar CWD gali sukelti Creutzfeldt-Jakob ligą žmonėms, ekspertai vis tiek rekomenduoja atsargiai elgtis su naminiais gyvūnais ir laukiniais gyvūnais, medžiojamais maistui, nes gali atsirasti mutacijos, dėl kurios prionų sukelta būklė gali paveikti žmones. .

Perspektyva / Prognozė

Ko galiu tikėtis, jei turiu šią būklę?

Creutzfeldt-Jakob liga turi ilgą latentinį laikotarpį, o tai reiškia, kad galite užsikrėsti ir sirgti daugelį metų, kol pasireikš simptomai. Pradėjus simptomams, jie greitai pablogėja, atsiranda įvairių simptomų, nes liga sukelia įvairių smegenų sričių pablogėjimą.

Ankstyvosiose ligos stadijose žmonių elgesys pasikeičia ir pasireiškia švelnesniais simptomais, pvz., susikaupimo ir atminties sutrikimais. Būklei blogėjant, CJD sergantys žmonės praranda gebėjimą pasirūpinti savimi ir jiems sunku kontroliuoti raumenų judesius. Paskutinėje CJD stadijoje žmonės nustoja kalbėti, bendrauti ir judėti, o netrukus įvyksta mirtis.

Kiek laiko trunka CJD?

CJD yra nuolatinė būklė ir dažniausiai sukelia žmogaus mirtį arba bent jau yra prisidedantis veiksnys. Dauguma CJD atvejų yra mirtini per kelis mėnesius ar metus po diagnozės nustatymo. Išimtis yra genetinė CJD, kurios išgyvenimo laikas gali būti nuo vienerių iki 10 metų.

Kokia šios būklės perspektyva?

Deja, CJD perspektyvos yra labai prastos, nes būklė nėra išgydoma ar gydoma. Daugeliu atvejų jis taip pat labai greitai pablogėja ir sukelia mirtį per kelias savaites ar mėnesius. Kadangi ši būklė yra tokia sunki ir taip greitai blogėja, CJL sergančio žmogaus artimieji turėtų apsvarstyti galimybę kreiptis į psichikos sveikatos specialistą, pvz., konsultantą ar terapeutą, kad padėtų jiems susidoroti su pasekmėmis ir pokyčiais, kurie įvyksta dėl jų mylimo žmogaus. sąlyga.

Gyvenimas su

Kaip aš savimi pasirūpinu?

Žmonėms, sergantiems CJD, paprastai reikia ekspertų medicininės priežiūros per kelias savaites ar mėnesius nuo diagnozės nustatymo. Dėl šios priežasties neįmanoma pasirūpinti savimi, jei sergate CJD. Jūsų sveikatos priežiūros paslaugų teikėjas paprastai rekomenduos asmenį, sergantį CJD, paguldyti į medicinos įstaigą.

Papildomi bendri klausimai

Kaip žmogus suserga Creutzfeldt-Jakob liga?

CJD priežastys yra šios:

• Sporadinis (priežastis nežinoma): 85% ir 90% atvejų.
• Genetinė CJD (būklės, paveldėtos iš vieno ar abiejų tėvų): nuo 10% iki 15% atvejų.
• Įgyta CJD (infekcija dėl medicininės procedūros, pvz., transplantacijos ar audinių transplantato): Mažiau nei 1% atvejų.
• CJD variantas (užsikrečiama valgant jautieną, gautą iš galvijų spongiformine encefalopatija): nuo 1986 m. patvirtinti tik 232 atvejai. Paskutinis asmuo, sergantis CJL variantu, mirė 2019 m.

Ar Creutzfeldt-Jakob liga yra ta pati, kas karvių proto liga?

CJD variantas (vCJD) atsiranda dėl galvijų spongiforminės encefalopatijos (GSE), geriau žinomos kaip „karvių proto liga“. Tačiau iš viso patvirtinti tik 232 atvejai, iš kurių paskutinis buvo susijęs su asmeniu, mirusiu 1999 m. Tai reiškia, kad daugiau nei 99 % CJD atvejų įvyksta dėl kitų priežasčių nei „karvės pašėlimo liga“.

Ar galite išgyventi Creutzfeldt-Jakob ligą?

Ne, CJD visada yra mirtina. Taip yra todėl, kad jūsų imuninė sistema negali atpažinti problemos ir negali su ja kovoti, kaip gali su kitomis infekcinėmis ligomis.

Creutzfeldt-Jakob liga yra reta būklė, pažeidžianti žmogaus smegenis. Pradėjus simptomams, būklė greitai pablogėja, dėl to smarkiai pablogėja bendra sveikata ir gebėjimai. Daugumai žmonių, kuriems tai išsivysto, reikia nuolatinės medicininės priežiūros per kelias savaites. Apie 70% žmonių, sergančių CJD, neišgyvena ilgiau nei metus.

Deja, nėra būdo išgydyti, gydyti ar net sulėtinti CJD. Kadangi ši būklė vystosi ir blogėja taip greitai, šia liga sergančių žmonių artimieji gali norėti ieškoti paramos ar išteklių, kad padėtų jiems susidoroti su artimo žmogaus būklės padariniais.

Iki šiol Creutzfeldt-Jakob liga (CJL) yra negydoma ir labai reta liga, kurios simptomai dažnai būna pavojingi ir greitai progresuojantys. Nors šiuo metu nėra veiksmingo gydymo, svarbu laiku diagnozuoti ligą ir teikti palengvinti simptomus bei palaikomąjį gydymą. Pacientams ir jų šeimoms svarbu gauti emocinę palaikymą bei informaciją apie ligą. Tyrimai ir moksliniai atradimai tęsiasi siekiant geriau suprasti CJL ir galbūt rasti veiksmingesnį gydymo būdą ateityje.