PTEN Hamartomos naviko sindromas (PHTS)

PTEN Hamartomos naviko sindromas (PHTS) yra genetinis sutrikimas, kuris sukelia auglio formavimąsi įvairiose kūno vietose. Šis sindromas yra retas, tačiau gali sukelti įvairių simptomų, tokių kaip polipai storosios žarnos, odos navikai ar net vėžio vystymasis. PHTS diagnozuojamas naudojant genetinius tyrimus, o gydymas dažnai apima chirurginę pašalinimą ir stebėjimą. Šis sindromas gali turėti įtakos paciento gyvenimo kokybei ir reikalauja nuolatinės medicininės priežiūros.

Apžvalga

Kas yra PTEN hamartomos naviko sindromas (PHTS)?

PTEN hamartomos naviko sindromas (PHTS) reiškia sindromų grupę, susijusią su jūsų organizmo mutacija arba pasikeitimu. PTEN genas. PTEN yra naviką slopinantis genas. Jis gamina fermentą, kuris apsaugo nuo nekontroliuojamo ląstelių augimo, sukeliančio navikus. Ląstelės gali nekontroliuojamai augti, kai yra mutacija, sukelianti hamartomas.

Hamartoma (tariama „HA-mar-TOH-muh“) yra gerybinis arba nevėžinis į naviką panašus augimas. Jei sergate PHTS, padidėja hamartomų ir kitų gerybinių auglių atsiradimo rizika. Taip pat gali padidėti piktybinių (vėžinių) navikų atsiradimo rizika.

Kokie sindromai laikomi PHTS?

PHTS apima Cowden sindromą ir Bannayan-Riley-Ruvalcaba sindromą (BRRS). Gydytojai kažkada vertino Cowden sindromą ir BRRS kaip atskiras sąlygas. Dabar jie klasifikuojami pagal didesnį PHTS skėtį, nes jie abu yra susiję su jūsų mutacijomis PTEN genas.

Žmonėms, sergantiems PHTS ir BRRS, kyla panašus pavojus sveikatai. Žmonėms, sergantiems PHTS, per savo gyvenimą gali išsivystyti savybės, susijusios su Cowden sindromu ir BRRS.

• Cowden sindromas: Suaugusiesiems dažniausiai išsivysto Cowden sindromas. Žmonėms, sergantiems šia liga, gali išsivystyti ir gerybiniai (ne vėžiniai) ir piktybiniai (vėžiniai) navikai. Šie navikai dažniausiai pažeidžia jūsų krūtis, gimdą, skydliaukę, virškinamąjį traktą, odą, liežuvį ir dantenas.
• Bannayan-Riley-Ruvalcaba sindromas (BRRS): BRRS dažniausiai paveikia vaikus. Vaikams, sergantiems BRRS, gali atsirasti navikų ant odos ir apgamų. Jie taip pat gali patirti vystymosi vėlavimą.

Simptomai ir priežastys

Kokie yra PHTS sindromo požymiai ir simptomai?

PHTS sukelia hamartomų formavimąsi įvairiuose jūsų kūno audiniuose. Konkretūs požymiai ir simptomai skiriasi priklausomai nuo to, koks sindromas yra susijęs su PHTS. Jei turite PHTS, galite susirgti bet kuria iš šių:

Odos išaugos

• Odos žymės (akrokordonai).
• Tamsios plokščios dėmės ant rankų ir kojų (palmoplantarinės keratozės).
• Maži, lygūs išaugos, susidarantys ant veido (trichilemmomos).
• Odos spalvos iškilę iškilimai (papilomos).
• Riebaliniai navikai po oda (lipomos).
• Kieti gumbai burnos viduje (burnos fibromos).
• Kraujagyslių išaugos, atsirandančios per odą (hemangiomos ir apgamai).
• Strazdanos ant tavo varpos.

Gerybiniai navikai

• Skydliaukės mazgai.
• Daugiamazgiai struma.
• Gimdos fibroma.
• Krūties fibroadenomos.
• Fibrocistinės krūtys.
• Viršutinio virškinimo trakto ir gaubtinės žarnos polipai (storosios žarnos polipai).

Smegenų ir vystymosi problemos

• Didelis galvos dydis (makrocefalija).
• Ypač ilga galvos forma (dolichocefalija).
• Vystymosi vėlavimas.
• Autizmo spektro sutrikimas.

Kas sukelia PHTS?

PTEN hamartomos naviko sindromas (PHTS) atsiranda dėl mutavusio ar pakitusio, PTEN genas. PTEN išskiria fermentą, kuris liepia ląstelėms nustoti dalytis. Šis fermentas taip pat praneša ląstelei, kada laikas mirti (apoptozė), kad atsirastų vietos naujoms sveikoms ląstelėms.

Naudojant PHTS, PTEN genas neveikia tinkamai. Dėl to ląstelės gali dalytis ir augti nekontroliuojamai. Galiausiai jie gali suformuoti navikus. Šie navikai dažniausiai yra gerybiniai, tačiau jie gali tapti vėžiniais.

PHTS yra paveldima genetinė būklė, o tai reiškia, kad vaikai gali paveldėti mutavusį geną iš savo biologinių tėvų.

Kaip PHTS paveldimas?

Jūs paveldite PHTS autosominiu dominuojančiu modeliu. Kiekvienas turi po dvi kopijas PTEN genas. Jūs paveldėsite po vieną egzempliorių iš kiekvieno iš tėvų. Naudodami PHTS paveldėsite vieną darbinę kopiją PTEN genas ir vienas su mutacija. Nors turite vieną darbinę kopiją, mutavusią PTEN genas sukelia problemų, susijusių su PHTS.

Kai kuriais atvejais mutavusio nepaveldite PTEN genas. Vietoj to, prieš gimdami, būdami embrionas ar vaisius, sukuriate naują mutaciją.

Nepriklausomai nuo to, kaip gavote mutaciją, kai ją turėsite, turite 50% tikimybę, kad mutavusio geno kopiją perduosite savo vaikui.

Kokia yra vėžio rizika, susijusi su PHTS?

Jei turite Cowden sindromą, jums gresia didesnė rizika susirgti tam tikromis vėžio formomis nei bendra populiacija. Norint valdyti riziką, jums reikės visą gyvenimą trunkančio vėžio patikros. Atranka negali užkirsti kelio vėžiui, tačiau anksti nustačius galimas ankstyvas gydymas ir geresni rezultatai.

Jums gali kilti didesnė rizika:

• Krūties vėžys.
• Skydliaukės vėžys.
• Inkstų vėžys.
• Gimdos vėžys.
• Storosios žarnos vėžys.
• Melanoma.

Norint suprasti BRRS vėžio riziką, reikia daugiau tyrimų.

Diagnozė ir testai

Kaip diagnozuojama PHTS?

Jūsų sveikatos priežiūros paslaugų teikėjas diagnozuos jums PHTS, jei aptiks mutaciją PTEN genas. Turėsite atlikti genetinį tyrimą, kad pamatytumėte, ar turite mutaciją, o tai apims kraujo tyrimą.

Nėra standartinių BRRS diagnozavimo gairių, tačiau jūsų sveikatos priežiūros paslaugų teikėjas gali rekomenduoti Cowden sindromo diagnozavimo testus.

Jei turite mutaciją, jūsų šeimos nariai taip pat turėtų būti ištirti.

Valdymas ir gydymas

Ar yra PHTS gydymas?

Nėra vaistų nuo PHTS. Šiuo metu mokslininkai tiria gydymo būdus, kurie gali geriausiai pasiteisinti vėžiu, susijusiu su a PTEN mutacija.

Kaip gydomas ir valdomas PHTS sindromas?

Jūsų priežiūros komandoje gali būti keli sveikatos priežiūros paslaugų teikėjai, kurie gali padėti išspręsti jūsų simptomus ir problemas, pradedant nuo nenormalaus augimo iki vystymosi vėlavimo. Jie įvertins jūsų vėžio riziką, kad nustatytų, kaip dažnai turėtumėte atlikti vėžio patikras.

Gydymai

Nėra konkrečių gairių, kaip gydyti gerybinius ar piktybinius navikus su a PTEN mutacija. Vietoj to, gydymas padės išspręsti jūsų simptomus. Gydymas gali apimti:

• Chirurgija: Nenormalių audinių iškirpimas (iškirpimas). Jūsų sveikatos priežiūros paslaugų teikėjas gali paimti audinio mėginį ir ištirti ląsteles dėl vėžio požymių (biopsija), prieš nuspręsdamas tęsti operaciją.
• Krioterapija: Didelio šalčio naudojimas nenormaliems audiniams sunaikinti.
• Lazerinė abliacija: Didelio karščio naudojimas nenormaliems audiniams sunaikinti.
• Gydomieji vietiniai kremai: Naudoti kremus, kurių sudedamosios dalys skirtos odos išaugoms naikinti.

Vėžio atranka

Jei turite Kaudeno sindromą, jums reikės visą gyvenimą trunkančio stebėjimo, kad būtų galima stebėti, ar nėra gerybinių ir vėžinių auglių, kad būtų galima aptikti bet kokias problemas kuo anksčiau ir lengviausiu laiku. Nors standartinių gairių, kaip stebėti žmones, sergančius BRRS, nėra, jūsų sveikatos priežiūros paslaugų teikėjas gali rekomenduoti atlikti panašią patikrą kaip ir Cowden sindromo atveju.

Atrankos procedūros gali apimti dažnas:

• Mamogramos: Vaizdo gavimo procedūra, kurios metu krūties audinio vaizdams gauti naudojami mažos dozės rentgeno spinduliai.
• Krūties MRT: Vaizdo gavimo procedūra, kurios metu krūties audinio vaizdams gauti naudojamas didelis magnetas ir radijo bangos.
• Ultragarsai: Vaizdo gavimo procedūra, kuri naudojant garso bangas sukuria krūties audinio nuotraukas.
• Kolonoskopijos: testas, kuris naudoja apimtį, kad gautų jūsų dvitaškio vidaus vaizdus. Taikymas taip pat gali pašalinti polipus, kurie gali sustabdyti ikivėžinį augimą nuo vėžio.
• Endoskopijos: testas, kurio metu naudojamas stemplės, skrandžio ir dvylikapirštės žarnos (viršutinės plonosios žarnos dalies) vaizdas.

Atsižvelgiant į rezultatus, gali prireikti biopsijos, kad nustatytų, ar nenormaliame audinyje yra vėžio ląstelių.

Prevencija

Kaip galiu išvengti PHTS?

Nėra būdo apsisaugoti nuo PHTS, tačiau reguliarūs vėžio patikrinimai gali padėti anksti užsikrėsti vėžiu, kai jis geriausiai išgydomas. Laikykitės savo sveikatos priežiūros paslaugų teikėjo nurodymų, ar turėtumėte būti tikrinami ir kaip dažnai.

Perspektyva / Prognozė

Ko galiu tikėtis, jei turiu PHTS?

Jūsų perspektyva priklauso nuo daugelio veiksnių, įskaitant simptomus ir bendrą sveikatą. Jei turite PHTS / Cowden sindromą, jums yra didesnė rizika susirgti tam tikromis vėžio rūšimis. Štai kodėl vėžio patikra yra tokia svarbi. Ankstyvas vėžio diagnozavimas ir gydymas yra vienas geriausių būdų pagerinti prognozę.

Gyvenimas su

Kada turėčiau kreiptis į savo sveikatos priežiūros paslaugų teikėją?

Laikykitės savo sveikatos priežiūros paslaugų teikėjo nurodymų, kaip dažnai turėtumėte pasitikrinti vėžį. Taip pat svarbu žinoti galimus įspėjamuosius vėžio požymius. Paklauskite savo sveikatos priežiūros paslaugų teikėjo apie visus simptomus, į kuriuos turėtumėte atkreipti dėmesį.

Papildomi bendri klausimai

Kaip PTEN sukelti vėžį?

A PTEN mutacija gali sukelti nekontroliuojamų ląstelių augimą ir auglių susidarymą. Nors PHTS dažniausiai siejamas su gerybiniais navikais, vadinamais hamartoma, nekontroliuojamas ląstelių augimas taip pat gali sukelti piktybinių navikų susidarymą. Abu navikų tipai atsiranda, kai ląstelės greitai dauginasi. Skirtingai nuo gerybinių auglių, kurie lieka vienoje vietoje, vėžiniai navikai gali išplisti visame kūne (metastazuoti). Vėžio ląstelės pažeidžia sveikus audinius, kai jie plinta.

Su kokiomis sąlygomis yra glaudžiai susiję PTEN hamartomos naviko sindromas (PHTS)?

Sergant PHTS, padidėja rizika susirgti keletu vėžio formų, ypač vėžio, kuris pažeidžia krūties, skydliaukės ir virškinimo trakto (GI) traktą. Daugelis žmonių, sergančių PHTS, turi didesnį nei vidutinį galvos dydį (makrocefaliją), odos išaugas ir įvairius gerybinius navikų tipus.

Išmokti PHTS diagnozę gali būti sunku, nesvarbu, ar diagnozė taikoma jums ar jūsų vaikui. Tai būklė, kurią reikia atidžiai stebėti – naujienos, kurios daugeliui žmonių kelia nerimą. Vis dėlto, kruopšti patikra gali išgelbėti ar pailginti jūsų gyvenimą, jei susirgsite vėžiu. Paklauskite savo sveikatos priežiūros paslaugų teikėjo apie riziką sveikatai, jei jums diagnozuota PHTS. Paklauskite apie savo priežiūros komandos požiūrį į jūsų sveikatos stebėjimą, įskaitant tai, kaip jūsų priežiūros planas gali pagerinti jūsų ilgalaikę sveikatą.

Išvada: PTEN Hamartomos naviko sindromas (PHTS) yra reta, paveldima būklė, kuri gali turėti įvairių padarinių organizmui. Svarbu anksti diagnozuoti šią būklę ir reguliariai stebėti jos simptomus, nes tai gali padėti išvengti rimtų sveikatos problemų ateityje. Gydytojai dažnai rekomenduoja pacientams daryti genetines analizes ir laikytis specialios dietos bei gyvensenos rekomendacijų. Svarbiausia yra žinoti savo sveikatą, būti informuotam apie savo būklę ir atlikti reguliarius medicininius tyrimus, siekiant išlaikyti gerą sveikatą ir gyventi pilnaverčią gyvenimą.