Miller-Dieker sindromas: priežastys, diagnozė ir gydymas

Miller-Dieker sindromas yra reta genetinė liga, kuriai būdinga smegenų anomalijos, įskaitant smegenų suliejimą, kuris gali sukelti sutrikimus neurologinėje raidoje. Ši liga dažniausiai pasireiškia vaikams nuo gimimo arba ankstyvo vaikystės amžiaus ir didelė dalis pacientų kenčia nuo išsikišančio išorinio išvaizdos – „lūpų ir ceklių” – tarpų. Diagnozė gali būti sunki dėl ligos retumo ir simptomų panašumo su kitomis sindromų. Tačiau gydymas, būdamas simptominis, gali padėti valdyti tam tikrus simptomus ir pagerinti paciento gyvenimo kokybę.

Apžvalga

Kas yra Miller-Dieker sindromas?

Miller-Dieker sindromas yra retas genetinis sutrikimas, dėl kurio išorinė jūsų vaiko smegenų dalis (smegenų žievė) yra lygi. Jų smegenyse nėra įprastų sudėtingų raukšlių, raukšlių ir griovelių.

Vaikas, turintis Miller-Dieker sindromą, gimdamas gali turėti fizinių simptomų. Arba sunkios raidos ir neurologinės problemos gali išryškėti iki 6 mėnesių amžiaus. Atsitiktinis chromosomų pasikeitimas dažnai sukelia sindromą. Kartais vaikas paveldi genų mutaciją, kuri sukelia būklę. Deja, nėra gydymo. Ši būklė yra mirtina, dauguma vaikų miršta sulaukę 2 metų amžiaus.

Kokie kiti Miller-Dieker sindromo terminai?

Pavadinimas „Miller-Dieker sindromas” kilęs iš gydytojų James Q. Miller ir H. Dieker, kurie pirmą kartą aprašė šią būklę 1960 m.

Jūsų sveikatos priežiūros paslaugų teikėjas gali naudoti medicininį terminą lissencephaly, nurodydamas Miller-Dieker sindromą. Lissencephaly reiškia „lygios smegenys“. Taip pat galite išgirsti šiuos terminus:

• Klasikinis lisencefalijos sindromas.
• MDS.
• Miller-Dieker lissencefalijos sindromas.

Kaip dažnas Miller-Dieker sindromas?

Miller-Dieker sindromas yra retas. Tai pasireiškia maždaug 1 iš 100 000 kūdikių.

Simptomai ir priežastys

Kas sukelia Miller-Dieker sindromą?

Vaikams, sergantiems Miller-Dieker sindromu, trūksta 17 chromosomos dalies. Šis vieno ar kelių genų praradimas įvyksta atsitiktinai be jokios žinomos priežasties. Geno ištrynimas gali atsirasti spermoje, kiaušinėlyje arba po pastojimo, kai jūsų kūdikis vystosi įsčiose.

Dauguma šeimų, turinčių vaiką su Miller-Dieker sindromu, neturi šeimos istorijos. Tačiau maždaug 1 iš 10 šeimų vieno iš tėvų 17 chromosomos genetinė sandara yra neteisinga. Sveikatos priežiūros paslaugų teikėjai tai vadina subalansuotu perkėlimu. Kadangi chromosoma yra nepažeista, tėvai neturi Miller-Dieker sindromo. Tačiau perkėlimas gali sukelti būsimų vaikų genetinės medžiagos praradimą.

Šis genų ištrynimas turi įtakos jūsų vaiko smegenų formavimuisi gimdoje. Jų smegenų išorinis paviršius (smegenų žievė) paprastai turi griovelių ir raukšlių sluoksnius. Kai jūsų vaikas turi Miller-Dieker sindromą, šie grioveliai ir raukšlės neatsiranda. Jų smegenų žievė yra lygi.

Kokie yra Miller-Dieker sindromo simptomai?

Miller-Dieker sindromas paveikia jūsų vaiko fizinį ir protinį vystymąsi. Kuo sklandesnės jų smegenys, tuo sunkesni simptomai.

Jūsų vaikas gali turėti:

• Kvėpavimo problemos.
• Vystymosi vėlavimas.
• Rijimo pasunkėjimas (disfagija).
• Maitinimo problemos.
• Žemas raumenų tonusas (hipotonija).
• Raumenų standumas arba spazmiškumas.
• Priepuoliai.
• Lėtas fizinis augimas.

Kokie yra Miller-Dieker sindromo fiziniai simptomai?

Vaikų, sergančių Miller-Dieker sindromu, galvos dažnai yra mažesnės nei įprastai (mikrocefalija). Jie taip pat turi išskirtinių savybių, tokių kaip:

• Žemai pastatytos, neįprastos formos ausys.
• Iškili kakta.
• Maža, pakelta nosis.
• Įdubusi vidurinė veido dalis (veido vidurio hipoplazija).
• Plati viršutinė lūpa ir mažas žandikaulis.

Kokios yra Miller-Dieker sindromo komplikacijos?

Kai kurie vaikai taip pat turi apsigimimų, tokių kaip:

• Įgimtos širdies ligos.
• Išlenkti arba sulenkti pirštai (klinodaktilija).
• Inkstų problemos.
• Pilvo organai už pilvo ribų (omfalocelė).

Diagnozė ir testai

Kaip diagnozuojamas Miller-Dieker sindromas?

Prenatalinis ultragarsas gali aptikti nenormalų smegenų vystymąsi ar kitus Miller-Dieker sindromo požymius nėštumo metu. Jūsų sveikatos priežiūros paslaugų teikėjas gali atlikti genetinę amniocentezę, kad patikrintų amniono skystį dėl genetinių pokyčių, kurie gali rodyti Miller-Dieker sindromą. Arba galite paimti chorioninį gaurelį (CVS), kad ištirtumėte ląsteles iš placentos.

Po gimdymo jūs arba jūsų sveikatos priežiūros paslaugų teikėjas galite pastebėti kai kuriuos skirtingus veido bruožus. Arba jūsų vaikui gali prasidėti traukuliai. Dauguma kūdikių nepasiekia trijų ar penkių mėnesių vaiko vystymosi etapų, pavyzdžiui, atsistoja ir apsiverčia.

Valdymas ir gydymas

Kaip gydyti Miller-Dieker sindromą?

Nėra vaistų nuo Miller-Dieker sindromo. Būklė mirtina. Gydymas skirtas palengvinti simptomus, tokius kaip traukuliai, kad jūsų vaikas jaustųsi patogiai. Kadangi maitinimas ir rijimas gali būti sunkus, jūsų vaikui gali tekti maitinti per zondą (enteralinė mityba).

Ką daryti, jei jūsų vaikas turi Miller-Dieker sindromą?

Mylėti ir auginti vaiką, kurio gyvybę ribojanti būklė, yra nepaprastai sunku. Galite tapti nerimastingi arba prislėgti. Svarbu rūpintis savo fizinės ir psichinės sveikatos poreikiais rūpinantis savo vaiku.

Jums gali būti naudinga:

• Ieškokite pagalbos paslaugų savo vaikui, pvz., reabilitacijos paslaugų, sveikatos priežiūros namuose ir pagalbinių priemonių.
• Prisijungimas prie paramos grupės.
• Sužinokite daugiau apie savo vaiko būklę ir jo unikalius simptomus.
• Skirdamas laiko sau.
• Ieškote sveikų būdų, kaip įveikti stresą, pavyzdžiui, pasivaikščioti su draugu ar užsiimti pomėgiu.
• Pokalbis su psichikos sveikatos specialistu.
• Vartoti vaistus, tokius kaip antidepresantai.

Prevencija

Ar galite išvengti Miller-Dieker sindromo?

Nėra būdo išvengti spontaniškų Miller-Dieker sindromo atvejų. Jei turite vaiką, sergantį Miller-Dieker sindromu, genetinis testas gali nustatyti, ar jūsų ar jūsų partnerio 17 chromosomos perkėlimas yra subalansuotas. Tėvai, kurių chromosoma yra pertvarkyta, turi 1 iš 3 tikimybę susilaukti kito vaiko, sergančio šia liga. Jūs ir jūsų partneris turėtumėte susitikti su genetikos konsultantu, kad aptartumėte šią riziką ir jūsų galimybes.

Perspektyva / Prognozė

Kokia yra Miller-Dieker sindromu sergančio žmogaus perspektyva?

Deja, vaikų, sergančių Miller-Dieker sindromu, gyvenimo trukmė yra trumpa. Daugelis vaikų patiria gyvybei pavojingus traukulius arba aspiracinę pneumoniją. Šio tipo pneumonija atsiranda, kai susilpnėję gerklės raumenys leidžia maistui ir gėrimui patekti į jūsų vaiko plaučius, o ne į skrandį.

Dauguma vaikų miršta sulaukę 2 metų, o kai kurie išgyvena iki 10 metų. Retas atvejis, kai vaikas išgyvena iki paauglystės.

Gyvenimas su

Kada turėčiau skambinti gydytojui?

Paskambinkite savo vaiko sveikatos priežiūros paslaugų teikėjui, jei jūsų vaikas turi:

• Vystymosi vėlavimas.
• Sunku kvėpuoti, valgyti ar nuryti.
• Priepuoliai.
• Sulėtėjęs fizinis augimas.
• Neįprasti veido ar fiziniai bruožai.

Ko turėčiau paklausti savo paslaugų teikėjo apie Miller-Dieker sindromą?

Galbūt norėsite paklausti savo sveikatos priežiūros paslaugų teikėjo:

• Dėl ko mano vaikas susirgo Miller-Dieker sindromu?
• Kokie gydymo būdai gali padėti mano vaikui?
• Ką aš galiu padaryti namuose, kad padėčiau savo vaikui?
• Ar mano partneris ir aš turėtume atlikti genetinius tyrimus?
• Ar turėčiau ieškoti komplikacijų požymių?

Kai jūsų vaikas serga liga, kuri riboja gyvenimą, svarbu kreiptis pagalbos į su šia liga susipažinusius ekspertus. Jūsų vaiko sveikatos priežiūros paslaugų teikėjas gali padėti jums valdyti simptomus, kad jūsų vaikas jaustųsi patogiai. Jie taip pat gali suteikti jums išteklių, kurie gali padėti jūsų šeimai šiuo sunkiu metu. Kiek įmanoma, stenkitės mėgauti laiką, kurį jūsų šeima leidžia kartu, ir prisiminkite, kuriuos branginsite.

Papildomi bendri klausimai

• Genetinių ir retų ligų (GARD) informacijos centras. Miller-Dieker sindromas. Žiūrėta 2022-04-11.
• Nacionaliniai sveikatos institutai, Nacionalinė medicinos biblioteka. Miller-Dieker sindromas. Žiūrėta 2022-04-11.
• Radiopedija. Miller-Dieker sindromas. Žiūrėta 2022-04-11.
• Jungtinių smegenų asociacija. Miller-Dieker Lissencephaly. Žiūrėta 2022-04-11.

Išvada:

Miller-Dieker sindromas yra retas genetinis sutrikimas, kuris gali sukelti rimtų sveikatos problemų. Pagrindinė priežastis yra 17 chromosomos trūkumas. Diagnozė dažnai nustatoma vaikystėje, atlikus genetinį tyrimą. Gydymas dažnai apima simptominę terapiją, skirtą palengvinti paciento simptomus ir pagerinti jo gyvenimo kokybę. Svarbu, kad pacientai su šiuo sindromu būtų reguliariai stebimi gydytojų, kad būtų galima efektyviai valdyti jų būklę.