Limfangioliomiomatozė (LAM): simptomai ir gydymas

Linfangiomiomatozė (LAM) yra reta ir progresuojanti lėtinė plaučių liga, kurią sukelia nenormalaus limfinio audinio augimas. Ši liga dažniausiai pasireiškia jaunesnėse moterims ir gali sukelti įvairius simptomus, tokius kaip kvėpavimo sunkumai, dusulys, nuolatinis kosulys ir kt. Gydymas yra sudėtingas ir priklauso nuo ligos stadijos bei simptomų sunkumo. Šiame straipsnyje išnagrinėsime LAM simptomus bei gydymo galimybes, siekdami suteikti informaciją ir pagalbą pacientams, kuriems diagnozuota ši reta liga.

Apžvalga

Kas yra limfangioliomiomatozė (LAM)?

Limfangioliomiomatozė (LAM) yra reta plaučių liga, sukelianti pažeidžiančias cistas plaučiuose. Tai taip pat gali sukelti inkstų ir limfinės sistemos augimą. Tai sukelia genetinės mutacijos, leidžiančios lygiųjų raumenų ląstelėms nekontroliuojamai augti.

Limfangioliomiomatozė (tariama „limf-AN-gee-oh-ly-oh-my-oh-muh-TOH-sis“) dažniausiai paveikia žmones, kuriems gimus paskirta moteris (AFAB). Dauguma žmonių diagnozuojami nuo 20 iki 40 metų arba tarp brendimo ir menopauzės. Dėl šios priežasties ekspertai mano, kad hormonas estrogenas arba gimda gali turėti įtakos cistos vystymuisi.

Limfangioliomiomatozės tipai

Yra dviejų tipų LAM:

• TSC-LAM. Kai kuriems žmonėms, sergantiems genetiniu sutrikimu gumbų skleroze, išsivysto LAM (TSC-LAM).
• Sporadinis LAM. Genetinis pokytis (mutacija), įvykęs atsitiktinai per jūsų gyvenimą, gali sukelti atsitiktinį LAM. Negalite atsitiktinių LAM perduoti savo vaikams.

Kaip dažnas yra LAM?

LAM yra reta. Mažiau nei 1 iš 140 00 žmonių AFAB turi atsitiktinių LAM. Visur nuo 30% iki 80% AFAB sergančių žmonių gumbų skleroze taip pat turi LAM.

Simptomai ir priežastys

Kokie yra limfangioliomiomatozės (LAM) simptomai?

LAM simptomai yra šie:

• Dusulys (dusulys) arba pasunkėjęs kvėpavimas. Laikui bėgant tai gali pablogėti.
• Švokštimas.
• Krūtinės skausmas.
• Kosulys.
• Atkosėjimas krauju ar chile (limfa iš virškinimo sistemos).

Kas sukelia limfangioliomiomatozę (LAM)?

Dviejų genų mutacijos (pokyčiai)TSC1 ir TSC2) gali sukelti LAM. TSC1 ir TSC2 yra naviką slopinantys genai. Jie neleidžia tam tikroms ląstelėms nekontroliuojamai daugintis. Kai vienas iš jų turi mutaciją, lygiųjų raumenų ląstelės dauginasi, kai neturėtų. Tai sukelia:

• Cistos jūsų plaučiuose (plaučių limfangioleiomiomatozė).
• Inkstų navikai (angiomiolipomos).
• Navikai jūsų limfinėje sistemoje.

Kaip gauti LAM?

Galite paveldėti neįprastą kopiją TSC1 arba TSC2 iš biologinio tėvo, kuris jį turi, arba geno pokyčiai gali būti spontaniški (nežinome, kodėl taip nutinka). Paveldėti pokyčiai TSC1 arba TSC2 sukelti gumbų sklerozę. Daugiau nei 30% tuberkuline skleroze sergančių žmonių serga LAM. Pakeitimai į TSC2 kad nepaveldėjote sporadinio LAM, be papildomų gumbinės sklerozės simptomų.

Kokie yra LAM rizikos veiksniai?

LAM beveik išimtinai paveikia žmones AFAB. Tik keli žmonės, kuriems gimus buvo priskirti vyrai (AMAB), kada nors buvo diagnozuoti LAM. Yra žinomas tik vienas atvejis, kai kažkas AMAB turi atsitiktinį LAM. LAM dažnai pablogėja nėštumo metu ir vartojant vaistus, kurių sudėtyje yra estrogenų.

Kokios yra LAM komplikacijos?

Plaučių kolapsas (pneumotoraksas) yra dažniausia LAM komplikacija. Daugiau nei pusė visų žmonių, sergančių LAM, bent kartą turės plaučių kolapsą ir dažnai kartojasi. Daugelis žmonių, sergančių LAM, diagnozuojami patyrus plaučių kolapsą.

Kitos komplikacijos apima:

• Chile aplink plaučius (chilotoraksas).
• Skystis aplink plaučius (pleuros efuzija).
• Užblokavimas limfinėje sistemoje.

Diagnozė ir testai

Kaip diagnozuojama LAM?

Norėdami diagnozuoti LAM, sveikatos priežiūros paslaugų teikėjas jus apžiūrės ir paklaus apie jūsų simptomus. Jie užsakys arba atliks testus ir vaizdus, ​​kad geriau suprastų:

• Kaip gerai veikia jūsų plaučiai.
• Deguonies lygis jūsų kraujyje.
• Jeigu yra kokių nors plaučių pokyčių.
• Nesvarbu, ar jūsų kraujyje yra didesnis tam tikrų baltymų kiekis.

Limfangioliomiomatozės simptomai yra panašūs į kitų, dažniau pasitaikančių plaučių ligų simptomus, todėl sveikatos priežiūros paslaugų teikėjams gali būti sunku diagnozuoti.

Kokie tyrimai bus atliekami diagnozuojant LAM?

Jums gali prireikti šių testų ir procedūrų:

• Plaučių funkcijos tyrimai.
• Deguonies kiekio kraujyje tyrimai (pulso oksimetrija).
• Vaizdavimas. Tai apima kompiuterinę tomografiją (kompiuterinę tomografiją), MRT (magnetinio rezonanso tomografiją) arba didelės skiriamosios gebos kompiuterinę tomografiją (HRCT). HRCT skenavimas suteikia išsamesnį vaizdą apie nedidelį jūsų plaučių plotą, kad būtų galima ieškoti tam tikrų plaučių ligų.
• VEGF-D testas. Jūsų paslaugų teikėjas gali naudoti kraujo tyrimus, kad patikrintų, ar nėra infekcijų, kaip gerai veikia jūsų organai, ir jūsų baltymo VEGF-D (kraujagyslių endotelio augimo faktoriaus-D) kiekį. Žmonės, sergantys LAM, paprastai turi didesnį VEGF-D kiekį kraujyje, bet ne visada.
• Plaučių biopsija. Teikėjas gali atlikti bronchoskopiją arba vaizdo pagalba krūtinės ląstos operaciją (VATS), kad gautų mėginį biopsijai.

Valdymas ir gydymas

Kaip gydoma limfangioliomiomatozė?

LAM nėra išgydyti. Tačiau vaistas sirolimuzas (taip pat žinomas kaip rapamicinas arba Rapamune® prekės ženklas) gali jį stabilizuoti ir neleisti jam pablogėti. Sirolimuzas taip pat gali sumažinti inkstų auglių (angiomiolipomas), limfos masę ir skysčių kaupimąsi bei sumažinti simptomus.

Kiti gydymo būdai gali būti:

• Deguonies terapija.
• Inhaliaciniai bronchus plečiantys vaistai.
• Plaučių reabilitacija.
• Plaučių transplantacija.

Gydymo komplikacijos ir šalutinis poveikis

Sirolimuzas gali sukelti sunkų inkstų pažeidimą ir padidinti galimybę susirgti sunkiomis infekcijomis. Pasitarkite su savo paslaugų teikėju apie jo vartojimo riziką ir naudą.

Perspektyva / Prognozė

Ko galiu tikėtis, jei turiu LAM?

Laikui bėgant LAM gali pablogėti, o gydymas gali keistis priklausomai nuo to, kas jums tinka. Dirbsite su pulmonologu (sveikatos priežiūros paslaugų teikėju, kuris specializuojasi plaučių srityje), kad nustatytumėte geriausią būdą stebėti jūsų būklę. Jie periodiškai tikrins jūsų plaučių funkciją. Jūsų paslaugų teikėjas individualiai skirs gydymą, atsižvelgdamas į:

• Amžius.
• Menstruacijų būklė (nesvarbu, ar esate menopauzėje, ar ne).
• Plaučių funkcijos sumažėjimo greitis.
• Nesvarbu, ar pažeisti jūsų inkstai ar limfinė sistema.

Kaip greitai progresuoja LAM?

LAM progresavimo greitis gali skirtis kiekvienam asmeniui ir gali priklausyti nuo daugelio veiksnių, įskaitant:

• Kokio tipo LAM turite. Žmonės, sergantys TSC-LAM, paprastai turi geresnę plaučių funkciją nei tie, kuriems yra atsitiktinis LAM, tačiau jų plaučių funkcijos mažėjimo greitis paprastai yra maždaug toks pat.
• Tavo amžius. Kai kuriems žmonėms LAM nustoja progresuoti po menopauzės, kai organizme yra mažesnis estrogeno kiekis.
• Kaip gerai reaguojate į gydymą. Sirolimuzas daugeliui žmonių stabilizuoja ligą.

Kada man reikės persodinti plaučius LAM?

Daugelis žmonių, sergančių LAM (64%), po diagnozės gali gyventi 20 ar daugiau metų, kol jiems prireiks plaučių transplantacijos. Tačiau kadangi LAM ląstelės neprasideda jūsų plaučiuose, cistos gali sugrįžti net po transplantacijos.

Kokia yra LAM sergančio žmogaus gyvenimo trukmė?

Jūsų gyvenimo trukmė naudojant LAM priklauso nuo sunkumo ir nuo to, kaip greitai jis progresuoja. Tačiau apskritai perspektyva yra pozityvesnė nei buvo praeityje. Daugiau nei 90% žmonių, sergančių LAM, yra gyvi praėjus 10 metų po diagnozės nustatymo.

Gyvenimas su

Kaip aš savimi pasirūpinu?

Pasitarkite su savo pulmonologu, ko tikėtis ir kaip sudaryti LAM valdymo planą. Laikykitės visų tolesnių susitikimų ir vartokite vaistus, kaip nurodyta. Praneškite savo paslaugų teikėjui apie bet kokius naujus ar blogėjančius simptomus arba jei turite šalutinį gydymo poveikį.

Kada turėčiau kreiptis į savo sveikatos priežiūros paslaugų teikėją?

Jei jaučiate dusulį, kosulį ar kitus susijusius simptomus, kurie nepraeina arba laikui bėgant blogėja, kreipkitės į sveikatos priežiūros paslaugų teikėją.

Kada turėčiau eiti į greitąją pagalbą?

Eikite į greitosios pagalbos skyrių arba nedelsdami kreipkitės medicininės pagalbos, jei turite plaučių griuvimo požymių ar kitų rimtų simptomų, tokių kaip:

• Sunku kvėpuoti.
• Krūtinės skausmas.
• Atkosint krauju.
• Melsva oda, lūpos arba nagai (cianozė).

Kokius klausimus turėčiau užduoti savo gydytojui?

Gali būti naudinga paklausti savo sveikatos priežiūros paslaugų teikėjo:

• Ar turiu atsitiktinį LAM arba TSC-LAM?
• Kokios yra mano gydymo galimybės?
• Kaip vartoti vaistus?
• Į kokių naujų ar blogėjančių simptomų turėčiau atkreipti dėmesį?
• Ar man reikės plaučių transplantacijos?

Papildomi bendri klausimai

Ar limfangioliomiomatozė (LAM) yra vėžio rūšis?

LAM paprastai nelaikomas vėžiu. Tam tikrais atžvilgiais jis veikia kaip metastazavęs vėžys – atrodo, kad ląstelės prasideda kažkur kitur ir kraujagyslėmis bei limfine sistema juda į plaučius ir inkstus. Jo augimo būdas kartais vadinamas gerybinėmis ląstelių metastazėmis.

Tačiau mokslininkai nėra tiksliai tikri, kur prasideda ląstelės. Ir neatrodo, kad augliai plačiai išplistų į tokius organus kaip jūsų kepenys ir smegenys, kaip vėžys. Žiūrint į mikroskopą, ląstelės atrodo labiau kaip normalios, o ne vėžinės ląstelės.

Dėl naujų gydymo būdų ir geresnio LAM supratimo žmonės gyvena ilgiau be plaučių persodinimo. Vis dėlto prisitaikymas prie naujo gyvenimo būdo užtruks. Sužinojus, kad sergate visą gyvenimą, gali prilygti ištraukimui iš po jūsų kilimėlio. Tačiau jūsų sveikatos priežiūros komanda ir asmeninė palaikymo komanda gali padėti jums vėl rasti pagrindą.

Limfangioliomiomatozė (LAM) yra reta, bet rimta liga, kuri gali turėti įvairius simptomus, tokius kaip dusulys, kosulys, skausmas krūtinėje ir mobilumo praradimas plaučiuose. Gydytojai gali naudoti įvairius metodus, įskaitant lazerinę terapiją, bronchus sukdantį stentavimą ar net plaučių transplantaciją, norėdami pagerinti pacientų būklę. Svarbu sekti gydytojų nurodymus ir rūpintis savo sveikata, norint kontroliuoti šią ligą ir gyventi kuo kokybiškesnį gyvenimą.