Geriausia liga (vitelliforminė geltonosios dėmės distrofija): stadijos ir simptomai

Geriausia liga, arba vitelliforminė geltonosios dėmės distrofija, yra reta, progresuojanti liga, paveikianti akių geltonąją dėmę. Ši liga turi skirtingas stadijas, kurių kiekviena sukelia skirtingus simptomus, pradedant nuo silpnų regos sutrikimų iki akių dėmių atsiradimo. Tai gali paveikti vaikus ir suaugusiuosius, sukeliant nuolatinį regos praradimą. Svarbu laiku diagnozuoti šią ligą, kad būtų galima pradėti gydymą ir suteikti pacientams geriausias gydymo galimybes.

Apžvalga

Kas yra geriausia liga?

Geriausia liga yra paveldima liga, kuri pažeidžia jūsų akių tinklainę. Tai sukelia geltonosios dėmės, kuri yra centrinė tinklainės dalis, irimą. Tai reiškia, kad jums gali kilti problemų dėl centrinio regėjimo arba matydami dalykus, kurie yra priešais jus. Geriausia liga negali turėti įtakos periferiniam (šoniniam) regėjimui.

Kiti geriausios ligos pavadinimai yra vitelliforminė geltonosios dėmės distrofija arba vitelliforminė distrofija. Distrofija yra medicininis organo degeneracijos pavadinimas.

Yra tam tikra vitelliforminės geltonosios dėmės distrofijos forma, kuri neprasideda jauname amžiuje, o atsiranda senstant, dažniausiai nuo 40 iki 60 metų. Tai suaugusiųjų ligos tipas.

Kaip dažna yra Best liga?

Neaišku, kiek žmonių iš tikrųjų paveldi Besto ligą. Vienas tyrimas rodo, kad geriausia liga pasireiškia maždaug 1 iš 16 500–1 iš 21 000 žmonių. Kitu vertinimu šis skaičius yra maždaug 1 iš 15 000 žmonių, o dar vienas – 1 iš 10 000 žmonių.

Kokie yra geriausios ligos etapai?

Geriausia liga gali pereiti šešis etapus. Jie yra:

• I etapas – Previtelliform: Jūs tikriausiai neturite simptomų. Jūs dar nesukūrėte geltonos medžiagos po tinklaine.
• II etapas – Vitelliform: Šis žodis (vitelliform) reiškia „kiaušinio formos“. Šiame etape geltona medžiaga kaupiasi kiaušinio pavidalu. Jūsų regėjimas vis tiek gali būti geras.
• III etapas – pseudohipopionas: Geltona medžiaga po tinklaine gali išsivystyti į cistą.
• IV etapas – Vitelliruptive: medžiaga gali pradėti pažeisti tinklainės ląsteles ir galite pastebėti regėjimo pokyčius.
• V stadija – atrofinė: Geltona medžiaga išnyksta, bet palieka randus ir pažeistas ląsteles. Kai kurie mokslininkai mano, kad tai yra paskutinė Best ligos stadija.
• VI etapas – Choroidinė neovaskuliarizacija arba CNV: Kai kurie mokslininkai mano, kad CNV yra paskutinė Besto ligos stadija, o kiti mano, kad CNV yra ligos komplikacija. CNV pasireiškia maždaug 20% ​​žmonių, sergančių Best liga. Neovaskuliarizacija reiškia naujas kraujagysles, kurios auga gyslainėje. Gyslainė yra audinio sluoksnis tarp tinklainės ir skleros (baltos akies dalies). Šios kraujagyslės gali nutekėti ir pabloginti jūsų regėjimą.

Simptomai ir priežastys

Kokie yra geriausios ligos simptomai?

Tikriausiai apie Besto ligą sužinosite atlikę akių tyrimą. Kartais nėra jokių požymių ir simptomų. Kai yra, požymiai ir simptomai gali būti:

• Neryškus matymas.
• Problemos su centriniu regėjimu, bet ne su šoniniu matymu.
• Matyti dalykus, kurie atrodo keistos formos, pavyzdžiui, banguotas linijas, o ne tiesias linijas. Tai vadinama metamorfopsija.
• Sunkus regėjimo praradimas.
• Skirtingas regėjimo lygis arba regėjimo praradimas kiekvienoje akyje.

Kas sukelia Best ligą?

Genetinė būklė sukelia Best ligą.

Geriausia liga yra autosominė dominuojanti būklė. Tai reiškia, kad tik vienas iš tėvų turi turėti pakeistą geną, kad jį perduotų. Tai taip pat reiškia, kad pusė tėvų, turinčių autosominį požymį, vaikų turės tą konkretų požymį. Šiuo atveju požymis yra Best liga.

Genas, paveiktas sergant Besto liga, yra genas, kuris gali būti paveiktas kai kurių tipų pigmentinio retinito – paveldimų akių ligų grupės – atveju.

Diagnozė ir testai

Kaip diagnozuojama geriausia liga?

Daugeliu atvejų sveikatos priežiūros paslaugų teikėjas nustato geriausią ligą, kai jums yra nuo 5 iki 10 metų arba kai jums sukanka 20 metų.

Akių priežiūros specialistas pirmiausia surinks ligos istoriją ir atliks akių tyrimą. Jie taip pat gali paprašyti atlikti vaizdo testus ir išmatuoti jūsų gyslainės storį. Testai gali apimti:

• Fluoresceino angiografija: Tai vaizdo testas, kurio metu kraujagyslėms parodyti naudojami dažai.
• Optinė koherentinė tomografija: Šio tipo neinvazinio vaizdo bandymo metu naudojama atspindėta šviesa, kad būtų sukurtos užpakalinės akies nuotraukos.
• Spalvota dugno fotografija: Šio tipo vaizdavimas rodo jūsų tinklainę, susijusias kraujagysles ir regos nervo galvutę.
• Oftalmologinė elektrofiziologija: Šis terminas apibūdina akių testų, kuriais matuojamas elektrinis aktyvumas, seriją.
• Genetiniai testai: Šie testai suteiks teikėjui informacijos apie jūsų genus.

Akių priežiūros paslaugų teikėjas taip pat gali norėti pasikalbėti su šeimos nariais arba apžiūrėti jų akis.

Valdymas ir gydymas

Kaip gydoma Best liga?

Šiuo metu geriausios ligos gydymo nėra.

Geriausias ligos gydymas priklauso nuo simptomų ir būklės stadijos. Kai jis bus diagnozuotas, turėsite reguliariai lankytis akimis, kad būtų galima anksti nustatyti bet kokius pokyčius.

Ankstyvosiose stadijose jums gali nereikėti jokio gydymo. Jums gali prireikti gydymo dėl kitų ligų, pvz., korekcinių lęšių nuo lūžio klaidų. Žmonės, sergantys Best liga, dažnai turi toliaregystę. Jei sergate katarakta, jums gali prireikti kataraktos operacijos.

Jei turite gyslainės neovaskuliarizaciją ir sukūrėte gyslainės neovaskuliarizacijos membraną, paslaugų teikėjas gali pasiūlyti šiuos veiksmus, kad sustabdytų naujų kraujagyslių augimą:

• Antivaskulinės endotelio augimo faktoriaus agentai: Tai vaistai, švirkščiami į akies stiklakūnio ertmę. Jie skirti sustabdyti naujų kraujagyslių augimą.
• Lazerio terapija: Šio gydymo metu naudojami lazeriai kraujagyslėms uždaryti.
• Fotodinaminė terapija: Šis gydymas sujungia lazerį ir vaistą, kuris suaktyvinamas šviesa, kad pažeistų kraujagysles ir sustabdytų nuotėkį.

Jūsų paslaugų teikėjas taip pat gali pasiūlyti naudoti priemones, skirtas silpnam regėjimui, pvz., didinamuosius prietaisus ir kitus naudingus įrankius.

Mokslininkai dirba su gydymo ar prevencijos priemonėmis, kurios naudoja genetinę medžiagą. Genų terapija yra eksperimentinė.

Prevencija

Kaip galiu sumažinti riziką susirgti Best liga?

Jūs negalite sutrukdyti susirgti Best liga. Jei turite genetinį pagrindą, kad galėtumėte perduoti Best ligą, galbūt jus domina genetinės konsultacijos.

Perspektyva / Prognozė

Ko galiu tikėtis, jei sergu Best liga?

Geriausia liga nėra mirtina, bet ir nepagydoma. Nuo Besto ligos apaksite, bet galite turėti silpną regėjimą.

Gyvenimas su

Kaip aš savimi pasirūpinu?

Tam tikri maisto produktai gali padėti akių sveikatai. Apsvarstykite galimybę valgyti žuvį kelis kartus per savaitę ir valgyti žalių lapinių daržovių kartu su kitų rūšių vaisiais, daržovėmis ir riešutais.

Jei sergate Besto liga, turėtumėte reguliariai lankytis sveikatos priežiūros paskyroje, įskaitant reguliarius akių priežiūros apsilankymus. Praneškite priežiūros paslaugų teikėjui apie bet kokius jūsų regėjimo ar sveikatos pokyčius. Galbūt norėsite užduoti tokius klausimus:

• Ar galite rekomenduoti genetinį konsultantą, kuris padėtų man apsispręsti dėl vaikų?
• Ar galiu dalyvauti klinikiniame tyrime?
• Ar galite rekomenduoti optometristą, kuris specializuojasi silpnaregystės srityje?
• Ar genų terapija yra gydymo galimybė?

Papildomi bendri klausimai

Kuo skiriasi Best liga ir Stargardt liga?

Ir Stargardt liga, ir Best liga yra genetiniai sutrikimai, paveikiantys geltonąją dėmę. Tačiau juos sukelia skirtingų genų pokyčiai.

Stargardt liga gali sukelti geltonų arba baltų dėmių atsiradimą tinklainėje. Dėl geriausios ligos gali atsirasti didelis geltonas ovalas, nes po dėmėmis susidaro cista.

Gyvenimas su būkle, sukeliančia silpną regėjimą, kelia savo iššūkių. Tačiau yra daug išteklių, kurie gali padėti lengviau, jei sergate Best liga. Paklauskite sveikatos priežiūros paslaugų teikėjo rekomendacijų dėl paslaugų.

Išvada yra tokia, kad geriausia liga (vitelliforminė geltonosios dėmės distrofija) yra reta ir paveldima liga, kuriai būdingi įvairūs etapai ir simptomai. Ankstyvosiose stadijose gali pasireikšti šviesos jautrumas ar lęšių miglotumas, o vėlyvųjų stadijų metu pažeidimas ryškėja ir gali atsirasti ornamentinių dėmių centriniame regėjime. Svarbu laiku diagnozuoti šią ligą ir pradėti gydymą, kad būtų užkirstas kelias didesniam regėjimo praradimui. Taigi, tinkama ligos valdymo ir priežiūros praktika gali padėti malšinti simptomus ir išlaikyti regėjimo kokybę.