Mielofibrozė: simptomai, tipai, prognozė ir gydymas

Mielofibrozė yra lėtinė kraujo sistemos liga, kuri dažniausiai pasireiškia pagyvenusiems žmonėms. Ši liga gali turėti įvairius simptomus, tokius kaip nuovargis, padidėjęs kraujavimas, odos paraudimas ir kt. Yra skirtingų tipų mielofibrozė, kurie gali turėti įvairias pasekmes ir prognozes. Gydymo procesas taip pat gali būti sudėtingas ir priklausyti nuo kiekvieno paciento individualių poreikių. Svarbu kuo greičiau diagnozuoti ir gydyti šią ligą, siekiant pagerinti paciento gyvenimo kokybę.

Apžvalga

Kas yra mielofibrozė?

Mielofibrozė yra retas kraujo vėžio tipas, kai jūsų kaulų čiulpai (minkštas, kempingas audinys kaulų viduje) pakeičiamas pluoštiniu randu. Tai lėtinės leukemijos ir mieloproliferacinio sutrikimo forma. Mieloproliferaciniai sutrikimai apima per daug kraujo ląstelių, kurios susidaro jūsų kaulų čiulpuose, kur susidaro kraujo ląstelės.

Jūsų kaulų čiulpai gamina nesubrendusias kraują formuojančias ląsteles, vadinamas kamieninėmis ląstelėmis, kurios gali išsivystyti į raudonuosius kraujo kūnelius, baltuosius kraujo kūnelius arba trombocitus. Sergant mielofibroze, dėl kamieninės ląstelės DNR pasikeitimo (mutacijos) ląstelė tampa defektuota arba vietoj to atsiranda vėžio ląstelė. Ląstelė dauginasi, mutacija perduodama naujoms ląstelėms.

Laikui bėgant, susidaro daugiau nenormalių vėžio ląstelių. Kai kurios iš šių ląstelių sukelia uždegimą, dėl kurio kaulų čiulpuose susidaro randų audinys. Randai ir vėžio ląstelių perteklius gali neleisti jūsų kaulų čiulpams gaminti sveikų kraujo ląstelių.

Kokie yra mielofibrozės tipai?

Yra dviejų tipų mielofibrozė:

• Pirminė mielofibrozė yra mielofibrozė, kuri atsiranda pati.
• Antrinė mielofibrozė atsiranda dėl kitų kraujo sutrikimų, įskaitant pirminę trombocitozę arba policitemiją. Antrinė mielofibrozė sudaro apie 10–20 % diagnozių.

Kaip dažnai yra mielofibrozė?

Mielofibrozė yra reta, kiekvienais metais JAV pranešama apie 1,5 atvejo 100 000 žmonių. Tai paveikia žmones nepriklausomai nuo lyties. Mielofibroze gali sirgti bet kokio amžiaus žmonės, nors dažniau ji diagnozuojama vyresniems nei 50 metų žmonėms. Vaikams mielofibroze dažniausiai diagnozuojama iki 3 metų.

Kaip mielofibrozė veikia mano kūną?

Nenormali kraujo ląstelių gamyba gali sukelti įvairias sąlygas, įskaitant:

• Anemija: raudonųjų kraujo kūnelių trūkumas. Jūsų raudonieji kraujo kūneliai padeda transportuoti deguonį visame kūne. Per mažai raudonųjų kraujo kūnelių iš jūsų audinių netenka deguonies, todėl atsiranda tokių simptomų kaip nuovargis, silpnumas ir dusulys.
• Trombocitopenija: trombocitų trūkumas. Trombocitai padeda jūsų kraujui krešėti, kai esate sužeistas. Mažas trombocitų skaičius gali padidinti jūsų jautrumą kraujavimui ir mėlynėms.
• Splenomegalija: Padidėjusi blužnis. Jūsų blužnis kontroliuoja jūsų kraujo ląstelių skaičių ir pašalina pažeistus raudonuosius kraujo kūnelius iš jūsų kūno. Per daug nenormalių kraujo ląstelių gali pervargti blužnį, todėl ji gali padidėti. Splenomegalija gali jaustis kaip pilnumo ar diskomforto pojūtis viršutinėje kairėje pilvo dalyje.
• Ekstramedulinė hematopoezė: nenormalus kraują formuojančių ląstelių augimas už kaulų čiulpų ribų. Šios ląstelės gali augti kitose kūno dalyse, pvz., plaučiuose, virškinimo trakte, nugaros smegenyse, smegenyse ar limfmazgiuose. Ląstelės gali suformuoti mases (navikus), kurios spaudžia organus arba sutrikdo jų funkciją.
• Portalinė hipertenzija: kraujospūdžio padidėjimas venoje, kuria kraujas iš blužnies teka į kepenis. Tai greičiausiai atsiranda dėl jūsų venų pažeidimo, susijusio su ekstrameduliarine hematopoeze.

Maždaug 12% visų atvejų pirminė mielofibrozė progresuoja į ūminę mieloidinę leukemiją – labai agresyvią kraujo vėžio formą.

Simptomai ir priežastys

Kas sukelia mielofibrozę?

Mokslininkai nežino, kas sukelia mielofibrozę, tačiau jie žino, kad tai susiję su specifinių genų DNR pokyčiais. Baltymai, vadinami su Janus susijusiomis kinazėmis (JAK), vaidina svarbų vaidmenį sergant mielofibroze. JAK reguliuoja kraujo ląstelių gamybą kaulų čiulpuose, signalizuodami ląstelėms dalytis ir augti. Jei JAK tampa pernelyg aktyvūs, bus gaminama per daug arba per mažai kraujo ląstelių.

Maždaug 60–65 % mielofibroze sergančių žmonių turi mutaciją JAK2 genas. Kiti 5–10 % turi mutaciją mieloproliferacinė leukemija (MPL) genas. Mutacija, vadinama kalretikulinu (CALR), sudaro maždaug 20–25 % mielofibrozės atvejų.

Kokie yra mielofibrozės rizikos veiksniai?

Jums yra didesnė mielofibrozės rizika, jei:

• Tau daugiau nei 50.
• Jums yra pirminė trombocitozė arba policitemija.
• Jūs buvote veikiamas jonizuojančiosios spinduliuotės arba naftos chemijos produktų, tokių kaip benzenas ar toluenas.

Kokie yra mielofibrozės simptomai?

Mielofibrozė progresuoja lėtai, todėl simptomų gali nebūti daugelį metų. Maždaug trečdalis žmonių nerodo simptomų ankstyvosiose sutrikimo stadijose.

Kai jie atsiranda, dažniausiai pasireiškiantys mielofibrozės simptomai yra didelis nuovargis (dėl anemijos) ir blužnies padidėjimas. Simptomai gali būti:

• Nuovargis.
• Karščiavimas.
• Niežulys.
• Blyški oda.
• Svorio metimas.
• Naktinis prakaitavimas.
• Sąnarių ar kaulų skausmas.
• Dažnos infekcijos.
• Padidėjusi blužnis arba kepenys.
• Nepaaiškinami kraujo krešuliai.
• Nenormalus kraujavimas arba mėlynės.
• Padidėjusios venos skrandyje ir stemplėje. (Šios venos gali plyšti ir sukelti kraujavimą.)

Diagnozė ir testai

Kaip diagnozuojama mielofibrozė?

Sveikatos priežiūros paslaugų teikėjas (onkologas) atliks fizinį egzaminą ir paklaus apie jūsų ligos istoriją, įskaitant visus simptomus, kuriuos patiriate. Jie patikrins, ar nėra padidėjusios blužnies ir anemijos požymių.

Jie atliks įvairius tyrimus, kad pašalintų kitas sąlygas ir patvirtintų jūsų diagnozę.

Kraujo tyrimai

• Pilnas kraujo tyrimas (CBC): Šis testas matuoja jūsų kraujo ląstelių skaičių. Mažesnis nei įprastas raudonųjų kraujo kūnelių skaičius ir nenormalus baltųjų kraujo kūnelių bei trombocitų kiekis gali reikšti mielofibrozę.
• Periferinio kraujo tepinėlis (PBS): Šis tyrimas parodo, ar jūsų kraujo ląstelės yra nenormalaus dydžio, formos ar kitų savybių. Nenormaliai atrodančios ląstelės ir didelis nesubrendusių kraujo ląstelių skaičius gali būti mielofibrozės požymis.
• Cheminiai kraujo tyrimai: Šie tyrimai matuoja įvairių medžiagų, kurias jūsų organai išskiria į kraują, kiekį. Jie gali parodyti, kaip veikia organas. Didelis šlapimo rūgšties, bilirubino ir pieno dehidrogenazės kiekis gali signalizuoti apie mielofibrozę.

Kaulų čiulpų tyrimai

• Kaulų čiulpų biopsija: Šis tyrimas pašalina kaulų čiulpų mėginį, kurį jūsų paslaugų teikėjas tiria po mikroskopu. Jie analizuos ląsteles, kad patvirtintų, jog turite mielofibrozę.
• Kaulų čiulpų aspiracija: Šis tyrimas pašalina skystąją kaulų čiulpų dalį, kad jūsų paslaugų teikėjas galėtų ištirti, ar nėra mielofibrozės požymių.

Jums gali prireikti papildomų testų, kad patvirtintumėte diagnozę, įskaitant:

• Genų mutacijų analizė: Jūsų sveikatos priežiūros paslaugų teikėjas ištirs kraujo ir kaulų čiulpų ląsteles, kad patikrintų, ar nėra genetinių mutacijų, susijusių su mielofibroze, įskaitant JAK2, CALR ir MPL. Tam tikri gydymo būdai yra skirti vėžio ląstelėms JAK2 mutacijų.
• Vaizdo gavimo procedūros: Jūsų paslaugų teikėjas gali atlikti ultragarsą, kad patikrintų, ar nepadidėjusi blužnis. Jie gali atlikti MRT, kad patikrintų, ar jūsų kaulų čiulpuose nėra randų audinio, kuris gali būti mielofibrozės požymis.

Valdymas ir gydymas

Kaip gydoma mielofibrozė?

Jums nereikia gydymo, nebent jaučiate simptomus. Vis dėlto jūsų sveikatos priežiūros paslaugų teikėjas stebės jūsų būklę, net jei jums nereikia nedelsiant gydyti.

Jakafi® (ruksolitinibas), Inrebic® (fedratinibas) ir Vonjo® (pacritinibas) yra JAV Maisto ir vaistų administracijos (FDA) patvirtinti vaistai, skirti vidutinės ar didelės rizikos mielofibrozei gydyti. Visi trys vaistai yra JAK inhibitoriai, mažinantys pernelyg aktyvų su Janusu susijusios kinazės (JAK) signalizaciją. Jie padeda sumažinti kai kuriuos su mielofibroze susijusius simptomus, įskaitant blužnies padidėjimą, naktinį prakaitavimą, niežulį, svorio kritimą ir karščiavimą.

Daugeliui žmonių gydymo tikslai yra gydyti su mielofibroze susijusias sąlygas, įskaitant anemiją ir splenomegaliją.

Anemijos gydymas

Anemijos gydymas apima:

• Androgenai: Androgenų, tokių kaip danazolas, vartojimas gali padidinti raudonųjų kraujo kūnelių gamybą.
• Imunomoduliatoriai: Imunomoduliatorių vartojimas gali sustiprinti imuninės sistemos gebėjimą kovoti su vėžinėmis ląstelėmis ir sumažinti simptomus. Vaistai yra interferonas, talidomidas (Thalomid®) ir lenalidomidas (Revlimid®). Jie gali būti skiriami kartu su gliukokortikoidais, tokiais kaip prednizonas.
• Chemoterapiniai vaistai: Tam tikrų chemoterapinių vaistų vartojimas gali sumažinti simptomus, susijusius su dideliu kraujo skaičiumi ir splenomegalija. Vaistai yra hidroksikarbamidas ir kladribinas.
• Kraujo perpylimai: Reguliarus kraujo perpylimas gali padidinti raudonųjų kraujo kūnelių skaičių, jei sergate sunkia anemija.

Splenomegalijos gydymas

Blužnies padidėjimui gydyti naudojami JAK inhibitoriai, imunomoduliatoriai ir chemoterapiniai vaistai. Sunkiais atvejais gali tekti pašalinti blužnį (splenektomija) arba gali prireikti blužnies spindulinės terapijos.

Jums gali prireikti spindulinės terapijos, kad būtų galima gydyti ekstrameduliarinę hematopoezę (nenormalų kamieninių ląstelių augimą už kaulų čiulpų ribų).

Ar galima išgydyti mielofibrozę?

Alogeninė hematopoetinių ląstelių transplantacija (HCT) yra galimas gydymas, tačiau tai rizikinga procedūra, kuri gali būti ne visiems.

Procedūra apima nenormalių kraujo ląstelių pakeitimą sveikomis donoro ląstelėmis. Prieš transplantaciją gausite chemoterapiją arba spindulinę terapiją, kad sunaikintumėte sergančias ląsteles, kad naujos donoro ląstelės perimtų.

HCT kelia didelę komplikacijų riziką ir tinka tik tam tikriems žmonėms. Komplikacijos rizika yra didesnė žmonėms, turintiems kitų sveikatos sutrikimų. Įvairūs veiksniai lems, ar esate kandidatas, įskaitant jūsų amžių, simptomų sunkumą ir sėkmės tikimybę.

Perspektyva / Prognozė

Kokia yra mielofibroze sergančio žmogaus gyvenimo trukmė?

Mielofibrozė yra agresyvus vėžys, kurio vidutinis išgyvenamumas yra šešeri metai. Mediana yra vidurio taškas, o tai reiškia, kad kai kurie žmonės gyvena mažiau nei šešerius metus, o maždaug tiek pat žmonių gyvena ilgiau nei šešerius metus.

Jūsų prognozei įtakos turi keli veiksniai, įskaitant:

• Tavo amžius.
• Jūsų simptomai.
• Jūsų kraujo ląstelių skaičius.
• Kaulų čiulpų randų sunkumas.
• genetinių mutacijų buvimas (JAK2, CALR, MPL).

Pasitarkite su savo paslaugų teikėju apie tai, ką jūsų diagnozė reiškia jūsų ligos patirčiai.

Gyvenimas su

Kaip aš savimi pasirūpinu?

Paklauskite savo sveikatos priežiūros paslaugų teikėjo, ar jums gali būti naudinga paliatyvioji priežiūra. Paliatyviosios slaugos komandose gali būti gydytojai, slaugytojai, socialiniai darbuotojai ir kiti priežiūros specialistai, kurie teikia išteklių, kad padėtų jums įveikti ligą. Jie teikia paramos tinklą, kuris papildo jūsų onkologo teikiamą priežiūrą. Paliatyvios priežiūros specialistai gali pagerinti jūsų, kaip vėžio diagnozės, gyvenimo kokybę.

Mielofibrozė yra reta kraujo vėžio rūšis, kai jūsų kaulas pakeičiamas pluoštiniu randu. Tai rimta būklė, kurią reikia atidžiai stebėti ir (arba) gydyti. Priklausomai nuo jūsų situacijos, galite praeiti kelerius metus be jokių simptomų. Kitais atvejais simptomai gali greitai progresuoti, todėl bus sunkiau atlikti kasdienę veiklą. Gydymas gali padėti valdyti simptomus, kurie gali trukdyti jūsų kasdieniam gyvenimui. Tuo tarpu paprašykite savo paslaugų teikėjo susisiekti su ištekliais, kurie galėtų padėti pereiti prie galimų pokyčių. Paliatyvioji priežiūra ir paramos grupės yra naudingos galimybės prisitaikyti prie vėžio diagnozės.

Mielofibrozė yra reta lėtinė kraujo ligos forma, kuriai būdingas kaulų čiaudėjimo audinio pakeitimas fibroziniu audiniu. Tai gali sukelti įvairių simptomų, tokių kaip nuovargis, svorio kritimas, temperatūros pokyčiai ir kiti. Yra keli mielofibrozės tipai, o prognozė priklauso nuo ligos stadijos ir paciento sveikatos būklės. Gydymo pasirinkimas priklauso nuo paciento simptomų ir bendros būklės, tačiau dažniausiai tai apima simptominį gydymą ir kaulų čiaudėjimo transplantaciją. Svarbu reguliariai stebėti savo sveikatą ir konsultuotis su specialistais dėl būtinų gydymo priemonių.