Heterotaksinio sindromo (izomerijos) simptomai ir priežastys

Heterotaksinio sindromo izomerija yra reta ir sudėtinga genetinė būklė, kuri gali turėti įvairių simptomų. Ši sindromo forma gali paveikti vidaus organus ir sistema, sukeliant įvairias negalavimus. Priežastys, kodėl žmonės gimsta su šia būkle, dar ne visiškai aiškios ir tyrimai šioje srityje tęsiasi. Supratimas apie heterotaksinio sindromo izomerijos simptomus ir priežastis yra svarbus siekiant pagerinti diagnozę ir gydymą.

Apžvalga

Kas yra heterotaksijos sindromas?

Heterotaksinis sindromas, dar žinomas kaip heterotaksija arba prieširdžių izomerija, atsiranda, kai jūsų vidaus organai yra kitoje vietoje, nei tikimasi jūsų krūtinėje ir pilve. Visi žmonės tikisi, kad jums gimus jūsų organai būtų tam tikroje jūsų kūno vietoje. Pavyzdžiui, jei gimėte su heterotaksija, jūsų širdis ir blužnis gali būti dešinėje, o ne kairėje. Tai gali sukelti rimtų sveikatos komplikacijų, kurios gali būti pavojingos gyvybei.

Žodis heterotaksija yra graikiškas ir jungia žodžius „heteros“, reiškiantį skirtingą, ir „taksi“, reiškiantį susitarimą.

Kokius organus mano organizme veikia heterotaksijos sindromas?

Heterotaksijos sindromas gali paveikti jūsų padėtį ir funkciją:

• Širdis.
• Plaučiai.
• Kepenys.
• Blužnis.
• Žarnos.

Kaip heterotaksijos sindromas yra susijęs su situs solitus ir situs inversus?

Heterotaksijos sindromas atsiranda, kai jūsų vidaus organai nėra toje vietoje, kurios tikimasi tarp krūtinės ir pilvo. Ši būklė gali sukelti rimtų sveikatos problemų. Heterotaksijos sindromas yra diagnozė, kuri skiriasi nuo situs solitus arba situs inversus.

Situs solitus yra laukiama jūsų vidaus organų padėtis. Jei turite heterotaksijos sindromą, jūsų krūtinės ir pilvo organai nėra numatytoje padėtyje.

Situs inversus atsiranda, kai jūsų vidaus organai atspindi jų numatomą padėtį. Pavyzdžiui, jūs gimstate su širdimi dešinėje krūtinės pusėje, o ne kairėje. Situs inversus retai sukelia sveikatos problemų, tokių kaip heterotaksijos sindromas.

Kas paveikia heterotaksijos sindromą?

Heterotaksijos sindromas gali paveikti bet ką, nes būklė yra genetinių pokyčių rezultatas. Dauguma žmonių, kuriems diagnozuotas heterotaksijos sindromas, sporadiškai arba atsitiktinai gavo mutavusį geną. Didesnė rizika susilaukti vaiko su heterotaksijos sindromu, jei jūsų biologinėje šeimoje yra buvę įgimtų širdies ligų.

Kaip dažnas heterotaksijos sindromas?

Apskaičiuota, kad heterotaksijos sindromas pasireiškia 1 iš 10 000 naujagimių visame pasaulyje. Kai kurie tyrimai rodo, kad šis įvertinimas gali būti dažnesnis, nes būklė gali būti nepakankamai diagnozuota.

Ši būklė sudaro apie 3% visų gimimo metu atsiradusių širdies ligų (įgimtos širdies ligos).

Simptomai ir priežastys

Kokie yra heterotaksinio sindromo simptomai?

Pagrindinis heterotaksinio sindromo simptomas yra tada, kai krūtinės ir pilvo vidaus organai nėra išsidėstę jūsų kūne. Jūsų organai gali trūkti arba jie nesusiformavo tinkamai vaisiaus vystymosi metu. Tai sukelia simptomus, kurie gali būti:

• Netinkamai veikia vidaus organai (širdis, plaučiai, kepenys, blužnis, žarnos).
• Nenormali Jūsų širdies struktūra (įgimta širdies liga).
• Susuktos žarnos (malrotacija).
• Trūksta blužnies (asplenija) arba suskaidyta blužnis (polisplenija).

Simptomai, kuriuos sukelia neveikiantys vidaus organai, turėtų apimti:

• Kvėpavimo sunkumai.
• Nesugebėjimas kovoti su infekcijomis.
• Mėlyna arba blyški odos spalva (cianozė).
• Skrandžio ar pilvo skausmas.
• Sunku valgyti, priaugti svorio ar virškinti maistą.
• Nereguliarus širdies plakimas.
• Skysčių arba gleivių kaupimasis plaučiuose.

Kas sukelia heterotaksijos sindromą?

Yra keletas galimų heterotaksinio sindromo priežasčių.

Vieno iš daugiau nei 60 genų genetinė mutacija gali sukelti heterotaksijos sindromą. Yra įvairių būdų, kaip paveldėti būseną gaudami:

• Viena mutavusio geno kopija iš vieno iš jūsų tėvų pastojimo metu (autosominis dominuojantis).
• Viena mutavusio geno kopija iš abiejų jūsų tėvų pastojimo metu (autosominis recesyvinis).
• Nauja mutavusio geno kopija, kuri neturi paveldėjimo modelio jūsų šeimos istorijoje (sporadinė arba de novo).
• Jūsų X chromosomoje (susijusioje su X), kuri yra jūsų lytinė chromosoma, yra genetinė mutacija. Tai dažniausiai pasitaiko tarp vyrų ir žmonių, kuriems gimimo metu priskiriami vyrai (AMAB), nes jie turi tik vieną X chromosomą.

Be genetinių veiksnių, besivystančiam vaisiui heterotaksijos sindromą gali sukelti aplinkos veiksniai, tokie kaip cheminės medžiagos ar toksino poveikis nėštumo metu.

Vykdomi tyrimai, siekiant daugiau sužinoti apie heterotaksinio sindromo priežastis, įskaitant atvejus, kai nei genetinė mutacija, nei aplinkos veiksniai neturi įtakos simptomų vystymuisi.

Diagnozė ir testai

Kaip diagnozuojamas heterotaksinis sindromas?

Jūsų sveikatos priežiūros paslaugų teikėjas diagnozuos heterotaksijos sindromą po fizinio patikrinimo ir vaizdo testų, kurie apima vieną iš šių:

• MRT.
• KT skenavimas.
• Echokardiograma.

Jei jūsų paslaugų teikėjas įtaria heterotaksijos sindromą po vaizdo tyrimų, jie pasiūlys kraujo tyrimus arba papildomus tyrimus, kad patikrintų jūsų vidaus organų funkciją, įskaitant:

• Kraujo tyrimas siekiant patikrinti blužnies būklę.
• Endoskopija.
• Inkstų funkcijos tyrimas.
• Inkstų ultragarsas.

Kada nustatoma heterotaksinio sindromo diagnozė?

Heterotaksija gali būti diagnozuota prieš gimdymą prenataliniu ultragarsu arba echokardiografija. Daugumai žmonių iškart po gimimo diagnozuojamas heterotaksinis sindromas. Paprastai įgimtos širdies ligos simptomai lemia heterotaksijos diagnozę. Kai kurie žmonės, kuriems nėra sunkių simptomų, gali būti diagnozuoti vėliau vaikystėje. Retesni atvejai pasitaiko suaugus, kai buvo atliktas vaizdinis tyrimas dėl kitos medicininės problemos, dėl kurio gali būti atsitiktinai diagnozuotas heterotaksinis sindromas.

Valdymas ir gydymas

Kaip gydomas heterotaksinis sindromas?

Heterotaksinio sindromo gydymas yra individualus kiekvienam asmeniui, atsižvelgiant į paveiktus jūsų kūno organus. Dažniausias gydymas yra chirurgija, skirta koreguoti arba koreguoti bet kokius krūtinės ir pilvo augimo ar funkcijos sutrikimus. Šiai būklei gydyti visą gyvenimą gali prireikti kelių operacijų, kurios gali prasidėti ankstyvoje kūdikystėje. Operacijos tipai gali būti:

• Širdies operacija širdies veiklai pagerinti arba bet kokiems įgimtiems širdies sutrikimams koreguoti.
• Šrifto procedūra: Širdies operacija siekiant sukurti vieną skilvelį, kuris pumpuoja kraują į plaučius ir kūną.
• Ladd procedūra: Chirurgija siekiant atsukti ir pašalinti žarnyno užsikimšimą.
• Širdies transplantacija: Chirurgija, kuria siekiama pakeisti jūsų širdį donoro širdimi. Šios procedūros gali prireikti suaugusiems, kuriems per savo gyvenimą buvo atliktos kelios širdies operacijos.

Papildomos gydymo galimybės gali būti:

• Įdėkite širdies stimuliatorių, kad galėtumėte valdyti širdies ritmą.
• Vaistų, mažinančių kraujospūdį, vartojimas.
• Antibiotikų vartojimas, siekiant padėti blužniui kovoti su infekcijomis (profilaktiniai antibiotikai).

Kaip greitai po gydymo pasijusiu geriau?

Jūsų atsigavimo laikas po gydymo skiriasi priklausomai nuo operacijos tipo. Po operacijos jums reikės daug poilsio, kad jūsų kūnas išgytų. Daugeliui širdies operacijų reikia nuolatinio stebėjimo ligoninėje nuo kelių dienų iki kelių savaičių, kad įsitikintumėte, jog procedūra buvo veiksminga ir ar nėra pašalinio poveikio. Kai kurios gydymo galimybės gali užtrukti keletą mėnesių, kol jūsų kūnas visiškai išgydys. Prieš operaciją jūsų paslaugų teikėjas nurodys veiksmus, kurių turėsite imtis, kad jūsų kūnas būtų saugus po operacijos ir pagerintų gijimo laiką.

Prevencija

Kaip išvengti heterotaksinio sindromo?

Kadangi kai kurios heterotaksinio sindromo priežastys yra genetinių pokyčių pasekmė, jūs negalite užkirsti kelio šiai būklei. Norėdami sužinoti daugiau apie riziką nėštumo metu, pasitarkite su savo sveikatos priežiūros paslaugų teikėju apie genetinius tyrimus.

Jei esate nėščia, galite įsitikinti, kad besivystantis vaisius yra sveikas, vengdami cheminio poveikio ar toksinų, pvz., pesticidų ir švino turinčių produktų, kurie gali sukelti šią būklę.

Perspektyva / Prognozė

Kokia yra žmogaus, kuriam diagnozuotas heterotaksinis sindromas, gyvenimo trukmė?

Jūsų heterotaksinio sindromo prognozė priklauso nuo jūsų diagnozės sunkumo. Sunkios būklės formos gali kelti pavojų kūdikių ir vaikų gyvybei, net ir gydant. Lengvi būklės atvejai lemia normalią gyvenimo trukmę su nedideliais sveikatos sutrikimais, kurie pagerėja gydant ir dažnai stebint. Kreipkitės į savo sveikatos priežiūros paslaugų teikėją, jei pastebėjote širdies plakimo sutrikimų arba jaučiate krūtinės ar pilvo skausmą.

Gyvenimas su

Kada turėčiau kreiptis į savo sveikatos priežiūros paslaugų teikėją?

Kreipkitės į savo sveikatos priežiūros paslaugų teikėją, jei:

• Jūsų oda pasidaro mėlyna arba šviesiai pilka.
• Jūs negalite valgyti ar gerti.
• Turite negyjančią žaizdą arba žaizdą, kuri išsipučia, išteka geltoni pūliai arba jos išorė yra pluta.

Kada turėčiau eiti į ER?

Apsilankykite greitosios pagalbos skyriuje arba skambinkite 911, jei turite:

• Stiprus krūtinės arba pilvo skausmas.
• Nereguliarus širdies plakimas.
• Sunku kvėpuoti.

Kokius klausimus turėčiau užduoti savo gydytojui?

• Kokia sunki mano diagnozė?
• Ar man reikia operacijos ar kelių operacijų?
• Kaip pasiruošti operacijai?
• Koks mano atsigavimo laikas po operacijos?
• Ar yra jūsų rekomenduojamo gydymo šalutinio poveikio?

Papildomi bendri klausimai

Ką reiškia izomerizmas?

Izomerizmas yra chemijoje vartojamas terminas, susijęs su keliais junginiais, kurių cheminė formulė yra tokia pati, bet skirtingos struktūros. Heterotaksijos sindromas taip pat žinomas kaip izomerija, nes jūsų vidaus organai gali veikti taip, kaip turėtų, tačiau jie nėra jūsų kūne, kur tikimasi.

Kas yra heterotaksinio sindromo ICD?

Tarptautinė ligų klasifikacija (TLK) yra diagnostinė priemonė, skirta sveikatos priežiūros paslaugų teikėjams klasifikuoti būkles klinikinėje aplinkoje. Heterotaksinio sindromo TLK-10-CM kodas yra Q89.3.

Jei esate vienas iš tėvų ir jūsų naujagimiui buvo diagnozuota heterotaksė, galite jausti įvairių emocijų. Jūsų paslaugų teikėjai glaudžiai bendradarbiaus su specialistais, kad įsitikintų, jog jūsų kūdikis yra sveikas ir ar jo simptomai nekelia pavojaus gyvybei. Nuolatinis gydymas yra būtinas siekiant užtikrinti, kad komplikacijos ir būklės simptomai netrukdytų jūsų vaiko gebėjimui klestėti ir gyventi visavertį gyvenimą. Jei planuojate pastoti ir norite geriau suprasti savo riziką susilaukti vaiko, sergančio tokia genetine liga, kaip heterotaksijos sindromas, pasitarkite su savo paslaugų teikėju dėl genetinių tyrimų ar genetinės konsultacijos.

Heterotaksinis sindromas yra retas genetinis sutrikimas, kuris gali sukelti įvairius simptomus, tokius kaip širdies defektai, kvėpavimo problemos, vidaus organų anomalijos ir kt. Šios būklės priežastys daugiausia yra genetinės, nors gali būti ir kitų veiksnių įtaka. Gydytojai atlieka įvairius tyrimus, siekdami diagnozuoti heterotaksinį sindromą ir nustatyti tinkamą gydymą. Svarbu laiku atpažinti šią būklę ir pradėti gydymą, kad būtų galima pagerinti paciento sveikatą ir gyvenimo kokybę.