Draveto sindromas: kas tai yra, simptomai, prognozė ir gydymas

Draveto sindromas yra reta neurologinė būklė, pasireiškianti nuo vaikystės iki suaugusiųjų amžiaus. Šis sindromas sukelia sutrikusį elektros signalų veikimą smegenyse, dėl ko pacientai gali patirti pasikartojančius epilepsijos priepuolius. Simptomai gali būti įvairūs, nuo sutrikusio psichinio vystymosi iki judesių koordinacijos problemų. Gydymas dažniausiai apima vaistus, kurie padeda kontroliuoti priepuolius, tačiau kai kuriems pacientams gali prireikti chirurginio gydymo. Prognozė dažnai priklauso nuo sindromo sunkumo laipsnio. Ši būklė gali turėti įtakos paciento gyvenimo kokybei, todėl svarbu greitai diagnozuoti ir pradėti gydymą.

Apžvalga

Kas yra Draveto sindromas?

Draveto sindromas yra reta epilepsijos rūšis, kuri prasideda pirmaisiais jūsų kūdikio gyvenimo metais. Pirmasis jo pasireiškimas paprastai yra ilgalaikis (daugiau nei penkias minutes) priepuolis, kurį sukelia didelis karščiavimas.

Vaikai, sergantys Draveto sindromu, turi įvairių priepuolių tipų ir sunkumo. Jie taip pat turi daug kitų simptomų, įskaitant vystymosi sutrikimus, kalbos ir kalbos problemas, pusiausvyros ir vaikščiojimo problemas.

Draveto sindromas anksčiau buvo žinomas kaip sunki kūdikių miokloninė epilepsija, epilepsija su polimorfiniais priepuoliais ir polimorfinė epilepsija kūdikystėje.

Ar Draveto sindromas yra paveldima liga?

Draveto sindromas gali būti paveldimas. Tai autosominis dominuojantis sutrikimas, o tai reiškia, kad pakitusį (mutavusį) geną – SCN1A geną – reikia gauti tik iš vieno iš tėvų. (Autosominis reiškia, kad paveiktas genas yra vienoje iš 22 nelytinių chromosomų iš bet kurio iš tėvų.) Jei esate vienas iš tėvų, turintis mutavusį (pakeistas) geną, jūsų vaikas turi 50 % tikimybę, kad jis paveldės sugedusį geną.

Tačiau tik nuo 4% iki 10% SCN1A mutacijų vaikams, sergantiems Draveto sindromu, yra paveldimos iš tėvų. Maždaug 90% SCN1A mutacijų nerandama vaiko tėvuose, o naujos genų mutacijos yra tik vaikui.

Genetika yra sudėtinga. Yra daugiau nei 6000 vietų, kur gali atsirasti SCN1A geno mutacijos. Tai reiškia, kad daugelis vaikų genų mutacijų nebuvo pastebėtos kitiems vaikams. SCN1A mutacijos sukelia daugybę susijusių būklių: nuo migrenos iki lengvų ar vidutinio sunkumo epilepsijos formų iki sunkiausios Draveto sindromo epilepsijos formos.

Kaip dažnas yra Draveto sindromas?

Mokslininkai apskaičiavo, kad nuo 1 iš 15 700 iki 1 iš 40 000 kūdikių, gimusių JAV, turi Draveto sindromą. Maždaug 3–8 % vaikų, kuriems pirmieji priepuoliai ištinka iki 12 mėnesių amžiaus, gali turėti Draveto sindromą.

Kaip Draveto sindromas atrodo mano vaikui?

Traukuliai paprastai prasideda pirmaisiais jūsų vaiko gyvenimo metais. Pirmasis priepuolis dažnai ištinka karščiuojant. Po pirmojo priepuolio atsiranda papildomų priepuolių be karščiavimo. Priepuolis gali apimti trūkčiojančius raumenų judesius vienoje jų kūno pusėje.

Kiti Dravet sindromo požymiai:

• Priepuoliai trunka ilgiau nei penkias minutes.
• Kūdikystėje ir ankstyvoje vaikystėje traukuliai pasireiškia kas kelias savaites.
• Pasitaiko daug įvairių priepuolių tipų.

Ar, be karščiavimo, yra kitų priepuolius sukeliančių veiksnių?

Kiti priepuolius sukeliantys veiksniai yra šie:

• Infekcijos ir ligos.
• Kūno temperatūros padidėjimas, nesusijęs su karščiavimu, pvz., dėl šilto ar karšto vandens vonios, aukštos oro temperatūros ar fizinio krūvio.
• Jautrumas šviesai, pvz., dėl mirksinčių šviesų ar raštų.
• Emocinis stresas ar susijaudinimas.

Simptomai ir priežastys

Kokie yra Dravet sindromo simptomai?

Draveto sindromo simptomai kiekvienam vaikui skiriasi. Simptomai gali būti nuo lengvo iki sunkaus.

Kai kurie dažniausiai su traukuliais susiję simptomai:

• Įvairių tipų traukuliai. Tai gali būti netipiniai absanso priepuoliai, sudėtingi febriliniai traukuliai, nuolatinė epilepsija, židinio suvokimo priepuolis, židininis hemikloninis priepuolis, židininio suvokimo sutrikimo priepuolis, generalizuoti kloniniai traukuliai, šviesai jautrūs miokloniniai traukuliai ir šviesai jautrūs toniniai-kloniniai traukuliai.
• Staigus raumenų trūkčiojimas (mioklonusas).
• Ilgai trunkantys priepuoliai (daugiau nei penkias minutes).
• Dažni priepuoliai.
• Elgesio, intelekto ir vystymosi kliūtys. Pirmuosius porą metų jūsų vaikas vystosi normaliai, o tada, kai priepuolių skaičius padaugėja, jūsų vaikas pradeda atsilikti nuo kitų vaikų įgūdžių vystymosi tempo.

Kiti dažni simptomai:

• pusiausvyros ir koordinacijos problemos; netvirtas ėjimas (eisena), susitūpęs ėjimas.
• Nerimas.
• Autistinis elgesys.
• Dėmesio deficito hiperaktyvumo sutrikimas (ADHD).
• Uždelstas kalbos vystymasis ir kalbėjimo sutrikimai (neaiški, sulėtėjusi kalba).
• Sunkumai mokantis mokykloje, elgesys ir emociniai sutrikimai.
• Augimo ir mitybos problemos.
• Miego sunkumai.
• Kūno temperatūros, širdies ritmo ir kraujospūdžio reguliavimo sutrikimai (disautonomija).

Kas sukelia Dravet sindromą?

Draveto sindromas atsiranda, kai pasikeičia (mutacija) SCN1A genas. Beveik 80% vaikų, kuriems diagnozuotas Draveto sindromas, turi SCN1A geno mutaciją. Tačiau diagnozei nustatyti nepakanka turėti mutaciją, o mutacijos nebuvimas neatmeta diagnozės. Yra daugybė susijusių SCN1A genų mutacijos sutrikimų arba jų šeima. Ne visiems vaikams, turintiems šią geno mutaciją, išsivystys Draveto sindromas. Lengviausia būklė SCN1A geno mutacijų diapazone yra šeiminė hemipleginė migrena. Sunkiausia būklė yra Draveto sindromas.

Kokios yra sunkiausios Dravet sindromo komplikacijos?

Tarp rimčiausių komplikacijų yra:

• Nuolatiniai traukuliai (status epilepticus). Tai avarinė būklė, kuriai reikia nedelsiant gydyti.
• Staigi nepaaiškinama mirtis sergant epilepsija (SUDEP).

Diagnozė ir testai

Kaip diagnozuojamas Draveto sindromas?

Jūsų vaiko sveikatos priežiūros paslaugų teikėjas paklaus jūsų apie jo medicininę ir vaistų istoriją. Diagnozė kartais pavėluota, nes magnetinio rezonanso (MRT) ir elektroencefalogramos (EEG) rezultatai iš pradžių dažniausiai būna normalūs.

Jūsų vaiko sveikatos priežiūros paslaugų teikėjas atliks klinikinį tyrimą, kad nustatytų Draveto sindromo simptomus. Konkreti informacija, kurios jūsų bus paklausta apie savo vaiką, gali būti:

• Ar jūsų vaiko protinis ir fizinis/raumenys išsivystė normaliai arba beveik normaliai prieš prasidedant priepuoliams?
• Ar jūsų vaikas iki vienerių metų turėjo du ar daugiau priepuolių su karščiavimu ar be jo?
• Ar du ar daugiau priepuolių truko ilgiau nei penkias minutes?

Jie taip pat paprašys apibūdinti jūsų vaiko priepuolių tipus, kokie vaistai buvo skirti (jei buvo) ir kaip jie kontroliavo jūsų vaiko priepuolius (jei buvo paskirti vaistai).

Jie taip pat gali pasiūlyti atlikti kraujo tyrimą, kad patikrintų SCN1A geno mutaciją, tačiau paprastai jie gali nustatyti diagnozę pagal jūsų vaiko simptomus.

Valdymas ir gydymas

Kaip gydomas Draveto sindromas?

Gydymo tikslas – sumažinti jūsų vaiko priepuolių skaičių ir sunkumą. Kadangi priepuoliai būna įvairaus tipo ir ilgio, nė vienas vaikas į gydymą nereaguoja taip pat.

Vaistai

Vaistai, patvirtinti specialiai su Dravet sindromu susijusiems priepuoliams gydyti, yra šie:

• Stiripentolis (Diacomit®).
• Kanabidiolis (Epidiolex®).
• Fenfluramino HCl (Fintepla®).

Visi trys vaistai yra patvirtinti vartoti vaikams nuo dvejų metų.

2017-aisiais epilepsijos ekspertai, pavadinti Šiaurės Amerikos konsensuso grupe, parengė gydymo rekomendacijas, išvardijo vaistus, kuriuos reikėtų išbandyti pirmą, antrą ir trečią. Šie vaistai pateikti lentelėje.

Prieštraukuliniai vaistai

Pirmos eilės gydymas	Klobazamas (Onfi®, Frisium®, Urbanyl®) Valproinė rūgštis (Depakote®, Depakene®, Epilim®, Epival®)
Antros eilės gydymas (pridedamas prie pirmosios eilės vaistų)	Sitripentolis (Diacomit®), topiramatas (Topamax®)
Trečios eilės gydymas	Klonazepamas (Klonopin®, Rivotril®), Levetirakatamas (Keppra®), Zonisamidas (Zonegran®), Etusuksimidas (Zarontin®)
Pirmos eilės gydymas
Prieštraukuliniai vaistai
Klobazamas (Onfi®, Frisium®, Urbanyl®) Valproinė rūgštis (Depakote®, Depakene®, Epilim®, Epival®)
Antros eilės gydymas (pridedamas prie pirmosios eilės vaistų)
Prieštraukuliniai vaistai
Sitripentolis (Diacomit®), topiramatas (Topamax®)
Trečios eilės gydymas
Prieštraukuliniai vaistai
Klonazepamas (Klonopin®, Rivotril®), Levetirakatamas (Keppra®), Zonisamidas (Zonegran®), Etusuksimidas (Zarontin®)

Draveto sindromu sergančių asmenų traukulius sunku kontroliuoti. Priepuolių gydymo tikslas – rasti geriausią vaistų derinį ilgalaikei vaiko būklei gydyti. Paprastai reikia dviejų ar daugiau vaistų, kad būtų galima gydyti daugybę priepuolių tipų, pastebėtų sergant Draveto sindromu.

Kai kurie vaistai nuo traukulių gali pabloginti priepuolius, todėl jų negalima skirti. Šie vaistai yra fenitoinas (Dilantin®), karbamazepinas (Tegretol®), fosfenitoinas (Cerebyx®), lamotriginas (Lamictal®), okskarbazepinas (Trileptal®), rufinamidas (Banzel®) ir vigabatrinas (Sabril®, Sabrilan®, Sabrilex®) . Pasitarkite su savo vaiko sveikatos priežiūros paslaugų teikėju, jei jo traukuliai pablogėja vartojant bet kurį iš šių vaistų.

Kiti gydymo būdai

Jūsų vaiko sveikatos priežiūros paslaugų teikėjas gali aptarti kitų gydymo būdų, kurie parodė teigiamus rezultatus žmonėms, sergantiems Draveto sindromu, naudojimą. Šie gydymo būdai apima:

• Ketogeninė dieta. Šioje dietoje yra daug riebalų, pakankamai baltymų ir labai mažai angliavandenių. Tai dieta, skirta padėti gydyti epilepsija sergančius vaikus. Šis gydymas paprastai laikomas antros eilės gydymu, kai vaistai nepadėjo suvaldyti jūsų vaiko traukulių.
• Vaguso nervo stimuliavimas. Šio gydymo metu naudojamas implantuojamas prietaisas, kuris elektriniu impulsu stimuliuoja jūsų vaiko klajoklio nervą. Impulsas atsveria nenormalų elektrinį jų smegenų aktyvumą, sukeliantį traukulius. Šis gydymas paprastai svarstomas po to, kai pirmosios ir antrosios eilės terapija nėra sėkminga.
• IVIG (intraveninis imunoglobulinas). Tai sveikų donorų antikūnų tirpalas, skirtas sustiprinti jūsų vaiko imuninę sistemą. Sutrikusi imuninė sistema gali turėti įtakos epilepsijos atsiradimui.

Gelbėjimo gydymas

Dirbkite su savo vaiko sveikatos priežiūros paslaugų teikėju, kad sukurtumėte priepuolių veiksmų planą namuose ar mokykloje. Į šį planą gali būti įtraukti gelbėjimo vaistai, naudojami kaip neatidėliotinas gydymas nuolatiniams priepuoliams (status epilepticus). Šis vaistas skiriamas jūsų vaiko priepuoliams sustabdyti. Gelbėjimo vaistai paprastai yra benzodiazepinai, kurie apima:

• Klonazepamas (Klonopin®).
• Diazepamas (Diastat®, Valtoco®).
• Lorazepamas (Ativan®).
• Midazolamas (Versed®, Nayzilam®).

Kiti vertinimai ir terapija

Prieš pradėdamas lankyti mokyklą, jūsų vaikas turi atlikti pažinimo ir raidos vertinimus. Remdamasi rezultatais, jūsų vaiko mokykla gali rekomenduoti individualizuotą ugdymo planą (IEP) arba jūsų vaikas gali pretenduoti į 504 programą (planus ir programas, kurias rengia kai kurios mokyklos, siekdamos suteikti vaikams su negalia paramą ir tinkamą apgyvendinimą).

Paklauskite savo vaiko sveikatos priežiūros paslaugų teikėjo apie fizinę, profesinę, kalbos ir socialinę / žaidimų terapiją jūsų vaikui. Jūsų vaikui gali būti naudinga ortopedija dėl pėdos ir kulkšnies išlyginimo problemų arba gali prireikti ortopedinės kojos ar pėdos kaulų operacijos dėl fizinių pokyčių, galinčių atsirasti sergant Draveto sindromu.

Prevencija

Ar Dravet sindromo galima išvengti?

Ne. Daugeliui vaikų (80 %) Draveto sindromą sukelia genetinė SCN1A geno mutacija. Šio geno defektai sukelia netinkamą smegenų ląstelių funkcionavimą, o tai turi įtakos epilepsijos vystymuisi. Sugedęs genas gali būti paveldėtas, tačiau dažniausiai genų mutacija jūsų vaikui yra nauja, o ne paveldima.

Perspektyva / Prognozė

Kokia prognozė, jei mano vaikas serga Draveto sindromu?

Jūsų vaikas gali turėti ilgalaikių ir dažnų traukulių. Gydymo tikslas – pasiekti geriausią įmanomą priepuolių kontrolę. Vaistai padeda sumažinti priepuolių skaičių ir sunkumą, tačiau visiškai be priepuolių paprastai neįmanoma.

Jūsų vaikas turės kitų sveikatos problemų ir vystymosi sutrikimų, kuriuos reikia pastebėti anksti, kad būtų galima anksti jas valdyti. Sulenkta eisena (nepastovi ėjimas/pusiausvyra) pastebima didėjant amžiui (paaugliams ir vyresniems). Psichinis nuosmukis sulėtėja ir stabilizuojasi vaikui senstant. Priepuolių skaičius ir trukmė taip pat mažėja, kai vaikas sensta. Nepaisant to, daugumai vaikų, paauglių ir suaugusiųjų reikalinga nuolatinė tėvų ar globėjų priežiūra.

Ar yra Draveto sindromo gydymas?

Šiuo metu nėra vaistų nuo Draveto sindromo. Tačiau tyrimai vyksta.

Kokia yra Dravet sindromu sergančio vaiko gyvenimo trukmė?

Maždaug 15–20 % Draveto sindromu sergančių žmonių miršta nesulaukę pilnametystės. Iki 20 % asmenų, sergančių Draveto sindromu, paprastai miršta nuo staigios netikėtos mirties nuo epilepsijos (SUDEP), ilgalaikių traukulių ir su priepuoliais susijusių nelaimingų atsitikimų bei traumų, tokių kaip skendimas ir infekcijos.

Draveto sindromo diagnozės gavimas nėra lengva naujiena. Laimei, skirtingai nuo daugelio kitų ligų, mokslininkai žino, kad šio sindromo priežastis daugeliu atvejų yra sugedęs SCN1A genas. Mokslininkai stengiasi pagerinti gydymą ir vieną dieną išgydyti. Šiuo metu trys nauji vaistai buvo specialiai patvirtinti Draveto sindromui gydyti. Draveto sindromo priepuolius sunku kontroliuoti. Laimei, nauji vaistai, senesni, žinomi vaistai ir kiti gydymo būdai gali padėti sumažinti jūsų vaiko priepuolių skaičių ir sunkumą. Jūsų vaikui reikės priežiūros visą gyvenimą. Be jūsų sveikatos priežiūros komandos teikiamos priežiūros ir paramos, gali būti naudinga ir kitų šeimų, kurios taip pat turi vaiką su šiuo sindromu, parama. Paklauskite savo vaiko sveikatos priežiūros paslaugų teikėjo vietinių paramos grupių pavadinimų, taip pat patikrinkite organizacijas, išvardytas šio straipsnio nuorodų skyriuje.

Išvada: Draveto sindromas yra reta genetinė liga, kuri gali turėti įvairių simptomų, tokių kaip epilepsija, intelektinė ir motorinė vystymosi atsilikimas. Prognozė gali būti gana sunki, tačiau su tinkamu gydymu ir terapija, simptomai gali būti valdomi ir pagerinti paciento gyvenimo kokybę. Svarbu sekti gydytojo nurodymus ir reguliariai tikrintis bei rūpintis savo sveikata. Jokių vaistų trūkumas gali pagerinti paciento būklę ir leisti jam gyventi kuo pilnaverčiau.