Achromatopsija: spalvų aklumas ir kitos regėjimo problemos

Achromatopsija yra reta regėjimo sutrikimo forma, kurią būdingas spalvų aklumas. Ši būklė gali paveikti asmens gebėjimą atskirti spalvas ir gali sukelti kitų regėjimo problemų, tokių kaip jautrumas šviesai ir sumažėjęs regėjimas tamsoje. Šiame straipsnyje išnagrinėsime, kas yra achromatopsija, jos simptomai ir gydymo galimybės, siekiant suprasti šį retą, bet svarbų regėjimo sutrikimą.

Apžvalga

Kas yra achromatopsija?

Achromatopsija yra paveldimas regėjimo sutrikimas, kuris riboja jūsų gebėjimą matyti spalvas. Jis atsiranda gimus ir paprastai neprogresuoja, o tai reiškia, kad laikui bėgant simptomai nepablogėja.

Ar yra įvairių achromatopsijos tipų?

Yra du tipai:

• Užbaigti: Regėjimas apsiriboja juoda, balta ir pilkais atspalviais.
• Nebaigtas: Spalvų matymas yra ribotas, blankių atspalvių, kuriuos gali būti sunku atskirti.

Kuo achromatopsija skiriasi nuo daltonizmo?

Daltonizmo atveju žmonės turi normalų regėjimą ir mato tam tikrą spalvą. Sergant achromatopsija, susilpnėja regėjimas, trūksta spalvų matymo ir atsiranda kitų regėjimo problemų, tokių kaip greiti akių judesiai. Simptomai dažnai apsunkina kasdienį gyvenimą.

Kokia yra mano tikimybė susirgti achromatopsija?

Didesnė tikimybė susirgti šia liga, jei turite šeimos istoriją. Jei achromatopsija pasireiškia abiejose jūsų šeimos pusėse, jūsų tikimybė susirgti yra 1 iš 4.

Simptomai ir priežastys

Kas sukelia achromatopsiją?

Achromatopsija yra genetinis sutrikimas, atsirandantis dėl vieno iš šešių genų mutacijų. Ši būklė sukelia problemų užpakalinėje akies dalyje (tinklainėje). Šioje srityje yra šviesai jautrių ląstelių (fotoreceptorių), kurios siunčia informaciją į smegenis. Šį procesą palaiko dviejų tipų ląstelės:

• Kūgiai leidžia suvokti spalvas ir matyti ryškioje šviesoje.
• Strypai padėti matyti esant silpnam apšvietimui, pavyzdžiui, silpnai apšviestoje patalpoje.

Su achromatopsija kūgiai neveikia taip, kaip turėtų. Jei turite visišką achromatopiją, regėjimas priklauso nuo lazdelės aktyvumo. Jei turite nepilną achromatopsiją, regėjimas pagrįstas lazdelėmis ir kai kurių kūgių veikimu.

Kokie yra achromatopsijos simptomai?

Su achromatopsija galite patirti:

• Aklosios dėmės (skotomos).
• Neryškus matymas (astigmatizmas).
• Daltonizmas.
• Ekstremali toliaregystė.
• Akių diskomfortas ryškioje šviesoje (fotofobija).
• Trumparegystė (trumparegystė).
• Prastas arba silpnas regėjimas.
• Greiti akių judesiai (nistagmas).

Kaip greitai vaikai patiria simptomus?

Šviesos jautrumas atsiranda pirmaisiais gyvenimo mėnesiais. Taip pat gali pasireikšti tokie simptomai kaip blogas regėjimas ir daltonizmas. Bet jūs galite jų nepastebėti, kol jūsų vaikas bus šiek tiek vyresnis.

Diagnozė ir testai

Kaip diagnozuojama achromatopsija?

Akių priežiūros specialistas (oftalmologas) diagnozuoja achromatopsiją. Vertinimas pradedamas peržiūrint jūsų šeimos istoriją ir simptomus.

Tinklainės tyrimas gali būti normalus, todėl reikia atlikti papildomus tyrimus. Jie apima:

• Spalvų matymo testavimas, kuri įvertina jūsų gebėjimą atskirti skirtingas spalvas.
• Dugno autofluorescencija, kuri naudoja mėlyną šviesą akies užpakalinės dalies (tinklainės) audiniui ištirti.
• Oftalmologinė elektrofiziologija, kuri įvertina, kaip jūsų akys ir atraminiai nervai reaguoja į šviesą.
• elektroretinografija (ERG), Oftalmologinės elektrofiziologijos komponentas, šis testas matuoja strypų ir kūgių elektrinį atsaką.
• Optinė koherentinė tomografija (OCT), kuri generuoja tinklainės vaizdus.
• Regėjimo lauko bandymai, kuris parodo, ar turite aklųjų zonų ir, jei taip, kokio dydžio jos yra.

Valdymas ir gydymas

Kaip gydoma achromatopsija?

Achromatopsija nėra išgydoma. Žmonės vis dar gali gyventi savarankišką gyvenimą, maksimaliai išnaudodami turimą regėjimą, socialinę paramą ir valdydami simptomus.

Specialūs akiniai

Gydymas dažnai apima tamsius akinius. Lęšiai filtruoja tam tikro tipo šviesą. Rėmai gali išsikišti link šventyklų, kad būtų kuo didesnė aprėptis. Jie taip pat gali turėti skydą viršuje.

Silpno regėjimo terapija

Sužinosite, kaip saugiai atlikti kasdienes užduotis:

• Medžiagos lengviau skaitomos naudojant elektroninius didinimo įrenginius.
• Naršymas nepažįstamose vietose naudojant ilgą baltą lazdelę.
• Aplinkos nuskaitymas dėl galimo kritimo pavojaus.
• Jei negalite vairuoti, važiuokite viešuoju transportu.
• Naudojant didelio kontrasto medžiagas, pvz., juodą rašalą ant balto popieriaus, kad būtų lengviau matyti dalykus.

Prevencija

Ar galima išvengti achromatopsijos?

Nieko negalite padaryti, kad išvengtumėte šios būklės. Jei jis veikia abiejose jūsų šeimos pusėse, galbūt norėsite apsvarstyti galimybę atlikti genetinį tyrimą. Rezultatai leidžia žinoti, kokia tikimybė, kad liga bus perduota jūsų negimusiam vaikui.

Perspektyva / Prognozė

Kokia yra žmonių, sergančių achromatopsija, prognozė?

Prognozė gera:

• Vaikai paprastai lanko įprastą mokyklą. Achromatopsija nesukelia mokymosi problemų. Tačiau vaikams gali prireikti pagalbos, kad jie galėtų įveikti su regėjimu susijusius iššūkius.
• Suaugusieji su achromatopsija dažnai gyvena savarankiškai. Jiems gali prireikti nuolatinės paramos, kad jie prisitaikytų prie aplinkos ir kasdienės veiklos.

Gyvenimas su

Ką naudinga žinoti apie gyvenimą su achromatopsija?

Tam tikri metodai ir įpročiai gali padėti jums išlikti saugiai, patogiai ir maksimaliai padidinti nepriklausomybę. Jie apima:

Namų organizavimas ir dekoravimas

• Išdėstykite baldus savo namuose, kad padidintumėte atvirą erdvę ir sumažintumėte tikimybę, kad atsitrenksite į daiktus.
• Pakabinkite savo namuose storas užuolaidas, kurios leis jums valdyti natūralios šviesos kiekį.
• Naudodami matinius dažus, sumažinkite tokių paviršių kaip sienos blizgesį.
• Sutvarkykite savo namus taip, kad būtų lengviau rasti būtiniausių daiktų. Tai gali apimti elementų žymėjimą žymomis, kurių šriftas yra didelis ir storas.

Kasdienė veikla

• Venkite ryškios šviesos „baltų“ neišeidami iš namų vidury dienos.
• Įsigykite ekrano skaitytuvą, kad nežiūrėtumėte į elektroninių įrenginių ekranus, kurie gali būti per šviesūs.
• Naudokite pagalbines regėjimo technologijas, pvz., delninį skaitytuvą, kuris praneša objekto spalvą.
• Būdami lauke dėvėkite skrybėlę su krašteliu.

Achromatopsija yra paveldimas regėjimo sutrikimas, turintis įtakos jūsų gebėjimui suvokti spalvą. Ši būklė taip pat turi įtakos regėjimo kokybei. Simptomai gali būti sunkūs ir trukdyti kasdieniam gyvenimui. Tačiau su specialiais akiniais, terapija ir palaikymu galite išlaikyti savo nepriklausomybę.

Achromatopsija yra reta regėjimo sutrikimo forma, kuri sukelia spalvų aklumą ir jautrumą šviesai. Pacientai, turintys achromatopsiją, dažnai susiduria su sunkumais kasdieniame gyvenime, tačiau ši būklė gali būti valdoma specialiomis priemonėmis, tokiomis kaip firmamentai ar specialios stiklai. Be to, svarbu reguliariai konsultuotis su specialistu ir laikytis nurodymų, siekiant išlaikyti regėjimą kuo geresnį. Kitos regėjimo problemos taip pat gali sutrikdyti gyvenimą, todėl svarbu laiku pastebėti ir gydyti bet kokius regėjimo sutrikimus.