Karbamido ciklo sutrikimų tipai: simptomai ir priežastys

Karbamido ciklo sutrikimai yra retai pasitaikanti, tačiau labai pavojinga genetinė liga, galinti sukelti sunkių sveikatos problemų. Šie sutrikimai susiję su fermento, reguliuojančio amonijaką organizme, veikla. Tai gali sukelti įvairius simptomus, tokius kaip vėmimas, galvos skausmai, raumenų silpnumas ir net sąmonės netekimas. Šios ligos priežastys gali būti genetinės arba aplinkos veiksniai. Svarbu laiku identifikuoti šiuos sutrikimus, nes tai gali padėti išvengti rimtų komplikacijų.

Apžvalga

Kas yra karbamido ciklas?

Karbamido ciklas yra filtravimo procesas, kurio metu pašalinamos toksiškos medžiagos iš jūsų kūno ir kitos jums naudingos medžiagos juda visame kūne.

Karbamidas (karbamidas) yra medžiaga, kurią gamina jūsų kepenys. Karbamido ciklas prasideda valgant. Jūsų kūnas skaido (metabolizuoja) baltymus, gaunamus su maistu, ir paverčia juos aminorūgštimis, kurios yra baltymų statybinės medžiagos. Aminorūgštys padeda jūsų kūnui formuoti raumenis, transportuoti maistines medžiagas ir palaikyti jūsų organų funkcionavimą. Virškinant baltymus susidaro atliekų, kurios virsta amoniaku. Amoniakas yra toksiškas jūsų organizmui. Norėdami pašalinti amoniaką, fermentai, kurie yra baltymai, gaminantys chemines reakcijas, paverčia amoniaką karbamidu. Karbamide kartu su amoniaku yra šios aminorūgštys:

• Argininas.
• Ornitinas.
• Citrulinas.

Fermentai perneša karbamidą per kraują ir inkstus. Paskutinis karbamido proceso etapas yra karbamido perdavimas (išskyrimas) iš jūsų kūno su šlapimu (šlapimu).

Kas yra karbamido ciklo sutrikimas?

Karbamido ciklo sutrikimas yra būklių grupė, kai procesas, pernešantis karbamidą per jūsų kūną, neveikia taip, kaip turėtų. Paprastai tai atsiranda dėl trūkstamo baltymo ar fermento. Karbamido ciklo sutrikimas yra genetinė būklė, dar žinoma kaip įgimta metabolizmo klaida, dėl kurios kraujyje kaupiasi amoniakas (hiperamonemija), kuris yra toksiškas jūsų organizmui. Šios būklės simptomai yra nukreipti į jūsų smegenų ir organų funkciją.

Kokie yra karbamido ciklo sutrikimų tipai?

Yra aštuoni karbamido ciklo sutrikimų tipai, nustatyti pagal tam tikrų fermentų ir baltymų, kurie apdoroja karbamidą, trūkumą arba sutrikimą (trūkumą):

• N-acetilglutamato sintazės (NAGS) trūkumas.
• Karbamoilfosfato sintetazės I (CPS1) trūkumas.
• Ornitino transkarbamilazės (OTC) trūkumas.
• Argininosukcinato sintazės 1 (ASS1) trūkumas arba I tipo citrulinemija.
• Citrinų trūkumas arba II tipo citrulinemija.
• Arginino sukcino liazės (ASL) trūkumas.
• Arginazės (ARG) trūkumas.
• Ornitino translokazės trūkumas.

Kam turi įtakos karbamido ciklo sutrikimas?

Karbamido ciklo sutrikimas gali turėti įtakos visiems, nes tai genetinė būklė. Naujagimiai gali gauti diagnozę praėjus kelioms dienoms po gimimo atliekant visuotinius naujagimių atrankos kraujo tyrimus. Kartais simptomai pastebimi tik vėliau, o suaugęs žmogus gali gauti diagnozę, kai simptomai išryškėja.

Ar galiu paveldėti karbamido ciklo sutrikimą?

Taip, karbamido ciklo sutrikimas yra paveldima būklė. Abu jūsų tėvai vaisiaus vystymosi metu turi turėti genetinę mutaciją, kad galėtumėte gauti diagnozę (autosominis recesyvinis). Kai kurių tipų karbamido ciklo sutrikimai perduodami vaikams, prisijungdami prie lytinės chromosomos (susijusios su X) po pastojimo.

Kaip dažnas karbamido ciklo sutrikimas?

Karbamido ciklo sutrikimas Jungtinėse Valstijose pasireiškia 1 iš 35 000 žmonių.

Simptomai ir priežastys

Kokie yra karbamido ciklo sutrikimo požymiai ir simptomai?

Ankstyvieji karbamido ciklo sutrikimo požymiai paprastai atsiranda netrukus po kūdikio gimimo, tačiau gali atsirasti bet kuriame amžiuje. Karbamido ciklo sutrikimo požymiai yra šie:

• Letargija arba nuovargio jausmas.
• Kūdikių nervingumas.
• Pykinimas ar vėmimas.
• Negali valgyti ar maitinti.
• Kvėpavimas per greitas arba per lėtas.
• Sumišimas.

Karbamido ciklo sutrikimo simptomai atsiranda dėl to, kad kraujyje yra per daug amoniako (hiperamonemija). Simptomai svyruoja nuo lengvo iki sunkaus ir gali apimti:

• Kognityvinio vystymosi problemos ir intelektualiniai iššūkiai.
• Elgesio pokyčiai.
• Vystymosi vėlavimas.
• Skysčio kaupimasis aplink smegenis (smegenų edema).
• Įtempti raumenys (spastiškumas).
• Priepuoliai.
• koma.

Simptomai, turintys įtakos jūsų smegenims, gali būti pavojingi gyvybei.

Kas sukelia karbamido ciklo sutrikimą?

Genetinė mutacija sukelia karbamido ciklo sutrikimą. Yra skirtinga genetinė mutacija, sukelianti kiekvieną tipą, įskaitant:

• N-acetilglutamato sintazė, kurią sukelia a NAGS genų mutacija.
• Karbamoilfosfato sintetazė I, kurią sukelia a CPS1 genų mutacija.
• Ornitino transkarbamilazė, kurią sukelia an OTC genų mutacija.
• Argininosukcinato sintazė 1, kurią sukelia an ASS1 genų mutacija.
• Citrinų trūkumas, kurį sukelia an SLC25A13 genų mutacija.
• Arginino gintaro liazė, kurią sukelia an ASL genų mutacija.
• Arginazė, kurią sukelia an ARG genų mutacija.
• Ornitino translokazę sukelia an SLC25A15 genų mutacija.

Šie genai yra atsakingi už baltymų ir fermentų, kurie perneša karbamidą per jūsų kūną, gamybą. Dėl genetinės mutacijos jūsų kūnas negamina pakankamai baltymų ar fermentų, kurių reikia jūsų organizmui. Jei turite tam tikro tipo karbamido ciklo sutrikimą, jūsų kūnas negali pašalinti toksiško amoniako iš jūsų kūno, kur jis kaupiasi kraujyje ir sukelia simptomus.

Diagnozė ir testai

Kaip diagnozuojamas karbamido ciklo sutrikimas?

Jūsų paslaugų teikėjas diagnozuos karbamido ciklo sutrikimą po fizinio patikrinimo, kad peržiūrėtų jūsų simptomus ir surinktų visą ligos istoriją. Jie gali užsisakyti kraujo ar šlapimo tyrimą, kad patvirtintų diagnozę.

Kokie tyrimai diagnozuoti karbamido ciklo sutrikimą?

Karbamido ciklo sutrikimo diagnozavimo testai apima:

• Aminorūgščių profilis arba analizė: jūsų paslaugų teikėjas ištirs nedidelį jūsų kraujo arba šlapimo mėginį, kad išmatuotų aminorūgštis, kurias jūsų kūnas apdoroja (metabolizuoja).
• Kepenų biopsija: Jūsų paslaugų teikėjas pašalins labai mažą jūsų kepenų gabalėlį, kad jį ištirtų mikroskopu ir ieškotų su šia būkle susijusių fermentų.
• Genetinis testas: Jūsų paslaugų teikėjas ištirs nedidelį jūsų kraujo mėginį, kad surastų genetinius pokyčius, kurie sukelia jūsų simptomus.

Valdymas ir gydymas

Kaip gydomas karbamido ciklo sutrikimas?

Gydant karbamido ciklo sutrikimą, pagrindinis dėmesys skiriamas amoniako kiekio kraujyje mažinimui, kuris gali apimti:

• Valgyti mažai baltymų turinčią dietą.
• Dializė, skirta išvalyti kraują nuo toksinų (hemodializė).
• Vaistų, kurių sudėtyje yra natrio fenilacetato ir natrio benzoato (Ammonul ®), vartojimas, siekiant pašalinti amoniaką iš kraujo.
• Vartokite aminorūgščių papildus (argininą arba citruliną), kad paskatintumėte organizmą užbaigti karbamido ciklą.

Sunkūs hiperamonemijos atvejai gali sukelti kepenų persodinimą.

Prieš pradėdami gydymą, pasitarkite su savo paslaugų teikėju apie galimą naujų vaistų ir procedūrų šalutinį poveikį. Taip pat pasitarkite su savo paslaugų teikėju apie visus vaistus ar papildus, kuriuos šiuo metu vartojate, kad išvengtumėte vaistų sąveikos.

Kokių maisto produktų turėčiau vengti, jei turiu karbamido ciklo sutrikimų?

Valgyti mažai baltymų turinčią dietą geriausia padėti valdyti karbamido ciklo sutrikimą. Kai jūsų kūnas skaido (metabolizuoja) baltymus, kuriuos valgote, jis paverčia baltymus aminorūgštimis, kurios ir toliau virsta amoniaku. Jei turite karbamido ciklo sutrikimą, jūsų kūnas negali natūraliai pašalinti amoniako iš jūsų kraujo. Jei valgote mažai baltymų turinčią dietą, sumažinate amoniako susidarymo kraujyje riziką.

Kai kurie iš labiausiai paplitusių maisto produktų, kuriuose yra baltymų, kuriuos turėtumėte riboti savo mityboje, yra šie:

• Žuvis.
• Vištiena.
• Kiaušiniai.
• Jautiena.
• Pupelės.
• Tofu arba sojos maisto produktai.

Kadangi baltymai yra esminė jūsų dietos dalis, visų baltymų pašalinimas iš dietos gali sukelti šalutinį poveikį, pavyzdžiui, apriboti jūsų augimą. Jūsų paslaugų teikėjas gali pasiūlyti glaudžiai bendradarbiauti su dietologu arba dietologu, kad padėtų jums tvarkyti savo mitybą ir apriboti suvartojamų baltymų kiekį. Kartais jūsų paslaugų teikėjas rekomenduos vartoti vitaminų, mineralų ar aminorūgščių papildų, kad kompensuotų ribotą baltymų kiekį.

Ar galiu žindyti naujagimį, kuriam diagnozuotas karbamido ciklo sutrikimas?

Jūsų naujagimis gauna baltymų iš jūsų krūtinės pieno (motinos pieno). Nors galima maitinti savo vaiką krūtine, jūsų paslaugų teikėjas atidžiai stebės, kaip tai veikia jūsų naujagimį. Jei jūsų kūdikiui reikia sumažinti baltymų suvartojimą, jūsų paslaugų teikėjas gali rekomenduoti naudoti specializuotus mišinius kūdikiams, o ne motinos pieną.

Prevencija

Kaip išvengti karbamido ciklo sutrikimo?

Jūs negalite išvengti karbamido ciklo sutrikimo, nes tai genetinė būklė. Jei planuojate pastoti ir norite suprasti riziką susilaukti vaiko su genetine liga, pasitarkite su savo paslaugų teikėju dėl genetinių tyrimų.

Perspektyva / Prognozė

Ko galiu tikėtis, jei turiu karbamido ciklo sutrikimą?

Gydymas prasidės nedelsiant, jei jūsų paslaugų teikėjas diagnozuos jums karbamido ciklo sutrikimą, kad sumažintų amoniako kiekį kraujyje. Naujagimiams, kuriems diagnozuota ši būklė, po gimimo bus nedelsiant suteiktas gydymas, kad būtų išvengta komplikacijų. Pradėjus gydymą, jūsų paslaugų teikėjas tikrins amoniako kiekį kraujyje, kol amoniakas pasieks saugų lygį.

Jūsų būklę reikės stebėti visą gyvenimą ir laikytis specialios dietos, kurioje mažai baltymų. Valgydami per daug baltymų, galite sukelti simptomus.

Sunkūs hiperamonemijos atvejai gali sukelti negrįžtamą smegenų pažeidimą, dėl kurio atsiranda koma arba mirtis. Pasitarkite su savo paslaugų teikėju, kaip galite valdyti savo ar naujagimio būklę, kad išvengtumėte šių gyvybei pavojingų komplikacijų.

Kokia yra karbamido ciklo sutrikimo prognozė?

Jūsų perspektyva priklauso nuo jūsų simptomų sunkumo. Jei gausite ankstyvą diagnozę gydant ir gydant visą gyvenimą, jūsų gyvenimo trukmė gali būti normali. Jei būklė negydoma arba nediagnozuojama, ji gali būti mirtina.

Gyvenimas su

Kada turėčiau kreiptis į savo sveikatos priežiūros paslaugų teikėją?

Kreipkitės į savo paslaugų teikėją, jei turite būklės simptomų, ypač jei esate labai pavargęs arba negalite valgyti.

Svarbu stebėti vaiko raidos etapus jam augant, kad įsitikintumėte, jog jis atitinka jo amžiaus lūkesčius. Jei jūsų vaikas nesilaiko savo vystymosi etapų, apsilankykite savo sveikatos priežiūros paslaugų teikėją.

Apsilankykite greitosios pagalbos skyriuje, jei jums ar jūsų naujagimiui ištiko traukuliai arba sunku kvėpuoti.

Kokius klausimus turėčiau užduoti savo gydytojui?

• Kaip valdyti savo vaiko būklę?
• Ar man reikia apsilankyti pas dietologą?
• Koks yra gydymo šalutinis poveikis?
• Kokių maisto produktų turėčiau vengti?

Gali būti labai sunku sužinoti, kad jūs ar jūsų naujagimis turi retą genetinę ligą. Jūsų paslaugų teikėjas padės jums valdyti jūsų kūdikio diagnozę arba jūsų diagnozę, jei simptomai pasireiškia suaugę. Valgydami mažai baltymų turinčią dietą sumažinate šios būklės poveikį jūsų organizmui, o tai gali sumažinti simptomus, kad galėtumėte jaustis geriau. Jei visą laiką jaučiatės pavargę, sunku valgyti arba jaučiate nenormalių elgesio pokyčių, kreipkitės į savo paslaugų teikėją.

Išvados galime pasakyti, kad karbamido ciklo sutrikimai yra labai reti, tačiau labai rimtos genetinės būklės, kurias reikia stebėti ir gydyti nuo pat gimimo. Svarbu žinoti, kokius simptomus šios būklės gali sukelti, kad galėtume laiku įtarti ir diagnozuoti ligą. Taip pat svarbu suprasti, kad dažniausios šių sutrikimų priežastys yra genetinės ir jų įtaka dažnai nevaldoma. Todėl šeimai, kurioje žmogus sirgo karbamido ciklo sutrikimu, labai svarbu gauti konsultacijas ir informaciją iš specialistų, kad būtų galima geriau suprasti šią sudėtingą būklę.