Gigantizmas: kas tai yra, priežastys, simptomai ir gydymas

Gigantizmas yra retas, bet sunkus endokrininis sutrikimas, kuris sukelia neproporcingą kūno augimą ir padidėjusį kūno dydį. Šis negalavimas dažniausiai pasireiškia dėl perteklinio augimo hormono organizme. Žmonės, kuriems pasireiškia gigantizmas, gali patirti įvairių sveikatos problemų, įskaitant sąnarių skausmą, padidėjusią prakaitavimą ir miego sutrikimus. Gydytojai gali paskirti gydymą, kuriuo siekiama normalizuoti hormonų lygį organizme ir sumažinti simptomus. Svarbu laiku diagnozuoti gigantizmą, kad būtų galima pradėti gydymą ir išvengti ilgalaikių sveikatos problemų.

Apžvalga

Gigantizmas atsiranda, kai vaiko organizme yra didelis augimo hormono (GH) kiekis, dėl kurio jis auga labai aukštas. Tai sukelia navikas (makroadenoma) ant jų hipofizės.

Kas yra gigantizmas?

Gigantizmas, dar vadinamas vaikų akromegalija ir hipofizės gigantizmu, yra labai reta būklė, kuri atsitinka, kai vaiko ar paauglio organizme yra didelis augimo hormono (GH) kiekis, dėl kurio jie auga labai aukšti. Hipofizė paprastai gamina GH, tačiau auglys ant jų hipofizės gali gaminti GH perteklių gigantizmo atveju.

Jūsų hipofizė yra maža, žirnio dydžio endokrininė liauka, esanti jūsų smegenų apačioje po pagumburiu. Jūsų hipofizė išskiria aštuonis svarbius hormonus, įskaitant GH.

Augimo hormonas, taip pat žinomas kaip žmogaus augimo hormonas (hGH) ir somatotropinas, yra natūralus hormonas, kuris veikia daugelį kūno dalių ir skatina vaikų augimą. Kai jūsų kaulų augimo plokštelės (epifizės) susilieja, GH nebedidina ūgio. Vietoj to, jis padeda palaikyti normalią kaulų, kremzlių ir organų struktūrą bei medžiagų apykaitą. GH yra glaudžiai susijęs su į insuliną panašiu augimo faktoriumi 1 (IGF1), hormonu, kurį išskiria jūsų kepenys. Šie hormonai veikia kartu, kad atliktų augimo ir medžiagų apykaitos funkcijas.

Gigantizmo atveju per didelis augimo hormono (GH) kiekis pagreitina raumenų, kaulų ir jungiamojo audinio augimą. Tai lemia neįprastai padidėjusį ūgį ir keletą minkštųjų audinių pokyčių. Negydomi arba nevaldomi kai kurie gigantiškumu sergantys žmonės užaugo daugiau nei 8 pėdų ūgio.

Dėl šios priežasties ankstyva diagnostika ir gydymas yra labai svarbūs gigantizmo atvejais.

Kuo skiriasi gigantizmas nuo akromegalijos?

Gigantizmas ir akromegalija yra sąlygos, atsirandančios dėl augimo hormono (GH) pertekliaus. Skirtumas yra tas, kam įtakos turi sąlygos – suaugusiesiems išsivysto akromegalija, o vaikams ir paaugliams, kurie vis dar auga, išsivysto gigantizmas.

Vaikams gigantizmas pasireiškia tada, kai jie patiria GH perteklių, kol jų kaulų augimo plokštelės susilieja (prieš brendimo pabaigą).

Kai jūsų augimo plokštelės susilieja, GH perteklius sukelia akromegaliją. Tokiu atveju jūsų ūgis neauga, tačiau GH perteklius veikia jūsų kaulų formą ir organų dydį bei kitus sveikatos veiksnius.

Gigantizmas yra retesnis nei akromegalija.

Kam veikia gigantizmas?

Nors tai labai reta, gigantizmas gali paveikti bet kurį vaiką, kurio kaulų augimo plokštelės dar nesusiliejo (nebaigė brendimo). Gigantizmas dažniau paveikia vaikus, kuriems gimus priskiriami vyrai, nei vaikai, kuriems gimus paskirtos moterys.

Kaip dažnas yra gigantizmas?

Gigantizmas yra labai retas. Iki šiol Jungtinėse Valstijose užregistruota apie 100 atvejų.

Kaip paprastai vyksta vaikų augimas?

Augimo hormonas (GH) reguliuoja augimą vaikystėje, skatindamas išmatuotą kaulų, raumenų ir audinių augimą bei padėdamas kontroliuoti medžiagų apykaitą. Augimas paprastai yra gana stabilus procesas, kol vaikas pasiekia brendimą.

Brendimo metu lytinių hormonų (estrogeno ir testosterono) išsiskyrimas žymiai padidėja, todėl augimo plokštelės (epifizės) jūsų vaiko ilgųjų kaulų galuose lėtai susilieja. Ūgio augimas sustoja brendimo pabaigoje, kai augimo plokštelės visiškai susilieja.

Vaiko augimo greitį ir galutinį jo ūgį po brendimo lemia kelių genų, kuriuos jis paveldi iš savo tėvų, derinys, aplinkos veiksniai ir jų lytis.

Gigantizmo atvejais vaikas auga labai greitai ir žymiai daugiau nei kiti tos pačios lyties ir amžiaus vaikai. Tačiau tėvams vis tiek gali būti sunku aptikti gigantiškumą, nes gigantizmo simptomai iš pradžių gali atrodyti kaip normalus vaikystės augimo šuolis.

Jei turite klausimų ar nerimaujate dėl jūsų vaiko augimo greičio, pasitarkite su savo sveikatos priežiūros paslaugų teikėju.

Simptomai ir priežastys

Kokie yra gigantizmo požymiai ir simptomai?

Per didelis augimo hormono (GH) kiekis sukelia gigantizmo požymius ir simptomus. Vaikams, sergantiems gigantiškumu, taip pat gali atsirasti tam tikrų simptomų, nes jų hipofizės navikas daro spaudimą šalia esantiems smegenims ir nerviniams audiniams. Pagrindinis gigantizmo požymis yra per didelis augimas. Vaikai, sergantys gigantiškumu, greitai auga.

Be to, kad jis yra labai aukštas / didelis pagal savo amžių, fizinės gigantizmo savybės apima:

• Labai iškili kakta ir iškilus žandikaulis.
• Tarpai tarp jų dantų.
• Jų veido bruožų sustorėjimas.
• Didelės rankos ir pėdos storais pirštais ir kojų pirštais.

Kiti gigantizmo simptomai:

• Vidaus organų, ypač jūsų vaiko širdies, padidėjimas.
• Pernelyg didelis prakaitavimas (hiperhidrozė).
• Dvigubas matymas arba šoninio (periferinio) regėjimo sutrikimas.
• Galvos skausmai.
• Sąnarių skausmas.
• Uždelstas brendimas.
• Nereguliarios menstruacijos (menstruacijos).
• Miego problemos, tokios kaip miego apnėja.
• Raumenų silpnumas.

Jei jūsų vaikas patiria šiuos simptomus, svarbu kuo greičiau pasikalbėti su savo sveikatos priežiūros paslaugų teikėju.

Kas sukelia gigantizmą?

Dažniausia gigantizmo priežastis yra gerybinis (ne vėžinis) auglys jūsų vaiko hipofizėje (hipofizės adenoma), kuris išskiria augimo hormono (GH) perteklių. Vaikams, sergantiems gigantiškumu, diagnozės metu beveik visada yra didelių hipofizės navikų, vadinamų makroadenomomis (hipofizės adenoma, kurios skersmuo yra 10 milimetrų ar didesnis). Gigantizmą taip pat gali sukelti hipofizės hiperplazija, kai padidėja hipofizė.

Daugelis vaikų, sergančių gigantiškumu, turi genetinę mutaciją, dėl kurios susidaro hipofizės navikas. Dažniausios su gigantizmu susijusios genetinės mutacijos yra AIP genų mutacijos arba ištrynimai, sudarantys maždaug 29 % gigantizmu sergančių žmonių.

Gigantizmas gali atsirasti dėl kelių retų genetinių sutrikimų, dėl kurių padidėja GH išskiriančių hipofizės navikų atsiradimo rizika, įskaitant:

• Carney kompleksas: Tai genetinė būklė, kuri paveikia odos spalvą (pigmentaciją) ir sukelia gerybinius odos, širdies ir endokrininės sistemos navikus. GH išskiriančios hipofizės adenomos atsiranda maždaug 10–13 % Carney sudėtingų atvejų ir paprastai progresuoja lėtai.
• McCune-Albright sindromas: Tai genetinė būklė, pažeidžianti kaulus, odą ir endokrininę sistemą, sukelianti kavinė-au-lait odos pigmentacija, rando audinio susidarymas ant kaulų ir ankstyvas (ankstyvas) brendimas. GH perteklius yra 20–30% McCune-Albright sindromo atvejų. Tai dažnai sukelia hipofizės padidėjimas (hiperplazija), tačiau priežastis taip pat gali būti hipofizės adenomos.
• Dauginės endokrininės neoplazijos (MEN) 1 arba 4 tipas: Tai yra genetinės būklės, kai viena ar kelios jūsų endokrininės liaukos yra pernelyg aktyvios ir (arba) susiformuoja navikas, kuris gali apimti GH išskiriantį hipofizės naviką.
• Neurofibromatozė: Tai būklė, priklausanti genetinių būklių grupei, vadinamai neuroodiniais sutrikimais, kurie veikia odą ir nervų sistemą. Šio tipo sutrikimus sukelia nenormalus ląstelių augimo padidėjimas. Dėl to visame kūne formuojasi navikai, tarp kurių gali būti ir GH išskiriantis auglys.
• Šeimos izoliuotos hipofizės adenomos (FIPA): Tai paveldima būklė, kuriai būdingas hipofizės adenomų vystymasis, kuris gali apimti ir GH išskiriančią adenomą.

Diagnozė ir testai

Kaip diagnozuojamas gigantizmas?

Gigantizmą gali būti sunku diagnozuoti dėl jo reto atvejo ir dėl to, kad dėl genetikos ir aplinkos veiksnių augimo tempai kiekvienam vaikui gali labai skirtis.

Apskritai sveikatos priežiūros paslaugų teikėjai įtaria gigantizmą, kai vaiko ūgis trimis standartiniais nuokrypiais viršija įprastą jo lyties ir amžiaus vidutinį ūgį arba dviem standartiniais nuokrypiais virš pakoreguoto vidurkio, atsižvelgiant į jo biologinių tėvų ūgį.

Jei jūsų vaiko sveikatos priežiūros paslaugų teikėjas mano, kad jis gali turėti gigantizmo, jis greičiausiai rekomenduos apsilankyti pas endokrinologą, sveikatos priežiūros paslaugų teikėją, kurio specializacija yra su hormonais susijusios sąlygos. Jie nustatys diagnozę, remdamiesi jūsų vaiko medicinine ir šeimos istorija, nuodugniu klinikiniu įvertinimu ir specializuotais tyrimais, tokiais kaip kraujo tyrimai ir vaizdo tyrimai.

Kokie tyrimai bus atliekami diagnozuojant gigantizmą?

Jei jūsų vaiko sveikatos priežiūros paslaugų teikėjas įtaria, kad jis turi gigantiškumą, jis gali užsisakyti šiuos tyrimus, kad padėtų diagnozuoti būklę:

• Augimo hormono ir IGF-1 (į insuliną panašaus augimo faktoriaus 1) kraujo tyrimai: Šiais tyrimais iš jo venos paimto mėginio matuojamas skirtingas hormonų kiekis jūsų vaiko kraujyje. Didesnis nei įprasta lygis gali rodyti gigantiškumą.
• Gliukozės tolerancijos testas: Šis testas gali įvertinti, ar jūsų vaiko augimo hormono lygis reaguoja į gliukozę (cukrų) taip, kaip turėtų. Šiam tyrimui paslaugų teikėjas paims kraujo mėginius iš jūsų vaiko venos skirtingais intervalais, kai vaikas išgers gliukozės (cukraus) tirpalo.
• Vaizdo testai: Jei kraujo tyrimai patvirtina, kad jūsų vaikas serga gigantiškumu, jų teikėjas tikriausiai rekomenduos atlikti MRT (magnetinio rezonanso tomografijos) arba CT (kompiuterinės tomografijos) tyrimą, kuris gali aiškiai parodyti hipofizės naviko dydį ir vietą bei padėti nustatyti tinkamą gydymą.

Jei jūsų vaikui buvo diagnozuotas gigantizmas, jų paslaugų teikėjas gali užsisakyti papildomus tyrimus, kad sužinotų, ar būklė nepaveikė kitų jo kūno dalių. Šie testai gali apimti:

• Echokardiograma, skirta patikrinti, ar nėra širdies problemų.
• Miego tyrimo testai, siekiant patikrinti, ar nėra miego apnėjos.
• Rentgeno spinduliai arba DEXA (DXA) skenavimas kaulų sveikatai patikrinti.

Valdymas ir gydymas

Kaip gydomas gigantizmas?

Gigantizmo gydymo tikslai yra šie:

• Saugiai reguliuoja augimo hormono (GH) ir į insuliną panašaus augimo faktoriaus 1 (IGF1) lygį.
• Hipofizės naviko augimo valdymas.
• Sumažinti hipofizės naviko poveikį netoliese esančioms struktūroms, tokioms kaip smegenų audinys ir regos nervas.
• Gydyti arba sumažinti GH poveikį kitoms kūno sistemoms.

Sveikatos priežiūros paslaugų teikėjai paprastai naudoja gydymo, ypač chirurgijos ir spindulinės terapijos, derinį, skirtą gigantiškumui.

Yra vaistų, kurie yra veiksmingi gydant akromegaliją (suaugusiųjų GH perteklius), tačiau šių vaistų poveikis vaikams nebuvo pakankamai ištirtas.

Chirurgija dėl gigantizmo

Chirurgija yra labiausiai paplitęs gigantizmo gydymo būdas. Tikslas yra pašalinti arba sumažinti hipofizės naviko dydį. Kadangi hipofizės navikai, sukeliantys gigantizmą, dažnai yra dideli, vaikams, sergantiems gigantiškumu, gali prireikti kelių operacijų, kad būtų pašalintas navikas ir būtų veiksmingai reguliuojamas GH lygis.

Jūsų vaiko chirurgas gali atlikti operacijos tipą, vadinamą transsfenoidine chirurgija, kad pašalintų hipofizės naviką, kai reikia pereiti per vaiko nosį ir spenoidinį sinusą – tuščiavidurį tarpą vaiko kaukolėje už nosies kanalų ir po vaiko smegenimis.

Radiacinė terapija gigantizmo gydymui

Radiacinė terapija gali padėti sumažinti augimo hormono kiekį, kai operacija nėra veiksminga. Spindulinėje terapijoje naudojama specializuota įranga, skirta nukreipti naviką spinduliuotės spinduliais. Ši terapija veikia lėtai. Gali prireikti kelių gydymo kursų su pertraukomis tarp jų ir gali prireikti kelerių metų, kol visiškai įsigalios.

Kokios galimos gigantizmo gydymo komplikacijos?

Dėl operacijų ir (arba) spindulinės terapijos maždaug 60 % žmonių, sergančių gigantiškumu, po gydymo išsivysto hipopituitarizmas – būklė, kai trūksta vieno, kelių ar visų hipofizės gaminamų hormonų. Hipopituitarizmas gydomas pakaitiniais hormonais.

Hipofizės naviko pašalinimo operacijos komplikacijos gali būti šios:

• Kraujavimas.
• Cerebrospinalinio skysčio (CSF) nutekėjimas.
• Meningitas.
• Natrio (druskos) ir vandens disbalansas jūsų organizme.

Galimas radiacinės terapijos šalutinis poveikis:

• Sutrikęs vaisingumas.
• Regėjimo praradimas ir smegenų sužalojimas (retai).
• Naviko išsivystymas praėjus keleriems metams po gydymo (retai).

Prevencija

Ar galima išvengti gigantizmo?

Deja, nieko negalite padaryti, kad išvengtumėte gigantizmo, nors ankstyva diagnozė yra labai svarbi. Greitas gydymas gali padėti išvengti arba sulėtinti pokyčius, dėl kurių jūsų vaikas auga labai aukštai.

Perspektyva / Prognozė

Kokia yra gigantizmo prognozė (perspektyva)?

Vaikų ir paauglių, kuriems diagnozuotas gigantizmas, prognozė (perspektyva) priklauso nuo kelių veiksnių, įskaitant:

• Kaip anksti ar vėlai jie diagnozuojami.
• Kaip veiksmingas gydymas kontroliuojant augimo hormono lygį.
• Jei atsiranda komplikacijų, susijusių su gigantiškumu.

Paprastai vyresniems žmonėms, kuriems nustatyta diagnozė, dažniau kyla komplikacijų nei tiems, kuriems diagnozė diagnozuojama jaunesniame amžiuje, tikriausiai dėl ilgesnio augimo hormono pertekliaus ir į insuliną panašaus augimo faktoriaus 1.

Dėl šios priežasties labai svarbu kuo greičiau pasikalbėti su savo vaiko sveikatos priežiūros paslaugų teikėju, jei pastebite nenormalių ar netikėtų jo augimo ir (arba) fizinių savybių pokyčių.

Kokia yra gigantiško žmogaus gyvenimo trukmė?

Ankstyva gigantizmo diagnostika ir gydymas yra labai svarbūs siekiant išvengti per didelio ūgio ir susijusių komplikacijų bei pailginti gyvenimo trukmę.

Jei gigantizmas negydomas, jis yra susijęs su reikšmingomis komplikacijomis ir padidėjusiu mirtingumu, maždaug du kartus didesniu už įprastą vidurkį.

Kokios yra gigantizmo komplikacijos?

Ilgalaikės komplikacijos, kurias kai kuriems žmonėms, turintiems gigantizmo, gali patirti dėl per didelio ūgio ir bendro augimo hormono pertekliaus poveikio:

• Judumo problemos dėl raumenų silpnumo.
• Osteoartritas.
• Periferinė neuropatija.
• Miego apnėja.
• Padidėjusi širdis (kardiomegalija) ir širdies vožtuvų problemos.
• Metabolinės komplikacijos, tokios kaip 2 tipo diabetas.

Problemos, susijusios su kasdienėmis užduotimis, pavyzdžiui, drabužių pirkimu ir kelionėmis dėl labai didelio ūgio, taip pat gali pabloginti žmonių, turinčių negydomą gigantiškumą, gyvenimo kokybę.

Gyvenimas su

Kada turėčiau kreiptis į savo vaiko sveikatos priežiūros paslaugų teikėją dėl gigantizmo?

Jei jūsų vaikui buvo diagnozuotas gigantizmas, jis turės reguliariai lankytis pas savo sveikatos priežiūros paslaugų teikėją ir (arba) endokrinologą, kad galėtų stebėti gydymą ir įsitikinti, kad jo hormonų lygis yra optimalus.

Jei pastebite vaiko augimo greičio pokyčius ir (arba) fizinių savybių pokyčius, svarbu kuo greičiau pasikalbėti su savo sveikatos priežiūros paslaugų teikėju. Nors gali būti mažai tikėtina, kad priežastis yra gigantizmas, bet kokius pokyčius verta įvertinti. Žmonės su gigantiškumu, kuriems diagnozuojama anksti, turi geriausias perspektyvas ir paprastai gyvena sveiką gyvenimą. Jei turite klausimų apie tai, ko tikėtis vaikui augant, nebijokite susisiekti su savo paslaugų teikėju. Jie yra tam, kad padėtų.

Išvada yra, kad gigantizmas yra reta būklė, kurią sukelia hipofizės liaukos perteklinis augimo hormono gamybos. Tai gali turėti įvairių priežasčių, tokių kaip genetiniai veiksniai ar navikai. Simptomai gali būti įvairūs, nuo padidėjusio uždarių kūno dalių dydžio iki hipoglikemijos. Gydymas gali būti sunkus, dažnai reikalaujantis hormonų terapijos ar net chirurginio įsikišimo. Svarbu laiku diagnozuoti ir gydyti gigantizmą, kad būtų išvengta komplikacijų ir pagerintas paciento gyvenimo kokybė.