Walker-Warburg sindromas: simptomai ir perspektyvos

Walker-Warburg sindromas yra retos, paveldimos ligos, kuri paveikia kūdikius nuo pat gimimo. Ši sindromas sukelia įvairių sveikatos sutrikimų, įskaitant neurologinius, raumenų ir akių problemas. Gydyti šią būklę yra sudėtinga ir dažnai neprognozuojama, tačiau mokslininkai nuolat ieško naujų gydymo būdų. Šiame straipsnyje išnagrinėsime Walker-Warburg sindromo simptomus, gydymo galimybes ir pacientų perspektyvas.

Apžvalga

Kas yra Walker-Warburg sindromas?

Walker-Warburg sindromas yra genetinė būklė, pažeidžianti jūsų vaiko kūno raumenis, įskaitant smegenis ir akis. Ši būklė yra įgimtos raumenų distrofijos tipas, atsirandantis gimus ar kūdikystėje, dėl kurio laikui bėgant progresuoja raumenų silpnumas. Ši būklė vaikams sukelia gyvybei pavojingus simptomus ir sutrumpina gyvenimo trukmę.

Kas yra distroglikanopatija?

Galite išgirsti Walker-Warburg sindromą, identifikuotą kaip distroglikanopatiją. Walker-Warburg sindromas yra įgimtos (pasireiškia gimus) raumenų distrofijos forma, kuri yra būklių, nukreiptų į jūsų vaiko kūno raumenis, grupė. Yra keletas raumenų distrofijos tipų, klasifikuojamų kaip distroglikanopatija, kuri identifikuoja raumenų distrofijos formas, kurias sukelia genai, gaminantys distroglikano baltymą. Walker-Warburg sindromas yra sunkiausia distroglikanopatijos rūšis.

Kaip dažnas yra Walker-Warburg sindromas?

Walker-Warburg sindromas pasaulyje paveikia 1 iš 60 500 naujagimių. Ši būklė gali turėti įtakos visiems, nes tai yra genetinės mutacijos rezultatas.

Ar mano vaikas gali paveldėti Walker-Warburg sindromą?

Taip, jūsų vaikas gali paveldėti Walker-Warburg sindromą. Būklė iš abiejų tėvų perduodama vaikui pastojimo metu, kai abu tėvai yra vieno iš mutavusių genų, sukeliančių Walker-Warburg sindromą, nešiotojai. Kai abu tėvai perduoda geną savo vaikui, būklė yra autosominė recesyvinė. Jei jūsų vaikas iš vieno iš tėvų gauna tik vieną mutavusio geno kopiją, jūsų vaikas nejaus simptomų, bet bus ligos nešiotojas.

Kaip Walker-Warburg sindromas veikia mano vaiko kūną?

Walker-Warburg sindromas paveikia jūsų vaiko kūno raumenis. Pastebėsite simptomus, turinčius įtakos jūsų vaiko raumenims, kai jis gims, nes jie atrodys „nepaprasti“, nes jų raumenų tonusas yra silpnas. Be jų raumenų, ši būklė gali turėti įtakos jūsų vaiko smegenų ir akių formavimuisi ir veikimui. Jūsų vaikas gali turėti regėjimo sutrikimų, vystymosi vėlavimo ir pažinimo problemų. Gydymas skirtas šių simptomų valdymui, kad būtų išvengta sutrumpėjusios gyvenimo trukmės.

Simptomai ir priežastys

Walker-Warburg sindromo simptomai gali paveikti vaiko raumenis, smegenis ir akis.

Kokie yra Walker-Warburg sindromo simptomai?

Walker-Warburg sindromas sukelia simptomus, kurie paveikia jūsų vaiko raumenis, smegenis ir akis. Simptomai yra įvairaus sunkumo ir dažniausiai būna gimus arba ankstyvoje kūdikystėje. Simptomai gali būti pavojingi gyvybei.

Raumenų simptomai

Walker-Warburg sindromo simptomai veikia raumenis, kuriuos jūsų vaikas naudoja judėjimui. Kai jūsų kūdikis gimsta, jis gali atrodyti kaip skudurinė lėlė dėl silpno raumenų tonuso (hipotonijos). Kūdikiams, sergantiems hipotonija, sunku pakelti galvą, rankas ir kojas. Dėl šios būklės vaiko raumenys laipsniškai silpnėja, o tai reiškia, kad laikui bėgant jų simptomai pablogės.

Kadangi jūsų kūdikio raumenys neveikia taip, kaip turėtų, ankstyvoje kūdikystėje gali kilti problemų maitinti.

Smegenų simptomai

Walker-Warburg sindromas turi įtakos jūsų vaiko smegenų vystymuisi. Simptomai, turintys įtakos jūsų vaiko smegenims, gali būti:

• Jų smegenys atrodo nelygios ir neturi raukšlių ar griovelių (lissencefalija).
• Skysčių kaupimasis jų smegenyse (hidrocefalija).
• Smegenų kamieno ir smegenėlių augimo anomalijos arba cista smegenyse (Dandy-Walker apsigimimas).
• Priepuoliai.

Simptomai, turintys įtakos jūsų vaiko smegenims, gali lemti uždelstą vystymąsi ir protinius gebėjimus.

Akių simptomai

Walker-Warburg sindromas gali paveikti jūsų vaiko akių vystymąsi ir sukelti simptomus, įskaitant:

• Maži akių obuoliai (mikroftalmija) arba dideli akių obuoliai (buftalmas).
• Debesuotos akys (katarakta).
• Vėlavimas tarp nervų, kurie siunčia pranešimus iš akių į smegenis (regos nervai).
• Sunku aiškiai matyti (regėjimo sutrikimas).

Kas sukelia Walker-Warburg sindromą?

Genetinė mutacija sukelia Walker-Warburg sindromą. Yra daugiau nei tuzinas genų, kurie sukelia šią būklę, ir daugelis kitų, kurie dar nebuvo nustatyti. Genetinės mutacijos, sukeliančios daugiau nei pusę visų Walker-Warburg sindromo atvejų, yra:

• POMT1.
• POMT2.
• CRPPA.
• FKTN.
• FKRP.
• DIDELIS1.
• POMGNT1.
• ISPD.
• GTDC2.
• DAG1.

Genai, sukeliantys Walker-Warburg sindromą, sutrikdo α-distroglikano glikozoliaciją. Be šio glikozoliacijos proceso jūsų vaiko raumenų skaidulos negali išlaikyti savo kūno struktūros. Šie baltymai taip pat veikia nervų ląstelių judėjimą jų smegenyse vaisiaus vystymosi metu, todėl atsiranda lisencefalija.

Jei jūsų vaikui diagnozuotas Walker-Warburg sindromas, jo raumenys per dažnai susitraukia (susitraukia) ir atsipalaiduoja (atsipalaiduoja). Laikui bėgant jų raumenų skaidulos tampa per daug pažeistos, kad veiktų, nes jos susilpnėja.

Be to, Walker-Warburg sindromas sutrikdo neuronų srautą jų smegenyse. Kai neuronai pasiekia savo tikslą, jie turėtų sustoti. Vietoj to, Walker-Warburg sindromo paveikti neuronai nuolat juda į skystį, kuris supa jūsų vaiko smegenis.

Diagnozė ir testai

Kaip diagnozuojamas Walker-Warburg sindromas?

Jūsų sveikatos priežiūros paslaugų teikėjas pradės Walker-Warburg sindromo diagnozę vėlyvose nėštumo stadijose ir patvirtins diagnozę, kai tik gims jūsų vaikas. Ultragarsas gali aptikti simptomus nėštumo metu, ypač simptomus, kurie veikia jūsų vaiko smegenis. Vaizdo testai (radiologija), tokie kaip kompiuterinė tomografija ir MRT, taip pat yra naudingi norint gauti aiškų vaiko smegenų vaizdą jam gimus.

Keletas tyrimų patvirtina Walker-Warburg sindromo diagnozę, įskaitant:

• Raumenų audinio biopsija, siekiant išsiaiškinti, ar jūsų vaiko raumenų skaidulos yra sveikos.
• Kraujo tyrimas, skirtas nustatyti kreatinkinazės (CK) kiekį, kuris yra jūsų vaiko kūno raumenų audinio irimas. Aukštas CK testas patvirtina raumenų pažeidimą.
• Akių tyrimas, siekiant nustatyti Walker-Warburg sindromo simptomus jūsų vaiko akyse.
• Genetinis kraujo tyrimas, siekiant nustatyti mutavusį geną, kuris sukelia simptomus.

Valdymas ir gydymas

Kaip gydomas Walker-Warburg sindromas?

Kadangi Walker-Warburg sindromo nėra išgydoma, gydymas yra skirtas simptomų palengvinimui. Gydymas yra individualus kiekvienam vaikui, kuriam diagnozuota ši liga, ir gali apimti:

• Operuojama, siekiant pašalinti skysčių perteklių iš jų smegenų (hidrocefalija).
• Vaistų vartojimas, kad būtų išvengta traukulių.
• Dalyvavimas fizinėje terapijoje, siekiant pagerinti raumenų jėgą.
• Maitinimo vamzdelio įkišimas padeda išvengti maitinimo sunkumų.

Walker-Warburg sindromo gydymas skirtas užkirsti kelią gyvybei pavojingiems simptomams, kad pailgėtų jūsų vaiko gyvenimo trukmė.

Prevencija

Kaip išvengti Walker-Warburg sindromo?

Kadangi Walker-Warburg sindromas yra genetinė būklė, jokiu būdu negalima jo išvengti. Jei planuojate pastoti ir norite suprasti savo riziką susilaukti vaiko, turinčio genetinę būklę, pasitarkite su savo sveikatos priežiūros paslaugų teikėju dėl genetinių tyrimų ar genetinės konsultacijos.

Perspektyva / Prognozė

Ko tikėtis, jei mano vaikas turi Walker-Warburg sindromą?

Walker-Warburg sindromas yra progresuojanti būklė, dėl kurios simptomai pradeda silpnėti, bet laikui bėgant blogėja. Tai reiškia, kad kūdikių, kuriems diagnozuota ši liga, gyvenimo trukmė ankstyvoje vaikystėje yra trumpa. Jūsų vaiko sveikatos priežiūros paslaugų teikėjas pasiūlys gydymą, kad išvengtų gyvybei pavojingų simptomų ir pailgintų jūsų vaiko gyvenimą. Walker-Warburg sindromo išgydyti nėra.

Diagnozės metu svarbu pasirūpinti ir savimi. Gali būti naudinga pasikalbėti su genetikos konsultantu, kuris padėtų jums ir jūsų šeimai naršyti dėl jūsų vaiko diagnozės ir gydymo galimybių. Psichikos sveikatos specialistas gali padėti pasiruošti ir prisitaikyti prie staigaus vaiko praradimo dėl diagnozės. Netekties ir paramos grupės suteikia šeimoms paguodą sunkios netekties metu.

Gyvenimas su

Kada mano vaikas turėtų kreiptis į savo sveikatos priežiūros paslaugų teikėją?

Kreipkitės į savo vaiko sveikatos priežiūros paslaugų teikėją, jei jūsų vaikas patiria Walker-Warburg sindromo simptomus, ypač jei jis negali valgyti. Taip pat susisiekite su jais, jei jūsų vaikui pasisekė gydyti simptomus, tačiau jo simptomai netikėtai atsinaujina arba pablogėja.

Jūsų vaikui gresia traukuliai. Jei pastebėjote, kad vaikas laikinai netenka sąmonės, dreba ar nekontroliuojamai juda arba atrodo sumišęs, išsigandęs ar sunerimęs, apsilankykite greitosios pagalbos skyriuje.

Kokius klausimus turėčiau užduoti savo vaiko sveikatos priežiūros paslaugų teikėjui?

• Ar mano vaikui reikia operacijos?
• Koks yra gydymo šalutinis poveikis?
• Ką daryti, jei mano vaiką ištiko traukuliai?
• Kaip dažnai mano vaikui reikia pasitikrinti sveikatą?

Gali būti liūdna sužinoti, kad jūsų naujagimis turi įgimtą ligą, kuri gali trukdyti jam gyventi visavertį gyvenimą. Šios sudėtingos diagnozės metu jūsų sveikatos priežiūros paslaugų teikėjas pasiūlys gydymą, kad išvengtų gyvybei pavojingų simptomų ir pailgintų jūsų vaiko gyvenimo trukmę. Jūsų vaiko diagnozė greičiausiai pakenks jums ir jūsų šeimai, todėl įsitikinkite, kad radote reikiamą priežiūrą. Daugelis žmonių mano, kad genetinis konsultavimas yra naudingas norint sužinoti daugiau apie tai, kaip jie gali rūpintis savo vaiku. Psichikos sveikatos specialistas gali padėti įveikti stresą, pasiruošti ir susidoroti po netikėtos netekties. Apsupkite save palaikymu ir pasikalbėkite su savo paslaugų teikėju, jei jums reikia pagalbos.

Walker-Warburg sindromas yra reta genetinė būklė, kuri sukelia įvairius fizinės ir intelektinės raidos sutrikimus. Pacientams gali būti sunku funkcionuoti kasdieniame gyvenime, tačiau su tinkama priežiūra ir terapija galima pagerinti jų gyvenimo kokybę. Ši būklė turi didelę įtaką ne tik pacientams, bet ir jų šeimoms, kurioms būtina teikti psichologinę ir emocinę paramą. Svarbu suprasti, kad gyvenimas su Walker-Warburg sindromu gali būti iššūkis, tačiau su teisinga pagalba ir rūpesčiu, pacientai gali gyventi pilnaverčį ir turiningą gyvenimą.