Ehlers-Danlos sindromas: simptomai, priežastys ir gydymas

Ehlers-Danlos sindromas yra reta genetinė liga, kuri paveikia kūno jungiamąsias audinių. Ši būklė gali turėti įvairių simptomų, įskaitant hiperelastingumą ir žaizdų gijimo problemų. Priežastys gali būti genetinės mutacijos, kurios lemia sutrikusį kolageno gamybą. Gydymas dažnai apima simptomų palengvinimą ir fizinį terapiją, kad pagerintų sąnarių stabilumą ir raumenų jėgą. Svarbu suprasti šią būklę ir tinkamai ją gydyti, kad būtų galima pagerinti paciento gyvenimo kokybę.

Apžvalga

Ehlers-Danlos sindromas gali paveikti viso kūno audinius ir sukelti daugybę skirtingų simptomų.

Kas yra Ehlers-Danlos sindromas?

Ehlers-Danlos sindromas (EDS) yra būklė, pažeidžianti jūsų kūno jungiamuosius audinius.

Jungiamieji audiniai palaiko jūsų organus ir laiko dalis jūsų kūno vietoje. Jie sudaryti iš dviejų baltymų: kolageno ir elastino. EDS veikia jūsų organizmo gebėjimą gaminti kolageną taip, kaip turėtų. Žmonės su EDS turi silpnesnį kolageną. Tai reiškia, kad jų jungiamasis audinys nėra toks stiprus ar palaikomas, kaip turėtų būti.

Ehlers-Danlos sindromas gali paveikti bet kurį jūsų kūno jungiamąjį audinį, įskaitant:

• Kremzlės.
• Kaulai.
• Kraujas.
• Riebalai.

Priklausomai nuo to, kur EDS veikia jūsų jungiamąjį audinį, jums gali pasireikšti šie simptomai:

• Oda.
• Sąnariai.
• Raumenys.
• Kraujagyslės.

Ehlers-Danlos sindromas yra genetinis sutrikimas. Pasitarkite su sveikatos priežiūros paslaugų teikėju dėl EDS testo, jei kas nors iš jūsų biologinės šeimos narių jį turi (artimiausias giminaitis, pvz., biologinis tėvas, senelis ar brolis ir sesuo).

Ehlers-Danlos sindromo tipai

Sveikatos priežiūros paslaugų teikėjai skirsto Ehlers-Danlos sindromą į 13 tipų, atsižvelgdami į tai, kur jis paveikia jus ir kokius simptomus jis sukelia.

Dažniausiai pasitaikantys tipai sukelia tokius simptomus kaip laisvi ar nestabilūs sąnariai ir trapi oda, kuri lengvai plyšta. Kai kurie reti Ehlers-Danlos sindromo tipai gali sukelti mirtinų komplikacijų, ypač kraujagyslių Ehlers-Danlos sindromą (EDS, kuris paveikia jūsų kraujagysles).

Jūsų paslaugų teikėjas jums pasakys, kokio tipo EDS turite ir kokių gydymo būdų reikės simptomams valdyti.

Kaip dažnas Ehlers-Danlos sindromas?

Ekspertai apskaičiavo, kad 1 iš 5000 žmonių turi Ehlers-Danlos sindromą.

Simptomai ir priežastys

Kokie yra Ehlers-Danlos sindromo simptomai?

Kiekvienas Ehlers-Danlos sindromo tipas turi savo simptomus, tačiau dažniausiai pasitaikantys EDS simptomai yra šie:

• Pernelyg lankstūs (hipermobilūs) sąnariai – gali atrodyti, kad sąnariai yra laisvi arba nestabilūs.
• Minkšta oda, kuri yra plonesnė ir tempiasi labiau nei turėtų.
• Lengvai arba dažniau nei įprastai atsiranda mėlynių.
• Neįprasti randai arba neįprastai ilgai gyja po pjūvio ar nedidelės žaizdos.
• Sąnarių ir raumenų skausmas.
• Nuovargis (nuovargio jausmas visą laiką).
• Sunku susikaupti.

Kas sukelia Ehlers-Danlos sindromą?

Genetinė mutacija sukelia Ehlers-Danlos sindromą. Genetinės mutacijos yra jūsų DNR sekos pokyčiai, kurie įvyksta ląstelių dalijimosi metu, kai jūsų ląstelės daro savo kopijas. Jei dalis jūsų DNR sekos yra netinkamoje vietoje, nebaigta arba pažeista, galite pajusti genetinės būklės simptomus.

Nors žinome, kad tai sukelia genetinė mutacija, sveikatos priežiūros paslaugų teikėjai ne visada gali nustatyti tikslią mutaciją, kuri kam nors sukelia Ehlers-Danlos sindromą.

Ekspertai nustatė daugiau nei 20 skirtingų genetinių mutacijų, galinčių sukelti Ehlers-Danlos sindromą. Visi jie veikia jūsų organizmo gebėjimą gaminti kolageną. Kokia specifinė jūsų mutacija lemia, kurios jūsų kūno dalys yra paveiktos.

Ehlers-Danlos sindromo rizikos veiksniai

Kai kurie Ehlers-Danlos sindromo tipai yra paveldimi. Tai reiškia, kad biologiniai tėvai gali perduoti mutacijas savo vaikams. Kiti tipai nutinka somatiškai – atsitiktinai ir negali būti perduodami iš kartos į šeimą.

Jums gali padidėti EDS rizika, jei ja serga vienas ar abu jūsų biologiniai tėvai. Panašiai, jei turite EDS, galite perduoti ją sukėlusią mutaciją savo biologiniams vaikams.

Pasitarkite su sveikatos priežiūros paslaugų teikėju apie savo riziką paveldėti ar perduoti Ehlers-Danlos sindromą savo biologinėje šeimoje. Jūsų paslaugų teikėjas gali pasiūlyti genetinę konsultaciją. Genetiniai konsultantai gali padėti nustatyti tam tikrų ligų išsivystymo ar perdavimo riziką.

Kokios yra Ehlers-Danlos sindromo komplikacijos?

Dislokacijos yra dažniausia Ehlers-Danlos sindromo komplikacija. Išnirimas yra medicininis terminas, reiškiantis, kad vieno iš jūsų sąnarių kaulai išstumiami iš įprastos vietos. Niekada nemėginkite patys stumti sąnario į vietą, jei manote, kad turite išnirimą. Nedelsdami eikite į greitosios pagalbos skyrių (ER). Jums gali prireikti operacijos, kad pašalintumėte dislokaciją.

Kai kurie Ehlers-Danlos sindromo tipai gali sukelti gyvybei pavojingų komplikacijų. Kraujagyslių Ehlers-Danlos sindromas gali sukelti kraujagyslių plyšimą (plyšimą). Tai gali sukelti pavojingą vidinį kraujavimą ir insultą.

Žmonėms, sergantiems tokio tipo Ehlers-Danlos sindromu, taip pat yra didesnė organų plyšimo rizika. Dažniausi organų plyšimai yra žarnos ir nėščios moters gimda.

Jūsų komplikacijų rizika priklauso nuo to, kokio tipo EDS turite. Komplikacijos gali būti:

• Problemos su vožtuvais, kurie stumia kraują per širdį.
• Sunkus stuburo kreivumas (skoliozė).
• Plonos ragenos akyse.
• Sulenktos (išlenktos) galūnės.
• Dantų ir dantenų problemos.

Diagnozė ir testai

Kaip diagnozuojamas Ehlers-Danlos sindromas?

Sveikatos priežiūros paslaugų teikėjas diagnozuos Ehlers-Danlos sindromą atlikdamas fizinį egzaminą ir aptardamas jūsų ligos istoriją. Jie apžiūrės jūsų odą ir sąnarius bei paklaus apie jūsų simptomus. Pasakykite savo paslaugų teikėjui, kai pirmą kartą pastebėjote simptomus arba jei kokia nors veikla juos pablogina.

Dauguma žmonių, sergančių Ehlers-Danlos sindromu, neturi žinomos genetinės mutacijos, todėl paslaugų teikėjai paprastai ją diagnozuoja pagal jūsų simptomus ir ligos istoriją.

Valdymas ir gydymas

Kaip gydomas Ehlers-Danlos sindromas?

Jūsų sveikatos priežiūros paslaugų teikėjas pasiūlys Ehlers-Danlos sindromo gydymo būdus, kurie padės valdyti simptomus ir užkirsti kelią pavojingoms komplikacijoms. Kokie gydymo būdai jums tinka, priklauso nuo to, kokio tipo EDS turite ir kaip paveikiamas jūsų jungiamasis audinys.

Kai kurie įprasti Ehlers-Danlos sindromo gydymo būdai yra:

• Dėvėkite apsaugos nuo saulės priemones ir naudokite švelnų muilą, kad apsaugotumėte odą.
• Fizinė terapija, skirta sustiprinti raumenis aplink sąnarius.
• Dėvėti petnešas papildomam sąnarių palaikymui.

Žmonėms, sergantiems Ehlers-Danlos, padidėja sąnarių išnirimo ir kitų sąnarių traumų rizika. Jūsų paslaugų teikėjas gali pasiūlyti vengti:

• Sunkus (sunkus) kėlimas.
• Didelio poveikio pratimai.
• Susisiekite su sportu.

Prevencija

Ar galima išvengti Ehlers-Danlos sindromo?

Ne, jūs negalite išvengti Ehlers-Danlos sindromo. Kadangi negalite kontroliuoti jį sukeliančių genetinių mutacijų, nėra būdo užkirsti kelią EDS. Pasitarkite su savo sveikatos priežiūros paslaugų teikėju dėl genetinės konsultacijos, jei nerimaujate dėl EDS (ar bet kurios kitos genetinės būklės) perdavimo savo biologiniams vaikams.

Perspektyva / Prognozė

Ko galiu tikėtis, jei turiu Ehlers-Danlos sindromą?

Turėtumėte tikėtis valdyti Ehlers-Danlos sindromo simptomus visą likusį gyvenimą. EDS nėra vaistų. Bet jūs turėtumėte turėti galimybę dalyvauti visoje įprastoje veikloje, kai išmoksite valdyti simptomus. Gali tekti vengti kai kurių intensyvios fizinės veiklos formų (pvz., kontaktinio sporto).

Ehlers-Danlos sindromas kiekvienam pasireiškia skirtingai. Tai, ką patiriate, priklauso nuo to, kokio tipo EDS turite ir nuo simptomų sunkumo. Paklauskite savo paslaugų teikėjo, ko tikėtis, atsižvelgiant į jūsų unikalią situaciją.

Kokia yra žmogaus, sergančio Ehlers-Danlos sindromu, gyvenimo trukmė?

Dauguma Ehlers-Danlos sindromo tipų neturi įtakos jūsų gyvenimo trukmei ir nesumažina jos.

Jei sergate EDS, kuri pažeidžia jūsų kraujagysles (kraujagyslinis Ehlers-Danlos sindromas), gali padidėti insulto ar kitų mirtinų kraujagyslių problemų rizika.

Net jei turite kraujagyslių Ehlers-Danlos sindromą, jūsų sveikatos priežiūros paslaugų teikėjas padės jums rasti gydymo ir gyvenimo būdo pokyčių derinį, kuris padės jums gyventi saugiai ir sveikai. Pasitarkite su savo paslaugų teikėju, ko tikėtis ir kokius pavojingų komplikacijų požymius ar simptomus turėtumėte stebėti.

Gyvenimas su

Kaip aš savimi pasirūpinu?

Stebėkite savo simptomus ir apsilankykite pas sveikatos priežiūros paslaugų teikėją, jei pastebėsite kokių nors pokyčių. Jūsų paslaugų teikėjas jums pasakys, kaip dažnai jums reikės reguliariai lankytis ateityje, kad galėtumėte stebėti bet kokius jūsų kūno pokyčius. Jie padės jums pakeisti gydymą, jei reikia.

Venkite didelio poveikio sporto. Intensyvus fizinis aktyvumas, pavyzdžiui, kontaktinis sportas, padidina sąnarių traumų (ypač išnirimų) riziką.

Kada turėčiau kreiptis į savo sveikatos priežiūros paslaugų teikėją?

Apsilankykite pas sveikatos priežiūros paslaugų teikėją, jei pastebėjote kokių nors kūno pokyčių, dėl kurių oda ar sąnariai tampa silpnesni arba laisvi. Kreipkitės į paslaugų teikėją, jei pastebėjote, kad mėlynės ar kraujuojate dažniau nei anksčiau.

Kada turėčiau eiti į greitąją pagalbą?

Kreipkitės į greitosios pagalbos skyrių arba skambinkite 911 (arba savo vietiniu pagalbos numeriu), jei jums ar kitam asmeniui pasireiškia insulto simptomai.

Norėdami atpažinti įspėjamuosius insulto požymius, nepamirškite pagalvoti, BE GREITAI:

• Būkite atsargūs dėl staigaus pusiausvyros praradimo.
• Stebėkite, ar staiga netenka regėjimo viena ar abiem akimis. Ar jie patiria dvigubą regėjimą?
• Paprašykite žmogaus nusišypsoti. Ieškokite, ar vienoje arba abiejose jų veido pusėse nėra nukritimo, o tai yra raumenų silpnumo ar paralyžiaus požymis.
• Žmogus, patyręs insultą, dažnai turi raumenų silpnumą vienoje pusėje. Paprašykite jų pakelti rankas. Jei jie turi vienpusį silpnumą (ir anksčiau jo neturėjo), viena ranka liks aukštesnė, o kita nusvyra ir nusileis žemyn.
• Dėl insulto žmogus dažnai praranda gebėjimą kalbėti. Jie gali neaiškiai kalbėti arba jiems gali kilti problemų pasirenkant tinkamus žodžius.
• Laikas yra labai svarbus, todėl nelaukite, kol sulauksite pagalbos! Jei įmanoma, pažiūrėkite į savo laikrodį ir prisiminkite, kada prasideda simptomai. Pranešus sveikatos priežiūros paslaugų teikėjui, kai prasidėjo simptomai, jis gali padėti sužinoti, kokios gydymo galimybės jums yra geriausios.

Kokius klausimus turėčiau užduoti savo sveikatos priežiūros paslaugų teikėjui?

• Ar turiu Ehlers-Danlos sindromą ar kitą būklę?
• Kokio tipo EDS turiu?
• Kokių gydymo būdų man reikės?
• Kokių simptomų ar pokyčių turėčiau stebėti?
• Kaip dažnai man reikės tolesnių apsilankymų?
• Ar turėčiau pagalvoti apie genetinę konsultaciją, jei noriu turėti biologinių vaikų?

Ehlers-Danlos sindromas (EDS) yra genetinė būklė, paveikianti jūsų organizmo gebėjimą gaminti kolageną, palaikantį jūsų jungiamąjį audinį. Dėl to jūsų oda, sąnariai ir kiti audiniai gali būti silpnesni ir lankstesni, nei turėtų būti. Jūsų sveikatos priežiūros paslaugų teikėjas padės jums rasti gydymo būdus, kaip valdyti simptomus ir išvengti sužalojimų.

Nebijokite užduoti klausimų ar pasikalbėti su paslaugų teikėju. EDS gali sukelti subtilius simptomus, ypač iš pradžių. Pasitikėk savimi ir savo kūnu. Pasitarkite su savo paslaugų teikėju, jei manote, kad jūsų simptomai keičiasi arba jūsų gydymas neveikia taip, kaip turėtų.

Vis daugiau žmonių susiduria su Ehlers-Danlos sindromu, kuris gali sukelti įvairių simptomų, nuo lankstumo sąnariuose iki odos elastingumo problemų. Svarbu suprasti, kad šis sindromas yra genetinis ir negali būti išgydytas, tačiau galima valdyti simptomus gydant jų atsiradusias problemas. Ankstyvas diagnozavimas ir tinkamas gydymas gali pagerinti gyvenimo kokybę žmonėms, sergantiems Ehlers-Danlos sindromu. Svarbu nuolat rūpintis savo sveikata ir kuo greičiau kreiptis į gydytoją, jei pastebimi galimi šio sindromo simptomai.