Muir-Torre sindromas: tyrimai, simptomai, gydymas

Muir-Torre sindromas yra retas paveldimas genetinis sutrikimas, kuris kartu sukelia tiek vėžinius navikus, tiek odos išaugas. Šis sindromas sukelia didelį paveldimumą vėžiui, todėl svarbu laiku diagnozuoti ir gydyti. Tyrėjai nuolat dirba siekdami ištirti šio sindromo sukeltus simptomus ir rasti veiksmingus gydymo būdus. Sužinokite daugiau apie muir-Torre sindromą ir įgykite svarbių žinių apie šį retą, bet svarbų paveldimą sutrikimą.

Apžvalga

Kas yra Muir-Torre sindromas?

Muir-Torre sindromas yra retas genetinis sutrikimas, dėl kurio visą gyvenimą padidėja rizika susirgti kelių rūšių vėžiu. Muir-Torre sindromui būdingi vėžiniai arba nevėžiniai odos navikai, kurie išsivysto kartu su vienu ar daugiau vidinių vėžinių navikų, dažnai jūsų virškinimo trakte.

Ar Muir-Torre sindromas yra tas pats, kas Lynch sindromas?

Muir-Torre sindromas daugeliu atvejų yra Lynch sindromo variantas. Lynch sindromas reiškia grupę susijusių genetinių mutacijų, kurios gali padidinti vėžio išsivystymo riziką. Sveikatos priežiūros paslaugų teikėjai taip pat gali naudoti terminą paveldimas nepolipozinis gaubtinės ir tiesiosios žarnos vėžys (HNPCC), kad apibūdintų tą pačią būklę.

Tačiau iki trečdalio Muir-Torre sindromo atvejų gali būti susiję su kitokiu paveldimo vėžio sindromu, vadinamu MUTYH– susijęs polipozės sindromas. Dabar sveikatos priežiūros paslaugų teikėjai MTS, susijusį su Lynch sindromu, apibrėžia kaip 1 tipą, o MTS – su juo susijusį MUTYH2 tipo susijęs polipozės sindromas.

Kaip dažnas yra Muir-Torre sindromas?

Užregistruota tik apie 200 Muir-Torre sindromo atvejų, daugiausia iš baltųjų išsivysčiusių Vakarų šalių gyventojų. Tai pasireiškia maždaug 9,2% žmonių, sergančių HNPCC. Atrodo, kad ji šiek tiek dažniau pasitaiko vyrams ir žmonėms, kuriems gimimo metu priskiriami vyrai (AMAB), nei moterims ir žmonėms, kuriems gimimo metu priskirta moteris (AFAB), santykiu 3:2.

Simptomai ir priežastys

Kokie yra Muir-Torre sindromo simptomai?

Simptomai yra odos pažeidimai ir kiti simptomai, susiję su konkrečiais vėžiniais navikais, kuriuos galite turėti. Odos pažeidimai gali atsirasti prieš vėžinių navikų atsiradimą, kartu su arba po jo. Nepaisant to, odos pažeidimai dažnai yra pirmieji simptomai, kuriuos pastebėsite. Kiti vėžys negali iš karto sukelti simptomų.

Kaip atrodo Muir-Torre sindromas?

Muir-Torre sindromo odos pažeidimai gali būti:

• Riebalinės adenomos. Tai dažniausiai su Muir-Torre sindromu susiję odos pažeidimai, atsirandantys 80–99 % atvejų. Riebalinės adenomos yra gerybiniai (nevėžiniai) navikai, atsirandantys jūsų riebalinėse liaukose, riebalus išskiriančiose liaukose, esančiose plaukų folikuluose. Riebalinės adenomos paprastai atsiranda ant galvos arba kaklo, tačiau sergant Muir-Torre sindromu jos dažnai atsiranda ant liemens (krūtinės, pilvo, dubens ar nugaros). Jie atrodo kaip maži, tvirti, gelsvi arba odos spalvos iškilimai.
• Riebalinė karcinoma. Muir-Torre taip pat gali pasireikšti vėžine riebalinių liaukų naviko forma. Šis odos vėžys atrodo kaip riebalinė adenoma, tačiau jis greitai plinta ir dažnai atsiranda ant akių vokų. Riebalinė karcinoma gali kraujuoti arba išskirti pluta išskyrų.
• Keratoakantoma. Tai kitokio tipo odos navikas, kuris taip pat atsiranda plaukų folikuluose ant galvos, kaklo, kamieno ar rankų. Jis gali būti vėžinis arba gerybinis. Jis atrodo kaip mažas kupolo formos guzas su matomomis kraujagyslėmis ir gumbeliu keratino šerdimi. Užauga greitai, per kelias savaites, iki 3 centimetrų pločio, po to pamažu mažėja per kelis mėnesius ar metus. Galite turėti vieną ar kelis.
• Fordyce dėmės. Kadangi dauguma MTS navikų apima jūsų riebalines liaukas, kai kurie sveikatos priežiūros paslaugų teikėjai ieško negimdinių riebalinių liaukų, taip pat žinomų kaip Fordyce dėmės, kaip simptomo. Tai yra išsiplėtusios ir šiek tiek iškilusios riebalinės liaukos, kurios atsiranda beplaukėse odos vietose, dažnai aplink burną. Tyrimai rodo, kad jie gali atsirasti dažniau su MTS.

Kokie vėžio atvejai yra susiję su Muir-Torre sindromu?

Dažniausios vėžio formos ir jų simptomai yra:

• Storosios žarnos vėžys. Tai dažniausiai su Muir-Torre sindromu susijęs vėžys, pasireiškiantis maždaug puse atvejų. Jis vystosi jūsų storosios žarnos arba tiesiosios žarnos (storosios žarnos) gleivinėje. Kolorektalinis vėžys sergant Muir-Torre sindromu gali išsivystyti 15–20 metų anksčiau nei paprastai, o vidutinis amžius – apie 50 metų. Jis taip pat gali progresuoti greičiau. Simptomai yra skrandžio skausmas ir pilvo pūtimas, išmatų pokyčiai ir kraujavimas iš tiesiosios žarnos.
• Skrandžio vėžys yra dar vienas dažnas Muir-Torre sindromo vėžys. Tai taip pat gali sukelti skrandžio skausmą, pilvo pūtimą ir kraują išmatose, taip pat virškinimo sutrikimus, pykinimą ir apetito praradimą.
• Šlapimo takų vėžys. Urotelio karcinoma, dar vadinama pereinamąja karcinoma, pažeidžia jūsų urotelį – audinį, kuris iškloja jūsų šlapimo sistemą. Tai gali sukelti skausmą ar kraujavimą šlapinantis.
• Endometriumo vėžys. Šis vėžys pažeidžia endometriumą, jūsų gimdos gleivinę. Tai gali sukelti apatinės pilvo dalies arba dubens skausmą ir makšties išskyras arba kraujavimą iš makšties.

Kiti vėžio tipai, kurie gali atsirasti, yra šie:

• Kiaušidžių vėžys.
• Prostatos vėžys.
• Pūslės vėžys.
• Inkstų vėžys.
• Varpos vėžys.
• Sėklidžių vėžys.
• Krūties vėžys.
• Plonosios žarnos vėžys.
• Kepenų vėžys.
• Tulžies latakų vėžys.
• Kasos vėžys.
• Antinksčių vėžys.
• Plaučių vėžys.
• Kraujo vėžys.
• Smegenų vėžys.
• Gerklų vėžys.
• Seilių liaukų vėžys.
• Kaulų kremzlės vėžys.

Kas sukelia Muir-Torre sindromą?

Muir-Torre sindromas atsiranda dėl vieno iš jūsų genų mutacijos. Genetinės mutacijos yra jūsų DNR sekos pokyčiai, kurie įvyksta ląstelių dalijimosi metu, kai jūsų ląstelės daro savo kopijas. Kai nenormali ląstelė replikuojasi jūsų kūne, tai gali sukelti įvairių sutrikimų, įskaitant vėžį.

Kokios genų mutacijos tai sukelia?

1 tipo Muir-Torre sindromą sukelia mutacija viename iš jūsų neatitikimo taisymo genų – genų, atsakingų už jūsų DNR sekos klaidų taisymą. Kai šie genai negali ištaisyti klaidų, jūsų audiniuose kaupiasi nenormalios ląstelės. Dažniausiai (90 %) tai yra MSH2 genas, bet gali būti susiję ir keli kiti, įskaitant MLH1, MSH6 ir PMS2.

2 tipo MTS sukelia mutacija MUTYH genas, atsakingas už jūsų DNR oksidacinio pažeidimo atstatymą. Oksidacija sukelia jūsų DNR molekulės pokyčius, kurie gali sukelti nereguliuojamą ląstelių gamybą (vėžį). Kai mutavęs genas negali atitaisyti žalos, žala kartojasi.

Ar Muir-Torre sindromas yra paveldimas?

Dauguma atvejų yra paveldimi, nors kartais įvyksta originali genetinė mutacija be šeimos precedento. Iki 60% atvejų galima atsekti Muir-Torre sindromo šeimos istoriją. Tačiau kadangi ne visiems, turintiems genų mutaciją, diagnozuojama MTS, šis šeimos modelis ne visada žinomas.

Kartais žmonės turi latentinį MTS be jokių simptomų ar žinių apie ligą. Ir kartais latentinis MTS suaktyvėja, kai jūsų imuninė sistema yra slopinama. Taip atsitiko kai kuriems žmonėms, kuriems buvo persodinti kietieji organai ir kurie pradėjo vartoti imunosupresantus.

Kaip paveldėsite Muir-Torre sindromą?

1 tipo MTS yra autosominė dominuojanti būklė. Tai reiškia, kad jums reikia tik vienos mutavusio geno kopijos, kad paveldėtumėte būklę. Jei vienas iš tėvų turi genetinę mutaciją, turite 50% galimybę ją paveldėti. Tačiau tai, kaip tai pasireiškia jums, gali skirtis nuo tėvų, iš kurių jį paveldėjote.

2 tipo MTS yra autosominė recesyvinė būklė. Tai reiškia, kad abu jūsų tėvai turi turėti tą pačią genų mutaciją, kad galėtumėte ją paveldėti. Tai daug rečiau. Tačiau tėvai, turintys tik vieną autosominio recesyvinio geno kopiją, patys neturės jokių simptomų, todėl jie gali nežinoti.

Diagnozė ir testai

Kaip diagnozuojamas Muir-Torre sindromas?

Jūsų sveikatos priežiūros paslaugų teikėjas gali įtarti Muir-Torre sindromą, jei turite būdingų odos navikų, ypač jei jie daugiausia yra ant jūsų kamieno arba jei jie išsivystė palyginti jauni. Jie gali paklausti, ar turite kokių nors kitų simptomų, galinčių rodyti vidinį vėžį, arba ar jūsų šeimoje yra buvę vėžio atvejų.

Kokie testai padeda diagnozuoti MTS?

Jūsų paslaugų teikėjas gali pasiūlyti kai kuriuos pradinius MTS atrankos testus, prieš galiausiai rekomenduodamas atlikti genetinį tyrimą. Pavyzdžiui, jie gali nudažyti ir ištirti audinio mėginį iš vieno iš jūsų odos navikų, kad ieškotų specifinių mėginio genų mutacijų. Tai vadinama imunohistochemija (IHC).

Remdamasis šiais tyrimo rezultatais ir (arba) kitais duomenimis, jūsų paslaugų teikėjas gali rekomenduoti genetinius tyrimus dėl genų mutacijų, susijusių su Muir-Torre sindromu. Jie apžiūrės jūsų kraujo mėginį, ar nėra neatitikimo taisymo genų mutacijų MSH2, MLH1, MSH6 ir PMS2arba bazinio ekscizijos taisymo genas, MUTYH.

Kokio tipo vėžio patikros turėtų būti atliekamos žmonėms, sergantiems Muir-Torre sindromu?

Sveikatos priežiūros paslaugų teikėjai rekomenduoja reguliariai tikrintis vėžį žmonėms, sergantiems Muir-Torre sindromu.

Testai gali apimti:

• Kolonoskopija.
• Viršutinė endoskopija arba EGD.
• Prostatos tyrimas.
• Mammograma.
• Dubens tyrimas.
• Pap tepinėlis.
• Šlapimo citologija.
• Kepenų funkcijos tyrimai.
• Pilnas kraujo tyrimas (CBC).
• Fizinis egzaminas.
• Odos egzaminas.
• Krūtinės ląstos rentgenograma.

Valdymas ir gydymas

Koks yra Muir-Torre sindromo gydymas?

Muir-Torre sindromo valdymas yra skirtas vėžio suradimui ir pašalinimui, kai jis atsiranda. Reguliariai bus atliekami vėžio tyrimai ir bet kokių įtartinų audinių biopsijos. Jei jūsų paslaugų teikėjas nustato vėžį, jis gydys jį pagal tipą ir stadiją. Chirurginis pašalinimas paprastai yra pirmosios eilės gydymas.

Kiti vėžio gydymo būdai yra:

• Chemoterapija.
• Terapija radiacija.
• Hormonų terapija.
• Imunoterapija.
• Tikslinė terapija.
• Kaulų čiulpų transplantacija.

Geriamasis retinoidinis vaistas, vadinamas izotretinoinu, gali padėti išvengti naujų odos navikų atsiradimo. Jei atlikus kolonoskopiją randama daug storosios žarnos polipų, kurie padidina riziką susirgti gaubtinės žarnos vėžiu, jūsų sveikatos priežiūros paslaugų teikėjas gali rekomenduoti profilaktinę kolektomiją, kad būtų pašalinta dalis arba visa gaubtinė žarna.

Prevencija

Ar yra kokia nors Muir-Torre sindromo prevencija?

Apskritai ne – būseną paveldite gimdami. Tačiau ne visiems pasireiškia simptomai, o tie, kuriems pasireiškia simptomai, gali sirgti lengvesnėmis ar sunkesnėmis ligomis nei sirgo jų biologiniai tėvai. Mokslininkai nežino, kodėl taip yra, nors pastebėjo, kad susilpnėjusi imuninė sistema gali lemti blogesnes pasekmes.

Žinodami, kad turite geno mutaciją, galite imtis tam tikrų prevencinių sprendimų. Pavyzdžiui, genetiniai tyrimai ir genetinės konsultacijos gali neleisti jums perduoti ligos biologiniam vaikui. Žinojimas taip pat gali padėti greičiau susirgti ir gydyti vėžį, kad išvengtumėte blogesnių pasekmių.

Perspektyva / Prognozė

Kokia yra Muir-Torre sindromo prognozė?

Jūsų prognozė (perspektyva) priklausys nuo to, kiek vėžio išsivystys ir kaip toli jie progresuoja. Statistiškai beveik pusei žmonių, sergančių Muir-Torre sindromu, išsivysto daugiau nei vienas vėžys. Daugiau nei pusė žmonių suserga metastazavusiu vėžiu – vėžiu, kuris išplito iš ten, kur jis prasidėjo ir kurį gydyti gali būti ypač sunku.

Vėžys sergant Muir-Torre sindromu pasireiškia vidutiniškai 50 metų amžiaus. Jis linkęs progresuoti (sunkėti) greičiau nei bendroje populiacijoje, todėl labai svarbu anksti jį pasigauti. Ji taip pat linkusi pasikartoti (sugrįžta) dažniau po pašalinimo, todėl po gydymo nuo vėžio bus svarbūs dažni tolesni patikrinimai.

Muir-Torre sindromas yra retas, tačiau dėl to diagnozė nėra lengva gauti. Būklė, įterpta į pačią jūsų DNR, gali atrodyti labai sunkiai įveikiama. Tačiau žinios yra galia. Laiku atpažinus ir pradėjus gydymą, jūs ir jūsų sveikatos priežiūros paslaugų teikėjas būsite pasirengę įveikti iššūkį.

Muir-Torre sindromas yra reta genetinė būklė, kuri gali sukelti odos vėžį ir vidaus organų vėžį. Tyrimai yra svarbūs šios sindromo diagnozei nustatyti ir gydymo planui sudaryti. Svarbu atkreipti dėmesį į įvairius simptomus, tokius kaip odos mazgai, kad būtų galima laiku imtis gydymo. Akivaizdūs požymiai gali būti paveldimi ir labai svarbu, kad asmenys su šia būkle būtų stebimi ir gydomi specializuotų gydytojų. Išsamus gydymo planas gali padėti kontroliuoti ir prevencijuoti vėžio atsiradimą šioje sindromo sukeltoje būklėje.