Nervinio vamzdelio defektai (NTD): kas jie yra, priežastys ir prevencija

Nervinio vamzdelio defektai (NTD) yra rimtas sveikatos sutrikimas, kuris gali turėti ilgalaikes pasekmes vaikams. Šie defektai atsiranda dėl nesėkmingos nervinio vamzdelio susiformavimo embriono vystymosi metu. Priežastys gali būti genetinės, aplinkos arba mitybos veiksniai. Prevencija yra esminė, nes vienas iš būdų apsaugoti nuo NTD yra priešpastojimo vitaminų suvartojimas, ypač folio rūgšties. Svarbu suprasti šį rimtą sveikatos klausimą ir imtis prevencinių veiksmų, siekiant apsaugoti būsimus vaikus nuo šios negalios.

Apžvalga

Nervinio vamzdelio defektai (NTD) atsiranda besivystančiam vaisiui pirmąjį nėštumo mėnesį. NTD įvyksta, kai nervinis vamzdelis visiškai neužsidaro kažkur išilgai jo.

Kas yra nervinio vamzdelio defektas?

Nervinio vamzdelio defektai (NTD) yra smegenų, stuburo ar nugaros smegenų apsigimimai (įgimtos būklės). Jie atsiranda vaisiaus vystymuisi pirmąjį nėštumo mėnesį – dažnai net nesužinojus, kad esate nėščia. Du dažniausiai pasitaikantys nervinio vamzdelio defektai yra spina bifida ir anencefalija.

Paprastai per pirmąjį nėštumo mėnesį abi vaisiaus stuburo (stuburo) pusės susijungia, kad padengtų ir apsaugotų nugaros smegenis, stuburo nervus ir smegenų dangalus (stuburo smegenis dengiančius audinius). Šiuo metu besivystančios smegenys ir stuburas vadinami nerviniu vamzdeliu.

Vystantis, nervinio vamzdelio viršus tampa smegenimis, o likusi dalis – nugaros smegenimis. NTD įvyksta, kai šis vamzdis visiškai neužsidaro kažkur išilgai.

Kokie yra nervinio vamzdelio defektų (NTD) tipai?

Yra keletas nervinio vamzdelio defektų tipų, įskaitant:

• Spina bifida.
• Anencefalija.
• Encefalocelė.
• Iniencefalija.

Spina bifida

Spina bifida yra labiausiai paplitęs nervinio vamzdelio defekto (NTD) tipas. Taip atsitinka, kai vaisiaus vystymosi metu nervinis vamzdelis visiškai neužsidaro kažkur išilgai stuburo.

Yra keletas skirtingų spina bifida tipų, įskaitant:

• Mielomeningocele (atvira spina bifida): Šis NTD pasižymi nepilnu nervinio vamzdelio uždarymu ir skysčiu užpildytu maišeliu, kuris išsikiša (išsikiša) iš jūsų kūdikio nugaros. Maišelyje yra dalis jų nugaros smegenų, smegenų dangalų, nervų ir smegenų skysčio (CSF). Mielomeningocele yra sunkiausia ir labiausiai paplitusi spina bifida forma.
• Meningocele: Šiam NTD būdingas skysčio maišelis, kuris išsikiša pro angą jūsų kūdikio nugaroje, tačiau jo nugaros smegenys nėra įtrauktos ar pažeistos.
• Spina bifida occulta: Šis NTD pasižymi nedideliu tarpeliu jūsų kūdikio stubure, bet ant nugaros nėra angos ar maišelio. Jų nervai ir nugaros smegenys nėra pažeisti, o būklė paprastai nesukelia jokios negalios. Tai švelniausia spina bifida forma.

Anencefalija

Anencefalija atsiranda, kai vaisiaus nervinis vamzdelis vaisiaus vystymosi metu neužsidaro viršuje. Dėl to kaukolė, galvos oda ir smegenys netinkamai vystosi, trūksta smegenų ir kaukolės dalių. Susidaręs smegenų audinys paprastai yra atviras, nes nėra pakankamai odos ir kaulų, kad jį padengtų. Anencefalija sergantys kūdikiai gimsta negyvi arba miršta netrukus po gimimo.

Encefalocelė

Encefalocelė atsiranda, kai nervinis vamzdelis neužsidaro šalia smegenų, o kaukolėje yra anga. Vaisiaus smegenys ir ją dengiančios plėvelės gali išsikišti pro kaukolę ir suformuoti į maišelį panašų iškilimą. Kai kuriais atvejais nosies ertmėje arba kaktos srityje yra tik nedidelė anga, kuri nėra pastebima.

Iniencefalija

Iniencefalija atsiranda, kai stuburas yra labai apsigimęs (neformuotas). Dėl to dažnai trūksta kaklo, o jūsų kūdikio galva yra stipriai sulenkta atgal. Jūsų kūdikio veido oda yra prijungta prie krūtinės, o galvos oda yra prijungta prie nugaros. Kūdikiai, sergantys inencefalija, dažniausiai gimsta negyvi.

Kam veikia nervinio vamzdelio defektai?

Nervinio vamzdelio defektai (NTD) yra apsigimimai (įgimtos būklės), todėl jie išsivysto vaisiui. NTD išsivysto per pirmąjį nėštumo mėnesį.

Kaip dažni nervinio vamzdelio defektai?

Nervinio vamzdelio defektai (NTD) Jungtinėse Valstijose kasmet atsiranda maždaug 3000 nėštumų. Kalbant apie tai perspektyvoje, 2020 m. JAV buvo maždaug 3 605 000 gimimų.

Dvi dažniausiai pasitaikančios NTD yra spina bifida ir anencefalija. Spina bifida per metus JAV suserga apie 1500 kūdikių, o mielomeningocele yra labiausiai paplitusi forma. Anencefalija kiekvienais metais JAV suserga apie 1000 kūdikių

Encefalocelė ir ineencefalija yra retos NTD.

Simptomai ir priežastys

Kas sukelia nervinio vamzdelio defektus (NTD)?

Sveikatos priežiūros paslaugų teikėjai ir mokslininkai dar nežino tikslios nervinio vamzdelio defektų (NTD) priežasties, tačiau mano, kad tai sudėtingas genetinių, mitybos ir aplinkos veiksnių derinys.

Visų pirma, mažas folio rūgšties kiekis žmogaus organizme prieš nėštumą ir ankstyvo nėštumo metu turi įtakos tokio tipo įgimtai būklei. Folio rūgštis (arba folio rūgštis) svarbi vaisiaus smegenų ir nugaros smegenų vystymuisi.

Kokie yra nervinio vamzdelio defektų (NTD) simptomai?

Kiekvienas nervinio vamzdelio defekto tipas (NTD) turi skirtingus simptomus.

Kai kurie kūdikiai, sergantys NTD, neturi jokių simptomų, o kiti patiria rimtą negalią. Kūdikiai, sergantys inencefalija ir anencefalija, paprastai gimsta negyvi arba miršta netrukus po gimimo dėl defekto komplikacijų.

Bendrieji NTD simptomai gali būti:

• Fizinės problemos, tokios kaip paralyžius ir šlapimo bei žarnyno kontrolės problemos.
• Aklumas.
• Kurtumas.
• Protinė negalia.
• Sąmonės netekimas ir kai kuriais atvejais mirtis.

Jei jūsų sveikatos priežiūros paslaugų teikėjas įtaria, kad jūsų nešiojamas vaisius turi nervinio vamzdelio defektą, jūsų medicinos komanda galės suteikti daugiau informacijos apie tai, ko tikėtis. NTD paveikia kiekvieną kūdikį skirtingai.

Kokie yra nervinio vamzdelio defektų (NTD) požymiai nėštumo metu?

Jei esate nėščia ir vaisius turi nervinio vamzdelio defektą (NTD), nepajusite jokių su juo susijusių simptomų.

Kai jums bus atliktas vaisiaus ultragarsas, jūsų sveikatos priežiūros paslaugų teikėjas ieškos tam tikrų vaisiaus sveikatos ir vystymosi požymių, atsižvelgdamas į vaisiaus amžių, įskaitant NTD požymių paiešką stubure ir galvoje. Sveikatos priežiūros paslaugų teikėjai paprastai gali diagnozuoti NTD ultragarsu.

Diagnozė ir testai

Kaip diagnozuojami nervinio vamzdelio defektai (NTD)?

Sveikatos priežiūros paslaugų teikėjai paprastai diagnozuoja nervinio vamzdelio defektus (NTD) nėštumo metu atlikdami prenatalinius tyrimus, tokius kaip ultragarsas.

Kokie tyrimai bus atliekami norint diagnozuoti nervinio vamzdelio defektus (NTD)?

Sveikatos priežiūros paslaugų teikėjai naudoja šiuos testus, kad padėtų diagnozuoti nervinio vamzdelio defektus (NTD) prieš gimdymą:

• Kraujo tyrimas: Jūsų sveikatos priežiūros paslaugų teikėjas užsakys atrankos testą, kurio metu nustatomas alfa-fetoproteino (AFP) kiekis kraujyje 16–18 nėštumo savaitę. Ši suma yra didesnė nei įprasta maždaug 75–80 % nėščių žmonių, kurių vaisius yra NTD. Jei jūsų lygis yra padidėjęs, jūsų sveikatos priežiūros paslaugų teikėjas paskirs kitus tyrimus, pavyzdžiui, ultragarsą, kad geriau įvertintų augantį vaisių.
• Vaisiaus (prenatalinis) ultragarsas: Ultragarsas nėštumo metu yra tiksliausias būdas diagnozuoti keletą NTD. Sveikatos priežiūros paslaugų teikėjai paprastai rekomenduoja atlikti ultragarsą pirmąjį trimestrą (11–14 nėštumo savaičių) ir antrąjį trimestrą (18–22 nėštumo savaitę).
• Amniocentezė: Sveikatos priežiūros paslaugų teikėjai naudoja šį testą, kad patikrintų, ar nėra NTD ir kitų apsigimimų. Amniocentezės metu jie naudoja adatą, kad pašalintų skysčio mėginį iš amniono maišelio, kuris supa vaisius. Šį testą galite atlikti 15–20 nėštumo savaitę. Šis testas kelia tam tikrą pavojų. Būtinai pasikalbėkite su savo sveikatos priežiūros paslaugų teikėju apie procesą.

Sveikatos priežiūros paslaugų teikėjai taip pat naudoja vaizdo testus, tokius kaip MRT (magnetinio rezonanso tomografija) arba CT (kompiuterinė tomografija), kad diagnozuotų kai kurias NTD po gimimo.

Valdymas ir gydymas

Kaip gydomi nervinio vamzdelio defektai (NTD)?

Priklausomai nuo būklės sunkumo, yra keletas spina bifida ir encephalocele gydymo būdų.

Anencefalijai ar inencefalijai gydyti nėra. Kūdikiai, turintys šias sąlygas, paprastai gimsta negyvi arba miršta netrukus po gimimo.

Spina bifida ir encefalocelės gydymas

Spina bifida ir encefalocelės gydymas priklauso nuo būklės sunkumo ir ar jūsų kūdikis turi kitų komplikacijų. Chirurgija yra įprastas abiejų sąlygų pasirinkimas.

Sveikatos priežiūros paslaugų teikėjai paprastai gydo encefalocelę chirurginiu būdu, kad išsikišusią jūsų kūdikio smegenų dalį ir jas dengiančias membranas įstatytų atgal į kaukolę. Tada jie uždaro angą jūsų kūdikio kaukolėje.

Mielomeningocelės, labiausiai paplitusios spina bifida formos, gydymas paprastai apima operaciją, kuria siekiama atkurti kūdikio stuburo angą. Sveikatos priežiūros paslaugų teikėjai gali atlikti operaciją prieš gimdymą (vaisiaus chirurgija) arba netrukus po gimimo (operacija po gimdymo).

Ilgalaikis abiejų būklių gydymas priklauso nuo jūsų vaiko būklės. Laikui bėgant jiems gali prireikti kelių operacijų ir kitų su komplikacijomis susijusių gydymo būdų, pvz., šunto hidrocefalijai (skysčių pertekliui aplink smegenis) gydyti.

Prevencija

Kokie yra nervinio vamzdelio defekto (NTD) atsiradimo rizikos veiksniai?

Bet kuris žmogus gali susilaukti kūdikio su nervinio vamzdelio defektu (NTD). Tačiau tam tikri veiksniai padidina galimybę susilaukti kūdikio su NTD, įskaitant:

• Folio rūgšties (folio rūgšties) trūkumas: Folatai, natūrali vitamino B-9 forma, yra svarbūs sveikam vaisiaus vystymuisi. Folio rūgšties trūkumas prieš nėštumą ir jo metu padidina riziką susilaukti kūdikio su spina bifida ir kitomis NTD. Jei esate nėščia arba ketinate pastoti, svarbu vartoti prenatalinius vitaminus, kad užtikrintumėte, jog gaunate pakankamai folio rūgšties (folio rūgšties) ir kitų maistinių medžiagų, reikalingų sveikam nėštumui. Ligų kontrolės ir prevencijos centrai (CDC) rekomenduoja visoms moterims, kurios gali pastoti, kasdien vartoti 400 mikrogramų (mcg) folio rūgšties, be maisto, kuriame yra folio rūgšties, kad būtų išvengta NTD.
• Šeimos nervinio vamzdelio defektų istorija: Žmonėms, pagimdžiusiems vieną kūdikį su NTD, rizika susilaukti antrojo kūdikio su NTD padidėja 2–3 %. Norėdami sužinoti daugiau apie riziką susilaukti kūdikio su NTD, apsvarstykite galimybę kreiptis į genetinį konsultantą.
• Tam tikri vaistai nuo traukulių: Šie vaistai yra susiję su nervinio vamzdelio defektais, kai jie vartojami nėštumo metu. Jei vartojate vaistus, kad išvengtumėte traukulių, prieš pastodami pasitarkite su savo sveikatos priežiūros paslaugų teikėju, kaip vaistas gali paveikti nėštumą.
• Diabetas: Žmonėms, sergantiems prastai valdomu diabetu ir nėščioms, yra didesnė rizika susilaukti kūdikio su NTD.
• Nutukimas: Žmonės, kurie prieš nėštumą turėjo nutukimą, turi didesnę riziką susilaukti kūdikio su NTD.
• Kūno temperatūros padidėjimas nėštumo pradžioje: Pagrindinės kūno temperatūros padidėjimas (hipertermija) ankstyvosiomis nėštumo savaitėmis dėl ilgalaikio karščiavimo arba naudojimosi saunoje ar kubile buvo susijęs su šiek tiek padidėjusia NTD rizika.
• Opioidų vartojimas ankstyvuoju nėštumo laikotarpiu: Opioidai yra labai galingų ir labai priklausomybę sukeliančių vaistų, mažinančių skausmą, klasė. Žmonės, kurie yra nėščia ir vartojo opioidus per pirmuosius du nėštumo mėnesius, turi didesnę galimybę susilaukti kūdikio su NTD, be kitų komplikacijų. Jei esate nėščia ir vartojate kokių nors vaistų ar vaistų, kurie gali būti opioidai, nedelsdami pasakykite savo sveikatos priežiūros paslaugų teikėjui.

Perspektyva / Prognozė

Ar kūdikis gali gyventi su nervinio vamzdelio defektu?

Taip, jūsų kūdikis gali gyventi su tam tikrais nervinio vamzdelio defektais, įskaitant spina bifida ir encefalocele.

Tačiau anencefalija ir inencefalija sergantys kūdikiai paprastai gimsta negyvi arba miršta netrukus po gimimo.

Kokia yra nervinio vamzdelio defektų (NTD) prognozė (perspektyva)?

Kūdikiams, sergantiems spina bifida, ypač mielomeningocele arba encefalocele, yra didelė nervų pažeidimo tikimybė, dėl kurios gali atsirasti paralyžius ir kitos problemos. Gimimo metu atsirandantys nervų pažeidimai ir funkcijos praradimas paprastai yra nuolatiniai. Tačiau yra keletas gydymo būdų, kurie kartais gali užkirsti kelią tolesnei žalai ir padėti susidoroti su komplikacijomis.

Kai kuriems kūdikiams, sergantiems spina bifida, komplikacijų nėra arba jų nėra.

Gyvenimas su

Kaip prižiūrėti savo kūdikį su nervinio vamzdelio defektu?

Svarbu atsiminti, kad nė vienas žmogus, turintis nervinio vamzdelio defektą (NTD), ypač spina bifida ir encefalocele, nėra paveiktas vienodai. Neįmanoma numatyti, kaip tai paveiks jūsų kūdikį. Geriausias būdas pasiruošti – pasikalbėti su sveikatos priežiūros paslaugų teikėjais, kurie specializuojasi tiriant ir gydant jūsų kūdikio būklę.

Kai jie auga, jūsų vaikui gali būti naudinga sveikatos priežiūros paslaugų teikėjų komanda, kuri gali pasirūpinti jų poreikiais. Svarbu ginti savo vaiką ir pasirūpinti kuo geresne medicinine priežiūra.

Kada turėčiau kreiptis į savo sveikatos priežiūros paslaugų teikėją dėl nervinio vamzdelio defektų (NTD)?

Jei jūsų vaikas gimė su nervinio vamzdelio defektu (NTD), jam greičiausiai visą gyvenimą reikės reguliariai lankytis pas savo sveikatos priežiūros paslaugų teikėją arba sveikatos priežiūros paslaugų teikėjų komandą.

Jei vartojate vaistus nuo traukulių arba opioidus, prieš pastojant svarbu pasikalbėti su savo sveikatos priežiūros paslaugų teikėju apie tai, kaip šie vaistai gali paveikti nėštumą ir tikimybę, kad vaikas susirgs NTD.

Sužinoti, kad jūsų nešiojamas vaisius turi nervinio vamzdelio defektą (NTD), yra baisu ir stulbina. Tačiau žinokite, kad nesate vieni – yra daug išteklių, kurie padės jums ir jūsų šeimai. Svarbu, kad pasikalbėtumėte su sveikatos priežiūros paslaugų teikėju, kuris yra gerai susipažinęs su nervinio vamzdelio defektais, kad galėtumėte daugiau sužinoti apie tai, kaip jūsų kūdikis bus paveiktas ir kaip jam pasiruošti.

Išvada: Nervinio vamzdelio defektai yra rimta liga, kuri gali turėti ilgalaikių poveikių vaiko sveikatai. Šios ligos priežastys yra įvairios, tačiau svarbu žinoti, kad jas dažnai galima išvengti tinkamai planuojant nėštumą ir vengiant žalingų aplinkos veiksnių. Prevencija yra svarbi, todėl būtina laikytis visų nėščiosios sveikatą saugančių gairių bei vizitų pas gydytoją. Svarbu tinkamai rūpintis savo sveikata bei sveikata ateinančio kūdikio jau nuo nėštumo planavimo stadijos.