Leberio paveldima optinė neuropatija (LHON): priežastys ir gydymas

Leberio paveldima optinė neuropatija (LHON) yra reta, bet paveldima akių liga, kuri dažniausiai pasireiškia jaunystėje. Ši liga gali sukelti staigų regėjimo praradimą ir nepaisyti gydymui gali baigtis aklumu. LHON yra sukelta genetinių mutacijų mitochondrijose, kurios atsakingos už energijos gamybą ląstelėse. Šiuo metu nėra jokio efektyvaus gydymo šiai ligai, tačiau tyrimai ir klinikiniai bandymai yra vykdomi visame pasaulyje, siekiant surasti efektyvius būdus ją gydyti. Išaiškinus LHON priežastis, gali būti atrastas efektyvus gydymas, kuris galėtų pagerinti pacientų regėjimą.

Apžvalga

Kas yra Leberio paveldima optinė neuropatija (LHON)?

Lebero paveldima optinė neuropatija (LHON) yra genetiškai paveldima liga, sukelianti regėjimo praradimą. Daugumai žmonių, kurie paveldi šią būklę, regėjimas tampa neryškus, kuris palaipsniui blogėja maždaug per šešis mėnesius. Regėjimo praradimas gali prasidėti viena akimi, o po kelių mėnesių pereiti į abi akis. Paprastai tai prasideda vėlyvoje vaikystėje iki ankstyvo pilnametystės. Dauguma žmonių, sergančių LHON, taps teisiškai akli.

Leberio paveldima optinė neuropatija taip pat vadinama Leberio liga. Jis pavadintas daktaro Teodoro Leberio, kuris tyrė ligą, vardu. „Paveldima“ reiškia, kad jūs jį paveldite, o „optinė neuropatija“ reiškia, kad tai liga, pažeidžianti jūsų regos nervą. Jūsų regos nervas yra tai, kas perduoda regimuosius signalus iš jūsų akies į jūsų smegenis, kad jūsų smegenys galėtų „matyti“. Regos nervo pažeidimas yra vienas iš būdų prarasti regėjimą.

Ar yra skirtingų LHON tipų?

Standartinė Lebero paveldimos optinės neuropatijos (LHON) versija paveikia tik jūsų regos nervus, o regėjimo praradimas yra vienintelis jos simptomas. Tai būdinga daugumai žmonių, sergančių Leberio liga. Tačiau retais atvejais kai kuriems žmonėms, sergantiems LHON, atsiranda papildomų simptomų, kurie paveikia kitas jų nervų sistemos dalis, o kartais ir širdį. Sveikatos priežiūros paslaugų teikėjai šią ligos versiją vadina „Leber plus“.

Ar dažna Leberio paveldima optinė neuropatija?

Tikrasis LHON paplitimas nežinomas. Apskaičiavimai rodo, kad tai pasireiškia maždaug 1 iš 25 000–50 000 žmonių. Maždaug nuo 80% iki 90% žmonių, sergančių LHON, gimimo metu yra priskirti vyrai (AMAB).

Simptomai ir priežastys

Kokie yra LHON (Leberio ligos) simptomai?

Regėjimo praradimas naudojant LHON yra neskausmingas ir poūmis, tai reiškia, kad jis progresuoja kelis mėnesius. Tikėtina, kad pirmiausia pastebėsite centrinio regėjimo pokyčius. Štai ką matote žiūrėdami tiesiai į priekį – tai, ką naudojate vairuodami, skaitydami ir atpažindami veidus. Jūsų centrinis regėjimas gali atrodyti neryškus arba regėjimo lauko viduryje gali atsirasti akloji dėmė. Pirmiausia tai gali atsirasti vienoje akyje, tada kitoje.

Tai ir toliau blogės ateinančiais mėnesiais. Taip pat galite pradėti prarasti spalvų matymą – galimybę matyti tam tikras spalvas arba atskirti spalvas. Regėjimo praradimas paprastai stabilizuojasi per šešis mėnesius iki metų nuo pirmųjų simptomų. Iki to laiko daugumos žmonių regėjimo aštrumas yra 20/200 ar blogesnis, o tai yra teisiškai aklas. Vis tiek turėsite šviesų suvokimą, bet turėsite išmokti gyventi su silpnaregiais.

Kokie yra Lebero pliuso simptomai?

Žmonėms, sergantiems Leber’s plus, gali pasireikšti įvairūs simptomai, be regėjimo praradimo, įskaitant:

• Judėjimo sutrikimai, pavyzdžiui, drebulys.
• Koordinacijos ir pusiausvyros sutrikimai (ataksija).
• Širdies laidumo sutrikimai, pvz., aritmija (nereguliarus širdies plakimas).
• Išsėtinės sklerozės (IS) simptomai, tokie kaip raumenų silpnumas ir nuovargis.

Kas sukelia Leberio paveldimą optinę neuropatiją?

Leberio paveldima optinė neuropatija yra mitochondrijų liga, genetinis sutrikimas, kurį paveldima per ląstelių mitochondrijas. Mitochondrijos yra jūsų ląstelių energijos generatoriai. Jie paverčia deguonį ir maistines medžiagas energija, reikalinga jūsų ląstelėms veikti. Mitochondrijų ligos trukdo šiam procesui, todėl jūsų ląstelėse trūksta energijos. Dėl to kai kurios ląstelės gali sutrikti arba žūti.

Kai jūsų mitochondrijos veikia netinkamai, pirmiausia tai pajus tos jūsų kūno dalys, kurios labiausiai priklauso nuo mitochondrijų energijos. Tai apima akies dalis, ypač regos nervą. Jei pakankamai mitochondrijų yra sugedusių, šios dalys neturės energijos, reikalingos tinkamai funkcionuoti. Sergant Leberio liga, pablogėja regos nervas. Taip LHON sukelia regėjimo praradimą.

Kaip susirgote Leberio paveldima optine neuropatija?

LHON atsiranda dėl genų mutacijos jūsų mitochondrijų DNR. Mutacijos MT-ND1, MT-ND4, MT-ND4L arba MT-ND6 genai gali sukelti LHON. Visas savo mitochondrijas paveldėsite iš savo gimdyvių tėvų (motinos), todėl tik tėvai AFAB gali perduoti genų mutaciją savo biologiniams vaikams. Tačiau ne visiems, turintiems mutaciją, išsivysto LHON simptomai, todėl ne visi supranta, kad ją nešioja.

Kokie rizikos veiksniai gali turėti įtakos LHON?

Tyrėjai tiksliai nežino, kodėl kai kuriems žmonėms, turintiems genų mutaciją, atsiranda LHON simptomų, o kitiems – ne. Kai kurie įrodymai rodo, kad fiziologinis stresas ir aplinkos toksinai gali prisidėti prie simptomų atsiradimo. Teorija teigia, kad šie veiksniai gali padidinti bendrą stresą kūno sistemoms, paveiktoms LHON. Laikui bėgant jie didėja, kol galiausiai sukelia simptomus.

Galimi rizikos veiksniai yra šie:

• Rūkymas.
• Alkoholio vartojimas.
• Aplinkos toksinų poveikis.
• Sisteminė liga.
• Psichologinis stresas.

Diagnozė ir testai

Kaip diagnozuojama Leberio paveldima optinė neuropatija?

Jūsų akių priežiūros specialistas atliks standartinius akių tyrimus, kad patikrintų jūsų regėjimą ir nustatytų problemos priežastį. Iš pradžių jie gali nematyti nieko blogo jūsų akyje ar regos nerve. Žala tampa akivaizdesnė po pirmųjų šešių simptomų mėnesių. Kai jūsų paslaugų teikėjas įtaria LHON, jie rekomenduos atlikti genetinius tyrimus, kad patvirtintumėte, jog turite vieną iš susijusių genų mutacijų.

Valdymas ir gydymas

Ar yra koks nors Leberio paveldimos optinės neuropatijos gydymas ar gydymas?

Nėra galutinio LHON gydymo. Idebenonas, kuris yra sintetinė kofermento Q10 forma, yra vienintelis FDA patvirtintas vaistas. Atsitiktinių imčių kontroliuojamuose tyrimuose idebenonas buvo susijęs su LHON sergančių žmonių regėjimo aštrumo pagerėjimu. Kiti panašūs vaistai šiuo metu yra bandomi. Mokslininkai taip pat tiria genų terapiją kaip galimą Leberio ligos gydymą ateityje.

Prevencija

Ar yra koks nors būdas užkirsti kelią LHON?

Nors daugelis žmonių, kurie paveldi su LHON susijusius genus, niekada nepraras regėjimo, nėra žinomo būdo, kaip to išvengti. Galima, bet neįrodyta, kad antioksidantų vartojimas ir neurotoksinų, tokių kaip alkoholis ir tabakas, vengimas gali sumažinti riziką. Visi AFAB žmonės, turintys genų, perduos juos savo biologiniams vaikams. Genetinės konsultacijos gali padėti įvertinti šią riziką.

Perspektyva / Prognozė

Kokia yra Leberio paveldimos optinės neuropatijos perspektyva?

Kai LHON sukelia regėjimo praradimą, jis gali būti greitas, sunkus ir nuolatinis. Dauguma žmonių turės išmokti naujo gyvenimo būdo silpnaregiams. Silpnas regėjimas reiškia vidutinio sunkumo ar sunkų regėjimo sutrikimą, bet ne visišką aklumą. Vidutinio silpno regėjimo balai yra 20/70 atliekant regėjimo aštrumo testą, o sunkus silpnaregis – 20/200 ar dar blogesni. Tai vis dar yra gana platus regėjimo aštrumo diapazonas, kurį galite pasiekti.

Nesvarbu, ar atsidursite vidutinio sunkumo, ar sunkioje šio diapazono pusėje, dažniausiai yra sėkmės reikalas. Gydymas gali šiek tiek pakeisti, bet labiausiai skiriasi jūsų turima genų mutacija. Kai kurie žmonės, sergantys LHON, netikėtai atsigauna po metų nuosmukio. Skirtingos genų mutacijos turi skirtingą pasveikimo tikimybę. Tačiau net ir šiek tiek pasveikus, greičiausiai vis tiek turėsite silpną regėjimą.

Nesvarbu, ar žinote apie Leberio ligos šeimos istoriją, ar tai visiškai netikėta, greitas regėjimo praradimas gali būti bauginantis ir niokojantis. Jūs ir jūsų sveikatos priežiūros paslaugų teikėjas iš pradžių gali nesuprasti, kas vyksta. Kai žinosite, turėsite daug ko išmokti, kai prisitaikysite prie naujos realybės. Atminkite, kad esate ne vienas – yra daugybė išteklių, kurie jums padės.

Išvada, kad Leberio paveldima optinė neuropatija yra genetinė liga, kuri dažniausiai paveikia vyrus. Liga gali išplisti į kitus šeimos narius ir sukelti aklumą. Šiuo metu nėra veiksmingo gydymo, tačiau tyrimai ir kiti gydymo būdai vis dar tiriama. Svarbu stebėti savo sveikatą ir konsultuotis su specialistais, jei turite LHON simptomus. Tyrimai ir medicininė priežiūra gali padėti valdyti simptomus ir pagerinti gyvenimo kokybę.