Esminė trombocitemija: apibrėžimas, simptomai ir gydymas

Esminė trombocitemija yra lėtinė kraujo ligos forma, kurios metu kaulų čiulpai gamina per daug trombocitų, taip pat žinomų kaip trombocitų. Tai gali sukelti kraujo krešulių riziką, kraujavimą ir kitus sveikatos sutrikimus. Pagrindiniai šios ligos simptomai gali apimti galvos skausmą, svaigulį, odos paraudimą ir dilgčiojimą. Gydymas skirtas kontroliuoti kraujo klampumą ir užkirsti kelią komplikacijoms. Svarbu laiku diagnozuoti šią būklę ir pradėti gydymą, kad būtų išvengta rimtų sveikatos problemų.

Apžvalga

Kas yra esminė trombocitemija?

Esminė trombocitemija arba pirminė trombocitemija (tariama thräm-bō-sī-thē-mē-ə) yra retas kraujo sutrikimas, atsirandantis, kai nenormalios kamieninės ląstelės jūsų kaulų čiulpuose gamina per daug trombocitų. Trombocitai yra kraujo ląstelės, kurios sulėtina arba sustabdo kraujavimą, sukurdamos kraujo krešulius. Esminė trombocitemija yra įgyta genetinė būklė, ty ji įvyksta, kai tam tikri genai mutuoja arba pasikeičia.

Galite sužinoti, kad sergate šia liga, kai įprastinis kraujo tyrimas rodo, kad jūsų trombocitų kiekis yra neįprastai didelis. Jums gali nebūti simptomų ir jums gali nereikėti nedelsiant gydyti. Esminė trombocitemija nėra išgydoma, tačiau gydymas gali sumažinti rimtų komplikacijų riziką.

Kaip ši būklė veikia mano kūną?

Esminė trombocitemija paveikia jūsų trombocitus – mažas, lipnias kraujo ląsteles, kurios pirmiausia atsiranda, jei jūsų kraujagyslės plyšta nuo traumos ar ligos. Kadangi trombocitai yra lipnūs, jie greitai suformuoja gumulėlius, kurie tiesiogine prasme užkemša skyles pažeistose kraujagyslėse.

Jūsų kaulų čiulpai gamina trombocitus kartu su raudonaisiais ir baltaisiais kraujo kūneliais. Paprastai jūsų kaulų čiulpai veikia kaip gamyklos prižiūrėtojas, atidžiai stebint pasiūlą ir paklausą, kad turėtumėte pakankamai trombocitų, kad sustabdytumėte arba sustabdytumėte kraujavimą.

Tačiau esant esminei trombocitemijai, jūsų kaulų čiulpai gamina daugiau trombocitų, nei reikia jūsų organizmui. Nenormalūs trombocitai taip pat yra didesni nei įprasti ir keistos formos. Kaip ir atsargų perteklius, kuris užima vietą jau perpildytose sandėliavimo vietose, nenormalūs trombocitai sukelia kraujo krešulius, kurie susitraukia į kraujagysles ir blokuoja kraujo tekėjimą.

Esminė trombocitemija gali sukelti kraujo krešulių susidarymą bet kurioje kūno vietoje, ypač smegenyse, rankose ir pėdose. Nėščioms arba planuojančioms pastoti žmonėms nėštumo metu padidėja kraujo krešulių atsiradimo rizika.

Ši būklė taip pat gali sukelti neįprastą ar pernelyg didelį kraujavimą. Tai gali skambėti keistai, nes dėl esminės trombocitemijos paprastai kraujas kreša arba nustoja tekėti. Esant tokiai situacijai, įvyksta neįprastas arba gausus kraujavimas, nes smarkiai padidėjus kraujo krešulių kiekiui kraujyje sunaudojami trombocitai, todėl jūs netenkate trombocitų, kad sulėtėtų arba sustabdytumėte kraujavimą. Žmonėms, sergantiems esmine trombocitemija, gali padidėti širdies priepuolio ar insulto rizika.

Ar esminė trombocitemija yra vėžio forma?

Esminė trombocitemija yra mieloproliferacinio naviko pavyzdys. Tai kraujo vėžys, atsirandantis, kai jūsų kūnas gamina per daug kraujo ląstelių.

Ar esminė trombocitemija yra leukemijos forma?

Ne, bet kai kuriems žmonėms, sergantiems esmine trombocitemija, gali išsivystyti leukemija.

Kuo skiriasi esminė trombocitemija ir trombocitozė?

Jei turite esminę trombocitemiją, turite didelį trombocitų skaičių, kuris nėra susijęs su kita sveikatos būkle. Jei sergate reaktyvia trombocitoze, jūsų trombocitų skaičius yra didelis, nes sergate kita liga ar būkle. Trombocitozė yra dažnesnė nei trombocitemija.

Kas kenčia nuo šios būklės?

Esminė trombocitemija yra reta liga, kuria serga maždaug 2 iš 100 000 žmonių Jungtinėse Valstijose. Šia liga serga dvigubai daugiau žmonių, kuriems gimimo metu priskirta moteris (AFAB), nei gimimo metu priskirtų vyrų (AMAB).

Ši būklė paprastai pasireiškia 60–80 metų žmonėms. Apie 20 % visų atvejų yra 40 metų ir jaunesni žmonės. Vaikai retai serga šia liga, o kai taip yra, taip yra todėl, kad jie ją paveldėjo iš biologinių tėvų.

Simptomai ir priežastys

Kokie yra esminės trombocitemijos simptomai?

Esminiai trombocitemijos simptomai kiekvienam žmogui gali skirtis. Ši būklė išsivysto laikui bėgant, nes jūsų kaulų čiulpai gamina daugiau trombocitų ir padidėja trombocitų kiekis. Jūs galite turėti šią būklę be jokių simptomų. Padidėjus trombocitų kiekiui, gali atsirasti kraujo krešulių simptomų. Kraujo krešuliai dėl esminės trombocitemijos gali susidaryti bet kurioje jūsų kūno vietoje, tačiau paprastai jie susidaro jūsų smegenyse, rankose ar kojose.

Kraujo krešulių simptomai

• Lėtinis ar ilgalaikis galvos skausmas.
• Galvos svaigimas.
• Degimo ar tvinkčiojimo pojūtis delnuose ir paduose.
• Nutirpusios arba raudonos rankos ir pėdos.
• Jūsų kalbos modelio pokyčiai.
• Migrenos.
• Priepuoliai.
• Skausmas ar diskomfortas viršutinėje kūno dalyje, įskaitant rankas, nugarą, kaklą, žandikaulį ar pilvą (pilvą).
• Pykinimas.
• Dusulio pojūtis (dusulys).
• Krūtinės skausmas.
• Silpnumas.
• Padidėjusi blužnis.
• Kraujavimas iš nosies (epistaksė).
• Kraujuoja dantenos.
• Kraujas jūsų išmatose (išmatose).
• Kraujas šlapime (šlapime) arba hematurija.
• Lengviau atsiranda mėlynių.
• Sunkios menstruacijos.

Kaip ši sąlyga veikia nėštumą?

Kraujo krešuliai yra galima problema bet kuriuo metu, kai kas nors yra nėščia. Moterims ir žmonėms, kuriems gimus paskirta moteris, serganti esmine trombocitemija, padidėja kraujo krešulių rizika. Kai kurie įprasti esminiai trombocitemijos gydymo būdai netinka nėščioms arba planuojančioms pastoti žmonėms.

Atminkite, kad esminė trombocitemija žmonėms gali sukelti širdies priepuolį ir (arba) insultą. Jei turite šią būklę ir manote, kad jus ištiko širdies priepuolis ar insultas, nedelsdami skambinkite 911.

Kas sukelia esminę trombocitemiją?

Esminė trombocitemija yra įgytas genetinis sutrikimas. Jūs negimstate su šiais sutrikimais. Vietoj to, jie įvyksta, kai tam tikrų ląstelių genai mutuoja arba pasikeičia. Šiuo atveju genai, kurie mutuoja, veikia jūsų kaulų čiulpų kamienines ląsteles, kurios gamina kraujo ląsteles. Tie genai yra JAK2, CALR ir MPL:

• JAK2 reiškia Janus kinase 2. The JAK2 genas nurodo ląstelėms, kaip tai padaryti JAK2 baltymas. Šis baltymas padeda kontroliuoti, kaip kamieninės ląstelės gamina kraujo ląsteles.
• The CALR genas pateikia nurodymus, kaip gaminti kalretikulino baltymą. Mokslininkai mano, kad kalretikulinas padeda kontroliuoti genų aktyvumą, kaip ląstelės auga ir dalijasi bei kada ląstelės miršta.
• MPL reiškia mieloproliferacinės leukemijos virusą. The MPL genas yra onkogenas. Onkogenai yra genai, galintys sukelti vėžį.

Kai šie genai mutuoja, jie sukelia grandininę reakciją, dėl kurios kamieninių ląstelių gamyba įsibėgėja ir gamina daugiau trombocitų, nei organizmas gali panaudoti.

Diagnozė ir testai

Kaip sveikatos priežiūros paslaugų teikėjai diagnozuoja esminę trombocitemiją?

Sveikatos priežiūros paslaugų teikėjai diagnozuoja šią būklę atlikdami fizinę apžiūrą. Jie gali paklausti apie jūsų simptomus ir ar turite panašių problemų turinčių šeimos narių. Paprastai jie užsako atlikti šiuos testus:

• Pilnas kraujo tyrimas (CBC): Šis testas matuoja visų kraujo ląstelių, įskaitant trombocitus, lygį.
• Periferinio kraujo tepinėlis: Nenormalūs trombocitai yra didesni nei įprasti trombocitai arba keistos formos. Šiame tyrime paslaugų teikėjai tiria kraujo mėginius mikroskopu, kad pažiūrėtų į jūsų trombocitus ir kitas kraujo ląsteles.
• Kaulų čiulpų tyrimai: Teikėjai gali atlikti kaulų čiulpų aspiraciją arba kaulų čiulpų biopsiją, kad įvertintų jūsų kaulų čiulpus.
• Genetinis tyrimas: Teikėjai gali analizuoti jūsų kraują, ieškodami genų pokyčių, kurie gali turėti įtakos trombocitų gamybai.

Tyrimo rezultatai padeda paslaugų teikėjams įvertinti jūsų riziką ir sudaryti gydymo planus. Apskritai veiksniai, dėl kurių padidėja esminės trombocitemijos rizika, yra šie:

• Būdamas 60 metų ir vyresnis.
• Būti moterimi arba asmeniu, kuriam paskirta moters gimdymas.
• Turint kraujo krešulių istoriją.
• Perneša mutavusius genus, sukeliančius esminę trombocitemiją.

Valdymas ir gydymas

Ar būtina gydyti esminę trombocitemiją?

Tai priklauso nuo jūsų situacijos. Kai kurie žmonės turi šią būklę, bet neturi simptomų. Tokiu atveju sveikatos priežiūros paslaugų teikėjai gali rekomenduoti atidžiai laukti. Kaip skamba, budrus laukimas reiškia, kad sveikatos priežiūros paslaugų teikėjai stebi jūsų sveikatą ir laukia ankstyvų esminių trombocitemijos simptomų požymių.

Kokie vaistai/gydymas vartojami?

Sveikatos priežiūros paslaugų teikėjai gali gydyti esminę trombocitemiją vaistais, kurie apsaugo nuo kraujo krešulių susidarymo ir (arba) mažina trombocitų kiekį. Vaistai apima:

• Aspirinas: Aspirinas apsaugo nuo kraujo krešulių susidarymo. Jūsų paslaugų teikėjas gali rekomenduoti vartoti aspiriną, kad sumažintumėte kraujo krešulių riziką. Žmonės, kurių trombocitų skaičius yra ypač didelis, prieš vartodami aspiriną, turėtų pasitarti su savo teikėjais. Jei turite labai didelį trombocitų skaičių, jūsų paslaugų teikėjas gali atlikti tyrimus, kad įsitikintų, jog neturite Von Willebrand sindromo. Žmonėms, sergantiems šiuo sindromu, padidėja kraujavimo rizika.
• Hidroksikarbamidas (Droxia®, Hydrea®, Siklos®, Mylocel®): Hidroksiurėja (tariama hye-drox-ee-ure-ee-a) yra chemoterapinis vaistas, mažinantis trombocitų kiekį. Jei turite didelę kraujo krešulių riziką, jūsų paslaugų teikėjas gali derinti aspiriną ​​ir hidroksikarbamidą.
• Anagrelidas (Agrilyn®): Kaip ir hidroksikarbamidas, anagrelidas (tariamas an-AH-gre-lidas) mažina trombocitų kiekį ir padeda sumažinti insulto ir širdies priepuolio riziką.
• Interferonas alfa (Multiferon®): Interferonas alfa (tariamas In-ter-FEER-on Al-fa) yra imunoterapijos forma, kuri neleidžia nenormaliems trombocitams dalytis ir daugintis.
• Busulfanas (Busulfex®, Myleran®): Busulfanas (tariamas byoo-suhl-fin) yra chemoterapinis vaistas, mažinantis trombocitų kiekį ir padedantis žmonėms, kurie negali vartoti hidroksikarbamido arba neturi naudos iš hidroksikarbamido.
• Ruksolitinibas (Jakafi®): Ruksolitinibas (tariamas ruhk-sow-li tuh-nuhb) yra vaistas, padedantis žmonėms, kuriems gydymas hidroksikarbamidu, busulfanu ir alfa interferonu neduoda naudos ir kuriems pasireiškia tokie simptomai kaip niežulys, sotumo jausmas net ir nevalgę. daug maisto ir nuovargis.

Jei turite labai didelį trombocitų kiekį, jūsų paslaugų teikėjas gali rekomenduoti trombocitų ferezę, kad iš karto sumažintų trombocitų kiekį. Atliekant trombocitų ferezę, sveikatos priežiūros paslaugų teikėjai naudoja specialų aparatą, kad pašalintų kai kuriuos trombocitus iš jūsų kraujotakos.

Prevencija

Ar galiu sumažinti riziką susirgti šia liga?

Ne, tu negali. Esminė trombocitemija yra įgytas genetinis sutrikimas, kuris atsiranda, kai tam tikri genai mutuoja. Tyrėjai nežino, kodėl šie genai mutuoja, todėl negalite tam užkirsti kelio.

Perspektyva / Prognozė

Ar galite gyventi normalų gyvenimą su esmine trombocitemija?

absoliučiai. Net jei turite simptomų, paslaugų teikėjai gali suteikti gydymą, kad būtų išvengta rimtų komplikacijų, tokių kaip insultas ar širdies priepuolis.

Kokia yra žmogaus, sergančio esmine trombocitemija, gyvenimo trukmė?

Žmonės, sergantys šia liga, gali negyventi tiek ilgai, kiek žmonės, kurie jos neturi. Daugelis dalykų turi įtakos jūsų gyvenimo trukmei. Jei turite šią būklę, pasitarkite su savo sveikatos priežiūros paslaugų teikėju apie savo prognozę. Jie žino jus ir jūsų situaciją ir yra geriausias tokios informacijos šaltinis.

Gyvenimas su

Kaip aš savimi pasirūpinu?

Žmonėms, sergantiems esencialine trombocitemija, padidėja kraujo krešulių ir (arba) kraujavimo rizika dažniau nei įprastai. Galite sumažinti šią riziką:

• Nerūkyti cigarečių: Žmonės, kurie rūko, labiau linkę susidaryti kraujo krešulių nei tie, kurie nerūka. Jei rūkote, pasiteiraukite savo sveikatos priežiūros specialistų apie programas, kurios padėtų jums mesti.
• Išlaikyti sveiką svorį: Nutukusiems žmonėms gali atsirasti kraujo krešulių. Jei jums reikia pagalbos ugdant sveikos mitybos įpročius, paprašykite pasikalbėti su mitybos specialistu.
• Atlikite mankštą: Pratimai sumažina kraujo krešulių riziką.
• Medicininių būklių, kurios padidina kraujo krešulių riziką, valdymas: Žmonėms, sergantiems cukriniu diabetu ar aukštu kraujospūdžiu, gali atsirasti kraujo krešulių.
• Stebėkite savo bendrą sveikatą: Esminė trombocitemija gali būti be simptomų. Jūsų paslaugų teikėjas mielai peržiūrės galimus simptomus, kad žinotumėte, ko ieškoti.

Kada turėčiau kreiptis į savo sveikatos priežiūros paslaugų teikėją?

Turėtumėte reguliariai tikrintis, kad jūsų paslaugų teikėjas galėtų įvertinti bendrą jūsų sveikatą ir patikrinti, ar nėra esminių trombocitemijos simptomų. Jie gali atlikti kraujo tyrimus, kad patikrintų trombocitų kiekį.

Kada turėčiau eiti į greitosios pagalbos skyrių?

Žmonėms, kuriems yra esminė trombocitemija, gresia širdies priepuolis ir insultas. Jei turite šiuos simptomus, nedelsdami skambinkite 911.

Širdies priepuolio simptomai

• Krūtinės skausmas (krūtinės angina).
• Sunku kvėpuoti.
• Pykinimas arba jausmas, lyg sutriktų virškinimas.
• Širdies plakimas.
• Jaučiate nerimą arba jaučiate artėjančią pražūtį.
• Prakaitavimas.
• Apsvaigimas, galvos svaigimas ar alpimas.

Moterys ir žmonės AFAB gali turėti skirtingus simptomus. Jie rečiau jaučia krūtinės skausmą ir (arba) jausmą, nes jie turi virškinimo sutrikimų. Jie gali turėti šiuos simptomus:

• Nuovargis ir nemiga.
• Dusulys (dusulys).
• Nugaros, pečių, kaklo, rankų ar pilvo skausmas.
• Vėmimas.

Insulto simptomai

• Staiga nutirpęs.
• Staigus silpnumas, kuris paveikia vieną veido pusę arba rankas vienoje kūno pusėje.
• Staiga sunku kalbėti.
• Staigus regėjimo sutrikimas viena ar abiem akimis.
• Sunkus galvos svaigimas arba pusiausvyros, koordinacijos ar gebėjimo vaikščioti praradimas.
• Staigus stiprus galvos skausmas be jokios priežasties.

Kokius klausimus turėčiau užduoti savo sveikatos priežiūros paslaugų teikėjui?

Esminė trombocitemija yra reta liga. Jums gali kilti klausimas, kodėl susirgote šia liga ir ką galite padaryti su ja. Štai keletas klausimų, kuriuos galbūt norėsite užduoti savo paslaugų teikėjui:

• Kodėl aš turiu tokią būklę?
• Dabar jaučiuosi gerai. Kada man atsiras simptomai?
• Ką reiškia žiūrėti laukimą?
• Kokius vaistus rekomenduojate?
• Ar man reikės vartoti vaistus visą likusį gyvenimą?

Esminė trombocitemija yra retas genetinis sutrikimas, kuris paveikia jūsų trombocitus ir padidina kraujo krešulių susidarymo, širdies priepuolio ar insulto riziką. Esminė trombocitemija yra įgytas genetinis sutrikimas. Jūs nepaveldėjote šio sutrikimo. Taip atsitinka, kai po gimimo tam tikri genai pasikeičia arba mutuoja. Sveikatos priežiūros paslaugų teikėjai negali išgydyti esminės trombocitemijos, tačiau jie gali užkirsti kelią kraujo krešuliams, taikydami gydymą, kuris sumažina trombocitų kiekį ir širdies priepuolio ar insulto riziką.

Esminė trombocitemija yra liga, kurią būtina stebėti ir gydyti nuolat. Svarbu laiku atpažinti jos simptomus, tokius kaip padidėjęs kraujo krešulių susidarymo pavojus. Gydymas gali apimti vaistų vartojimą, kraujo leidimą ar cheminę terapiją. Tačiau svarbiausia yra periodiškai tikrintis pas specialistus, kad būtų galima laiku nustatyti ir kontroliuoti lėtinės ligos eigą. Esminė trombocitemija gali būti valdoma su tinkamu gydymu ir atitinkamu gyvensenos pasikeitimu.