Shprintzen-Goldberg sindromas: simptomai, priežastys ir perspektyva

Sveiki, šiandien kalbėsime apie Shprintzen-Goldberg sindromą – retą genetinę būklę, kurią sukelia mutacija viename iš genų. Šis sindromas retai diagnozuojamas, tačiau jis gali turėti įvairių simptomų, įskaitant veido ypatumus, neuropatiją ir širdies problemų. Šiame straipsnyje aptarsime šio sindromo simptomus, priežastis bei galimybes gydymui. Rūpestingas požiūris ir nuolatinis stebėjimas gali padėti pagerinti paciento gyvenimo kokybę ir perspektyvas ateityje. Taigi, pažinkime šiek tiek daugiau apie Shprintzen-Goldberg sindromą ir kaip galime padėti susiduriant su šia reta būkle.

Apžvalga

Kas yra Shprintzen-Goldberg sindromas?

Shprintzen-Goldberg sindromas (SGS) yra retas genetinis sutrikimas, paveikiantis kelias jūsų kūno dalis. Žmonės su sindromu dažnai turi:

• Nenormalūs veido bruožai.
• Kraniosinostozė (kai kaukolės kaulai per anksti susilieja vaisiaus vystymosi metu).
• Skeleto anomalijos.
• Neurologinės problemos, tokios kaip intelekto sutrikimas ar vystymosi vėlavimas.
• Širdies ir kraujagyslių deformacijos.

Jis taip pat vadinamas marfanoidinės-kraniosinostozės sindromu ir Shprintzen-Goldberg kraniosinostozės sindromu.

Kaip dažnas yra SGS?

Shprintzen-Goldberg sindromas yra retas. Mokslininkai nėra tikri, kiek žmonių turi šį sutrikimą. Medicinos literatūroje aprašyta mažiau nei 50 atvejų.

Neretai ekspertai klaidingai diagnozuoja būklę, nes ji panaši į Marfano sindromą ir Loeys-Dietz sindromą. Tai apsunkina įvertinimus, kiek žmonių iš tikrųjų nukentėjo.

Kuo skiriasi Shprintzen-Goldberg sindromas, Marfano sindromas ir Loeys-Dietz sindromas?

Shprintzen-Goldberg sindromo požymiai ir simptomai yra panašūs į Marfano sindromo ir Loeys-Dietz sindromo simptomus. Tačiau šiuos tris sutrikimus sukelia skirtingos genetinės mutacijos.

Žmonės, turintys SGS, dažniau turi intelekto negalią. Jiems mažesnė širdies sutrikimų tikimybė.

Simptomai ir priežastys

Kas sukelia Shprintzen-Goldberg kraniosinostozės sindromą?

Mutacijos (pokyčiai) SLIDĖDĖS genas sukelia daugumą SGC atvejų. Genas padeda sukurti baltymą, svarbų ląstelių augimui, dalijimuisi, judėjimui, brendimui ir mirčiai.

SKI baltymo yra daugelyje audinių visame kūne. Tai paaiškina, kodėl Shprintzen-Goldberg sindromas turi daugybę galimų simptomų.

Kiti SGC atvejai nėra susiję su SLIDĖDĖS genų mutacija. Mokslininkai šiuo metu nesupranta, kas dar sukelia šią būklę.

Ar Shprintzen-Goldberg sindromas yra paveldimas?

Dauguma Shprintzen-Goldberg sindromo atvejų nėra paveldimi. Genų mutacija dažniausiai įvyksta spontaniškai (atsitiktinai) vaisiaus vystymosi metu. Dauguma žmonių, sergančių šia liga, neturi šeimos istorijos.

Retai tėvai gali perduoti šią ligą savo vaikams. Kai ji yra paveldima, tai yra autosominė dominuojanti būklė. Tai reiškia, kad jums tereikia paveldėti vieną mutavusio geno kopiją iš vieno iš tėvų, kuris turi mutaciją.

Kokie yra Shprintzen-Goldberg sindromo simptomai?

Shprintzen-Goldberg sindromo požymiai ir simptomai labai skiriasi. Jie gali būti nuo lengvų iki sunkių ir gali paveikti kelias skirtingas kūno dalis.

Kai jūsų kaukolės kaulai per anksti susilieja (kraniosinostozė), tai gali sukelti:

• Ilga, siaura galva.
• Plačiai išsidėsčiusios akys, kurios gali išsikišti (išlįsti) arba pakrypusios žemyn.
• Aukštas, siauras gomurys (burnos stogas).
• Aukšta, iškili kakta.
• Mažas apatinis žandikaulis.
• Žemai pastatytos ausys, kurios gali būti pasuktos atgal.

Kiti skeleto anomalijos gali būti:

• Gebėjimas judinti sąnarius už įprasto judesio diapazono ribų.
• Šleivapėdė.
• Krūtinė, kuri išsikiša arba atrodo, kad įduba.
• Išlenktas stuburas (skoliozė).
• Pirštai, kurie nuolat sulenkti (kamptodaktiliai).
• Ilgos rankos ir kojos.
• Ilgi, liesi pirštai (arachnodaktiliai).

Kai kurie žmonės, turintys SGS, taip pat gali patirti:

• Smegenų anomalijos, pvz., skysčių perteklius smegenyse (hidrocefalija).
• Vystymosi vėlavimas ir lengvas ar vidutinio sunkumo intelekto sutrikimas.
• Virškinimo trakto (virškinimo) problemos, tokios kaip vidurių užkietėjimas ar gastroparezė.
• Pilvo ar bambos išvaržos.
• Oda, kuri atrodo beveik permatoma ir lengvai atsiranda mėlynių.
• Sunku kvėpuoti.
• Silpnas raumenų tonusas (hipotonija).

Rečiau širdies (širdies) problemos gali būti:

• Aortos aneurizma.
• Aortos regurgitacija, kai aortos vožtuvas neužsidaro sandariai.
• Aortos šaknų išsiplėtimas, kai padidėja pirmoji aortos dalis.
• Nesandarus širdies vožtuvas (mitralinio vožtuvo regurgitacija).
• Mitralinio vožtuvo prolapsas.

Diagnozė ir testai

Kaip diagnozuojamas Shprintzen-Goldberg sindromas?

SGS diagnozė yra sudėtinga. Ši būklė yra nepakankamai diagnozuota ir dažnai painiojama su Marfano sindromu arba Loeys-Dietz sindromu.

Sveikatos priežiūros paslaugų teikėjas nustato diagnozę, remdamasis požymių ir simptomų buvimu. Genetiniai tyrimai gali patvirtinti SLIDĖDĖS genetinė mutacija, tačiau jokie kiti tyrimai nėra naudingi diagnozuojant.

Valdymas ir gydymas

Kaip gydomas Shprintzen-Goldberg sindromas?

Nėra šio sutrikimo gydymo. Shprintzen-Goldberg sindromo gydymo tikslas – valdyti simptomus ir padėti žmonėms gyventi visavertį gyvenimą.

Gydymas gali apimti:

• Petnešos ant pėdų ar stuburo geresniam vaikščiojimui.
• Maitinimo vamzdelis, užtikrinantis tinkamą mitybą.
• Vaistai širdies ligoms gydyti.
• Chirurgija, skirta ištaisyti širdies ydas arba koreguoti kaukolės, stuburo ar krūtinės skeleto problemas.
• Tracheostomija (chirurginė anga kaklo priekyje), jei struktūrinė anomalija blokuoja kvėpavimo takus.

Jūsų sveikatos priežiūros paslaugų teikėjas taip pat gali rekomenduoti testus kas metus ar dvejus, kad įvertintų bet kokius pokyčius, tokius kaip:

• Kaulų tankio tyrimas.
• Echokardiograma, skirta stebėti širdies veiklą.
• Magnetinio rezonanso angiografija (MRA) arba kompiuterinė tomografija (CTA) kraujagyslėms ištirti.
• Rentgeno spinduliai, skirti aptikti bet kokius skeleto pokyčius.

Asmens, sergančio Shprintzen-Goldberg sindromu, priežiūra gali apimti specialistų komandą, įskaitant:

• Kardiologas (širdis).
• Kraniofacialinis chirurgas (galvos ir veido kaulai).
• Genetikas.
• Neurochirurgas (smegenys).
• Ergoterapeutas (siekiant pagerinti kasdienės veiklos rezultatus).
• Oftalmologas (trumparegystė).
• Burnos chirurgas (dantys ir žandikaulis).
• Ortopedas chirurgas (kaulai, sąnariai ir stuburas).
• Pediatras.
• Kineziterapeutas (judėjimui gerinti).
• Psichologas.
• Radiologas (medicininis vaizdavimas).
• Logopedas.

Prevencija

Kaip išvengti Shprintzen-Goldberg sindromo?

Nėra jokio būdo užkirsti kelią genų mutacijai, kuri sukelia Shprintzen-Goldberg sindromą. Mokslininkai dar nesupranta, kokios yra kitos priežastys.

Perspektyva / Prognozė

Kokia yra Shprintzen-Goldberg sindromo perspektyva?

Žmonių, sergančių Shprintzen-Goldberg sindromu, prognozė priklauso nuo to, kokia sunki būklė. Lengvais atvejais būklė gali neturėti įtakos gyvenimo trukmei. Tačiau sunkesni atvejai, susiję su smegenimis, širdimi ar virškinimo sistema, gali sutrumpinti jūsų gyvenimą.

Gyvenimas su

Ko dar turėčiau paklausti savo gydytojo apie Shprintzen-Goldberg sindromą?

Jei jūsų vaikas turi Shprintzen-Goldberg sindromą, apsvarstykite galimybę užduoti savo sveikatos priežiūros paslaugų teikėjams šiuos klausimus:

• Ar ši genetinė mutacija buvo paveldėta ar spontaniška?
• Kokias organizmo sistemas veikia ši būklė?
• Kokio gydymo reikia mano vaikui?
• Kokie požymiai ar simptomai turėtų paskatinti nedelsiant kreiptis į gydytoją?
• Ar mano vaikas turės sulėtėjusio vystymosi ar intelekto sutrikimų?
• Ar ši sąlyga sutrumpins mano vaiko gyvenimą?
• Pas kokius specialistus turėtume lankytis ir kaip dažnai?
• Ar mano vaikui reikia reguliariai tikrinti kaulus, širdį, kraujagysles ir smegenis?
• Ar yra kokių nors paramos grupių, kurios gali padėti mums susidoroti su šia sąlyga?
• Ar rekomenduojate genetinę konsultaciją ar tyrimus?

Shprintzen-Goldberg sindromas yra retas genetinis sutrikimas, pažeidžiantis kelias kūno dalis. Būklė dažnai sukelia nenormalius veido bruožus, skeleto anomalijas ir intelekto negalią. Pasakymas, kad jūsų vaikas turi SGS, gali sukelti daug emocijų. Svarbu paprašyti savo sveikatos priežiūros paslaugų teikėjo išteklių, kurie gali padėti. Jei jūsų vaikas turi genetinio sutrikimo simptomų, pasitarkite su specialistu dėl tikslios diagnozės.

Išvados iš tyrimų dėl Shprintzen-Goldberg sindromo rodo, kad pacientai patiria įvairius simptomus, įskaitant iškilusią skruostikaulių struktūrą, regos sutrikimus ir burnos ertmės anomalijas. Neseniai atrasta, jog sindromo priežastis yra genetinė mutacija. Nepaisant sunkumų, su kuriais susiduria pacientai su šia reta būkle, medicinos pažanga suteikia jiems viltį. Naujos gydymo metodikos ir genetikos tyrimai gali pagerinti jų gyvenimo kokybę ateityje. Svarbu užtikrinti, kad pacientams būtų teikta tinkama medicininė priežiūra ir parama, siekiant geriausio rezultato.