Lizosomų saugojimo ligos ir sutrikimai

Lizosomų saugojimo ligos yra retos genetinės ligos, kurios kenkia lizosomoms – ląstelėse esantiems organėliams, atsakingiems už medžiagų suskaidymą. Šios ligos gali sukelti įvairius sutrikimus organizme, pavyzdžiui, kraujo ligas, vėžį ar netgi mirtį. Tai svarbi tema, kurią reikia suprasti ir tyrinėti, siekiant rasti būdų kaip jas gydyti ar net išvengti. Todėl svarbu švietimas ir informuoti žmones apie šias ligas bei jų poveikį sveikatai.

Apžvalga

Kas yra lizosomų kaupimosi ligos?

Lizosomų saugojimo ligos arba sutrikimai (LSD) yra retos genetinės būklės, dėl kurių jūsų kūno ląstelėse kaupiasi toksiškos medžiagos. Žmonėms, sergantiems LSD, trūksta tam tikrų fermentų ar medžiagos, kuri padeda fermentui veikti (fermento aktyvatoriaus arba modifikatoriaus). Be veikiančių fermentų jūsų kūnas negali skaidyti riebalų, cukraus ir kitų medžiagų. Jei jie kaupiasi jūsų kūne, jie gali būti kenksmingi.

Lizosomų kaupimosi ligos dažniausiai pasireiškia nėštumo metu arba netrukus po gimdymo. Rečiau suaugusiems gali išsivystyti LSD. Žmonės paprastai turi sunkesnių atvejų, kai LSD prasideda anksti, ir lengvesnius atvejus, kai LSD prasideda vėliau.

Išgydyti lizosomų kaupimosi ligas nėra. Tačiau gydymas gali padėti valdyti simptomus ir sumažinti organų bei audinių pažeidimus.

Kaip veikia fermentai ir lizosomos?

Fermentai padeda jūsų ląstelių lizosomoms metabolizuoti. Jie sukelia chemines reakcijas, padedančias lizosomoms suskaidyti:

• Angliavandeniai (ląsteliena, krakmolas ir cukrus).
• Lipidai (riebalai).
• Baltymai.
• Senesnės ląstelės.

Jei šios medžiagos kaupiasi jūsų ląstelėse, jos tampa toksiškos. Susikaupimas sukelia žalą kitoms ląstelėms ir organams. Žala dėl lizosomų saugojimo sutrikimų gali paveikti daugelį jūsų kūno dalių, įskaitant:

• Smegenys.
• Centrinė nervų sistema.
• Širdis.
• Skeleto sistema.
• Oda.

Kokie yra lizosomų kaupimosi ligų tipai?

Mokslininkai nustatė daugiau nei 50 lizosomų kaupimosi ligų. Ir jie toliau atpažįsta daugiau.

Paprastai yra trys pagrindiniai LSD tipai, kurių pagrindu trūksta fermentų:

Lipidozės

Šis tipas atsiranda, kai jūsų organizme trūksta fermento riebalams skaidyti. Konkrečios sąlygos apima:

• Cholesterilesterio kaupimosi liga.
• Wolmano liga.

Mukopolisacharidozės

Tai atsitinka, kai jūsų organizme trūksta fermento, kuris skaidytų sudėtingas cukraus molekules (glikozaminoglikanus). Konkrečios sąlygos apima:

• Hanterio sindromas.
• Hurlerio liga.

Sfingolipidozės

Šis tipas atsiranda dėl to, kad nėra pakankamai fermento riebalinėms medžiagoms (sfingolipidams) suskaidyti. Jie yra atsakingi už konkrečias užduotis jūsų ląstelėse, įskaitant jūsų ląstelių paviršiaus apsaugą. Konkrečios sąlygos apima:

• Fabry liga.
• Gošė liga.
• Krabbe liga (globoidinių ląstelių leukodistrofija).
• Metachromatinė leukodistrofija.
• Niemann-Pick liga (NP).
• Sandhoffo liga.
• Tay-Sachs liga.

Kiti LSD tipai

• Batteno liga.
• Cistinozė.
• Danono liga.
• Pompe liga.

Kas gali turėti lizosomų saugojimo ligų?

Kiekvienas gali turėti lizosomų saugojimo sutrikimų. Tačiau kai kurios etninės grupės ir sritys turi daugiau LSD nei kitos. Pavyzdžiui, Rytų Europos žydai ir Suomijos gyventojai dažniau serga tam tikrais lizosomų saugojimo sutrikimais.

Kaip dažnos lizosomų kaupimosi ligos?

Nuo 1 iš 40 000 iki 1 iš 60 000 žmonių serga lizosomų kaupimosi ligomis.

Simptomai ir priežastys

Kas sukelia lizosomų kaupimosi ligas?

Lizosomų kaupimosi ligos yra paveldimi medžiagų apykaitos sutrikimai. Dauguma LSD yra autosominiai recesyviniai sutrikimai. Turite paveldėti pakitusį (mutuotą) geną iš kiekvieno iš tėvų, kad galėtumėte išsivystyti LSD. Jūsų tėvai turi šias genų mutacijas, tačiau jie neturi lizosomų kaupimosi ligos.

Kai abu jūsų tėvai turi mutavusį geną, jūs turite:

• 1 iš 4 tikimybė, kad nėra mutavusio geno (nėra LSD rizikos).
• 1 iš 4 tikimybė susirgti LSD.
• 1 iš 2 tikimybė būti nešiotoju, kuris nesukelia LSD.

Tam tikromis sąlygomis tik vienas iš tėvų gali turėti šią geno mutaciją (susijęs su X paveldėjimu). Trys LSD turi X susietą paveldėjimą:

• Danono liga.
• Fabry liga.
• Hanterio sindromas.

Lizosomų kaupimosi ligas taip pat gali sukelti:

• Uždegimas.
• Sąveika tarp metabolizmo šalutinių produktų (laisvųjų radikalų) ir jūsų kūno (oksidacinis stresas).

Kokie yra lizosomų kaupimosi ligų simptomai?

Lizosomų kaupimosi ligos simptomai skiriasi priklausomai nuo:

• LSD paveiktos ląstelės ar organai.
• LSD tipas.

Simptomai, dažniausiai aptinkami daugeliui lizosomų saugojimo sutrikimų tipų:

• Nenormaliai dideli pilvo organai (visceromegalija), pvz., inkstai, kepenys, kasa, blužnis ar skrandis.
• Jūsų skeleto raumenų pokyčiai.
• Šiurkštūs veido bruožai, pavyzdžiui, išsipūtusi kakta, plokščia nosis ir didelės lūpos.
• Vystymosi vėlavimas, kuris laikui bėgant blogėja.

Diagnozė ir testai

Kaip diagnozuojamos lizosomų kaupimosi ligos?

Jūsų sveikatos priežiūros paslaugų teikėjas gali diagnozuoti lizosomų kaupimosi ligas nėštumo metu. Jie gali naudoti prenatalinius atrankos testus, įskaitant:

• Amniocentezė.
• Choriono gaurelių mėginių ėmimas.

Jūsų paslaugų teikėjas gali patikrinti naujagimius dėl LSD, atlikdamas kraujo tyrimus, kad surastų trūkstamą fermentą. Jie gali naudoti išdžiūvusias kraujo dėmes, kur kraują renka piršto dūriu. Tada jūsų paslaugų teikėjas ištrina šias mažas kraujo dėmes ant sugeriančio popieriaus. Kai dėmės išdžiūsta, jie tikrina, ar jose nėra fermentų.

Jei jūsų paslaugų teikėjas įtaria LSD, jis gali nukreipti jus arba jūsų vaiką pas endokrininės sistemos specialistą (endokrinologą arba vaikų endokrinologą). Vaikams ir suaugusiems jūsų paslaugų teikėjas gali pasiūlyti tyrimus, įskaitant:

• Kraujo tyrimai, patikrinti fermentų lygį.
• Genetiniai tyrimai, ieškoti pokyčių (mutacijų) savo genuose.
• Punch biopsija, ištirti genetines mutacijas.
• šlapimo tyrimai (šlapimo analizė), išmatuoti medžiagų, kurias paprastai veikia fermentai (substratų), lygius.

Jūsų paslaugų teikėjas gali pasiūlyti kitus tyrimus, kad patikrintų, ar jūsų organai nepažeisti. Šie testai gali apimti:

• Pilnas kraujo tyrimas.
• Akių tyrimas.
• Klausos testas.
• Širdies tyrimai, tokie kaip echokardiograma ir elektrokardiograma (EKG).
• Inkstų funkcijos tyrimai.
• Kepenų funkcijos tyrimai.
• MRT.
• Rentgenas.

Valdymas ir gydymas

Kaip gydomos lizosomų kaupimosi ligos?

Teikėjai paprastai gydo lizosomų saugojimo sutrikimus specializuotuose medicinos centruose. LSD gydymas apima:

• Fermentų pakaitinė terapija (ERT): Jūsų paslaugų teikėjas į veną (į veną) įterpia genetiškai sukurtą fermentą.
• Kamieninių ląstelių transplantacija: Jūsų paslaugų teikėjas persodina donorų kamienines ląsteles arba virkštelės kraują, kad padėtų gaminti trūkstamą fermentą. Kamieninių ląstelių transplantacija taip pat gali sumažinti uždegimą ir audinių pažeidimus.
• Substrato mažinimo terapija (SRT): Jūs vartojate vaistus, kurie mažina jūsų ląstelėse besikaupiančias medžiagas. Pavyzdžiui, galite vartoti miglustatą Gošė ligai gydyti. Kiti SRT šiuo metu yra klinikiniuose tyrimuose.

Mokslininkai ir toliau bando naujus LSD gydymo būdus, tokius kaip:

• Genų terapija: Eksperimentinė genų terapija pažeistus genus pakeičia sveikais genais.
• Farmakologinė chaperono terapija (PCT): Mažos molekulės jungiasi prie pažeistų fermentų ir pagerina lizosomų darbą.

Kiti LSD gydymo būdai padeda valdyti ligos simptomus. Šie gydymo būdai gali apimti:

• Imunosupresantai.
• Nesteroidiniai vaistai nuo uždegimo (NVNU).
• Ortopediniai breketai.
• Kiti vaistai, pagrįsti simptomais ir paveiktais organais.
• Fizinė terapija.
• Kalbos terapija.
• Chirurgija.

Prevencija

Kaip galiu sumažinti lizosomų kaupimosi ligų riziką?

Jūs negalite sumažinti lizosomų saugojimo ligų rizikos. Tačiau skubus gydymas sau ar savo vaikui gali padėti pagerinti gyvenimo kokybę.

Perspektyva / Prognozė

Ko galiu tikėtis, jei sergu lizosomų kaupimosi liga?

Ko galite tikėtis, jei turite LSD, priklauso nuo kelių veiksnių:

• Kaip anksti jums diagnozuota.
• Kokius gydymo būdus gausite.
• Kokio tipo LSD turite.
• Nesvarbu, ar turite prieigą prie sveikatos priežiūros įstaigų, kurios specializuojasi LSD srityje.

Žmonių, sergančių sunkia LSD forma, gyvenimo trukmė gali būti trumpesnė. Žmonių, sergančių lengvesnėmis LSD formomis, gyvenimo trukmė gali būti ilgesnė, jei jie pradeda gydytis prieš tai, kai LSD pažeidžia jų organus.

Gyvenimas su

Kaip rūpintis savimi sergant lizosomų kaupimosi liga?

Jei jūs ar jūsų vaikas serga lizosomų kaupimosi liga, galbūt norėsite kreiptis pagalbos į psichologą. Jie gali suteikti jums įrankių, padedančių geriau susitvarkyti emociškai. Paramos grupės taip pat gali sujungti jus su žmonėmis, susiduriančiais su panašiomis situacijomis ir iššūkiais.

Kada turėčiau kreiptis į savo sveikatos priežiūros paslaugų teikėją?

Kreipkitės į savo paslaugų teikėją, jei simptomai pablogėja arba jei po kurio laiko nepastebite jokių gydymo rezultatų. Jie galės pasiūlyti kitus gydymo būdus, kurie gali padėti.

Lizosomų saugojimo ligos ir sutrikimai (LSD) sukelia toksinių medžiagų kaupimąsi jūsų kūno ląstelėse. Šios medžiagos gali pažeisti kitas ląsteles ir organus. Mokslininkai nustatė daugiau nei 70 LSD rūšių. Šiuos sutrikimus sukelia genetinės mutacijos. LSD simptomai skiriasi priklausomai nuo tipo, bet dažnai apima didelius pilvo organus, šiurkščius veido bruožus ir vystymosi vėlavimą. Teikėjai gali diagnozuoti LSD nėštumo metu arba vaikams ir suaugusiems, atlikdami kraujo tyrimus, genetinius tyrimus, biopsiją ir šlapimo tyrimus. Nors gydymas negali išgydyti lizosomų kaupimosi ligų, jie gali padėti valdyti simptomus ir pagerinti gyvenimo kokybę.

Apsaugoti lizosomus ir išvengti jų ligų bei sutrikimų yra svarbu norint išlaikyti organizmo sveikatą ir gerovę. Išsivysčiusios gydymo metodikos ir moksliniai tyrimai leidžia geriau suprasti lizosominių ligų mechanizmus ir jų įtaką organizmui. Tačiau, norint sukurti veiksmingą gydymo būdą, reikia toliau tyrinėti šias ligas ir ieškoti naujų terapijos galimybių. Tik taip bus galima pagerinti pacientų gyvenimo kokybę ir prisidėti prie jų sveikatos atstatymo.