Marfano sindromas: priežastys, simptomai, diagnozė ir gydymas

Marfano sindromas yra genetinė liga, kuri lemia kūno jungiamojo audinio silpnėjimą. Ši sindromo priežastys gali būti paveldimos iš vieno iš tėvų, tačiau gali pasireikšti ir kaip nauja mutacija. Tai reta, bet pavojinga būklė, kuri gali sukelti įvairius simptomus, tokius kaip aukštas ūgis, lankstus sąnariai, širdies vykiančių problemų ir kitus negalavimus. Diagnozė gali būti sunki dėl sindromo panašumų su kitomis būklemis, tačiau gydymas dažniausiai apima reguliarų stebėjimą ir gydymą simptomų, siekiant išvengti komplikacijų.

Apžvalga

Daugeliui žmonių, sergančių Marfano sindromu, atsiranda širdies ir kraujagyslių pokyčių.

Kas yra Marfano sindromas?

Marfano sindromas (taip pat vadinamas Marfano sindromu arba Marfano sindromu) yra būklė, pažeidžianti jūsų jungiamąjį audinį. Jungiamasis audinys laiko jūsų kūną kartu ir palaiko daugybę viso kūno struktūrų.

Marfano sindromo atveju jungiamasis audinys nėra normalus. Dėl to pažeidžiamos kelios kūno sistemos, įskaitant širdį ir kraujagysles, kaulus, sausgysles, kremzles, akis, odą ir plaučius.

Kas paveikia Marfano sindromą?

Marfano sindromas yra gana dažnas, pasireiškiantis 1 iš 10 000–20 000 žmonių. Jis buvo rastas visų rasių ir etninės kilmės žmonėms.

Simptomai ir priežastys

Kas sukelia Marfano sindromą?

Kai sergate Marfano sindromu, yra geno, koduojančio fibrilino struktūrą ir elastines skaidulas, pagrindinę jungiamojo audinio sudedamąją dalį, defektas. Šis genas vadinamas fibrilinas-1 arba FBN1.

Daugeliu atvejų Marfano sindromas yra paveldimas. Šis modelis vadinamas „autosominiu dominuojančiu“, o tai reiškia, kad jis vienodai pasireiškia vyrams ir moterims ir gali būti paveldėtas tik iš vieno iš tėvų, sergančių Marfano sindromu. Žmonės, turintys Marfano sindromą, turi 50% tikimybę, kad šis sutrikimas bus perduodamas kiekvienam savo vaikui.

25% atvejų naujas geno defektas atsiranda dėl nežinomos priežasties. Marfano sindromas taip pat vadinamas „kintamos išraiškos“ genetiniu sutrikimu, nes ne visi, sergantys Marfano sindromu, turi tokius pačius simptomus ir kai kuriems žmonėms simptomai gali būti blogesni nei kitiems.

Marfano sindromas atsiranda gimus. Tačiau jums gali būti diagnozuota tik tada, kai nesate paauglys ar jaunas suaugęs.

Kokie yra Marfano sindromo simptomai?

Kartais Marfano sindromas yra toks lengvas, kad iš karto pastebimi keli simptomai, jei tokių yra. Daugeliu atvejų simptomai išryškėja, kai senstant atsiranda jungiamojo audinio pokyčių.

Kadangi Marfano sindromas pažeidžia jūsų jungiamąjį audinį, jis gali paveikti visą jūsų kūną, įskaitant jūsų skeleto sistemą, širdį ir kraujagysles, akis, odą ir organus.

Fizinė išvaizda

Fizinės savybės apima:

• Ilgas, siauras veidas.
• Aukštas ir plonas kūno sudėjimas.
• Rankos, kojos, pirštai ir kojų pirštai gali atrodyti per ilgi likusiai kūno daliai.
• Išlenktas stuburas. Skolioze serga 60% žmonių, sergančių Marfano sindromu.
• Krūties kaulas (krūtinkaulis), kuris gali išsikišti arba būti įdubęs.
• Silpni ir lengvai išnirę sąnariai.
• Plokščios pėdos.

Dantų problemos

Dantų problemos apima:

• Perkrauti dantys.
• Siauras, aukštesnis nei įprastai išlenktas gomurys (burnos stogas).

Akių problemos

Daugiau nei pusė visų Marfano sindromą turinčių žmonių turi akių problemų. Jie apima:

• Trumparegystė (tolimųjų objektų susiliejimas).
• Lęšio subluksacija (akies lęšiukas pasislenka nuo įprastos padėties).
• Katarakta.
• Akies formos skirtumas.
• Tinklainės atsiskyrimas.
• Glaukoma.

Širdies ir kraujagyslių problemos

Apie 90% žmonių, sergančių Marfano sindromu, atsiranda širdies ir kraujagyslių pokyčių. Pokyčiai, kurie gali išsivystyti, yra šie:

• Aortos aneurizma. Aortos, pagrindinės arterijos, kuria kraujas teka iš širdies į likusį kūną, sienelės susilpnėja, išsiskleidžia ir gali plyšti (sprogti). Tai dažniausiai atsitinka aortos šaknyje (taške, kur aortos arterija palieka širdį).
• Aortos išpjaustymas. Tai yra trijų aortos sienų sluoksnių vidinio sluoksnio plyšimas. Plyšimas leidžia kraujui patekti į vidurinį sluoksnį, kuris pratęsia plyšimą ir veda prie tolesnio atsiskyrimo ir galbūt sienelės plyšimo. Tai gali būti mirtina.
• Širdies vožtuvų problemos. Dėl Marfano sindromo vožtuvo audinys gali susilpnėti ir ištempti. Tai veda prie vožtuvų, kurie neužsidaro sandariai, todėl nutekėja kraujas ir grįžta atgal. Širdis dažnai turi dirbti sunkiau, kai vožtuvai neveikia tinkamai. Dažniausiai pažeidžiamas mitralinis vožtuvas.
• Padidėjusi širdis. Laikui bėgant širdies raumuo gali padidėti ir susilpnėti, sukeldamas kardiomiopatiją, net jei širdies vožtuvai nesandari. Būklė gali progresuoti iki širdies nepakankamumo.
• Nenormalus širdies ritmas. Kai kuriems žmonėms, sergantiems Marfano sindromu, gali pasireikšti aritmija. Dažnai tai susiję su mitralinio vožtuvo prolapsu.
• Smegenų aneurizmos. Žmonėms, sergantiems Marfanu, gali būti buvęs intrakranijinis (kaukolės viduje) kraujavimas dėl smegenų aneurizmos plyšimo.

Plaučių pokyčiai

Plaučių audinio pokyčiai, atsirandantys su Marfano sindromu, padidina riziką:

• Astma.
• Emfizema.
• Lėtinė obstrukcinė plaučių liga (LOPL).
• Bronchitas.
• Plaučių uždegimas.
• Plaučių kolapsas (pneumotoraksas).

Odos pakitimai

Oda gali tapti mažiau ištempta, todėl gali atsirasti strijų, net ir nesikeičiant svoriui.

Diagnozė ir testai

Kaip diagnozuojamas Marfano sindromas?

Kadangi Marfano sindromas gali paveikti viso kūno audinius, sveikatos priežiūros paslaugų teikėjų komanda gali dalyvauti patvirtinant diagnozę ir kuriant gydymo planą.

Pirmiausia jie surinks jūsų ligos istoriją, atliks fizinį egzaminą, kad surastų tipiškus su Marfanu susijusius požymius ar radinius, užduos klausimus apie jūsų patiriamus simptomus ir surinks informaciją apie šeimos narius, kurie galėjo turėti su Marfanu susijusių sveikatos problemų. sindromas.

Testai, skirti įvertinti širdies, kraujagyslių ir širdies ritmo sutrikimus, gali apimti:

• Krūtinės ląstos rentgenograma, kad pamatytumėte savo širdies sieną.
• Elektrokardiograma (EKG), skirta širdies susitraukimų dažniui ir ritmui patikrinti.
• Echokardiograma, skirta patikrinti, ar nėra širdies vožtuvų problemų, ištirti, ar širdyje nėra skilvelių išsiplėtimo ar sustorėjimo, ir ištirti aortą, ar nėra išsiplėtimo, plyšimų (plyšimų) ar aneurizmų.

Jei jūsų sveikatos priežiūros paslaugų teikėjas nemato aortos dalių per echokardiogramą arba mano, kad skrodimas jau įvyko, jums gali prireikti daugiau tyrimų.

Jie apima:

• Transesofaginis aidas (TEE).
• Magnetinio rezonanso tomografija (MRT).
• Kompiuterinė tomografija (CT).

Dažnai taip pat reikia atlikti KT ar MRT, kad būtų galima patikrinti kiaurinę ektaziją. Duralinė ektazija – tai stuburo gleivinės išsipūtimas. Dažnai tai nesukelia jokių simptomų, tačiau kai kuriems žmonėms tai gali būti siejama su nugaros skausmais. Duralinė ektazija padeda diagnozuoti Marfano sindromą, tačiau ji taip pat gali pasireikšti su kitais jungiamojo audinio sutrikimais.

Kraujo tyrimas gali padėti diagnozuoti Marfano sindromą. Šis genetinis testas ieško pokyčių FBN1genas, atsakingas už daugumą Marfano sindromo atvejų.

Genetinis konsultantas turėtų peržiūrėti jūsų genetinius tyrimus, nes FBN1 testo rezultatai ne visada akivaizdūs. Kraujo tyrimai taip pat gali būti naudojami siekiant padėti diagnozuoti kitas genetines mutacijas, tokias kaip Loeys-Dietz sindromas, sukeliantis fizinius radinius, panašius į Marfano sindromą.

Valdymas ir gydymas

Kaip gydomas Marfano sindromas?

Jei turite Marfano sindromą, jums reikės gydymo plano, atitinkančio jūsų sveikatos problemas. Kai kuriems žmonėms gali neprireikti jokio gydymo – užtenka reguliarių tolesnių susitikimų su savo sveikatos priežiūros paslaugų teikėju. Kitiems gali prireikti vaistų ar operacijos. Metodas priklauso nuo paveiktų kūno dalių ir jūsų būklės sunkumo.

Vaistai

Vaistai nenaudojami Marfano sindromui gydyti, tačiau jie gali būti naudojami komplikacijų prevencijai ar kontrolei. Vaistai gali būti:

• Beta adrenoblokatoriai: Beta adrenoblokatoriai pagerina jūsų širdies gebėjimą atsipalaiduoti ir sumažina širdies plakimo intensyvumą bei spaudimą arterijose. Tai neleidžia arba sulėtina aortos padidėjimą. Beta adrenoblokatorių terapija turėtų prasidėti ankstyvame amžiuje. Jei negalite vartoti beta adrenoblokatorių dėl astmos ar šalutinio poveikio, jūsų paslaugų teikėjas gali skirti kalcio kanalų blokatorių.
• Angiotenzino receptorių blokatoriai: Angiotenzino receptorių blokatoriai (ARB) naudojami aukštam kraujospūdžiui ir širdies nepakankamumui gydyti. Naujausi klinikiniai tyrimai parodė, kad ARB padeda sulėtinti aortos išsiplėtimą, kaip ir beta adrenoblokatoriai.

Chirurgija

Marfano sindromo operacijos tikslas yra užkirsti kelią aortos skilimui ar plyšimui ir gydyti vožtuvų problemas.

Sprendimai dėl operacijos yra pagrįsti:

• Jūsų aortos dydis.
• Numatomas normalus aortos dydis.
• Aortos augimo greitis.
• Jūsų amžius, ūgis ir lytis.
• Aortos skrodimo šeimos istorija.

Padidėjusį aortos plotą pakeisti transplantatu galima naudoti du chirurginius metodus:

• Tradicinis metodas: Aorta pakeičiama transplantatu, o aortos vožtuvas – mechaniniu.
• Vožtuvą tausojantis modifikuotas reimplantacijos metodas: Aorta pakeičiama vamzdeliu, o jūsų aortos vožtuvas grąžinamas į vietą. Vožtuvų taupymo metodas atliekamas, kai tik įmanoma, ir jį turėtų atlikti patyręs chirurgas.

Jei jums reikia operacijos, turėtumėte pasirinkti pagrindinę sveikatos sistemą, kuri turi patirties atliekant tokio tipo operacijas. Geresnis Marfano sindromo supratimas, ankstyvas aptikimas, kruopštus stebėjimas ir saugesni chirurginiai metodai suteikia žmonėms geresnių rezultatų.

Jums gali tekti gydyti problemas, kurias Marfano sindromas sukelia kitose jūsų kūno dalyse. Plaučių, kaulų ir akių sveikatos priežiūros paslaugų teikėjai gali padėti išspręsti šių sričių problemas.

Perspektyva / Prognozė

Kokia mano gyvenimo trukmė sergant Marfano sindromu?

Dėl medicinos pažangos (ypač širdies operacijų) aštuntojo dešimtmečio pabaigoje žmonių, sergančių Marfano sindromu, gyvenimo trukmė pradėjo ilgėti. Anksčiau gyvenimo trukmė buvo 32 metai. Šiandien kai kurie žmonės, sergantys Marfano sindromu, gali gyventi daugiau nei 72 metus. Geriausia diagnozuoti jauname amžiuje, nes liga gali progresuoti ir kelti daug pavojų.

Gyvenimas su

Ką daryti, kad išlikčiau kuo sveikesnis, jei turiu Marfano sindromą?

Kadangi Marfano sindromas gali paveikti įvairias jūsų kūno dalis, svarbu reguliariai lankytis pas gydytojus, kurie gali padėti išspręsti jūsų kūno paveiktų vietų problemas.

• Sekti: Įprasti tolesni paskyrimai turėtų apimti širdies ir kraujagyslių, akių ir skeleto tyrimus, ypač augimo metais. Jūsų sveikatos priežiūros paslaugų teikėjai pasakys, kaip dažnai jums reikia šių susitikimų.
• Veikla: Veiklos gairės skiriasi priklausomai nuo ligos masto ir simptomų. Dauguma žmonių, sergančių Marfano sindromu, gali dalyvauti tam tikroje fizinėje ir (arba) pramoginėje veikloje. Jei turite išsiplėtusią aortą, greičiausiai turėsite vengti didelio intensyvumo komandinio sporto, kontaktinio sporto ir izometrinių pratimų (pvz., sunkiosios atletikos). Paklauskite savo sveikatos priežiūros paslaugų teikėjo apie jūsų veiklos gaires.
• Nėštumas: Prieš nėštumą turėtumėte gauti genetinę konsultaciją, nes Marfano sindromas yra paveldima liga. Žmonės, kurie yra nėščia ir turi Marfano sindromą, laikomi didelės rizikos atvejais. Jei jūsų aorta yra normalaus dydžio, išpjaustymo rizika yra mažesnė, bet vis tiek yra. Toms, kurios net šiek tiek išsiplėtė, yra didesnė rizika, o nėštumo stresas gali greičiau sukelti išsiplėtimą. Nėštumo metu jums reikės atidžiai stebėti kraujospūdį ir kas mėnesį atlikti echokardiogramas. Jei yra greitas aortos padidėjimas ar regurgitacija, gali prireikti lovos poilsio arba operacijos. Jūsų gydytojas aptars su jumis geriausią pristatymo būdą.
• Endokardito prevencija: Jei jums buvo atlikta vožtuvo operacija, padidėja bakterinio endokardito rizika. Tai širdies vožtuvų ar audinių infekcija, kuri atsiranda, kai bakterijos patenka į kraują. Siekiant sumažinti endokardito riziką, prieš dantų ar chirurgines procedūras reikia skirti antibiotikų. Pasitarkite su savo gydytoju apie antibiotikų tipą ir kiekį, kurį turėtumėte vartoti.

Sužinoti, kad turite genetinį sutrikimą, pavyzdžiui, Marfano sindromą, kelia nerimą. Galite nerimauti dėl gyvenimo būdo pokyčių, mokėjimo už priežiūrą, operacijos ir tolesnės medicininės priežiūros visą likusį gyvenimą. Svarbu kreiptis į sveikatos priežiūros paslaugų teikėją, turintį Marfano sindromo gydymo patirties. Gaukite tikslią informaciją. Taip pat galite nerimauti dėl rizikos būsimiems vaikams. Tai gali padėti kreiptis į genetinę konsultaciją, kuri padėtų suprasti ligą ir riziką, kad ji bus perduota savo vaikams.

Marfano sindromas yra reta, paveldima liga, kuri gali sukelti įvairių sveikatos problemų, įskaitant akių, širdies ir kraujagyslių bei sąnarių sutrikimus. Svarbu anksti diagnozuoti šią būklę, kad būtų galima pradėti gydymą ir prevencinius veiksmus. Gydymas yra simptominis ir skirtas lengvinti ligos sukeltus simptomus bei komplikacijas. Nepaisant iššūkių, su šia liga galima kokybiškai gyventi, jei laiku imamasi prevencinių veiksmų ir reguliariai stebima savo sveikata. Su tinkamu požiūriu ir rūpinimusi savo sveikata, gyvenimas su Marfano sindromu gali būti visiškai įmanomas.