Ar autizmas veikia šeimose?

Autizmas yra nedidelé pasauliné problema, kurios poveikis neapsiriboja tik su pačiu autistu. Šeimos, turinčios autistišką vaiką, dažnai susiduria su iššūkiu tiek emociniame, tiek finansiniame lygmenyse. Autistiniais bruožais pasižyminčio vaiko priežiūra ir rūpinimasis gali padidinti įtampą ir stresą šeimoje, o tai gali paveikti ne tik tėvus, bet ir kitus vaiku bei artimuosius. Todėl svarbu suprasti, kaip autizmas veikia šeimos ir teikti reikiamą paramą bei pagalbą.

Ar neurologinės įvairovės sėklos kyla iš šeimos medžio?

Tai klausimas, kurį viena ar kita forma užduodame nuo XX a. XX a. pradžios, kai psichiatrai pirmą kartą pradėjo rašyti apie simptomų, kuriuos dabar vadiname autizmo spektro sutrikimu (ASD), rinkinį.

Praėjus daugiau nei šimtmečiui, mūsų supratimas apie autizmą išaugo didžiuliais šuoliais. Tačiau mūsų žinios lieka neišsamios. Tai galime tvirtai pasakyti taip, autizmas pasitaiko šeimose, tačiau „kaip“ ir „kodėl“ yra sudėtinga, švelniai tariant. Tiesą sakant, net 1000 skirtingų genetinių pokyčių gali turėti įtakos autizmu sergančių žmonių smegenų ląstelių bendravimui.

Norėdami sužinoti daugiau, kalbėjomės su vystymosi pediatre Carrie Cuffman, MD.

Genai vs paveldimos savybės vs paveldimos savybės

Prieš pereidami prie šios sudėtingos temos, įsitikinkime, kad esame tame pačiame puslapyje. Tikriausiai girdėjote, kad apie genetiką, paveldimumą ir paveldimumą kalbama taip, lyg jie būtų sukeičiami, bet tai nėra teisinga.

• The genai gauname tiesiai iš savo biologinių tėvų ir senelių – kaip ir akių ar plaukų spalva paveldėtas.
• Paveldimas bruožai nėra genetiniai. Tai tokie dalykai kaip įpročiai, įgūdžiai ar elgesys, kuriais dažnai dalijamės su savo artimaisiais. Jie yra tenbet jie nėra užkoduoti mūsų DNR.

Kalbant apie ASD genetiką, mes dažniausiai kalbame apie paveldimas bruožai – vienas genas arba genų rinkinys, turintis įtakos vaiko vystymuisi. Žinoma, aplinkos veiksniai taip pat gali turėti įtakos toms savybėms išreikšti, bet tai pokalbis kitai dienai.

Kad viskas būtų lygu daugiau sudėtinga, yra daug autizmo priežasčių, kurios yra genetinės, bet ne paveldėtas – tai reiškia, kad vaiko genai pasikeitė naujai ir ne matyti savo tėvuose. Šios genetinės autizmo priežastys labiau tikėtina, kad paveiks vieną geną arba vieną chromosomos regioną. Daugiau apie tai šiek tiek.

Autizmas tarp brolių ir seserų

Kalbant apie brolius ir seseris, tyrimas yra aiškus: kai vienam vaikui diagnozuojamas ASD, kitam vaikui tikimybė susirgti ASD yra maždaug 20 % didesnė nei vaikui, turinčiam neurotipinius vyresnius brolius ir seseris. O kai pirmasis du vaikų šeimoje gauna tokią diagnozę, tikimybė išauga iki 32 proc.

Yra įrodymų, kad gimimo metu nustatyta lytis taip pat keičia tikimybę, tačiau norint tai patvirtinti, reikia atlikti daugiau tyrimų.

Statistika yra puiki, tačiau ji nesuteikia mums daug supratimo apie išgyventą ASD sergančių brolių ir seserų auginimo realybę. Taip yra todėl, kad autizmo simptomai ir sunkumas skiriasi kiekvienam vaikui.

Yra daug autizmo rūšių

Neurologinė įvairovė yra būtent tokia: įvairi. Svarbu tai turėti omenyje galvojant apie autizmą šeimose.

Kodėl? Kai kalbame apie autizmą, mes kalbame apie diagnostinį skėtį, apimantį daugybę įvairių raidos sutrikimų. Genetikos vaidmuo sergant autizmu skiriasi priklausomai nuo konkrečios būklės. Nėra nė vieno „autizmo geno“, kurį galėtų išbandyti sveikatos priežiūros paslaugų teikėjai. Tiesą sakant, ne visada įmanoma nustatyti genetinę autizmo priežastį.

Taip pat svarbu pažymėti, kad genetika nebūtinai gali nustatyti simptomų sunkumą. Kitaip tariant: du broliai ir seserys, turintys tą pačią autizmo diagnozę, greičiausiai patirs šią būklę skirtingai.

Vieno geno sutrikimai, palyginti su kelių genų sutrikimais

Galbūt geriausiai žinomas vieno geno sutrikimas, sukeliantis ASD, yra trapus X sindromas. Kiti vieno geno sutrikimai yra Retto sindromas ir gumbų sklerozė.

„Kai kurie su autizmu susiję sutrikimai yra labai aiškiai paveldimi ir būtų perduodami remiantis individo genetika“, – aiškina dr. Cuffman.

Nors griežtų taisyklių nėra, dažnai vaikai, turintys vieno geno sutrikimų, turi sunkių autizmo simptomų, taip pat kitų sveikatos problemų ar sutrikimų. Paprasčiau tariant: mažiau tikėtina, kad vaikas, kurio autizmas yra vieno geno sutrikimo rezultatas, turės laukti metų metus, kol bus nustatyta diagnozė, nes simptomai yra sunkesni, o priežastį galima lengviau nustatyti.

Kaip jau galėjote atspėti, dauguma vaikų, sergančių ASD, neturi vieno geno sutrikimo. Populiacijos lygmeniu dažniau autizmo diagnozę lemia keli skirtingi genai, veikiantys kartu – galbūt kartu su aplinkos veiksniais.

„Paprastai autizmu sergantis vaikas gimsta nesergantiems tėvams“, – sako dr. Cuffman. „Paprastai tai yra veiksnių derinys, sukeliantis autizmą.” Tai labai individualizuota medicina, o tai reiškia, kad norint nustatyti jūsų vaiko (ar vaikų) autizmo priežastį – nesvarbu, ar tai vieno ar kelių genų sutrikimas – paprastai reikia atlikti genetinį tyrimą.

Be to, mes mokomės, kad tam tikros sąlygos padidina tikimybę, kad vaikas turės ASD.

ADHD vaidmuo

Ilgą laiką Amerikos psichiatrų asociacija dėmesio trūkumo / hiperaktyvumo sutrikimą (ADHD) ir ASD laikė viena kitai nesuderinamomis sąlygomis: galite turėti ADHD. arba ASD, bet ne abu.

Tai pasikeitė 2015 m., kai buvo išleistas penktasis leidimas Psichikos sutrikimų diagnostikos ir statistikos vadovas– žinomas kaip DSM5 – išėjo. Per daugelį metų mokslininkai ėmė kovą, bandydami suprasti, kaip šios sąlygos yra ir nėra susijusios. Dabar, kai galima diagnozuoti tiek ADHD ir ASD, kai kurie žmonės, pradedantys tėvystę, sužino, kad vaikystėje jiems buvo neteisingai diagnozuota arba nepakankamai diagnozuota.

Remiantis moksline literatūra, 50–70 % autizmu sergančių vaikų taip pat turi ADHD. Šios dvi sąlygos dažnai pasireiškia kartu. Tačiau vis daugiau įrodymų rodo, kad ADHD gali padidinti tikimybę susilaukti vaikų, sergančių autizmu. 2014 m. atliktas tyrimas parodė, kad motinos, turinčios ADHD diagnozę, turi du su puse karto didesnę tikimybę, kad jų pirmas vaikas susirgs autizmu.

„ADHD ir ASD yra neurodivergencijos formos. Genų ir chromosomų regionuose yra genetinių ryšių, kurie juos jungia“, – aiškina daktaras Cuffmanas.

Dr. Cuffman klinikinėje praktikoje, be autizmu sergančių šeimos narių, ADHD yra dažniausia šeimos sąsaja, kurią ji mato.

Kiti galimi rizikos veiksniai

Taip pat žinome, kad statistiškai ASD dažniau pasireiškia vaikams, kurie:

• Priskirtas patinas gimimo metu (AMAB).
• Gimė itin neišnešiotas (iki 26 nėštumo savaitės).

Tačiau ar yra kitų sąlygų, pvz., ADHD, kurios galėtų padėti numatyti, ar jūsų vaikas susirgs ASD, ar ne?

Gal būt.

Remiantis 2019 m. atliktais tyrimais, šeimos psichikos ir neurologinių sutrikimų istorija gali padidinti tikimybę, kad vaikas susirgs ASD. Kitas tyrimas parodė, kad autizmu sergančių vaikų broliai ir seserys dažniau kenčia nuo psichikos ar neurologinio vystymosi sutrikimų, tokių kaip nerimas, šizofrenija, bipoliniai ir tikiniai sutrikimai, tokie kaip Tourette sindromas. Tai rodo, kad šios sąlygos gali būti susijusios. Tačiau tyrimai dėl ryšio tarp ASD ir intelekto sutrikimų davė įvairių rezultatų.

Vienas dalykas aiškus: jei vienam iš jūsų vaikų diagnozuojamas ASD, turėtumėte atidžiai stebėti kitus savo vaikus ir, jei turite kokių nors rūpesčių, juos įvertinti.

Svarbu ankstyva intervencija

Tikriausiai esate girdėję posakį: „Žinios yra galia“. Tai ypač pasakytina apie ASD.

„Jei vienam vaikui diagnozuotas autizmas ir nerimaujate dėl kito vaiko, labai svarbu ankstyva intervencija. Jiems kyla didesnė rizika, todėl turėtumėte pasikalbėti su savo pirminės sveikatos priežiūros pediatru ir gauti siuntimą pas vystymosi pediatrą anksčiau, o ne vėliau“, – pakartoja daktaras Cuffmanas.

Tyrimas aiškus: ankstyva intervencija gali labai pakeisti vaiko funkcijas ir gyvenimo kokybę. Jei jau turite vaiką, sergantį ASD, galite pasinaudoti tuo, ką žinote – ir medicininius ryšius, kuriuos užmezgėte pirmojo vaiko diagnostikos procese – kad anksti pradėtumėte vertinimą.

Autizmas nėra niekieno „kaltė“

Labai dažnai, kai ieškote atsakymų į tokius klausimus, kuriuos čia užduodame, užklystate į svetaines, kuriose bandoma kaltinti vieną ar kitą iš tėvų dėl vaiko ASD diagnozės.

Tikimės, kad čia paaiškinome, kad autizmo genetika yra sudėtinga – ir jūs nieko negalėjote padaryti ar nepadaryti, kad jūsų vaikas (ar vaikai) nesusirgtų šia liga. Paprasčiau tariant: nėra kaltės, kurią būtų galima priskirti.

Žinoma, tai žinoti ir priimti tai gali būti du labai skirtingi dalykai.

Jei jums sunku apdoroti savo vaiko ASD diagnozę, daktaras Cuffmanas siūlo kreiptis pagalbos. „Pokalbis su psichologu ar kitais tėvais, kurie patyrė panašią patirtį, gali padėti susidoroti. Ir atminkite: jei jums reikia paramos ypač įtemptu metu, tai nereiškia, kad mylite savo vaiką mažiau.

Esmė

Autizmo spektro sutrikimas yra skėtinė diagnozė. Vaiko autizmą gali sukelti daugybė skirtingų vystymosi sąlygų – nuo ​​vieno geno sutrikimų iki sudėtingos genetinių ir aplinkos veiksnių sąveikos.

Tyrimai rodo, kad autizmas iš tiesų gali pasireikšti šeimose. Jei jau turite vieną ASD sergantį vaiką, tikimybė, kad kitam vaikui susirgs autizmu, yra 1 iš 5. Jei turite daugiau nei vieną ASD sergantį vaiką, tikimybė susilaukti kito vaiko, sergančio ASD, yra dar didesnė. Tam tikros sąlygos, pvz., ADHD, taip pat turi nuspėjamąją vertę.

Tėvai nieko negali padaryti ar nedaryti, kad neleistų vaikams išsivystyti autizmo. Tačiau žinodami apie sudėtingą būklės pobūdį gali suteikti jums galimybę priimti pagrįstus sprendimus ir kuo greičiau gauti geriausią įmanomą vaikų priežiūrą.

Sužinokite daugiau apie mūsų redakcinį procesą.

Apibendrinant, autizmas gali turėti didelį poveikį šeimoms, sukeliant įvairių iššūkių ir sunkumų. Šeimos, turinčios autizmu diagnozuotą vaiką, gali susidurti su emociniu, finansiniu, socialiniu stresu bei įtampa. Tačiau svarbu palaikyti pozityvų požiūrį, ieškoti pagalbos bei paramos iš specialistų ir bendruomenės. Supratimas, stipri šeimos santykių pagrindas bei bendradarbiavimas gali padėti šeimai įveikti iššūkius, su kuriais susiduria turinti autizmu diagnozuotą vaiką šeima.