Genų terapijos apibrėžimas, privalumai ir trūkumai

Genų terapija yra revoliucinis gydymo būdas, kuris gali pakeisti genų veikimą sveikatingumo sutrikimų gydymui. Vienas iš didžiausių privalumų yra gebėjimas išgydyti genetinius sutrikimus nuo pačios šaknies, tačiau šiai terapijai taip pat būdingi trūkumai, įskaitant aukštą kainą ir nežinomą ilgalaikį poveikį organizmui. Nepaisant šių iššūkių, genų terapija kuria naujus galimybes gydyti ligas, todėl ši technologija gali turėti didelį potencialą ateityje.

Apžvalga

Kas yra genų terapija?

Genų terapija yra medicininis metodas, kuris naudoja genetinę medžiagą ligų prevencijai ir gydymui. Ši technika leidžia sveikatos priežiūros paslaugų teikėjams gydyti tam tikras sąlygas keičiant jūsų genetinę sudėtį, o ne naudojant tradicinius gydymo metodus, tokius kaip vaistai ir chirurgija. Tokiu būdu paslaugų teikėjai gali pašalinti pagrindinę ligos priežastį arba nurodyti jūsų kūnui masiškai gaminti pageidaujamus vaistus ar baltymus.

Genų terapijoje genetinė medžiaga perkeliama į jūsų ląsteles. Tada ši genetinė medžiaga keičia tai, kaip jūsų ląstelės gamina baltymus. Tai gali:

• Sumažinti tam tikrų ligas sukeliančių baltymų kiekį.
• Padidinti darbinių baltymų gamybą.
• Gaminti naujus arba modifikuotus baltymus ląstelėje.

Kaip man gali padėti genų terapija?

Jūsų kūno genetinė informacija yra saugoma chromosomose, esančiose jūsų ląstelių branduolyje. Kiekviena chromosoma yra sudaryta iš DNR, kuri saugo informaciją, kad nustatytų jūsų unikalius bruožus. Konkrečios DNR dalys vadinamos genais. Genai pateikia nurodymus, kaip gaminti baltymus. Baltymai atlieka svarbų vaidmenį jūsų kūno funkcionavime. Nedidelis jūsų genų DNR pakeitimas gali pakeisti baltymų veikimą.

Genų variantai (genetiniai pokyčiai) atsiranda senstant ląstelėms arba po tam tikrų cheminių ar aplinkos veiksnių poveikio. Ląstelės dažnai atpažįsta šiuos genetinius pokyčius ir juos atkuria. Kitais atvejais jie gali sukelti ligą ar sutrikimą ir jums reikės gydymo. Jūsų biologiniai tėvai taip pat gali perduoti šiuos genų variantus, sukeldami ligas nuo ankstyvo amžiaus. Naudodami genų terapiją, sveikatos priežiūros paslaugų teikėjai siekia pašalinti pagrindinę ligos priežastį. Jei genai yra tarsi jūsų kūno planas, genų terapija gali užpildyti trūkstamas dalis arba ištaisyti brėžinių klaidas.

Kam naudojama genų terapija?

Dauguma genų terapijų vis dar yra klinikinių tyrimų fazėje. Klinikiniai tyrimai atlieka svarbų vaidmenį ieškant saugaus ir veiksmingo gydymo. Klinikiniai tyrimai tiria genų terapiją, skirtą vėžio, geltonosios dėmės degeneracijos ir kitų akių ligų, tam tikrų genetinių būklių ir ŽIV/AIDS gydymui.

JAV maisto ir vaistų administracija (FDA) patvirtino dvi genų terapijas, skirtas naudoti JAV:

• Luxturna®: 2017 m. gruodį patvirtintas „Luxturna“ yra vienkartinis gydymas, skirtas pagerinti regėjimą žmonėms, kuriems dėl tam tikrų paveldimų tinklainės (akių) ligų yra sutrikęs regėjimas.
• Zolgensma®: FDA patvirtino Zolgensma 2019 m. gegužės mėn., skirtą jaunesnių nei 2 metų vaikų stuburo raumenų atrofijai gydyti.

Procedūros detalės

Kaip veikia genų terapija?

Genų terapija veikia pakeičiant arba inaktyvuojant ligas sukeliančius genus. Kai kuriais atvejais genų terapija į jūsų kūną įveda naujų genų, skirtų konkrečiai ligai gydyti.

Taikydami genų terapiją sveikatos priežiūros paslaugų teikėjai į jūsų kūno ląsteles pristato sveiką geno kopiją. Šis sveikas genas gali pakeisti pažeistą (mutavusį) geną, inaktyvuoti mutavusį geną arba įvesti visiškai naują geną.

• Genų pridėjimas: Genų pridėjimas į jūsų ląsteles įterpia naują geno kopiją. Darbinis genas turi nurodymus ląstelei gaminti daugiau specifinio baltymo, kurio jai reikia. Šis metodas dažniausiai naudoja adeno-associated virusą (AAV), kad perneštų geną į ląsteles.
• Genų nutildymas: Genų nutildymas perduoda genetinę medžiagą, kuri neleidžia aktyvuoti genui, kuris jau yra ląstelėje. Šis metodas sumažina specifinio baltymo kiekį, kurį gamina ląstelė, nukreipdama į pasiuntinio RNR (mRNR).
• Genų redagavimas: Genų redagavimas keičia jūsų DNR dalis, pakeisdamas arba ištrindamas jūsų geno elementus. Genetinė medžiaga pristatoma norint redaguoti arba pakeisti ląstelėje esančias DNR dalis, kurios koreguoja DNR gaminamą baltymą. Genų redagavimui naudojama tokia technologija kaip CRISPR/cas9.

Kaip pristatoma genetinė medžiaga?

Genetinei medžiagai reikia padėti patekti ten, kur ji turi, pavyzdžiui, suvynioti į pakuotę su adreso etikete. Šis paketas žinomas kaip vektorius. Virusai paprastai naudojami kaip vektoriai, nes jie labai gerai įsiskverbia į ląsteles. Mokslininkai naudoja tą patį gebėjimą tiekti genetinę medžiagą į jūsų ląsteles. Pašalinama bet kokia ligą sukelianti viruso dalis, leidžianti jam patekti į jūsų ląsteles nesukeliant ligos.

Yra du pagrindiniai būdai gauti genų terapiją: in vivo ir ex vivo.

• In vivo: In vivo genų terapija reiškia, kad genas patenka tiesiai į jūsų kūną, pavyzdžiui, per injekciją.
• Ex vivo: Ex vivo genų terapija pašalina jūsų ląsteles ir pristato geną į šias ląsteles už jūsų kūno ribų. Tada šios modifikuotos ląstelės grąžinamos į jūsų kūną.

Sveikatos priežiūros paslaugų teikėjai pasirenka tinkamą metodą, remdamiesi geriausiu būdu, kaip kovoti su konkrečia liga.

Rizika / nauda

Kokie yra genų terapijos privalumai ir trūkumai?

Genų terapijos naudojimas turi daug naudos ir rizikos.

Privalumai:

• Naujos, viltingos gydymo galimybės: Genų terapija suteikia vilties naujų gydymo būdų ligoms, kurios šiuo metu neturi daug kitų galimybių. Negydant daugelis ligų ir sutrikimų sukelia negalią arba ankstyvą mirtį. Taikant genų terapiją, tyrimai rodo, kad šių būklių progresavimas sulėtėjo arba net sustojo.
• Ankstesnis gydymas: Jei anksčiau gydymo metu gausite genų terapiją, tai gali užkirsti kelią bet kokiai žalai, kol ji neatsiranda. Vis dar vyksta tyrimai, siekiant parodyti, kokiu mastu genų terapija gali pakeisti žalą.
• Nukreipta į pagrindinę ligos priežastį: Genų terapija leidžia sukurti gydymo būdus, kurie gali konkrečiai nukreipti bet kurį iš jūsų kūno genų.

Rizika gali būti:

• Negarantuojama: Genų terapijos mokslo tyrimai tik prasideda. Šios terapijos negali garantuoti, kad išgydys jūsų ligą ar duos teigiamų rezultatų. Yra tikimybė, kad gydymas neveiks arba turės netikėtą šalutinį poveikį.
• Sudėtingas procesas: Pašalinių medžiagų patekimas į jūsų kūną gali sukelti imuninį atsaką, dėl kurio galite nedalyvauti tolesniame gydymo ar klinikinių tyrimų metu.
• Nežinomas ilgalaikis poveikis: Genų terapijos naudojimas gali sukelti tiek gerų, tiek blogų ilgalaikių pasekmių, kurios gali trukti visą gyvenimą. Kadangi mokslas toks naujas, poveikis nežinomas.

Kada skambinti gydytojui

Kada turėčiau paklausti savo sveikatos priežiūros paslaugų teikėjo apie genų terapiją?

Mokslininkai tiria genų terapiją, skirtą gydyti daugybę skirtingų sveikatos būklių, įskaitant vėžį, akių ligas, kai kurias genetines sąlygas ir ŽIV/AIDS. Jei norite dalyvauti klinikiniame tyrime, kuriame dalyvauja genų terapija, pasikalbėkite su savo paslaugų teikėju. Jie gali padėti nustatyti, ar genų terapija gali gydyti jūsų būklę.

Vis dar yra daug iššūkių, kuriuos reikia įveikti tiems, kurie ieško genų terapijos kaip galimos gydymo galimybės. Vienas iš iššūkių yra laikas – tai ilgas procesas, norint išbandyti galimus gydymo būdus klinikiniuose tyrimuose ir tada atlikti FDA patvirtinimo procesą. Tačiau pažanga genų terapijos tyrimų srityje leidžia mums geriau suprasti, kaip galėtume gydyti retas ir silpninančias ligas ir, tikėkimės, kada nors jų išvengti.

Išvada yra, kad genų terapija yra inovatyvi ir daug žadanti gydymo forma, tačiau ji turi tiek privalumų, tiek trūkumų. Privalumai apima galimybę išgydyti paveldimų ligų bei pagerinti gyvenimo kokybę, tačiau trūkumai susiję su aukštomis išlaidomis, saugumo klausimais ir nepilnais rezultatais. Ši gydymo forma dar turi daug kliūčių įveikti, tačiau ji siūlo naujas galimybes kovojant su įvairiomis ligomis ir sutrikimais. Svarbu tolimesni moksliniai tyrimai ir technologijų tobulinimas siekiant maksimalaus naudingumo iš genų terapijos.