Sticklerio sindromas: simptomai ir perspektyva

Sticklerio sindromas yra paveldima sindromas, kuris pasireiškia keliomis fizinėmis ir sveikatos problemomis. Šių sindromo simptomų yra įvairių, tačiau vienas iš pagrindinių yra kaulų struktūros ir akių problemos. Nepaisant to, kad sindromo gydymas gali būti sudėtingas, yra daug perspektyvų tolimesniam gyvenimui su šia būkle. Šiame straipsnyje išnagrinėsime Sticklerio sindromo simptomus ir kokią perspektyvą tai reiškia pacientams.

Apžvalga

Kas yra Sticklerio sindromas?

Sticklerio sindromas yra genetinė būklė, pažeidžianti jungiamuosius audinius, kurie palaiko ir suteikia struktūrą kitiems jūsų kūno organams, visų pirma veidui, ausims, akims ir sąnariams. Ši paveldima būklė gali sukelti veido anomalijas, pavyzdžiui, gomurio skilimą. Dėl šios būklės gali sutrikti regėjimas, klausa ir judėjimas.

Sticklerio sindromas taip pat žinomas kaip Sticklerio displazija.

Kas paveikia Sticklerio sindromą?

Sticklerio sindromas gali paveikti bet ką. Žmonės, kurių šeimos narys turi Sticklerio sindromą, turi didesnę riziką susirgti šia liga. Tačiau kai kuriems žmonėms spontaniškas genetinis pokytis (mutacija) sukelia būklę ir nėra jokio ryšio su šeimos istorija.

Kaip dažnas yra Sticklerio sindromas?

Sticklerio sindromas pasireiškia maždaug 1–3 iš 7500–10 000 naujagimių. Tikslus pasireiškimo dažnis tarp gyventojų nėra žinomas, nes daugelis Sticklerio sindromo atvejų nediagnozuojami. JAV Sticklerio sindromas yra viena iš labiausiai paplitusių jungiamojo audinio būklių.

Kaip Sticklerio sindromas veikia mano kūną?

Sticklerio sindromas pažeidžia jūsų kūno jungiamuosius audinius, kurie yra atsakingi už kitų audinių ir organų apsaugą ir palaikymą. Kadangi geno, atsakingo už jungiamojo audinio susidarymą, mutacija negavo instrukcijų, kaip formuotis ir funkcionuoti, būklės simptomai turi įtakos jūsų regėjimui, girdėjimui ir judėjimui, nukreipiant į akis, ausis ir sąnarius. Įprasta, kad žmonės, kuriems diagnozuotas Sticklerio sindromas, jauname amžiuje serga artritu. Gydymas sprendžia Sticklerio sindromo simptomus, kad tie, kuriems diagnozuota ši liga, galėtų gyventi visavertį ir aktyvų gyvenimą.

Simptomai ir priežastys

Sticklerio sindromas pažeidžia jungiamuosius audinius, kurie palaiko ir suteikia struktūrą jūsų veidui, ausims, akims ir sąnariams.

Kokie yra Sticklerio sindromo simptomai?

Sticklerio sindromo simptomai kiekvienam žmogui skiriasi. Retai žmonės patiria visus su šia būkle susijusius simptomus. Sticklerio sindromo simptomai gali būti:

• Kaulų ir sąnarių problemos, įskaitant pernelyg lanksčius sąnarius, kurie laikui bėgant tampa standūs, skoliozę (stuburo kreivumą) ir artritą.
• Ausų ir klausos problemos, įskaitant klausos praradimą.
• Akių (akių) problemos, įskaitant sunkią trumparegystę (trumparegystę), tinklainės atsiskyrimą arba kataraktą.

Papildomi simptomai gali būti:

• Kvėpavimo problemos.
• Kurtumas.
• Akių problemos, įskaitant glaukomą, kataraktą ar aklumą.
• Kūdikių maitinimo sunkumai.
• Sąnarių problemos, įskaitant laisvus arba hipermobilius (lanksčius) sąnarius ir artritą.
• Mokymosi iššūkiai dėl regėjimo ir klausos problemų.

Veido savybės

Daugelis vaikų, sergančių šia liga, turi simptomų, kurie turi įtakos jų veido struktūros vystymuisi. Šie simptomai apima:

• Gomurio įskilimas: žmogaus burnos skilimas.
• Mikrognatija: neįprastai mažas ir įdubęs apatinis žandikaulis, žinomas kaip Pierre Robin seka.
• Išlygintas veidas su maža nosimi.

Kuo skiriasi kiekvienas Sticklerio sindromo tipas?

Yra šeši Sticklerio sindromo tipai. Didėjant tipų skaičiui, kiekvieno tipo simptomai yra įvairaus sunkumo. I–III tipai yra labiausiai paplitę, o I tipas yra labiausiai paplitęs. IV, V ir VI tipai yra labai reti. Kiekvienam tipui būdingi šie simptomai:

• I tipas: lengvas klausos praradimas, trumparegystė.
• II tipas: sunkus klausos praradimas, trumparegystė.
• III tipas: klausos praradimas, sąnarių problemos. Regėjimo simptomų nėra.
• IV tipas: sunkus klausos ir regėjimo praradimas, lengvas ilgųjų kaulų galų padidėjimas (spondiloepifizinė displazija), artritas.
• V tipas: sunkus klausos ir regos praradimas, nepakankamai išvystytas vidurinis veido arba gomurio plyšys, lengvas ilgųjų kaulų galų padidėjimas (spondiloepifizinė displazija), artritas.
• VI tipas: Sunki trumparegystė, ankstyvas sunkus klausos praradimas, sąnarių skausmas, deformuoti kaulai.

Kas sukelia Sticklerio sindromą?

Vieno iš šešių genų genetinė mutacija sukelia Sticklerio sindromą. Šeši genai yra:

• COL2A1.
• COL11A1.
• COL11A2.
• COL9A1.
• COL9A2.
• COL9A3.

Šie genai yra atsakingi už kolageno (baltymų, kurie suteikia jungiamojo audinio lankstumo ir stiprumo) susidarymą. Kai įvyksta genetinė mutacija, kolagenas vystosi netinkamai. Mutuoti genai daugiausia veikia kolageną, kuris gamina kremzles organizme ir į želė panašią medžiagą akių viduje.

Jei vaikas gauna mutavusią kurio nors iš šių genų kopiją, jam bus rodomi Sticklerio sindromo simptomai.

Kaip vaikai paveldi Sticklerio sindromą?

Sticklerio sindromo paveldėjimas beveik visada yra autosominis dominuojantis (I-III tipai), bet kartais yra autosominis recesyvinis (IV-VI tipai). Jei vaikas paveldi geną autosominiu dominuojančiu būdu, tik vienas iš tėvų turi turėti genetinę mutaciją, kad apvaisinimo metu būtų 50% tikimybė, kad ji bus perduota savo vaikui. Esant recesyviniam paveldėjimui, abu tėvai yra sveiki nešiotojai, kurie turi tik vieną mutaciją (be simptomų), tačiau turėtų 25% tikimybę, kad vaikas paveldės mutaciją iš kiekvieno iš jų.

Kai kurios genetinės mutacijos atsiranda atsitiktinai, jų šeimos istorijoje nėra (de novo). Negalite numatyti de novo mutacijų atsiradimo.

Diagnozė ir testai

Kaip diagnozuojamas Sticklerio sindromas?

Diagnozės metu sveikatos priežiūros paslaugų teikėjai suskirsto Sticklerio sindromą į skirtingus tipus. Kiekvienas tipas turi skirtingus simptomus. Jūsų sveikatos priežiūros paslaugų teikėjas nustatys Sticklerio sindromo tipą, naudodamasis jūsų šeimos ligos istorija ir diagnostiniais tyrimais. Diagnozė gali apimti:

• Genetinis tyrimas: Jūsų sveikatos priežiūros paslaugų teikėjas tiria kraujo ar audinių mėginį, kad nustatytų geną arba genetinę mutaciją, kuri yra atsakinga už jūsų simptomus.
• Vaizdavimas: Testai, kuriuose pateikiami kūno vidaus vaizdai, gali padėti jūsų sveikatos priežiūros paslaugų teikėjui nustatyti kaulų ir sąnarių anomalijas.
• Fizinis egzaminas: Fizinio patikrinimo metu jūsų sveikatos priežiūros paslaugų teikėjas gali įvertinti veido, ausų, akių ir sąnarių simptomus.
• Regos ir klausos testai: Šie testai leidžia jūsų sveikatos priežiūros paslaugų teikėjui nustatyti akių ir ausų problemas.

Ar sveikatos priežiūros paslaugų teikėjas gali nustatyti Sticklerio sindromą prieš gimdymą?

Kad patvirtintų diagnozę, sveikatos priežiūros paslaugų teikėjai diagnozuos Sticklerio sindromą kūdikiams anksti, paprastai jiems gimus. Prenatalinis genetinis tyrimas gali nustatyti bet kokius genų anomalijas ar genetines mutacijas, susijusias su šia būkle. Diagnozė patvirtinama kūdikiui gimus, kai jūsų sveikatos priežiūros paslaugų teikėjas gali atlikti visą fizinį egzaminą kartu su kitais vaizdo testais, kad patikrintų simptomus.

Valdymas ir gydymas

Kaip gydomas Sticklerio sindromas?

Sticklerio sindromo gydymas skiriasi priklausomai nuo asmens simptomų. Ši būklė neišgydoma, todėl gydymas skirtas palengvinti simptomus. Ankstyva diagnozė ir simptomų gydymas leidžia pasiekti geriausių rezultatų, ypač jei reikia pataisyti atsiskyrusią tinklainę ar sąnarių sutrikimus.

Jūsų sveikatos priežiūros paslaugų teikėjas pasiūlys įvairius gydymo būdus, kad valdytų su liga susijusius simptomus. Įprasti gydymo būdai apima:

• Korekciniai lęšiai (kontaktiniai lęšiai arba akiniai), gerinantys regėjimą.
• Klausos aparatai klausai pagerinti.
• Vaistai sąnarių skausmui malšinti.
• Ortodontinis gydymas, skirtas sureguliuoti netinkamus dantis.
• Fizinė terapija (pratimai mobilumui gerinti) sąnariams stiprinti.
• Chirurgija, skirta anomalijų taisymui, įskaitant atskilusios tinklainės pritvirtinimą, gomurio plyšio taisymą, vamzdelio įkišimą į kaklą, kad būtų lengviau kvėpuoti, arba pažeisto jungties taisymą ar pakeitimą.

Prevencija

Kaip išvengti Sticklerio sindromo?

Negalite išvengti Sticklerio sindromo, nes tai yra paveldimos genetinės mutacijos rezultatas. Žmonės, kurių šeimoje yra buvę šios ligos ir nori turėti vaikų, turėtų kreiptis į genetinę konsultaciją ir atlikti genetinius tyrimus, kad sužinotų apie riziką susilaukti šios būklės vaiko.

Perspektyva / Prognozė

Ko galiu tikėtis, jei turiu Sticklerio sindromą?

Sticklerio sindromas neišgydomas. Būklė neturi įtakos gyvenimo trukmei. Su nuolatiniu gydymu ir pagalba daugelis žmonių, sergančių Sticklerio sindromu, gyvena aktyvų ir visavertį gyvenimą. Greita diagnozė yra svarbi kūdikystėje ar ankstyvoje vaikystėje, todėl jūsų sveikatos priežiūros paslaugų teikėjas gali palengvinti simptomus ir padėti išvengti komplikacijų.

Simptomai gali atsirasti po gydymo. Pavyzdžiui, jei kam nors atliekama tinklainės atkūrimo operacija, jo tinklainės gali vėl atsiskirti, net jei pirmoji operacija buvo sėkminga. Svarbu suplanuoti reguliarius patikrinimus su savo sveikatos priežiūros paslaugų teikėju, kad išspręstumėte susirūpinimą dėl būklės ir simptomų, kai jie atsiranda.

Ar Sticklerio sindromas paveiks mano įprastą veiklą?

Sticklerio sindromas skirtingai veikia nuolatinę žmonių veiklą, priklausomai nuo simptomų. Jūsų sveikatos priežiūros paslaugų teikėjas gali padėti suprasti sveiko aktyvumo lygį, priklausomai nuo ligos sukeliamų simptomų.

Žmonės, kuriems diagnozuotas Sticklerio sindromas, turėtų vengti kontaktinių sporto šakų, pavyzdžiui, futbolo, nes yra didelė tinklainės atsiskyrimo rizika, dėl kurios prireiks operacijos, kad išsaugotų regėjimą.

Gyvenimas su

Kada turėčiau kreiptis į savo sveikatos priežiūros paslaugų teikėją?

Kreipkitės į savo sveikatos priežiūros paslaugų teikėją, jei jums ar jūsų vaikui atsiranda Sticklerio sindromo požymių ar simptomų, kurie trukdo jums atlikti įprastas kasdienes užduotis. Simptomai apima:

• Stiprus sąnarių skausmas.
• Neryškus matymas, ryškūs šviesos blyksniai, plūduriuojantys akys arba šešėliai regėjime (atsiskyrusi tinklainė).
• Sunkumas valgant.
• Kraujavimas, patinimas arba skaidraus arba geltono skysčio nutekėjimas iš operacijos vietos, kuri netinkamai gyja (infekcija).

Jei jums ar jūsų vaikui sunku kvėpuoti, nedelsdami kreipkitės į greitosios pagalbos skyrių arba skambinkite 911.

Kokius klausimus turėčiau užduoti savo gydytojui?

Jei jūs ar jūsų vaikas serga Sticklerio sindromu, galbūt norėsite paklausti savo gydytojo:

• Kiek rimtas yra Sticklerio sindromas?
• Kas sukėlė šią būklę?
• Kaip tai paveiks mano vaiko kasdienį gyvenimą?
• Į kokius komplikacijų požymius turėčiau atkreipti dėmesį?

Sticklerio sindromas gali paveikti kiekvieną asmenį skirtingai, o simptomai gali būti įvairaus sunkumo, tačiau diagnozė neturi įtakos bendrai gyvenimo trukmei ir daugeliu atvejų prognozė yra teigiama. Kadangi ši būklė yra paveldima, jei planuojate pastoti, pasitarkite su savo sveikatos priežiūros paslaugų teikėju dėl genetinių tyrimų, kad suprastumėte riziką susilaukti vaiko, turinčio genetinę būklę.

Apsaugotos disferenciacijos sutrikimas, dar gerai žinomas kaip Sticklerio sindromas, yra genetinė liga, kuri sukelia įvairius simptomus, įskaitant veido ypatybes, akių problemų ir klausos praradimą. Nors ši būklė gali turėti įtakos paciento gyvenimo kokybei, nuolatinei gydymo ir specialistų priežiūrai galima kontroliuoti simptomus ir pagerinti paciento gyvenimo kokybę. Būtina atlikti reguliarius medicininius tyrimus, stebėti simptomus ir anksti imtis gydymo priemonių. Tačiau su tinkama priežiūra ir parama galima valdyti Sticklerio sindromą ir pagerinti paciento gyvenimo perspektyvas.