Coffin-Lowry sindromas: simptomai, priežastys, diagnozė ir perspektyva

Coffin-Lowry sindromas yra retas genetinis sutrikimas, kuris dažniausiai pasireiškia vaikams. Šis sindromas sukelia intelekto stoką, veido bruožų pokyčius, augimo sulėtėjimą ir koordinavimo problemų. Šiame straipsnyje aptarsime Coffin-Lowry sindromo simptomus, priežastis, diagnozę bei gydymo perspektyvas. Supratimas apie šį sindromą yra svarbus ne tik tiems, kurie juo serga, bet ir jų šeimoms bei sveikatos specialistams.

Apžvalga

Kas yra Coffin-Lowry sindromas?

Coffin-Lowry sindromas (CLS arba Coffin sindromas) yra reta būklė, galinti paveikti daugelį kūno dalių. Tai įgimta, o tai reiškia, kad žmonės su juo gimsta.

CLS dažnai sukelia neįprastus veido bruožus, intelekto negalią, nenormalų skeleto vystymąsi, žemą ūgį ir silpną raumenų tonusą. Žmonės su šia liga taip pat gali turėti dideles rankas su trumpais, plonais (smailėjančiais) pirštais.

Kai kurie paveikti žmonės taip pat patiria dirgiklio sukeltus kritimo epizodus (kritimo priepuolius). Epizodų metu jie yra sąmoningi, bet staiga žlunga reaguodami į netikėtą triukšmą, įvykį ar emociją.

Žmonės paveldi (perduodamą iš kartos į kartą) Coffin-Lowry sindromą – dažniausiai X chromosomoje. Tačiau dauguma žmonių, sergančių šia liga, neturi šeimos istorijos, o tai reiškia, kad jos pasitaiko sporadiškai.

Kaip dažnas yra Coffin-Lowry sindromas?

CLS yra reta. Mokslininkai apskaičiavo, kad juo serga nuo 1 iš 50 000 iki 1 iš 100 000 žmonių. Maždaug 70–80 % atvejų yra atsitiktiniai.

Kas gali gauti CLS?

CLS pasireiškia ir vyrams, ir moterims, tačiau simptomai paprastai yra sunkesni vyrams ir žmonėms, gimus priskirtiems vyrams. Tiksliau, vyrai, sergantys CLS, dažnai turi sunkią intelekto negalią. Tačiau paveiktos moterys svyruoja nuo vidutinių pažinimo įgūdžių iki lengvo, vidutinio ar sunkaus intelekto sutrikimo.

Simptomai ir priežastys

Kas sukelia CLS?

Geno, pavadinto RPS6KA3, mutacija yra įprasta Coffin-Lowry sindromo priežastis. Genas yra atsakingas už baltymo, kuris padeda ląstelėms bendrauti tarpusavyje, gamybą. Dėl genų mutacijos organizmas gamina mažiau šio baltymo. Tačiau mokslininkai iki galo nesupranta, kaip šis baltymas yra susijęs su Coffin-Lowry sindromu.

Kai kurie žmonės turi CLS be aptinkamos RPS6KA3 geno mutacijos. Tokiais atvejais mokslininkai dar nesupranta, kas sukelia būklę.

Kokie yra Coffin-Lowry sindromo simptomai?

Coffin-Lowry sindromo simptomai labai skiriasi nuo žmogaus ir dažniausiai būna sunkesni vyrams. Jie paveikia daugybę skirtingų kūno dalių ir tampa ryškesni žmogui senstant.

CLS veido bruožai dažnai apima:

• Plačiai išsidėsčiusios akys su plyšiais, nukreiptais žemyn.
• Per didelės ausys, žemesnės nei įprastai.
• Iškili kakta, antakiai ir smakras.
• Iškelta nosis su plačiu mostu ir išsiplėtusiomis šnervėmis.
• Plati burna su storomis lūpomis.

Žmonės su Coffin-Lowry sindromu taip pat turi išskirtines rankas:

• Dvigubai sujungti pirštai.
• Pirštai, kurie yra stori prie pagrindo, o paskui siaurėja link galiuko.
• Didelės, minkštos rankos.

Skeleto problemos apima:

• Išlenktas stuburas (kifozė arba skoliozė), suteikiantis sulenktos nugaros įvaizdį.
• Dantų anomalijos, pvz., netinkamos formos burna arba trūkstami dantys.
• Smailus arba įdubęs krūtinkaulis.
• Trumpesni ilgi kaulai (pavyzdžiui, šlaunies kaulas, blauzdos kaulas, žastas).
• Žemo ūgio (ūgio).
• Mikrocefalija (maža galva).

Kiti simptomai gali būti:

• Vystymosi vėlavimas ir intelekto sutrikimas.
• Nuleiskite atakas.
• Klausos praradimas.
• Laisva, tampri oda.
• Problemos su širdimi, kepenimis ar inkstais.
• Trumpi didieji pirštai.
• Kalbos problemos.
• Silpnas raumenų tonusas su raumenų silpnumu.

Diagnozė ir testai

Kaip diagnozuojamas Coffin-Lowry sindromas?

Sveikatos priežiūros specialistas gali diagnozuoti Coffin-Lowry sindromą, remdamasis:

• Klasikinių simptomų stebėjimas.
• Kraujo tyrimas arba skruosto tepinėlis, patvirtinantis genetinę RPS6KA3 geno mutaciją.
• Rentgeno spinduliai, norėdami pamatyti poveikį stuburui, pirštams ir ilgiesiems kaulams.
• Neurovaizdiniai tyrimai, skirti atidžiau pažvelgti į smegenis, nors tai nėra įtikinama.

Valdymas ir gydymas

Ar yra Coffin-Lowry sindromo gydymas?

Nėra šios būklės gydymo ar specifinio gydymo. Tikslas yra valdyti būklę, sumažinti simptomus ir gyventi kuo pilnesnį gyvenimą.

Žmonėms, sergantiems CLS, gali tekti reguliariai lankytis pas įvairius medicinos specialistus, pavyzdžiui:

• Audiologai (klausos).
• Kardiologai (širdis).
• Neurologai (nervų sistema).
• Oftalmologai (regėjimas).
• Ortopedai (sąnarių, kaulų ir stuburo).
• Dantų specialistai.
• Ergoterapeutai, padedantys pagerinti kasdienės veiklos, pavyzdžiui, valgymo ir rašymo, rezultatus.
• Kineziterapeutai jėgoms ir judėjimui gerinti.
• Logopedai dėl komunikacijos vėlavimo.

Nukritimo epizodams sveikatos priežiūros paslaugų teikėjas gali skirti prieštraukulinius vaistus, paprastai naudojamus traukuliams kontroliuoti, arba vaistus nuo nerimo.

Dėl skeleto deformacijų gali prireikti operacijos.

Jūsų sveikatos priežiūros paslaugų teikėjas taip pat gali rekomenduoti genetinę konsultaciją.

Prevencija

Ar galiu užkirsti kelią CLS savo vaikui?

Mokslininkai nežino, kas sukelia genetinę mutaciją ar atsitiktinius atvejus. Todėl nėra jokio būdo išvengti Coffin-Lowry sindromo. Moteris, serganti šia liga, turi 50% tikimybę, kad ji užsikrės savo kūdikiui. Prenatalinis genetinis tyrimas gali patikrinti genų mutaciją. Jūsų sveikatos priežiūros paslaugų teikėjas taip pat gali rekomenduoti genetinę konsultaciją artimiems šeimos nariams.

Perspektyva / Prognozė

Ko galiu tikėtis, jei mano vaikas arba aš turiu tokią būklę?

Žmonių, sergančių CLS, perspektyvos labai skiriasi. Prognozė priklauso nuo paveiktų kūno dalių ir nuo to, kaip sunkus šis poveikis.

Ar Coffin-Lowry sindromas yra mirtinas?

Būklė gali sumažinti gyvenimo trukmę. Kai kurie tyrimai pranešė, kad apie 13,5% vyrų ir 4,5% moterų mirė vidutiniškai 20,5 metų amžiaus.

Gyvenimas su

Ko dar galiu paklausti savo sveikatos priežiūros paslaugų teikėjo apie CLS?

Jei jūs arba jūsų vaikas serga CLS, apsvarstykite galimybę užduoti savo sveikatos priežiūros paslaugų teikėjui šiuos klausimus:

• Kokios kūno dalys yra paveiktos?
• Ar koks nors poveikis yra pavojingas gyvybei?
• Pas kokius specialistus turėčiau lankytis ir kaip dažnai?
• Ar rekomenduojate vaistus ar operaciją?
• Ar yra kokių nors paramos grupių, kurios gali padėti mums susidoroti su šia sąlyga?
• Ar rekomenduojate genetinę konsultaciją mūsų situacijai?
• Ar kiti mūsų šeimos žmonės turėtų atlikti genetinius tyrimus?

Coffin-Lowry sindromas (CLS) yra reta būklė, galinti paveikti daugelį kūno dalių. Simptomai skiriasi, bet dažnai apima neįprastus veido bruožus, skeleto anomalijas ir intelekto negalią. Jei jūs arba jūsų vaikas serga CLS, specialistai gali padėti nustatyti, kurios kūno sistemos yra susijusios, padėti valdyti poveikį ir pasiūlyti daugiau informacijos apie šios būklės paveldimumą.

Coffin-Lowry sindromas yra reta genetinė liga, kuri gali sukelti įvairius simptomus, tokius kaip intelektinė atsilikimas, fiziniai ypatumai ir elgesio problemos. Tai gali būti sunki liga, kuri gali turėti didelį įtakos paciento gyvenimui. Diagnozė gali būti sudėtinga dėl įvairių simptomų ir genetinių tyrimų poreikio. Nepaisant sunkumų, svarbu teikti pacientams tinkamą sveikatos priežiūrą ir paramą bei suvokti, kad gyvenimo su Coffin-Lowry sindromu gali būti įmanoma įgyvendinti. Iššūkiai, su kuriais susiduria pacientai ir jų šeimos, gali būti lengviau įveikiami su tinkama parama ir informacija.