Gilberto sindromas: simptomai, priežastys, tyrimai ir gydymas

Gilberto sindromas – tai genetinė lėtinė kepenų liga, kuri gali pasireikšti įvairiais simptomais, įskaitant ramybės epizodus, odos ir akių geltonumą bei pilvo skausmus. Šios būklės priežastys yra susijusios su kepenų fermento Gilberto sindromo trūkumu. Diagnozuoti šią būklę galima atliekant keletą tyrimų, įskaitant kraujo tyrimus ir genetinį tyrimą. Gydymas šia būkle apima dietos pakeitimus, vaistus ir kitas gydymo priemones, siekiant pagerinti kepenų būklę ir sumažinti simptomus.

Apžvalga

Kas yra Gilberto sindromas?

Gilberto sindromas yra paveldima (genetinė) kepenų liga, paveikianti organizmo gebėjimą apdoroti bilirubiną. Bilirubinas yra geltonos spalvos skystos atliekos, kurios natūraliai susidaro organizmui ardant senus raudonuosius kraujo kūnelius.

Žmonės su Gilberto sindromu negamina pakankamai kepenų fermentų, kad bilirubino kiekis būtų normalus. Dėl to organizme kaupiasi bilirubino perteklius. Bilirubino perteklius yra žinomas kaip hiperbilirubinemija.

Kas yra bilirubinas?

Bilirubinas randamas tulžyje – kepenyse gaminamame virškinimo skystyje, kuris padeda organizmui pasisavinti riebalus. Jūsų kepenys yra virškinimo sistemos dalis. Jis filtruoja toksinus iš kraujo, virškina riebalus ir kaupia gliukozę (cukraus kiekį kraujyje) kaip glikogeną, skirtą energijai gauti.

Kaip dažnai yra Gilberto sindromas?

Apytiksliai 3–7% amerikiečių turi Gilberto sindromą. Šio tipo kepenų liga dažniau serga vyrai nei moterys. Tai paveikia visų amžių, rasių ir etninių grupių atstovus.

Kas gali turėti Gilberto sindromą?

Gilberto sindromas yra genetinis, tai reiškia, kad jis perduodamas iš tėvų vaikui dėl geno pasikeitimo arba mutacijos. Žmonės su Gilberto sindromu paveldi mutavusį UGT1A1 geną.

Simptomai ir priežastys

Kas sukelia Gilberto sindromą?

Sveikas UGT1A1 genas gamina kepenų fermentus, kurie skaido bilirubiną ir pašalina jį iš organizmo. Žmonės su mutavusiu UGT1A1 genu pagamina tik apie 30% jiems reikalingų fermentų. Dėl to bilirubinas į tulžį nepatenka taip, kaip turėtų. Bilirubino perteklius kaupiasi kraujyje.

Kokie yra Gilberto sindromo simptomai?

Maždaug 1 iš 3 žmonių, sergančių Gilberto sindromu, neturi simptomų. Jie sužino, kad serga, atlikę kraujo tyrimus, kad patikrintų, ar nėra kitos problemos.

Tarp tų, kuriems pasireiškia simptomai, dažniausiai pasireiškia gelta, kurią sukelia padidėjęs bilirubino kiekis kraujyje. Gelta gali pageltonuoti jūsų odą ir akių baltymus, tačiau tai nėra kenksminga.

Kartais žmonės, sergantys gelta ar Gilberto sindromu, taip pat patiria:

• Tamsios spalvos šlapimas arba molio spalvos išmatos.
• Sunku susikaupti.
• Galvos svaigimas.
• Virškinimo trakto problemos, tokios kaip pilvo skausmas, viduriavimas ir pykinimas.
• Nuovargis.
• Į gripą panašūs simptomai, įskaitant karščiavimą ir šaltkrėtį.
• Apetito praradimas.

Kas pablogina Gilberto sindromo simptomus?

Šie dalykai gali padidinti bilirubino kiekį žmonėms, sergantiems Gilberto sindromu, ir sukelti geltą:

• Dehidratacija.
• Pasninkas arba valgio praleidimas.
• Ligos ar infekcijos.
• Menstruacijos.
• Per didelis krūvis (per didelis fizinis aktyvumas).
• Stresas.

Diagnozė ir testai

Kaip diagnozuojamas Gilberto sindromas?

Kaip genetinė būklė, Gilberto sindromas yra gimimo metu. Jis dažnai lieka nediagnozuotas, kol kraujo tyrimai nustato aukštą bilirubino kiekį. Diagnozė dažniausiai nustatoma, kai žmonės yra paaugliai arba ankstyvo amžiaus ir jiems atliekami kraujo tyrimai dėl kažko kito.

Be kraujo tyrimų, galite gauti:

• Kepenų funkcijos tyrimai įvertinti, kaip gerai veikia jūsų kepenys, ir išmatuoti bilirubino kiekį.
• Genetiniai testai patikrinti, ar nėra genų mutacijos, sukeliančios Gilberto sindromą.

Valdymas ir gydymas

Kokios yra Gilberto sindromo komplikacijos?

Gilberto sindromas yra lengva būklė. Tai nesukelia ilgalaikių komplikacijų ar rimtų sveikatos problemų.

Kaip valdomas ar gydomas Gilberto sindromas?

Gelta gali sukelti gelsvą išvaizdą, kuri gali kelti nerimą. Tačiau gelta ir Gilberto sindromas nereikalauja gydymo.

Prevencija

Kaip išvengti Gilberto sindromo?

Kadangi Gilberto sindromas yra paveldimas, jūs negalite jo išvengti.

Perspektyva / Prognozė

Kokia yra Gilberto sindromu sergančių žmonių prognozė (perspektyva)?

Žmonės su Gilberto sindromu gali gyventi ilgą ir sveiką gyvenimą. Dėl šios ligos jie nepatiria ilgalaikių sveikatos problemų.

Gyvenimas su

Kada turėčiau kreiptis į gydytoją dėl Gilberto sindromo?

Turėtumėte paskambinti savo sveikatos priežiūros paslaugų teikėjui, jei pasireiškia:

• Lėtinės virškinimo trakto problemos.
• Tamsios spalvos šlapimas arba molio spalvos išmatos.
• Karščiavimas ir šaltkrėtis.
• Gelta (gelta oda arba akių baltymai).

Kokius klausimus turėčiau užduoti gydytojui apie Gilberto sindromą?

Galbūt norėsite paklausti savo sveikatos priežiūros paslaugų teikėjo:

• Kodėl susirgau Gilberto sindromu?
• Ar man reikia gydymo?
• Kokių priemonių galiu imtis, kad išvengčiau geltos?
• Kiek laiko truks gelta?
• Ar mano šeimos nariai turėtų atlikti genetinius tyrimus, kad patikrintų Gilberto sindromą?
• Ar turėčiau stebėti komplikacijų požymius?

Gilberto sindromas yra lengvas sutrikimas, kuriam nereikia gydymo. Nors kartais gelsvos akys ir oda gali kelti nerimą, gelta nekelia jokio pavojaus sveikatai. Ši odos ir akių spalva išnyks savaime. Jūsų sveikatos priežiūros paslaugų teikėjas gali pasiūlyti būdų, kaip sumažinti geltos epizodus, susijusius su Gilberto sindromu.

Gilberio sindromas yra gana reta, bet svarbi kepenų liga, kuri dažniausiai pasireiškia jaunimo amžiuje. Svarbu žinoti pagrindinius simptomus, priežastis, taip pat reikia atlikti tinkamus tyrimus, kurie padės nustatyti tikrąją problema. Gydymas dažniausiai susideda iš sveikos gyvensenos palaikymo, tinkamos mitybos ir reguliaraus medicininių patikrinimų. Svarbu stebėti savo sveikatą ir konsultuotis su gydytoju, jei pastebite kokius nors nukrypimus. Visuomenės informuotumas apie šią ligą yra labai svarbus, siekiant tinkamai diagnozuoti ir gydyti Gilberto sindromą.