Įgimtos metabolizmo klaidos (IEM) – paveldimi medžiagų apykaitos sutrikimai

Įgimtos metabolizmo klaidos yra retos genetinės ligos, kurios kenkia medžiagų apykaitos procesams organizme. Šios sutrikimo dažniausiai paveldimos iš tėvų į vaikus ir gali turėti įvairių pasekmių, nuo sveikatos problemų iki ilgalaikių komplikacijų. Dauguma IEM diagnozuojamų kūdikių ir vaikų, todėl svarbu suprasti šias ligas ir jų simptomus. Šiame tekste aptarsime kai kuriuos pagrindinius įgimtų metabolizmo klaidų tipus ir jų įtaką pacientų gyvenimui.

Apžvalga

Kas yra įgimtos medžiagų apykaitos klaidos?

Įgimtos medžiagų apykaitos klaidos, dar žinomos kaip paveldėti medžiagų apykaitos sutrikimai arba paveldimi medžiagų apykaitos sutrikimai, yra būklių grupė, kuri turi įtakos jūsų gebėjimui maistą paversti energija ir pašalinti iš organizmo atliekas bei nesveikas medžiagas.

Jūsų medžiagų apykaita yra cheminių procesų serija, kuri paverčia tai, ką valgote ir geriate, energija. Įgimtos medžiagų apykaitos klaidos atsiranda, kai jūsų kūnas negali užbaigti šių cheminių procesų, kaip tikėtasi.

Kokios yra įgimtų medžiagų apykaitos klaidų rūšys?

Yra šimtai įgimtų medžiagų apykaitos klaidų. Dauguma sąlygų pavadintos iš fermento, kuris neveikia taip, kaip turėtų. Kai kurios iš dažniausiai pasitaikančių įgimtų medžiagų apykaitos klaidų yra šios:

• Lizosomų saugojimo sutrikimai: Jūsų kūnas negali pašalinti ar suskaidyti atliekų, todėl organizme kaupiasi toksinai. Lizosomų saugojimo sutrikimai yra Hurlerio sindromas, Gošė liga ir Tay-Sachs liga.
• Klevų sirupo šlapimo liga: Jūsų organizme kaupiasi aminorūgštys, dėl kurių pažeidžiami nervai, o šlapimas (šlapimas) kvepia kaip klevų sirupas.
• Glikogeno kaupimosi liga: Jūsų organizmas negali kaupti cukraus iš jūsų dietos maisto, todėl sumažėja cukraus kiekis kraujyje.
• Mitochondrijų ligos: Jūsų kūno ląstelės negali pagaminti pakankamai energijos iš maisto, kurį valgote. Ši būklė paveikia daugelio organų sistemų veiklą, įskaitant jūsų smegenis, raumenis, kepenis, inkstus ir kt.
• Peroksisominis sutrikimas: Panašiai kaip lizosomų kaupimosi sutrikimas, peroksisominis sutrikimas sukelia toksinų kaupimąsi jūsų organizme.
• Metalų apykaitos sutrikimai: Jūsų kūne yra nedidelių metalų pėdsakų ir tie metalai kaupiasi iki toksiško lygio, kuris kenkia jūsų organizmui. Tai apima Wilsono ligą (vario perteklius) ir hemochromatozę (geležies perteklius).
• Karbamido ciklo sutrikimas: Jūsų organizmas nepajėgia apdoroti amoniako ir jis kaupiasi iki toksiško kiekio kraujyje.

Kam turi įtakos įgimtos medžiagų apykaitos klaidos?

Įgimtos medžiagų apykaitos klaidos (IEM) gali paveikti bet kurį asmenį, nes liga yra genetinių jūsų DNR pokyčių rezultatas. Kiekvienas IEM tipas turi skirtingą paveldėjimo formą, todėl kyla didesnė rizika susirgti IEM, jei kas nors iš jūsų šeimos narių serga šia liga.

Kaip dažnos įgimtos medžiagų apykaitos klaidos?

Įgimtos medžiagų apykaitos klaidos paveikia maždaug 1 iš 2500 gimimų visame pasaulyje.

Kaip įgimtos medžiagų apykaitos klaidos veikia mano kūną?

Įgimtos medžiagų apykaitos klaidos turi įtakos jūsų organizmo gebėjimui apdoroti vieną iš šių maisto produktų ar gėrimų, kuriuos valgote ar geriate, įskaitant:

• Angliavandeniai.
• Cukrus.
• Baltymas.
• Riebalai.

Dėl to būklės simptomai paveikia kelis jūsų kūno organus ir sistemas, todėl keičiasi jūsų vystymasis, augimas ir jūsų gebėjimas bendrauti su aplinkiniu pasauliu.

Simptomai ir priežastys

Kokie yra įgimtų medžiagų apykaitos sutrikimų simptomai?

Įprastų įgimtų medžiagų apykaitos sutrikimų simptomai yra šie:

• Vystymosi vėlavimas.
• Svorio metimas.
• Augimo iššūkiai.
• Priepuoliai.
• Prastas apetitas.
• Maža energija (mieguistumas).
• Neįprastas šlapimo, prakaito ar kvėpavimo kvapas.
• Pilvo skausmas.

Paveldimų medžiagų apykaitos sutrikimų simptomai skiriasi priklausomai nuo būklės. Simptomai svyruoja nuo lengvo iki sunkaus ir gali būti pavojingi gyvybei, jei negydomi.

Kas sukelia įgimtas medžiagų apykaitos klaidas?

Genetinė mutacija, atsirandanti, kai jūsų ląstelės dalijasi ir dauginasi vaisiaus vystymosi metu, sukelia įgimtas metabolizmo klaidas (IEM).

Keletas galimų genų sukelia kiekvieną IEM tipą. Tam tikri genai jūsų organizme pateikia nurodymus, kad baltymai po valgio atliktų chemines reakcijas metabolizme. Specialūs baltymai, vadinami fermentais, sukelia šias chemines reakcijas.

Kai turite įgimtą medžiagų apykaitos klaidą, jūsų fermentai neturi nurodymų, reikalingų atlikti savo darbą metabolizme, o tai sukelia specifinio IEM, kuris veikia jūsų kūną, simptomus.

Diagnozė ir testai

Kaip diagnozuojamos įgimtos medžiagų apykaitos klaidos?

Jūsų paslaugų teikėjas diagnozuos įgimtas medžiagų apykaitos klaidas prieš jūsų vaikui gimstant arba netrukus po gimimo, atlikdamas įprastą fizinį patikrinimą arba patikrinimą. Kai kuriems žmonėms diagnozė nustatoma vėliau suaugus, kai pasireiškia simptomai.

Kokie atrankos testai diagnozuoja įgimtas medžiagų apykaitos klaidas?

Jūsų paslaugų teikėjas diagnozuos įgimtas metabolizmo klaidas (IEM), atlikdamas atrankos testus. Atrankos testai apima kraujo arba šlapimo tyrimą ir fizinį egzaminą. Kadangi yra tiek daug skirtingų IEM tipų, atrankos testai, skirti diagnozuoti IEM, gali apimti:

• Metabolizmo tyrimai: atliekant šį testą tiriama aminorūgštis (pagrindinė baltymų statybinė medžiaga), riebalų ir gliukozės metabolizmo modeliai, siekiant susiaurinti diagnozę. Šis tyrimas gali būti šlapimo arba kraujo tyrimas.
• Genetinis tyrimas: jūsų paslaugų teikėjas paims nedidelį jūsų kraujo mėginį arba paims seilių tepinėlį burnos viduje, kad ištirtų jūsų genų pokyčius.
• Amniocentezė: Nėštumo metu jūsų paslaugų teikėjas pašalins nedidelį amniono skysčio (vaisius supančio skysčio) mėginį, kad patikrintų, ar nėra genetinių pokyčių.
• Gliukozės tyrimas: Jūsų paslaugų teikėjas patikrins gliukozės (cukraus) kiekį kraujyje, paimdamas nedidelį kraujo mėginį. Šis testas dažnai atliekamas, jei turite mieguistumo, mažos energijos ar traukulių simptomų.
• Akių tyrimas: kai kurie IEM veikia jūsų regėjimą. Akių egzaminas patikrins jūsų gebėjimą aiškiai matyti ir taip pat patikrins sąlygas, kurios turi įtakos jūsų akims.

Valdymas ir gydymas

Kaip gydomos įgimtos medžiagų apykaitos klaidos?

Įgimtų medžiagų apykaitos klaidų gydymas skiriasi priklausomai nuo tipo, tačiau gali apimti:

• Keičiant savo mitybą: Kadangi jūsų organizmui sunku apdoroti maistą ir gėrimus, pašalinus tam tikrus maisto produktus iš dietos galima išvengti simptomų paūmėjimo.
• Vartodamas vaistus: Jūsų paslaugų teikėjas gali rekomenduoti vartoti tam tikrus vaistus, kurie gali padėti jūsų metabolizmui veikti taip, kaip tikėtasi. Narkotikai gali būti fermentų arba cheminių pakaitalų.
• Atliekama dializė: procedūra, kuri pašalina toksinus iš kraujo.
• Organų transplantacija: Norint gydyti sunkius IEM atvejus, gali prireikti kepenų persodinimo.

Kokie vaistai gydo įgimtas medžiagų apykaitos klaidas?

Jūsų paslaugų teikėjas gali rekomenduoti vartoti tam tikrus vaistus, skirtus įgimtoms metabolizmo klaidoms (IEM) gydyti. Vaistas skirsis priklausomai nuo IEM tipo ir gali apimti:

• Gliukozės tirpalas.
• insulino.
• Natrio benzoatas arba natrio fenilacetatas.
• Amino rūgščių papildai.
• Fermentų pakaitalas.
• Maisto papildai.

Ar yra įgimtų medžiagų apykaitos klaidų šalutinis poveikis?

Įgimtos medžiagų apykaitos klaidos gali pakenkti jūsų kūnui, jei negalite perdirbti tam tikrų maisto produktų metabolizme. Tai gali sukelti toksinių medžiagų kaupimąsi kraujyje ir sukelti:

• Priepuoliai.
• Organų nepakankamumas.
• Smegenų pažeidimą.

Kaip valdyti įgimtų medžiagų apykaitos klaidų simptomus?

Įgimtos medžiagų apykaitos klaidos gali sukelti nuovargį ir mieguistumą. Paūmėjus simptomams, galite neturėti energijos normaliai veiklai. Svarbu laikytis savo paslaugų teikėjo gydymo plano, kad įsitikintumėte, jog valgote ir geriate maisto produktus, kurie yra saugūs jūsų organizmui.

Gali būti sunku pritaikyti savo paslaugų teikėjo rekomenduojamą gydymo planą, ypač jei tai susiję su ribojančiu valgymu. Pasikalbėkite su savo paslaugų teikėju arba mitybos specialistu, kad padėtų jums pereiti prie naujo mitybos plano ir pritaikyti šiuos pakeitimus į įprastą kasdienybę.

Prevencija

Kaip išvengti įgimtų medžiagų apykaitos klaidų?

Negalite išvengti įgimtų medžiagų apykaitos klaidų, nes jos yra genetinių pokyčių pasekmė. Jei planuojate plėsti savo šeimą, pasikalbėkite su savo paslaugų teikėju apie genetinius tyrimus, kad sužinotumėte daugiau apie riziką susilaukti vaiko, turinčio genetinę būklę.

Perspektyva / Prognozė

Ko galiu tikėtis, jei turiu įgimtų medžiagų apykaitos klaidų?

Įgimtas metabolizmo klaidas (IEM) gydyti nėra. Jūsų perspektyvos skiriasi priklausomai nuo jūsų simptomų sunkumo. Kai kurie IEM atvejai gali būti labai pavojingi, jei jūsų organizme yra daug toksinių medžiagų, kurių organizmas pats negali atsikratyti. Dauguma žmonių, kuriems diagnozuota ši liga, gyvena įprastą gyvenimą, anksti nustatomi ir gydomi, taip pat keičiasi gyvenimo būdas.

Gyvenimas su

Kada turėčiau kreiptis į savo sveikatos priežiūros paslaugų teikėją?

Kreipkitės į savo sveikatos priežiūros paslaugų teikėją, jei paūmėja simptomai, kurie neišsprendžiami pagal jūsų paslaugų teikėjo rekomenduojamą gydymo planą. Jei esate nėščia, paklauskite savo paslaugų teikėjo apie prenatalinius ir naujagimių patikrinimus jūsų kūdikiui, kad nustatytumėte įgimtas metabolizmo klaidas.

Jei jus ištiko priepuolis, skambinkite 911 (arba vietinės pagalbos tarnybos numeriu) arba nedelsdami apsilankykite greitosios pagalbos skyriuje.

Kokius klausimus turėčiau užduoti savo gydytojui?

Jei turite paveldimų medžiagų apykaitos sutrikimų, galbūt norėsite paklausti savo paslaugų teikėjo:

• Kokį paveldimą medžiagų apykaitos sutrikimą turiu?
• Kokia šio sutrikimo perspektyva?
• Ką apima mano gydymas?
• Ar yra komplikacijų, į kurias turėčiau atkreipti dėmesį?
• Kaip tai paveiks mano kasdienį gyvenimą?
• Ar yra paramos grupė, kurioje galėčiau rasti kitų žmonių, sergančių šia reta liga?

Papildomi bendri klausimai

Kas atrado įgimtas medžiagų apykaitos klaidas?

Medicinos istorija įvardija Archibaldą Garrodą įgimtų medžiagų apykaitos klaidų įkūrėju 1908 m. Jo tyrimai parodė, kad įgimtos metabolizmo klaidos yra susijusios su genetiniais pokyčiais.

Yra šimtai įgimtų medžiagų apykaitos klaidų, kurios turi įtakos jūsų organizmo maisto produktų apdorojimui. Dauguma būklių yra lengvai išgydomos vaistais ir dietos pakeitimu. Ankstyvas aptikimas ir gydymas lemia geriausią prognozę. Pasitarkite su savo paslaugų teikėju, jei simptomai trukdo jums klestėti arba jei jums sunku pritaikyti mitybą prie savo gyvenimo būdo.

Įgimtos metabolizmo klaidos yra paveldimi sutrikimai, kurie gali turėti didelį poveikį mažų vaikų gyvenimui. Šie genetiniai sutrikimai gali kelti pavojų vaiko sveikatai ir gyvybei, todėl svarbu juos diagnozuoti ir gydyti kuo greičiau. Gydytojai gali padėti suvaldyti simptomus ir padėti vaikui gyventi kokybiškesnį gyvenimą. Šviesa šioje situacijoje yra tai, kad su tinkamu gydymu ir sveikos gyvensenos įpročiais galima suvaldyti daugelį IEM poveikių. Svarbu žinoti genetinį paveldimumą ir stebėti vaikų sveikatą, siekiant išvengti rimtesnių komplikacijų ateityje.