Įgimtas centrinės hipoventiliacijos sindromas (CCHS)

Įgimtas centrinės hipoventiliacijos sindromas (CCHS) yra reta ir potencialiai pavojinga būklė, kuri paveikia kvėpavimo funkciją. Šis genetinis sutrikimas sukelia neuromuskulinio kontrolės mechanizmo pažeidimą, dėl kurio kūnas nepakankamai kvėpuoja, ypač miego metu. Tai gali sukelti sunkumų ir komplikacijų, jei neįtikimas laiku diagnozuojamas ir gydomas. Ši būklė reikalauja specializuotos priežiūros ir nuolatinės stebėsenos norint išvengti rimtesnių sveikatos problemų. Įgimtas centrinės hipoventiliacijos sindromas yra kompleksinis ir iššūkius keliantis sutrikimas, kurio įveikimui reikia specialių žinių ir rūpestingos priežiūros.

Apžvalga

Kas yra įgimtas centrinės hipoventiliacijos sindromas?

Įgimtas centrinės hipoventiliacijos sindromas (CCHS) yra retas, potencialiai pavojingas gyvybei sutrikimas. Jis pasireiškia gimimo metu ir veikia žmogų visą gyvenimą. CCHS sukelia hipoventiliaciją (kvėpuojate per paviršutiniškai arba per lėtai), ypač miegant. Dėl to jūs negaunate pakankamai deguonies ir jūsų kraujyje yra per daug anglies dioksido.

CCHS veikia autonominę nervų sistemą, kuri reguliuoja nevalingus kūno procesus. Sutrikimas gali paveikti kitas automatines kūno funkcijas, įskaitant:

• Kraujo spaudimas.
• Žarnyno funkcija.
• Širdies ritmas.
• Kūno temperatūra.

Jis taip pat vadinamas:

• Įgimta centrinė hipoventiliacija.
• Įgimtas autonominės kontrolės sutrikimas.
• Įgimtas kvėpavimo nepakankamumas.
• Haddado sindromas.
• Ondine sindromas, Ondine-Hirschsprung liga arba Ondine prakeiksmas.

Kaip dažnas yra CCHS?

Įgimtas centrinės hipoventiliacijos sindromas yra retas, visame pasaulyje nustatyta tik apie 1000 atvejų.

Tačiau mokslininkai mano, kad nediagnozuotas CCHS galėjo sukelti kai kuriuos staigios kūdikių mirties sindromo (SIDS) atvejus.

Simptomai ir priežastys

Kokie yra įgimto centrinės hipoventiliacijos sindromo simptomai?

Pirmieji CCHS simptomai paprastai atsiranda netrukus po gimimo ir gali apimti:

• Melsva oda arba lūpos (cianozė).
• Hipoventiliacija miegant.

Tačiau lengvi atvejai gali būti pastebėti tik vėliau. Kiti ženklai gali būti:

• Akių anomalijos, pvz., sumažėjęs atsakas į šviesą, sukryžiuotos akys (žvairumas) arba pakitęs gylio suvokimas.
• Sumažėjęs skausmo suvokimas.
• Augimo hormonų trūkumas.
• Pernelyg didelio prakaitavimo epizodai be aiškios priežasties.
• Virškinimo trakto (GI) problemos, pvz., refliuksas, vidurių užkietėjimas, plonosios žarnos nepraeinamumas, storosios žarnos nepraeinamumas arba Hirschsprung liga.
• Žema kūno temperatūra.
• Neurologinės problemos, įskaitant mokymosi sutrikimus.
• Širdies ritmo ir kraujospūdžio reguliavimo sutrikimai.

Kas sukelia įgimtą centrinės hipoventiliacijos sindromą?

Mutacija PHOX2B genas sukelia CCHS. Šis genas padeda pagaminti baltymą, svarbų nervų ląstelių gamybai vaisiaus vystymosi metu. Dauguma CCHS atvejų apima sporadinę (naują, staigią) mutaciją, tačiau mutacija gali būti paveldima.

Diagnozė ir testai

Kaip diagnozuojama CCHS?

Vienintelis būdas patvirtinti CCHS diagnozę yra patikrinti a PHOX2B genų mutacija atliekant genetinį tyrimą.

Tačiau sveikatos priežiūros paslaugų teikėjai gali užsisakyti kitus tyrimus, kad suprastų būklės poveikį, pavyzdžiui:

• Kraujo tyrimai.
• Kolonoskopija, kartais su biopsija, siekiant įvertinti GI simptomus.
• Echokardiograma, skirta įvertinti jūsų širdį.
• Vaizdo testai, tokie kaip rentgeno spinduliai, kompiuterinė tomografija arba MRT, siekiant pamatyti krūtinės ir pilvo vidų ir ieškoti užsikimšimų.
• Oftalmologiniai tyrimai jūsų akims įvertinti.
• Miego studijos.

Valdymas ir gydymas

Ar yra CCHS gydymas?

Nėra CCHS gydymo. Gydymas skirtas valdyti simptomus ir užtikrinti, kad esate saugus ir patogus.

Koks yra įgimto centrinės hipoventiliacijos sindromo gydymas?

Daugumai žmonių, sergančių CCHS, reikalinga visą gyvenimą trunkanti ventiliacinė pagalba (aparatas, padedantis kvėpuoti). Kai kuriems to reikia visą dieną, kiekvieną dieną. Tačiau kitiems to reikia tik miego metu.

Kiti įprasti palaikomieji gydymo būdai:

• Akiniai, kontaktiniai lęšiai arba operacija, skirta ištaisyti regėjimo sutrikimus arba apsaugoti akis nuo per daug šviesos.
• Augimo hormono terapija.
• Vaistai GI simptomams palengvinti.
• Vaistai ar procedūros, padedančios valdyti kraujospūdį ir širdies ritmą.
• Įprasti atrankos testai, kad anksti pastebėtumėte susijusias sveikatos problemas.

Gydymas gali apimti daugybę specialistų, įskaitant:

• Kardiologai dėl širdies problemų.
• Ausų, nosies ir gerklės specialistai.
• Endokrinologai dėl su hormonais susijusių problemų.
• Gastroenterologai dėl virškinimo problemų.
• Neurologai dėl poveikio smegenims ir mokymuisi.
• Oftalmologai, norėdami valdyti simptomus, turinčius įtakos akims.
• Pirminės sveikatos priežiūros gydytojai, tokie kaip pediatrai.
• Pulmonologai dėl kvėpavimo problemų.
• Kalbos ir kalbos patologai.
• Socialiniai darbuotojai.

Prevencija

Kaip išvengti įgimto centrinės hipoventiliacijos sindromo?

Iki šiol nėra įrodytų strategijų, kaip užkirsti kelią CCHS.

Perspektyva / Prognozė

Kas yra įgimto centrinės hipoventiliacijos sindromo gyvenimo trukmė?

Tikėtina gyvenimo trukmė ir negalia sergant CCHS labai skiriasi. Prognozė priklauso nuo ligos sunkumo, taip pat nuo gydymo laiko ir veiksmingumo.

Ankstyva diagnozė ir veiksmingas gydymas žmonėms, sergantiems lengva CCHS, gali gyventi visavertį ir produktyvų gyvenimą. Tačiau tie, kuriems yra sunkūs atvejai arba neveiksmingas gydymas, gali turėti didelę negalią, sveikatos problemų ir trumpesnę gyvenimo trukmę.

Svarbu pažymėti, kad žmonėms, sergantiems CCHS, gali būti didesnė tikimybė susirgti tam tikrais nervų sistemos navikais. Jie turėtų reguliariai tikrinti:

• Neuroblastoma.
• Ganglioneuroblastoma.
• Ganglioneuroma.

Gyvenimas su

Ko dar galiu paklausti savo gydytojo apie įgimtą centrinės hipoventiliacijos sindromą?

Jei jums ar jūsų artimam žmogui buvo diagnozuota CCHS, apsvarstykite galimybę užduoti šiuos klausimus sveikatos priežiūros paslaugų teikėjams:

• Kiek sunkus mano CCHS atvejis?
• Kokias kūno sistemas veikia mano CCHS?
• Kokių specialistų man reikės?
• Ar man reikia ventiliatoriaus? Jei taip, ar naudosiu jį visą laiką ar tik tada, kai miegu?
• Kaip dažnai turėčiau atlikti tyrimus, kad būtų galima stebėti savo akis, širdį, plaučius, virškinimo traktą ir kitas kūno sistemas?
• Kaip dažnai turėčiau pasitikrinti dėl vėžio?
• Ar mano šeimos nariai turėtų atlikti genetinius tyrimus?

Įgimtas centrinės hipoventiliacijos sindromas (CCHS) yra retas, potencialiai pavojingas gyvybei sutrikimas. Tai paveikia kvėpavimą ir kitas automatines kūno funkcijas jau kūdikystėje ar vėliau. Jei pastebėjote, kad jums ar jūsų kūdikiui yra CCHS simptomų, kuo greičiau kreipkitės į gydytoją.

Galima daryti išvadą, kad įgimtas centrinės hipoventiliacijos sindromas (CCHS) yra retas ir potencialiai pavojingas sutrikimas, kuris gali turėti įtakos paciento gyvenimo kokybei. Teisinga diagnozė ir adekvatus gydymas yra būtini siekiant kontroliuoti simptomus ir užkirsti kelią galimioms komplikacijoms. Svarbu suprasti šio sindromo priežastis ir įdėti pastangas, siekiant užtikrinti, kad pacientai gautų tinkamą pagalbą ir palaikymą. CCHS gali turėti įtakos ne tik pacientams, bet ir jų šeimoms bei artimiesiems, todėl svarbu teikti visokeriopą paramą visiems, susiduriantiems su šiuo retu sveikatos sutrikimu.