Klippel-Trenaunay sindromas (KTS): simptomai ir gydymas

Klippel-Trenaunay sindromas (KTS) yra reta liga, kurią iliustruoja išsiplėtęs veninis tinklas, dideli gimdos išsiplėtimai ir padidėjęs raumenų ir kaulų augimas. Ši būklė gali sukelti skausmą, greitą nuovargį ir fizinį diskomfortą. Gydymas dažnai apima chirurginį šalinimą, skleroterapiją arba kitas procedūras, skirtas mažinti simptomus. Teisingas ir laiku pradėtas gydymas gali pagerinti paciento gyvenimo kokybę ir sumažinti komplikacijų riziką. Svarbu suprasti šios būklės simptomus ir žinoti, kaip jie gali būti valdomi.

Apžvalga

Kas yra Klippel-Trenaunay sindromas?

Klippel-Trenaunay sindromas (KTS) yra retas įgimtas sutrikimas. Įgimta reiškia, kad ji yra gimimo metu.

KTS sukelia raudoną „porto vyno dėmės“ apgamą. Tai taip pat keičia jūsų minkštųjų audinių, kaulų ir kraujagyslių vystymąsi. Daugelis žmonių, sergančių KTS, taip pat turi limfinės sistemos sutrikimų, kurie padeda palaikyti skysčių balansą organizme.

Klippel-Trenaunay sindromas neišgydomas, tačiau gydymas gali padėti valdyti simptomus. Sveikatos priežiūros paslaugų teikėjai dažnai nustato ir diagnozuoja KTS netrukus po kūdikio gimimo. Ankstyva diagnozė ir gydymas gali sumažinti su KTS susijusių sveikatos komplikacijų riziką.

Kur gavo Klippel-Trenaunay sindromo pavadinimą?

KTS gavo savo pavadinimą iš dviejų jį atradusių prancūzų gydytojų Maurice’o Klippelio ir Paulo Trenaunay. Jie nustatė sindromą 1900 m.

Ar KTS yra susijęs su Parkeso Weberio sindromu?

KTS ir Parkeso Weberio sindromas yra skirtingos, bet susijusios sąlygos. 1900-ųjų pradžioje dermatologas Frederickas Parkesas Weberis pastebėjo, kad kai kurie žmonės turi per didelę galūnę su išskirtiniu apgamu.

Tuo metu mokslininkai manė, kad tai yra tas pats, kas KTS. Jie KTS vadino „Klippel-Weber-Trenaunay sindromu“ visų trijų tyrinėtojų vardu.

Dabar žinome, kad Parkeso Weberio sindromas yra kitokia būklė, kurią sukelia kitoks genų pasikeitimas (mutacija). Tai nesukelia KTS limfinių pokyčių.

Kas yra CLVM?

Kai kurie paslaugų teikėjai naudoja santrumpą CLVM, nurodydami Klippel-Trenaunay sindromą. CLVM nurodo pakeitimus jūsų:

• Kapiliarai (C), mažos kraujagyslės, jungiančios jūsų venas ir arterijas.
• Limfinė sistema (L), Jūsų imuninės sistemos dalis, pernešanti kūno skystį, vadinamą limfa.
• venos (V), kraujagysles, kuriomis kraujas teka į jūsų širdį.

M reiškia apsigimimą, ty kūno dalį, kuri paprastai nesivysto.

Kaip retas Klippel-Trenaunay sindromas?

Ekspertai apskaičiavo, kad KTS serga maždaug 1 iš 100 000 žmonių visame pasaulyje. Tai vienodai dažnai pasitaiko žmonėms, kuriems gimus priskiriami vyrai, ir žmonėms, kuriems gimus paskirtos moterys.

Simptomai ir priežastys

Kas sukelia Klippel-Trenaunay sindromą?

KTS dažnai atsiranda dėl pasikeitimo (mutacijos). PIK3CA genas. Genų pasikeitimas vyksta sporadiškai (be žinomos priežasties). Jūs negaunate geno iš savo tėvų.

Kai kurie žmonės turi KTS neturėdami PIK3CA mutacija. Dėl šios priežasties mokslininkai mano, kad kitos genų mutacijos taip pat gali sukelti KTS.

Kokie yra Klippel-Trenaunay sindromo simptomai?

Klippel-Trenaunay sindromas sukelia keturis pagrindinius požymius ir simptomus:

• Kapiliarų apsigimimas (CM): KTS sukelia portveino dėmių apgamą, atsirandantį, kai kapiliarai išsipučia tiesiai po oda. Šie apgamai gali būti nuo šviesiai rausvos iki sodriai vyno raudonumo. Senstant jie gali šviesėti arba patamsėti. Kartais virš apgamo susidaro mažos pūslelės. Senstant šios pūslelės gali sprogti arba kraujuoti. Portveino dėmė dažniausiai yra pirmasis KTS požymis.
• Venų apsigimimai (VM): Venų apsigimimai pastebimi beveik visiems žmonėms, sergantiems KTS. Paviršinėse venose gali atsirasti apsigimimų, dėl kurių gali išsivystyti venų varikozė ant blauzdų ir šlaunų. Varikozinės venos – tai susisukusios ir patinusios venos, kurios gali niežėti ar skaudėti. Apsigimimų gali atsirasti ir gilesnėse venose, todėl gali padidėti giliųjų venų trombozės (GVT) rizika. Kraujo tėkmės sutrikimai gali sukelti apatinių galūnių patinimą ir skausmą. Virškinimo trakto (GI) venų apsigimimai gali sukelti pasikartojantį kraujavimą iš virškinimo trakto.
• Minkštųjų audinių ir kaulų peraugimas: Jūsų galūnės gali augti ilgesnės arba didesnės nei įprastos proporcijos, pradedant nuo kūdikystės. Per didelis augimas dažnai paveikia tik vieną galūnę, dažniausiai jūsų koją, todėl atsiranda galūnių ilgio neatitikimas (viena koja gali užaugti ilgesnė už kitą). Šis skirtumas gali sukelti skausmą ar sunkų jausmą ir sumažinti judesių diapazoną.
• Limfinės sistemos apsigimimai (LM): Kai kurie – ne visi – KTS sergantys žmonės taip pat turi papildomų ar neįprastų limfagyslių. Limfinės kraujagyslės per visą kūną perneša skaidrų skystį, vadinamą limfa. Limfoje yra su infekcija kovojančių ląstelių ir žarnyno skysčio. KTS papildomos limfagyslės dažnai neveikia taip, kaip turėtų. Jie gali nutekėti limfos skysčiu arba sukelti pėdų patinimą. Gali kilti problemų su limfagyslėmis dubens, šlapimo pūslės ar apatinėje žarnoje.

KTS gali sukelti komplikacijų, tokių kaip:

• Kraujo krešuliai.
• Celiulitas, bakterinės infekcijos po oda.
• Skysčių kaupimasis ir patinimas (limfedema).
• Vidinis kraujavimas, įskaitant kraujavimą iš gaubtinės žarnos, šlapimo pūslės ar moterų reprodukcinės sistemos.
• Plaučių embolija – gyvybei pavojinga būklė, atsirandanti, kai kraujo krešuliai keliauja į plaučius.

Retai žmonėms, sergantiems KTS, taip pat yra įgimtų rankų ar kojų pirštų skirtumų, tokių kaip:

• Papildomi rankų ar kojų pirštai (polidaktilija).
• Susilieję (susijungę) rankų arba kojų pirštai (sindaktilija).

Diagnozė ir testai

Kaip diagnozuojamas Klippel-Trenaunay sindromas?

Sveikatos priežiūros paslaugų teikėjai iš pradžių diagnozuoja KTS pagal fizinius požymius. Kadangi gimus yra daug KTS simptomų, jums arba jūsų kūdikiui gali būti diagnozuota KTS prieš išvykstant iš ligoninės.

Klippel-Trenaunay sindromo testai gali apimti:

• CT skenavimas arba MRT pažvelgti į minkštuosius audinius ir kaulus.
• Magnetinio rezonanso (MR) angiografija, specializuota MRT, skirta kraujagyslėms ir venoms ištirti.
• Spalvotas doplerio ultragarsas pažiūrėti, kaip kraujas teka venomis ir arterijomis.

Valdymas ir gydymas

Kaip gydomas Klippel-Trenaunay sindromas?

Klippel-Trenaunay sindromo gydymas skiriasi priklausomai nuo simptomų. Gydymas gali apimti:

• Vaistai, skystinantys kraują: Antikoaguliantai, tokie kaip heparinas, sumažina kraujo krešulių susidarymo kojose ir plaučių embolijos riziką.
• Kompresinės kojinės: Šios specialios kojinės padeda kraujui grįžti į širdį. Jie gali sumažinti kojų patinimą ir skausmą bei sumažinti krešulių riziką.
• Endoveninė terminė abliacija: Šis gydymas naudoja sutelktus energijos pluoštus kraujagyslėse, kad uždarytų problemines venas. Venos lieka vietoje, kad galėtumėte greičiau išgyti ir sumažėjus skausmui.
• Lazerio terapija: Susitelkę, stiprūs energijos spinduliai gali sunaikinti arba pašalinti nepageidaujamus audinius. Jums gali būti taikoma lazerio terapija, kad pašviesintumėte portveino dėmių apgamus.
• Skleroterapija: Jūsų paslaugų teikėjas įšvirkščia specialų tirpalą į konkrečias venas ar limfagysles, kad jas uždarytų. Skleroterapija dažnai yra veiksminga venų varikozei gydyti.
• Batų keltuvai: Vienuose batuose galite dėvėti keltuvą, kad ištaisytumėte netolygus kojų ilgis. Liftai gali padėti išvengti netaisyklingo stuburo išlinkimo (skoliozės).
• Chirurgija: Jums gali būti atlikta operacija, siekiant ištaisyti venų problemas arba netolygų kojų ilgį. Arba jūsų paslaugų teikėjas gali pašalinti šiek tiek papildomų riebalų ar audinių, kad sumažintų peraugusių galūnių dydį. Retai sveikatos priežiūros paslaugų teikėjai gali amputuoti netaisyklingai didelį pirštą, kad galėtumėte dėvėti batus ir lengviau vaikščioti.

Prevencija

Kaip išvengti Klippel-Trenaunay sindromo?

Kadangi KTS nutinka nenuspėjamai, nėra jokio būdo to išvengti. Gydymas gali padėti žmonėms, sergantiems KTS, gyventi aukštesnę gyvenimo kokybę.

Perspektyva / Prognozė

Ar yra Klippel-Trenaunay sindromo gydymas?

Ne. Klippel-Trenaunay sindromas neišgydomas, tačiau gydymas gali padėti valdyti simptomus.

KTS perspektyvos gali skirtis. Žmonės, sergantys šia liga, paprastai gyvena įprastą gyvenimą, tačiau gydymas yra labai svarbus. KTS gali sukelti gyvybei pavojingų komplikacijų, tokių kaip vidinis kraujavimas. Nuolatinis gydymas su savo sveikatos priežiūros paslaugų teikėju gali sumažinti šių komplikacijų riziką.

Gyvenimas su

Ko dar turėčiau paklausti savo gydytojo?

Jei jūs arba jūsų vaikas serga KTS, taip pat galite paklausti savo sveikatos priežiūros paslaugų teikėjo:

• Kokių testų man ar mano vaikui reikia?
• Kada gausiu tyrimų rezultatus?
• Kokios yra gydymo galimybės?
• Kur galėčiau sužinoti daugiau apie Klippel-Trenaunay sindromą?

Papildomi bendri klausimai

Ar Klippel-Trenaunay sindromas yra pavojingas gyvybei?

Pati KTS neturi įtakos gyvenimo trukmei. Tačiau kai kurios KTS komplikacijos, tokios kaip vidinis kraujavimas ar plaučių embolija, gali būti pavojingos gyvybei. Nuolatinis šių pavojų gydymas gali sumažinti šių komplikacijų riziką.

Ar Klippel-Trenaunay sindromas yra negalia?

Gali būti. Jei dėl KTS komplikacijų, tokių kaip giliųjų venų trombozė ar plaučių embolija, negalite dirbti, galite gauti invalidumo pašalpą. Dėl kitų problemų, pvz., sunkumų vaikščioti dėl galūnių augimo, galite gauti būstą, pvz., neįgaliesiems skirtą automobilių stovėjimo aikštelę, kad jūsų gyvenimas būtų šiek tiek lengvesnis.

Klippel-Trenaunay sindromas yra retas įgimtas sutrikimas. Kūdikiai, gimę su KTS, paprastai turi portveino dėmių apgamą, kaulų ar minkštųjų audinių peraugimą ir venų apsigimimus. Sveikatos priežiūros paslaugų teikėjai dažnai anksti nustato KTS ir gali ją diagnozuoti prieš naujagimiui išeinant iš ligoninės. Gydydami dauguma žmonių, sergančių KTS, gali gyventi įprastą gyvenimą.

Išvada yra ta, kad Klippel-Trenaunay sindromas (KTS) yra reta kraujagyslinė liga, kuri pasireiškia įvairiais simptomais, tokiomis kaip abnormalus kraujagyslių augimas ir pigmentacija, limfagomos ar venų varikozės. Nors nėra specifinio gydymo šiai būklei, vaistai ir chirurginis gydymas gali padėti palengvinti simptomus ir pagerinti paciento gyvenimo kokybę. Svarbu anksti diagnozuoti šią būklę ir išsamiai stebėti jos progresavimą, kad būtų galima veiksmingai valdyti simptomus ir užkirsti kelią komplikacijoms.