Alagille sindromas: simptomai, priežastys ir gydymas

Alagille sindromas yra retas genetinis sutrikimas, kuris paveikia kepenų, inkstų, širdies ir kitų organų veiklą. Šio sindromo simptomai gali apimti kepenų pažeidimą, cholestazę, raumeningųjų odelių išsivystymą, akių anomalijas ir kitus su sveikata susijusius sunkumus. Priežastys dažnai siejamos su paveldimumu ar genetinėmis mutacijomis. Gydymo planas gali apimti kepenų transplantaciją, vitaminų papildymą, specialią dietą ir reguliarius medicininius tyrimus. Svarbu anksti diagnozuoti šią būklę ir pradėti gydymą, kad būtų užtikrintas paciento gerovė ir sveikata.

Apžvalga

Alagille sindromas paveikia jūsų širdies vožtuvus ir kraujagysles bei kepenų tulžies latakus. Papildomi būklės simptomai yra skirti įvairioms jūsų kūno vietoms.

Kas yra Alagille sindromas?

Alagille sindromas, dar vadinamas Alagille-Watson sindromu, yra genetinė būklė, kuri paveikia jūsų kepenis ir širdį, kartu su kitomis kūno dalimis. Ši būklė gali sukelti kepenų pažeidimą ir struktūrinius širdies sutrikimus. Žmonės, gimę su Alagille sindromu, turi išskirtinių fizinių savybių, būdingų šiai būklei. Kai kurios galimos ligos komplikacijos yra pavojingos gyvybei.

Kokias mano kūno dalis paveikia Alagille sindromas?

Alagille sindromas taip pat gali turėti įtakos jūsų vystymuisi:

• Širdis.
• Inkstai.
• Kasa.
• Akys.
• Skeletas.
• Kraujagyslės.

Kas paveikia Alagille sindromą?

Alagille sindromas yra genetinis ir perduodamas iš tėvų vaikams pastojimo metu. Tik vienas iš tėvų turi perduoti geną vaikui, kad vaikas patirtų simptomus (autosominis dominavimas). Nuo 30% iki 50% atvejų vaikui perduodama sergančio tėvo, turinčio tą pačią diagnozę, vaikui.

Kai kurie atvejai pasitaiko be paveikto geno istorijos asmens šeimos istorijoje (sporadiškai).

Kaip dažnai yra Alagille sindromas?

Alagille sindromas pasireiškia maždaug 1 iš 30 000–45 000 žmonių. Tai yra apytikslis įvertinimas, nes kai kurie atvejai nediagnozuojami arba klaidingai diagnozuojami dėl sunkiausio simptomo.

Kaip Alagille sindromas veikia mano kūną?

Alagille sindromo simptomai kiekvienam žmogui pasireiškia skirtingai. Žmonėms, kuriems diagnozuota ši liga, gali atsirasti tulžies (virškinimo skysčio) atsargos kepenyse dėl trumpų ar siaurų tulžies latakų arba sumažėjusio tulžies latakų skaičiaus, perkeliančių suvirškintas maistines medžiagas iš jūsų kepenų į tulžies pūslę ir plonąją žarną. Kai tulžis negali prasiskverbti pro tulžies latakus, gali pažeisti kepenis.

Be to, simptomai taip pat gali paveikti jūsų širdį ir tai, kaip ji perneša kraują per jūsų kraujotakos sistemą. Lygiai taip pat, kaip tulžies latakai yra susiaurėję arba netinkamai suformuoti, širdies vožtuvai ir kraujagyslės susiaurėja ir sukelia simptomus, turinčius įtakos kraujo ir (arba) deguonies patekimui į skirtingas kūno dalis.

Simptomai ir priežastys

Kokie yra Alagille sindromo simptomai?

Alagille sindromo simptomai pastebimi kūdikystėje ar ankstyvoje vaikystėje, tačiau suaugusiems gali būti nepastebėti iki tol. Kūdikiams ir suaugusiems jų sunkumas yra įvairus, netgi tarp šeimos narių, turinčių tą pačią būklę. Simptomai paveikia įvairias jūsų kūno dalis, įskaitant kepenis, širdį ir inkstus, ir sukelia skirtingas fizines savybes.

Kepenų simptomai

Alagille sindromo simptomai gali sukelti kepenų pažeidimą. Požymiai, kad turite kepenų pažeidimą dėl Alagille sindromo, yra šie:

• Geltona jūsų oda ir akys (gelta arba gelta).
• Jaučiasi niežulys.
• Pakitusi spalva (dažnai geltona) riebalinių dėmių grupė ant odos (ksantomos).
• Tamsi šlapimo spalva.

Kepenų pažeidimas atsiranda dėl to, kad tulžies latakų nėra, jie susiaurėja arba yra neformuoti. Tulžies latakai yra maži vamzdeliai, kurie padeda virškinti riebalus, perkeldami juos iš kepenų į tulžies pūslę ir plonąją žarną. Kai jūsų tulžies latakai negali perkelti riebalų, tulžis kaupiasi kepenyse. Jūsų kepenys negali atlikti savo funkcijos – pašalinti atliekas iš kraujotakos, kai jas papildo tulžis.

Kadangi jūsų kūnas negali pasisavinti riebalų ir tam tikrų vitaminų dėl kepenų pažeidimo, susijusio su Alagille sindromu, galite patirti papildomų simptomų, įskaitant:

• Silpni kaulai.
• Trumpo ūgio ir (arba) augimo problemos.
• Regėjimo problemos, turinčios įtakos ragenai ir tinklainei.
• Koordinacijos ir judėjimo sunkumai.
• Kraujo krešuliai.
• Vystymosi vėlavimas.
• Kepenų randai (cirozė).

Apytikriai 15 % žmonių, kuriems diagnozuotas Alagille sindromas, gresia sunki kepenų liga ir kepenų nepakankamumas, kuris gali būti pavojingas gyvybei.

Širdies simptomai

Alagille sindromas gali paveikti jūsų širdį ir jos veikimą, įskaitant:

• Kraujo tėkmės tarp širdies ir plaučių sutrikimai (plaučių arterijos stenozė).
• Jūsų širdies struktūriniai sutrikimai, įskaitant skylę tarp dviejų apatinių širdies kamerų (skilvelio pertvaros defektas) arba plaučių arterijos stenozės, skilvelio pertvaros defekto, aortos poslinkio ir padidėjusio dešiniojo skilvelio derinį (Falloto tetralogija).
• Širdies ūžesys.
• Mėlyna odos spalva dėl mažo deguonies kiekio kraujyje (cianozė).

Veido ir kūno simptomai

Vaikai, gimę su Alagille sindromu, turi skirtingas fizines savybes, kurios turi įtakos jų veidui, įskaitant:

• Plačios ir gilios akys.
• Smailus, aiškiai išreikštas smakras.
• Didelė kakta.

Simptomai, turintys įtakos jų kūnui, yra šie:

• Skeleto anomalijos, pavyzdžiui, netaisyklingos formos slankstelių kaulai (drugelio slanksteliai).
• Smegenų kraujagyslių anomalijos gali sukelti vidinį kraujavimą ir insultą.
• Progresuojantis pagrindinės smegenų arterijos susiaurėjimas (Moyamoya sindromas).
• Inkstų problemos (mažas dydis, cistos arba ribota funkcija).
• Kasa nesugeba suskaidyti ir įsisavinti maistinių medžiagų.

Ar Alagille sindromas veikia žmogaus protinius gebėjimus?

Tik 2% vaikų, sergančių Alagille sindromu, turi intelekto negalią. Atskirai, kai kurie vaikai (16 %) gali šiek tiek vėluoti pasiekti bendrosios motorikos etapus, pavyzdžiui, vaikščioti.

Kas sukelia Alagille sindromą?

Problema su JAG1 genas (dažniausiai mutacija, bet kartais ir jo ištrynimas) sukelia daugiau nei 90 % Alagille sindromo atvejų. 2–3% atvejų mutacija ant NOTCH2 genas sukelia Alagille sindromą. Maždaug 3% žmonių, sergančių Alagille sindromu, genetinė priežastis nežinoma.

The JAG1 ir NOTCH2 genai duoda jūsų ląstelėms nurodymus gaminti baltymus, kurie sukuria ryšio tarp ląstelių kelią, kad ląstelės žinotų, kada vaisiaus vystymosi metu sukurti tam tikras kūno dalis. Kai yra bet kurio iš šių genų mutacija arba 20 chromosomos genetinės medžiagos ištrynimas, apimantis JAG1, jūsų ląstelės neturi nurodymų, reikalingų savo darbui atlikti, o tai sukelia ligos simptomus, pvz., struktūrinius širdies defektus, siaurus tulžies latakus ir skeleto anomalijas.

Diagnozė ir testai

Kaip diagnozuojamas Alagille sindromas?

Alagille sindromą gali būti sunku diagnozuoti, nes simptomai kiekvienam žmogui skiriasi. Diagnozė prasideda nuo išsamios ligos istorijos ir apžiūros, kuri apžvelgia jūsų simptomus. Jūsų paslaugų teikėjas įtars Alagille sindromą, jei pasireikš bent trys iš šių simptomų:

• Neformuoti tulžies latakai.
• Kepenų liga arba cholestazė.
• Širdies problemos.
• Skeleto anomalijos.
• Regėjimo problemos.
• Išskirtiniai veido bruožai.

Diagnozę patvirtina keli tyrimai, įskaitant:

• Kepenų biopsija.
• Kraujo tyrimai.
• Akių tyrimas.
• Stuburo rentgenograma.
• Pilvo ir (arba) širdies ultragarsas.
• Genetinis testas.
• Inkstų funkcijos tyrimai.
• Kasos funkcijos testai.

Kaip sužinoti, ar mano kūdikis turi Alagille sindromą, palyginti su tulžies atrezija?

Alagille sindromas ir tulžies atrezija gali sukelti panašų poveikį ir simptomus. Sergant Alagille sindromu, jūsų tulžies latakas gali apriboti tulžies nutekėjimą į plonąją žarną, todėl tulžis vėl patenka į kepenis. Esant tulžies atrezijai, tulžies latakų pažeidimas ar randai sukelia tuos pačius simptomus. Simptomai naujagimiams bus panašūs, įskaitant:

• Tamsus šlapimas.
• Šviesios išmatos.
• Patinęs pilvas.
• Gelta išlieka kelias savaites po gimimo.

Kūdikiai, turintys tulžies atreziją, taip pat gali turėti kitų apsigimimų, panašių į Alagille sindromą, įskaitant širdies, inkstų ir blužnies anomalijas. Kai kurie tyrimai parodė, kad tulžies atrezija gali apimti to paties geno, sukeliančio Alagille sindromą, mutacijas JAG1 genas.

Kadangi tulžies atrezija yra dažnesnė nei Alagilio sindromas, ir kadangi visi Alagilio sindromo padariniai kūdikystėje gali būti nematomi, sveikatos priežiūros paslaugų teikėjai pirmiausia gali įtarti tulžies atreziją. Abiem atvejais gydymas bus vienodas. Jei jūsų vaikas pradeda rodyti kitus Alagille sindromo požymius, jis gali būti diagnozuotas vėliau.

Valdymas ir gydymas

Kaip gydomas Alagille sindromas?

Alagille sindromo gydymas yra simptominis, nes būklė nėra išgydoma. Gydymas gali apimti:

• Vartoti vitaminus A, D, E ir K.
• Geriamasis mišinys su vidutinės grandinės trigliceridais, kad kūdikiai geriau pasisavintų maistines medžiagas.
• Maistinių medžiagų gavimas iš maitinimo zondo į skrandį (gastrostomijos zondą) arba zondą iš nosies į skrandį (nazogastrinį zondą).
• Vaisto kepenų ligai gydyti (ursodeoksicholio rūgšties) vartojimas.
• Vartoti vaistus niežulio simptomams gydyti (antihistamininiai vaistai, cholestiraminas, naltreksonas ir rifampinas) ir naudoti drėkinamąsias priemones arba losjonus.
• Chirurgija, skirta nukreipti tulžį tarp kepenų ir virškinimo trakto (dalinis tulžies nukreipimas).
• Chirurgija, skirta gydyti simptomus, turinčius įtakos širdžiai, kraujagyslėms ir inkstams.

Sunkiais Alagille sindromo atvejai su kepenų liga ar kepenų nepakankamumu reikalauja kepenų persodinimo.

Kaip rūpintis savimi ir valdyti Alagille sindromo simptomus?

Simptomai yra individualūs kiekvienam asmeniui, kuriam diagnozuota liga. Jūsų sveikatos priežiūros paslaugų teikėjas patars, kokios gydymo galimybės jums tinka. Laikykitės grafiko atlikdami profilaktinius patikrinimus, kad patikrintumėte savo širdies ir kepenų būklę. Jei jūsų paslaugų teikėjas paskirs naują gydymą, tikėkitės, kad praėjus kelioms savaitėms po naujo gydymo pradžios pasikonsultuosite su savo paslaugų teikėju, kad būtų galima stebėti jo veiksmingumą ir valdyti šalutinį poveikį. Dauguma gydymo būdų sumažina simptomus, kad būtų patogiau ir išvengtumėte gyvybei pavojingų pasekmių.

Prevencija

Kaip išvengti Alagille sindromo?

Kadangi genetiniai pokyčiai sukelia Alagille sindromą, negalite užkirsti kelio šiai būklei. Jei jūsų šeimoje yra buvę Alagille sindromo arba planuojate pastoti ir norite suprasti, kokia yra jūsų vaiko genetinės būklės perdavimo rizika, pasitarkite su savo sveikatos priežiūros paslaugų teikėju dėl genetinių tyrimų.

Perspektyva / Prognozė

Ko tikėtis, jei turiu Alagille sindromą?

Alagille sindromo nėra išgydoma ir tai yra visą gyvenimą trunkanti būklė. Gydymas valdo simptomus, kad suteiktų komfortą ir išvengtų gyvybei pavojingų simptomų.

Ankstyva intervencija yra svarbi siekiant sumažinti ligos pasekmes. Sunkios kepenų ir širdies ligos gali sutrumpinti tam tikrą gyvenimo trukmę, tačiau yra daug gydymo būdų, kurie padeda pagerinti šias galimybes.

Žmonės, kuriems diagnozuotas Alagille sindromas, turės nuolat stebėti savo paslaugų teikėjų patikrinimus, kad įsitikintų, jog būklė nesukelia jokių gyvybei pavojingų simptomų arba pamatytų paskirto gydymo veiksmingumą. Reguliarus patikrinimas susideda iš radiologijos vaizdų, įskaitant:

• Širdies ultragarsas (echokardiograma).
• Pilvo (kepenų ir inkstų) ultragarsas.
• Kasmetinis akių tyrimas.
• Jūsų galvos kraujagyslių MRT.

Kokia yra asmens, kuriam diagnozuotas Alagilio sindromas, gyvenimo trukmė?

Dauguma žmonių, kuriems diagnozuoti lengvi Alagille sindromo simptomai, gyvena normaliai. Žmonių, kuriems diagnozuotas Alagille sindromas ir kuriems pasireiškia sunkesni simptomai, gyvenimo trukmė sutrumpėja.

Aptarkite savo simptomus su savo sveikatos priežiūros paslaugų teikėju. Jie reguliariai užsakys atrankinius tyrimus, kad patikrintų jūsų vidaus organų funkciją. Gydymas orientuotas į gyvybei pavojingų simptomų prevenciją.

Gyvenimas su

Kada turėčiau kreiptis į savo sveikatos priežiūros paslaugų teikėją?

Kreipkitės į savo paslaugų teikėją, jei jums diagnozuotas Alagille sindromas ir turite kepenų pažeidimo požymių, įskaitant:

• Jūsų oda ir (arba) akys yra geltonos spalvos.
• Jūsų oda niežti be jokios priežasties.
• Jūsų odoje yra riebių, pakitusios spalvos dėmių grupė.
• Jūsų šlapimas atrodo tamsesnis nei įprastai.

Jei jaučiate bet kokius Alagille sindromo simptomus, dėl kurių negalite atlikti kasdienės rutinos, kreipkitės į savo sveikatos priežiūros paslaugų teikėją. Taip pat svarbu susisiekti su savo paslaugų teikėju, jei jūsų kūdikis ar vaikas, kuriam diagnozuotas Alagille sindromas, nepraleidžia vystymosi etapų kūdikystėje ir vaikystėje.

Kada turėčiau eiti į ER?

Alagille sindromo simptomai, turintys įtakos jūsų širdžiai, gali būti pavojingi gyvybei. Apsilankykite greitosios pagalbos skyriuje, jei jaučiate šiuos simptomus:

• Turite nereguliarų širdies plakimą.
• Jums sunku kvėpuoti.
• Jūsų oda, lūpos ar nagai atrodo mėlyni.

Kai kuriais Alagille sindromo atvejais padidėja insulto rizika. Nedelsdami skambinkite 911, jei pajutote bet kokius insulto simptomus, įskaitant:

• Sustingimo jausmas vienoje kūno pusėje.
• Kalbėjimo sutrikimai arba neaiški kalba.
• Staigūs regėjimo sutrikimai.
• Galvos svaigimas, pusiausvyros ar koordinacijos praradimas.
• Sunkus galvos skausmas.

Kokius klausimus turėčiau užduoti savo gydytojui?

• Kokie sunkūs mano simptomai?
• Ar man reikia operacijos?
• Kada turėčiau susitarti dėl tolesnio susitikimo, kad patikrinčiau, ar gydymas veiksmingas?
• Ar jūsų paskirtas gydymas turi šalutinį poveikį?

Alagille sindromas skirtingai paveikia kiekvieną asmenį, kuriam diagnozuota būklė. Kai kurie žmonės patirs labai lengvus simptomus, o kitiems gali prireikti daugiau gydymo ar operacijos, kad būtų išvengta sunkių simptomų. Glaudžiai bendradarbiaukite su savo paslaugų teikėju, kad gautumėte reikiamą priežiūrą ir gautumėte naujausią informaciją apie prevencinius patikrinimus, kad galėtumėte valdyti šalutinį poveikį ir galimai gyvybei pavojingus simptomus.

Išvada: Alagille sindromas yra reta, paveldima liga, kuri dažniausiai pasireiškia kepenų, širdies, kaulų ir odos problemomis. Svarbu laiku diagnozuoti šią sindromą, kad būtų galima pradėti gydymą ir kontroliuoti simptomus. Gydymas paprastai yra simptominis ir gali apimti vaistus, mitybą ir reabilitaciją. Pacientams su Alagille sindromu reikia nuolatinės medicininės priežiūros ir stebėsenos, siekiant išlaikyti jų gerovę ir pagerinti gyvenimo kokybę. Svarbu suprasti šios ligos priežastis ir simptomus, kad būtų galima teikti tinkamą pagalbą pacientams.