Talasemija: tipai, bruožai, simptomai ir gydymas

Talasemija yra genetinė kraujo liga, kuri gali turėti įvairių tipų ir sunkumo. Ši liga paveikia kraujo ląsteles, kurios nešioja deguonį, ir gali sukelti įvairių simptomų, įskaitant nuovargį, odos blyškumą, taip pat žymų kūno skausmą. Gydymo galimybės skiriasi priklausomai nuo ligos tipo ir sunkumo, tačiau žmonės su talasemija gali gyventi pilnaverčį gyvenimą su tinkamu gydymu ir stebėjimu. Šiame straipsnyje aptarsime talasemijos tipus, bruožus, simptomus ir gydymą.

Apžvalga

Kas yra talasemija?

Talasemija (thal-uh-SEE-me-uh) yra paveldima kraujo liga. Tai veikia jūsų organizmo gebėjimą gaminti normalų hemoglobiną. Hemoglobinas yra raudonųjų kraujo kūnelių baltymas. Tai leidžia jūsų raudoniesiems kraujo kūnams transportuoti deguonį visame kūne, maitindamos kitas jūsų kūno ląsteles.

Jei sergate talasemija, jūsų kūnas gamina mažiau sveikų hemoglobino baltymų, o kaulų čiulpai gamina mažiau sveikų raudonųjų kraujo kūnelių. Būklė, kai yra mažiau raudonųjų kraujo kūnelių, vadinama anemija. Kadangi raudonieji kraujo kūneliai atlieka gyvybiškai svarbų vaidmenį tiekdami deguonį į jūsų kūno audinius, nesant pakankamai sveikų raudonųjų kraujo kūnelių, iš jūsų kūno ląstelių gali netekti deguonies, reikalingo energijai gaminti ir klestėti.

Kaip talasemija veikia mano kūną?

Talasemija laikui bėgant gali sukelti lengvą ar sunkią anemiją ir kitas komplikacijas (pvz., geležies perteklių). Anemijos simptomai yra šie:

• Nuovargis.
• Sunku kvėpuoti.
• Jaučiasi šalta.
• Galvos svaigimas.
• Blyški oda.

Kam gresia talasemija?

Genų mutacijos, sukeliančios talasemiją, žmonijoje atsirado kaip dalinė apsauga nuo maliarijos. Taigi talasemija paveikia žmones, turinčius protėvių ryšius su tomis pasaulio dalimis, kuriose paplitusi maliarija, pavyzdžiui, Afrika, Pietų Europa ir Vakarų, Pietų ir Rytų Azija. Talasemija yra paveldima, o tai reiškia, kad liga perduodama iš biologinių tėvų jų vaikui.

Simptomai ir priežastys

Kas sukelia talasemiją?

Hemoglobinas susideda iš keturių baltymų grandinių, dviejų alfa globino grandinių ir dviejų beta globino grandinių. Kiekvienoje grandinėje – tiek alfa, tiek beta – yra genetinės informacijos arba genų, perduotų iš jūsų tėvų. Pagalvokite apie šiuos genus kaip „kodą“ arba programavimą, kuris kontroliuoja kiekvieną grandinę ir (todėl) jūsų hemoglobiną. Jei kuris nors iš šių genų yra sugedęs arba jų nėra, susirgsite talasemija.

• Alfa globino baltymų grandinės susideda iš keturių genų, po du iš kiekvieno iš tėvų.
• Beta globino baltymų grandinės susideda iš dviejų genų, po vieną iš kiekvieno iš tėvų.

Jūsų talasemija priklauso nuo to, ar jūsų alfa ar beta grandinėje yra genetinis defektas. Defekto mastas lems, kokia sunki jūsų būklė.

Kokie yra talasemijos tipai?

Talasemija klasifikuojama į požymius, mažąją, vidutinę ir didelę, kad apibūdintų būklės sunkumą. Šios etiketės atspindi diapazoną, kuriame talasemijos požymis reiškia, kad gali pasireikšti lengvi anemijos simptomai arba jų visai nebūti. Jums gali neprireikti gydymo. Didžioji talasemija yra rimčiausia forma ir paprastai ją reikia reguliariai gydyti.

Yra dviejų tipų talasemija – alfa talasemija ir beta talasemija – pavadintos dėl šių grandinių defektų.

Alfa talasemija

Jūs paveldėsite keturis genus, po du iš kiekvieno iš tėvų, kurie sudaro alfa globino baltymų grandines. Kai vienas ar keli genai yra sugedę, išsivysto alfa talasemija. Paveldėtų genų trūkumai lems, ar jaučiate anemijos simptomus ir (jei taip), kiek jie bus sunkūs.

• Vienas sugedęs arba trūkstamas alfa genas reiškia, kad nejausite simptomų. Kitas šios būklės pavadinimas yra alfa talasemijos minimumas.
• Du sugedę arba trūkstami alfa genai reiškia, kad jei pajutote simptomus, jie greičiausiai bus lengvi. Kitas pavadinimas yra mažoji alfa talasemija.
• Trys sugedę arba trūkstami alfa genai reiškia, kad patirsite vidutinio sunkumo ar sunkius simptomus. Kitas šios būklės pavadinimas yra hemoglobino H liga.
• Keturi sugedę arba trūkstami alfa genai dažniausiai baigiasi mirtimi. Tais retais atvejais, kai naujagimis išgyvena, jam greičiausiai prireiks visą gyvenimą trunkančio kraujo perpylimo. Kitas šios būklės pavadinimas yra hydrops fetalis su Hemoglobin Barts.

Beta talasemija

Jūs paveldite du beta globino genus, po vieną iš kiekvieno iš tėvų. Jūsų anemijos simptomai ir jūsų būklės sunkumas priklauso nuo to, kiek genų yra defektų ir kurioje beta globino baltymų grandinės dalyje yra defektas.

• Vienas sugedęs arba trūkstamas beta genas reiškia, kad pajusite lengvus simptomus. Kitas šios būklės pavadinimas yra beta talasemija.
• Du sugedę arba trūkstami beta genai reiškia, kad patirsite vidutinio sunkumo ar sunkius simptomus. Vidutinė versija vadinama thalassemia intermedia. Sunkesnė beta talasemija, apimanti dvi genų mutacijas, vadinama didžiąja beta talasemija arba Cooley anemija.

Kokie yra talasemijos simptomai?

Jūsų patirtis priklausys nuo talasemijos tipo ir jos sunkumo.

Asimptominis (be simptomų)

Tikėtina, kad neturėsite simptomų, jei trūksta vieno alfa geno. Jei jums trūksta dviejų alfa genų arba vieno beta geno, galite būti besimptomis. Arba galite turėti lengvų anemijos simptomų, tokių kaip nuovargis.

Lengvi ar vidutinio sunkumo simptomai

Beta talasemija gali sukelti lengvus anemijos simptomus arba gali sukelti šiuos simptomus, susijusius su vidutinio sunkumo liga:

• Augimo problemos.
• Uždelstas brendimas.
• Kaulų anomalijos, tokios kaip osteoporozė.
• Padidėjusi blužnis (pilvo organas, dalyvaujantis kovojant su infekcija).

Jums gali prireikti operacijos, kad ištaisytumėte skeleto problemas. Jūsų sveikatos priežiūros paslaugų teikėjui gali tekti pašalinti blužnį, jei ji išauga per didelė.

Sunkūs simptomai

Trijų alfa genų trūkumas (hemoglobino H liga) dažnai sukelia anemijos simptomus gimus ir sukelia sunkią visą gyvenimą trunkančią anemiją. Didžioji beta talasemija (Cooley anemija) dažnai sukelia sunkius anemijos simptomus, pastebimus iki 2 metų amžiaus.

Sunkios anemijos simptomai yra susiję su lengva ar vidutinio sunkumo liga. Papildomi simptomai gali būti:

• Prastas apetitas.
• Blyški arba gelsva oda (gelta).
• Tamsus arba arbatos spalvos šlapimas.
• Netaisyklinga veido kaulų struktūra.

Diagnozė ir testai

Kaip diagnozuojama talasemija?

Vidutinė ir sunki talasemija dažnai diagnozuojama vaikystėje, nes simptomai paprastai pasireiškia per pirmuosius dvejus vaiko gyvenimo metus.

Jūsų sveikatos priežiūros paslaugų teikėjas gali užsisakyti įvairius kraujo tyrimus, kad nustatytų talasemiją:

• Pilnas kraujo tyrimas (CBC), apimantis hemoglobino ir raudonųjų kraujo kūnelių kiekio (ir dydžio) matavimus. Žmonės, sergantys talasemija, turi mažiau sveikų raudonųjų kraujo kūnelių ir mažiau hemoglobino nei įprastai. Jie taip pat gali turėti mažesnių nei įprasta raudonųjų kraujo kūnelių.
• Retikulocitų skaičius (jaunų raudonųjų kraujo kūnelių matas) gali rodyti, kad jūsų kaulų čiulpai negamina pakankamai raudonųjų kraujo kūnelių.
• Geležies tyrimai parodys, ar jūsų anemijos priežastis yra geležies trūkumas ar talasemija.
• Beta talasemijai diagnozuoti naudojama hemoglobino elektroforezė.
• Alfa talasemijai diagnozuoti naudojamas genetinis tyrimas.

Valdymas ir gydymas

Kaip gydoma talasemija?

Standartiniai didžiosios talasemijos gydymo būdai yra kraujo perpylimas ir geležies chelatacija.

• A kraujo perpylimas apima raudonųjų kraujo kūnelių injekcijas į veną, kad būtų atkurtas normalus sveikų raudonųjų kraujo kūnelių ir hemoglobino kiekis. Kas keturis mėnesius gausite perpylimus su vidutinio sunkumo ar sunkia talasemija, o su didžiąja beta talasemija – kas dvi ar keturias savaites. Retkarčiais gali prireikti perpylimų (pavyzdžiui, infekcijos metu) sergant hemoglobino H liga arba beta talasemija.
• Geležies chelatas apima geležies pertekliaus pašalinimą iš organizmo. Kraujo perpylimo pavojus yra tas, kad jie gali sukelti geležies perteklių. Per daug geležies gali pažeisti organus. Jei perpylimai atliekami dažnai, jums bus taikoma geležies chelato terapija (kurią galite vartoti kaip piliulę).
• Folio rūgšties papildai gali padėti jūsų organizmui gaminti sveikas kraujo ląsteles.
• Kaulų čiulpų ir kamieninių ląstelių transplantacija Iš suderinamo giminingo donoro yra vienintelis talasemijos gydymo būdas. Suderinamumas reiškia, kad donoro ląstelių paviršiuje yra tos pačios rūšies baltymų, vadinamų žmogaus leukocitų antigenais (HLA), kaip ir transplantaciją gaunančio asmens. Jūsų sveikatos priežiūros paslaugų teikėjas procedūros metu suleis jūsų donoro kaulų čiulpų kamienines ląsteles į jūsų kraują. Per vieną mėnesį persodintos ląstelės pradės gaminti naujas sveikas kraujo ląsteles.
• Luspaterceptas yra injekcija, kuri atliekama kas tris savaites ir gali padėti jūsų organizmui gaminti daugiau raudonųjų kraujo kūnelių. Jis patvirtintas JAV nuo transfuzijos priklausomai beta talasemijai gydyti.

Kokios yra talasemijos komplikacijos?

Jūsų organizmas gali gauti per daug geležies (geležies perteklius) dėl dažno kraujo perpylimo arba dėl pačios ligos. Per didelis geležies kiekis gali pakenkti širdžiai, kepenims ir endokrininei sistemai. Jūsų endokrininėje sistemoje yra liaukų, kurios gamina hormonus, reguliuojančius procesus visame kūne.

Galite dažnai sirgti sunkiomis infekcijomis, ypač jei perpilama daug kraujo. Infekcijos gali būti pernešamos krauju, kurį gaunate perpylimo metu. Kad taip neatsitiktų, sveikatos priežiūros paslaugų teikėjai atidžiai tikrina donorų kraują perpylimo metu.

Prevencija

Ar galima išvengti talasemijos?

Negalite užkirsti kelio talasemijai, tačiau genetiniai tyrimai gali atskleisti, ar jūs ar jūsų partneris nešiojate geną. Šios informacijos žinojimas gali padėti planuoti nėštumą, jei planuojate pastoti.

Jei įtariate, kad jūs arba jūsų partneris gali turėti talasemijos genų mutacijų, pasikalbėkite su genetikos konsultantu, kad gautumėte patarimų dėl šeimos planavimo.

Perspektyva / Prognozė

Ar talasemija gali būti išgydyta?

Suderinamo brolio ir sesers kaulų čiulpų transplantacija suteikia geriausią galimybę išgydyti talasemiją. Deja, daugumai talasemija sergančių žmonių trūksta tinkamo brolio ir sesers donoro. Be to, kaulų čiulpų transplantacija yra didelės rizikos procedūra, kuri gali sukelti sunkių komplikacijų, įskaitant mirtį.

Susitikite su talasemijos specialistu, kad nustatytumėte, ar esate kandidatas į transplantaciją. Pasirinkus didelės apimties ligoninę, kurioje reguliariai atliekamos kaulų čiulpų transplantacijos, padidėja tikimybė pasveikti ir sumažėja komplikacijų rizika.

Kokia yra talasemija sergančio žmogaus gyvenimo trukmė?

Jei sergate lengva talasemija, turėtumėte tikėtis normalios gyvenimo trukmės. Net jei jūsų būklė yra vidutinio sunkumo ar sunki, turite gerą galimybę išgyventi ilgą laiką, jei laikysitės gydymo programos (transfuzijų ir geležies chelatų terapijos).

Širdies ligos dėl geležies pertekliaus yra pagrindinė talasemija sergančių žmonių mirties priežastis, todėl labai svarbu neatsilikti nuo geležies chelatų terapijos.

Gyvenimas su

Kokios nuolatinės priežiūros man reikės?

Jums reikės dažnai atlikti pilną kraujo tyrimą ir atlikti geležies tyrimus. Jūsų sveikatos priežiūros paslaugų teikėjas gali rekomenduoti kasmet atlikti širdies ir kepenų funkcijos tyrimus. Jie taip pat gali rekomenduoti virusinės infekcijos tyrimus (nes talasemija padidina tam tikrų sunkių infekcijų riziką). Taip pat kasmet reikės atlikti geležies pertekliaus kepenyse tyrimą.

Talasemija yra gydoma būklė. Jūsų simptomai, gydymo tipai, kurių jums prireiks, ir kaip dažnai jų prireiks, priklauso nuo to, koks lengvas ar sunkus yra jūsų talasemija. Paklauskite savo sveikatos priežiūros paslaugų teikėjo, kaip jūsų būklė lems jūsų nuolatinės priežiūros poreikį. Jei planuojate pastoti ir įtariate, kad jūs arba jūsų partneris gali turėti talasemijos genų, kreipkitės į genetinį konsultantą, kad atliktų tyrimus ir patartų.

Apibendrinant, beta talasemija yra paveldima kraujo liga, kuri gali pasireikšti skirtingais sunkumo laipsniais, priklausomai nuo genetinių faktorių. Šios ligos simptomai gali būti įvairūs, nuo lengvų anemijos po sunkius organų pažeidimus. Gydymas gali būti simptominis arba susideda iš reguliaraus kraujo perpylimo. Svarbu laiku nustatyti ligą ir pradėti gydymą, siekiant pagerinti paciento gyvenimo kokybę ir mažinti komplikacijų riziką. Edukacija apie šią ligą yra svarbi tiek pacientams, tiek jų šeimoms, siekiant geriau suprasti ir valdyti talasemijos simptomus.