Proteus sindromas: simptomai ir priežastys

Proteus sindromas yra reta genetinė liga, kuriai būdingas neįprastas organizmo augimas ir formavimasis. Šis sindromas dažnai sukelia nepaprastų simptomų, tokiais kaip didėjantis kūno dydis, odos pakitimai ir netgi organų perteklius. Priežastys, kodėl žmonės susiduria su šia liga, vis dar nėra visiškai suprantamos, tačiau genų mutacijos dažnai laikomos pagrindine šios būklės priežastimi. Supratimas apie Proteus sindromą yra svarbus ne tik medicinos specialistams, bet ir pačiems sergantiems asmenims bei jų šeimoms.

Apžvalga

Kas yra Proteus sindromas?

Proteus sindromas yra reta genetinė būklė, sukelianti pernelyg didelį kaulų, odos, organų ir (arba) audinių augimą. Dėl šios ligos jūsų kūno dalys auga neproporcingai su likusia kūno dalimi. Peraugimas paprastai yra asimetriškas, tai reiškia, kad jis skirtingai veikia dešinę ir kairę kūno puses.

Naujagimiams, sergantiems Proteus sindromu, paprastai nėra jokių ligos požymių. Netipinis augimas pradeda ryškėti nuo 6 iki 18 mėnesių amžiaus. Jis sparčiai vystosi per 10 metų ir sunkėja senstant. Be jūsų fizinės išvaizdos skirtumų, kai kurie žmonės, sergantys Proteus, gali patirti neurologinių problemų. Žmonėms, sergantiems Proteus sindromu, taip pat padidėja kraujo krešulių ir navikų atsiradimo rizika.

Protėjas buvo senovės graikų pokyčių dievas. Mokslininkai šią būklę pavadino Proteuso sindromu, nes dėl jo kūno struktūros laikui bėgant gali keistis.

Kas paveikia Proteus sindromą?

Proteus sindromu gali pasireikšti bet kas. Tačiau kai kurie tyrimai rodo, kad vyrai ir žmonės, kuriems gimimo metu priskirti vyrai, šiek tiek dažniau nei moterys ir žmonės, kuriems gimus paskirtos moterys.

Kaip dažnas Proteus sindromas?

Proteus sindromas yra labai reta būklė, kuria serga mažiau nei 1 iš 1 milijono žmonių visame pasaulyje. Sunku diagnozuoti ligą, nes ji tokia reta, o kitos sąlygos taip pat sukelia asimetrinį augimą. Taigi sunku nustatyti tikrąjį Proteus sindromu sergančių žmonių skaičių. Tyrėjai mano, kad kai kuriems žmonėms liga nediagnozuojama, o kitiems – klaidingai. Apskritai jie mano, kad šia liga serga mažiau nei keli šimtai žmonių visame pasaulyje.

Simptomai ir priežastys

Kokie yra Proteus sindromo požymiai ir simptomai?

Pirmieji Proteus sindromo požymiai dažniausiai pasireiškia nuo 6 iki 18 mėnesių amžiaus, kai prasideda asimetrinis peraugimas. Asimetriškumas reiškia, kad jis gali paveikti vieną kūno pusę labiau nei kitą. Peraugimo pobūdis ir sunkumas gali labai skirtis. Jis gali paveikti beveik bet kurią kūno dalį, įskaitant kaulus, odą, organus ir audinius. Būklė greitai progresuoja per pirmąjį jūsų gyvenimo dešimtmetį.

Jūsų rankų, kojų, kaukolės ir stuburo kaulai gali vystytis netaisyklingai. Jūsų rankos ir kojos gali išaugti iki labai skirtingo ilgio. Jums gali būti stiprus stuburo išlinkimas (skoliozė). Per didelis augimas ilgainiui gali paveikti jūsų sąnarių mobilumą.

Proteus sindromas taip pat gali sukelti nenormalų odos augimą. Dažnai susidaro stori, iškilūs pažeidimai, vadinami smegenų formos jungiamojo audinio nevus. Paprastai jie yra ant kojų padų, bet taip pat gali paveikti rankas. Toks odos augimas retai pastebimas esant kitoms sąlygoms.

Gali atsirasti nenormalus kraujagyslių, įskaitant kapiliarus ir venas, augimas. Per didelis riebalų (riebalinio audinio) augimas gali paveikti jūsų skrandį, rankas ir kojas. Dažniausiai gali išsivystyti gerybiniai (ne vėžiniai) navikai, susidedantys iš riebalinio audinio (lipomos).

Kai kuriems žmonėms, sergantiems Proteus sindromu, taip pat yra neurologinių sutrikimų. Tai gali būti:

• Intelektinės negalios.
• Priepuoliai.
• Regėjimo praradimas.

Proteus sindromas gali sukelti išskirtinius veido bruožus, tokius kaip:

• Ilgas veidas.
• Išoriniai akių kampai nukreipti žemyn.
• Plokščias nosies tiltelis plačiomis šnervėmis.
• Atviros burnos išraiška.

Kokios komplikacijos gali išsivystyti dėl Proteus sindromo?

Labiausiai gyvybei pavojinga Proteus sindromo komplikacija yra kraujo krešulio tipas, vadinamas giliųjų venų tromboze (GVT). GVT dažniausiai paveikia giliąsias kojų ar rankų venas, sukelia skausmą ir patinimą. Jei GVT per kraują patenka į plaučius, tai gali sukelti pavojingą būklę, vadinamą plaučių embolija. Žmonės su Proteus sindromu dažniausiai miršta dėl plaučių embolijos.

Kaip susirgti Proteus sindromu?

Pokytis (mutacija) AKT1 genas sukelia Proteus sindromą. The AKT1 genas padeda kontroliuoti ląstelių augimą ir dalijimąsi. Šio geno mutacija sutrikdo ląstelės gebėjimą kontroliuoti savo augimą. Tai leidžia ląstelei nenormaliai augti ir dalytis, o tai lemia Proteus sindromo peraugimo požymius.

Proteuso sindromas nėra paveldima būklė ir nevyksta šeimose. Genetinė mutacija įvyksta po embriono apvaisinimo (somatinė mutacija). Tai pasireiškia ankstyvuoju nėštumo laikotarpiu, kai viena besivystančio vaisiaus ląstelė spontaniškai mutuoja. Kai mutavusi ląstelė auga ir dalijasi, kai kurios ląstelės turės mutaciją, o kitos ne. Tai vadinama mozaikiniu geno pakitimu. Kaip ir AKT1 genų mutacija paveikia tik kai kurias jūsų kūno ląsteles, liga paveikia tik dalį jūsų kūno.

Diagnozė ir testai

Kaip diagnozuojamas Proteus sindromas?

Jūsų sveikatos priežiūros paslaugų teikėjas atliks fizinę apžiūrą, kad diagnozuotų Proteus sindromą. Jie naudos konkretų būklės charakteristikų kontrolinį sąrašą. Kad jūsų paslaugų teikėjas galėtų apsvarstyti diagnozę, turi būti trys bendrosios ligos savybės. Jie apima:

• Mozaikos paskirstymas: Mozaikinis pasiskirstymas reiškia, kad per didelio augimo vietos ant jūsų kūno yra nevienodos. Kai kurios kūno dalys turi peraugimo požymių, o kitos ne.
• Sporadinis reiškinys: atsitiktinis reiškinys reiškia, kad niekas jūsų šeimoje neturi šios būklės požymių.
• Progresyvus kursas: Progresuojanti eiga reiškia, kad per didelis augimas laikui bėgant labai pakeitė paveiktų kūno dalių išvaizdą.

Be to, jūsų sveikatos priežiūros paslaugų teikėjas atsižvelgs į kitas specifines charakteristikas. Turite turėti specifines kiekvienos kategorijos ypatybes savo teikėjo kontroliniame sąraše, kad jie galėtų diagnozuoti Proteus sindromą.

Kokie tyrimai bus atliekami norint diagnozuoti Proteus sindromą?

Genetinė mutacija, sukelianti Proteus sindromą, nėra kiekvienoje jūsų kūno ląstelėje. Dėl to genetinis tyrimas gali būti sudėtingas, nes kraujo mėginyje gali nebūti mutacijos arba gali būti tik nedideli jos pėdsakai.

Tačiau sveikatos priežiūros paslaugų teikėjai mutavusį geną gali rasti atlikdami kai kurių jūsų paveiktų audinių biopsijos DNR tyrimą. Jie naudos DNR iš mėginio mutavusio geno paieškai.

Valdymas ir gydymas

Ar yra Proteus sindromo gydymas?

Proteuso sindromą išgydyti nėra. Proteus sindromo gydymas apima specifinių simptomų valdymą. Galite dirbti su sveikatos priežiūros paslaugų teikėjų komanda, kad padėtų jūsų individualiems medicininiams poreikiams.

Ortopedas chirurgas gali gydyti jūsų kaulų problemas. Yra daug gydymo būdų, kaip sumažinti kaulų peraugimą rankose, kojose, rankų ir kojų pirštuose. Jie taip pat gali ištaisyti stuburo ir sąnarių problemas. Prieš bet kokias operacijas apsilankysite pas kraujo gydytoją (hematologą), kad įvertintumėte kraujo krešulių riziką.

Galite kreiptis į odos gydytoją (dermatologą) dėl problemų, susijusių su riebalų pertekliumi ir odos pokyčiais. Jums gali prireikti agresyvaus ir dažno gydymo. Kai kurių problemų atveju jūsų sveikatos priežiūros paslaugų teikėjas gali rekomenduoti „laukti ir pamatyti“ metodą. Tai reiškia, kad jie stebės jūsų būklę prieš pradėdami tam tikrą gydymą.

Kiti sveikatos priežiūros paslaugų teikėjai, kurie gali būti susiję su jūsų priežiūra, yra šie:

• Gydytojas reabilitologas (fiziatras).
• Plaučių gydytojas (pulmonologas).
• Kineziterapeutas.
• Ergoterapeutas.
• Asmuo, gaminantis batus ir kitus ortopedinius gaminius (pedortistas).

Mokslininkai visai neseniai atrado genetinę Proteus sindromo priežastį. Tai gali padėti išbandyti naujus vaistus ir kitus gydymo būdus ligai gydyti.

Prevencija

Kaip išvengti Proteus sindromo?

Negalite užkirsti kelio Proteus sindromui, nes tai genetinė būklė. Genetinė mutacija, sukėlusi būklę, įvyko atsitiktinai vaisiaus vystymosi metu. Niekas, kas atsitiko prieš nėštumą ar jo metu, nesukėlė šios būklės.

Perspektyva / Prognozė

Kokia yra Proteus sindromo gyvenimo trukmė?

Proteus sindromo perspektyva (prognozė) labai skiriasi priklausomai nuo jūsų paveiktų kūno dalių ir jūsų būklės sunkumo. Komplikacijos gali būti pavojingos gyvybei ir dažniau sukelti mirtį nei pati būklė. Komplikacijos gali būti giliųjų venų trombozės, plaučių embolijos ir vėžys. Plaučių embolija yra dažniausia Proteus sindromu sergančių žmonių mirties priežastis.

Apskritai apie 25 % žmonių, sergančių Proteus sindromu, miršta nesulaukę 22 metų. Tačiau žmonėms, kuriems būdingi lengvi simptomai, prognozė yra gera, kai gydymas veiksmingas.

Gyvenimas su

Kaip gyventi su Proteus sindromu?

Proteus sindromas gali sukelti fizinių skirtumų, kurie gali būti varginantys ir sunkiai įveikiami. Jūs ir jūsų šeima turėtumėte kuo daugiau sužinoti apie šią būklę. Kalbėdami su kitais šia liga sergančiais žmonėmis ir klausydamiesi jų pasakojimų galite jaustis mažiau vieniši ir labiau suprasti. Paprašykite savo sveikatos priežiūros paslaugų teikėjo išteklių, kurie padėtų jums valdyti jūsų būklę ir susidoroti su ja.

Sužinoti, kad jūs ar jūsų vaikas serga reta genetine liga, gali būti slegianti ir baisu. Tai gali būti ypač sunku, jei būklė sukelia didelių fizinių skirtumų. Taigi, svarbu rasti sveikatos priežiūros paslaugų teikėją, kuris galėtų diagnozuoti Proteus sindromą ir surinkti specialistų komandą. Tinkamai gydant, daugelis žmonių turi gerą prognozę. Taip pat svarbu rasti pagalbos tinklą, kai susidorojate su šia sudėtinga diagnoze.

Proteus sindromas yra retas genetinis sutrikimas, kuris sukelia nenormalų audinių augimą ir padidėjusią kūno masę. Šis sindromas pasireiškia įvairiais simptomais, tokiais kaip greitas kūno dydžio padidėjimas, odos storėjimas, išlenkimas ar deformacija. Priežastys, kodėl šis sindromas išsivysto, dar ne visiškai suprantamos, tačiau žinoma, kad jis dažniausiai atsiranda dėl genetinių mutacijų. Proteus sindromas gali turėti įtakos paciento gyvenimo kokybei, todėl svarbu anksčiau diagnozuoti ir pradėti gydyti šią būklę.