Pirminis imunodeficitas: tipai ir simptomai

Pirminis imunodeficitas yra reta, tačiau rimta liga, kurios metu organizmas negali tinkamai kovoti su infekcinėmis ligomis. Ši būklė gali turėti įvairių tipų ir pasireiškimo formų, o svarbu laiku atpažinti simptomus. Dažniausi pirminio imunodeficitizmo požymiai gali būti nuolatinės infekcijos, lėtinės ligos ir silpnumo jausmas. Svarbu ieškoti savalaikės medicininės pagalbos, nes tinkama gydymo pradžia gali pagerinti paciento gyvenimo kokybę ir išgelbėti gyvybę.

Apžvalga

Kas yra pirminis imunodeficitas?

Pirminis imunodeficitas – tai daugiau nei 400 sutrikimų, turinčių įtakos jūsų imuninei sistemai, grupė. Šie sutrikimai trukdo jūsų imuninei sistemai tinkamai veikti. Tai gali padaryti jus jautresnius infekcijoms ir tam tikroms ligoms, įskaitant autoimunines ligas ir vėžį. Kiti pirminio imunodeficito pavadinimai yra šie:

• Pirminė imunodeficito liga.
• Pirminis imunodeficito sutrikimas (PIDD).
• Įgimtos imuniteto klaidos (IEI).

Genetinės mutacijos (pokyčiai) sukelia pirminį imunodeficitą. Paprastai jie yra paveldimi arba perduodami šeimose, tačiau kartais gali atsirasti sporadiškai. Teikėjai gydo pirminį imunodeficitą užkirsdami kelią infekcijoms ir valdydami jas bei pakeisdami trūkstamus arba sugedusius imuninės sistemos komponentus.

Kokie yra pirminio imunodeficito pavyzdžiai?

Yra daugiau nei 400 pirminio imunodeficito tipų. Šios rūšys skiriasi sunkumo laipsniu, o tai turi įtakos atsiradimo amžiui (kai jie išsivysto). Kai kurios PIDD rūšys sukelia problemų kūdikystėje ir aptinkamos netrukus po kūdikio gimimo. Kiti tipai yra lengvi, todėl diagnozę galite gauti tik iki pilnametystės. Pirminio imunodeficito pavyzdžiai:

• Dažnas kintamasis imunodeficitas (CVID).
• Ataksija-telangiektazija.
• Lėtinė granulomatinė liga (CGD).
• DiGeorge sindromas.
• Hemofagocitinė limfohistiocitozė.
• Selektyvus IgA trūkumas.
• Su X susijusi agamaglobulinemija.

Simptomai ir priežastys

Kokie yra pirminio imunodeficito simptomai?

Pasikartojančios, nuolatinės ar neįprastos infekcijos, kurias sunku gydyti, daugeliui žmonių dažnai yra pirmieji pirminio imunodeficito požymiai. Jie gali būti sunkios infekcijos ir (arba) dalijami su kitais šeimos nariais. Kiti pirminiai imunodeficito simptomai gali būti:

• Norint įveikti infekcijas, reikalingi keli antibiotikų kursai.
• Išsivystančios problemos po gyvos vakcinos gavimo.
• Padidėjusi blužnis.
• Patinę limfmazgiai.
• Svorio kritimas arba prastas augimas.
• Virškinimo problemos, tokios kaip lėtinis viduriavimas.
• Autoimuninės ligos.

Kas sukelia pirminį imunodeficitą?

Pirminis imunodeficitas atsiranda dėl genetinių mutacijų, veikiančių vieną ar kelis jūsų imuninės sistemos komponentus, įskaitant ląsteles ir baltymus. Dėl šių mutacijų jūsų imuninės sistemos dalys gali būti:

• Mažiau aktyvus nei įprastai.
• Defektinis.
• Visiškai nėra.

50–60 % atvejų pirminis imunodeficitas yra susijęs su B limfocitų (B ląstelių) defektais. Šios imuninės sistemos ląstelės gamina jūsų organizme antikūnus, specifinius baltymus. Jūsų imuninė sistema naudoja antikūnus, kad sunaikintų patogenus (ligą sukeliančius veiksnius), pvz., bakterijas ar virusus.

Kokie yra pirminio imunodeficito rizikos veiksniai?

Kiekvienas gali susirgti PIDD, tačiau jei turite biologinę šios ligos šeimos istoriją, didesnė tikimybė, kad susirgsite. Žmonėms pirminis imunodeficitas paprastai atsiranda nesulaukus 20 metų. Pirminis imunodeficitas dažniau pasireiškia žmonėms, kuriems gimimo metu priskirtas vyras (AMAB), nei žmonėms, kuriems gimimo metu priskirta moteris (AFAB).

Kokios yra pirminio imunodeficito komplikacijos?

Pirminis imunodeficitas gali padidinti komplikacijų riziką vėliau. Jums gali išsivystyti autoimuninis sutrikimas arba tam tikros rūšies vėžys. PIDD gali sukelti neįprastai sunkias infekcijas, jei ji nėra gydoma.

Diagnozė ir testai

Kaip diagnozuojamas pirminis imunodeficitas?

Jūsų sveikatos priežiūros paslaugų teikėjas diagnozuos PIDD, remdamasis jūsų asmenine ir šeimos ligos istorija, fizine apžiūra ir laboratoriniais tyrimais.

Norėdami patvirtinti diagnozę, jūsų paslaugų teikėjas gali užsisakyti testus, įskaitant:

• Kraujo tyrimai, skirti nustatyti specifinius imuninės sistemos sutrikimus.
• Genetiniai testai, skirti nustatyti genų mutacijas.
• Srauto citometrija, kurios metu specialiu lazeriu tiriami imuninės sistemos ląstelių mėginiai.

Be to, visose JAV valstijose naujagimių patikros metu atliekami PIDD tipo tyrimai, vadinami sunkiu kombinuotu imunodeficitu (SCID).

Valdymas ir gydymas

Kaip gydomas pirminis imunodeficitas?

Jei gavote pirminę imunodeficito diagnozę, jūsų gydymo tikslai apims esamų infekcijų valdymą ir būsimų infekcijų prevenciją. Tikslus pirminio imunodeficito gydymas priklauso nuo infekcijos tipo.

Jūsų sveikatos priežiūros paslaugų teikėjas gali skirti vaistus, įskaitant:

• Antibiotikai, skirti užkirsti kelią bakterinėms infekcijoms arba jas pašalinti.
• Antivirusiniai vaistai, padedantys atsigauti nuo virusų sukeltų infekcijų.
• Imunoglobulinas, kurį galite gauti į veną (į veną [IV]) arba po oda (po oda), kad pakeistumėte kai kurių tipų imuninės sistemos komponentus.

Kartais žmonėms reikia operacijos, kad būtų galima valdyti infekcijų komplikacijas. Pavyzdžiui, chirurgas gali ištuštinti abscesą, kad sumažintų diskomfortą ir padėtų jums išgyti. Pūlinys yra pūlių rinkinys, susidarantis kūno audiniuose ar organuose. Pūliai yra sudaryti iš negyvų baltųjų kraujo kūnelių, likusių iš jūsų kūno, kovojančių su infekcija.

Kai kuriais atvejais jūsų paslaugų teikėjas gali rekomenduoti kamieninių ląstelių transplantaciją, kad pakeistų sugedusius arba nesančius imuninės sistemos komponentus. Kamieninių ląstelių transplantacijos metu jūsų paslaugų teikėjas naudoja donoro kamienines ląsteles (ląsteles, kurios gali virsti kitokiomis ląstelėmis) ir perkelia jas į jūsų kūną. Šios kamieninės ląstelės ilgainiui tampa tipiškomis imuninės sistemos ląstelėmis.

Genų terapija taip pat buvo sėkmingas tam tikrų tipų PIDD gydymo būdas.

Prevencija

Ar galima išvengti pirminio imunodeficito?

Genetinės mutacijos sukelia daugumą PIDD sutrikimų, todėl nėra galimybės jų išvengti. Jei jūsų šeimoje yra pirminis imunodeficitas, galbūt norėsite apsvarstyti genetinę konsultaciją.

Perspektyva / Prognozė

Kokia yra pirminio imunodeficito žmonių prognozė (perspektyva)?

Gydydami dauguma PIDD sergančių žmonių gyvena sveiką gyvenimą. Kai kuriais atvejais vaistus teks vartoti visą likusį gyvenimą. Taip pat turėtumėte stengtis išvengti infekcijos. Kai kurie patarimai, kaip tai padaryti:

• Laikykitės geros rankų higienos – nusiplaukite rankas muilu ir vandeniu. Darykite tai prieš ir po valgio, pasinaudoję tualetu, prisilietę prie naminių gyvūnėlių ir prisilietę prie bet kokio nešvaraus daikto.
• Venkite minios ir sergančių žmonių.
• Laikykitės savo sveikatos priežiūros paslaugų teikėjo nurodymų dėl vakcinacijos.
• Įsitikinkite, kad pakankamai pailsėsite.
• Laikykitės sau naudingos dietos ir mankštos plano.

Gyvenimas su

Kada turėčiau skambinti savo sveikatos priežiūros paslaugų teikėjui, jei turiu arba manau, kad turiu pirminį imunodeficitą?

Jei turite infekciją, kuri nepraeina, yra neįprastai sunki arba kartojasi, susisiekite su savo sveikatos priežiūros paslaugų teikėju, kad įvertintumėte, ar turite PIDD. Jei žinote, kad sergate PIDD, nedelsdami kreipkitės į savo paslaugų teikėją, jei turite karščiavimą ar infekciją. Tai būtina norint išvengti komplikacijų.

Kokius klausimus turėčiau užduoti savo sveikatos priežiūros paslaugų teikėjui?

• Kokį pirminį imunodeficitą turiu?
• Ar galiu jį perduoti savo biologiniams vaikams?
• Kokius gydymo būdus rekomenduojate?
• Kokio šalutinio gydymo poveikio turėčiau saugotis?
• Kokias komplikacijas gali sukelti ši būklė?

Sąlygos, susijusios su pirminiu imunodeficitu, gali būti sudėtingos gyventi. Pasikartojančios, nuolatinės ar neįprastos infekcijos, kurias sunku gydyti, gali būti išsekusios ir labai pakenkti jūsų savijautai. Bet jūs neturite to išgyventi vienam. Paprašykite savo sveikatos priežiūros paslaugų teikėjo padėti jums rasti paramos grupę. Gali padėti dalintis istorijomis ir patarimais su kitais, patiriančiais pirminį imunodeficitą.

Išvada: Pirminis imunodeficitas yra būklė, kai organizmas turi sutrikusį imuninę sistemą nuo gimimo. Ši problema gali būti paveldima arba kilti dėl kitų sveikatos sutrikimų. Svarbu identifikuoti simptomus ir tipus, kad būtų galima teisingai diagnozuoti ir gydyti. Su tinkama priežiūra ir gydymu, žmonės su pirminiu imunodeficitu gali gyventi pilnavertį gyvenimą. Svarbu laiku konsultuotis su gydytojais ir atlikti būtinus tyrimus, kad būtų išvengta komplikacijų ir pagerinta paciento gyvenimo kokybė.