Vilsono liga: simptomai ir priežastys

Vilsono liga yra sunkus ir pavojingas nevaisingumas, kuris gali turėti didelį įtaką vyrų sveikatai. Simptomai gali būti įvairūs, nuo stiprių skausmų pilvo srityje iki sumažėjusio ar net nebuvimo spermatozoidų kiekių. Dažniausiai liga atsiranda dėl užkrečiamų ligų, lytinių takų sužalojimų arba genetinių veiksnių. Svarbu laiku atpažinti ir gydyti Vilsono ligą, kad būtų išvengta rimtų sveikatos problemų ateityje.

Apžvalga

Kas yra Wilsono liga?

Wilsono liga yra reta genetinė būklė, kuri atsiranda, kai jūsų kūnas kaupia per daug vario, ypač kepenyse ir smegenyse. Jūsų organizmui reikia nedidelio kiekio vario iš maisto, kad išliktų sveikas, tačiau be gydymo Vilsono liga gali sukelti didelį vario kiekį, dėl kurio gali pakenkti gyvybei.

Kas paveikia Vilsono ligą?

Wilsono liga perduodama iš tėvų vaikams. Tam reikalinga nenormalaus geno kopija iš kiekvieno iš tėvų. Labai sunku žinoti, kas jį sukurs, nes tėvai dažnai neturi simptomų, leidžiančių jiems žinoti, kad jie turi nenormalų geną. Jei turite kitų artimų giminaičių, sergančių šia liga, jums didesnė rizika.

Kaip paplitusi Wilsono liga?

Apskaičiuota, kad Wilsono liga serga 1 iš 30 000 žmonių. Tai dažniau pasitaiko žmonėms, kurių šeimos istorija buvo tokia. Yra daugiau žmonių, turinčių tik vieną nenormalaus geno (nešiotojų) kopiją. Nešiotojai paprastai nejaučia simptomų, net jei jie gali užkrėsti ligą savo vaikams. Kadangi nešiotojams nėra jokių simptomų, sunku tiksliai žinoti, kiek žmonių bendroje populiacijoje turi nenormalią geno kopiją.

Kaip Wilsono liga veikia mano kūną?

Wilsono liga be ankstyvos diagnozės ir gydymo gali sukelti gyvybei pavojingų komplikacijų. Toksiškas vario kiekis kaupiasi jūsų organizme, ypač kepenyse ir smegenyse, todėl kyla pavojus pažeisti organus. Padidėjęs vario kiekis paveiks jūsų savijautą, todėl dažnai būsite labai pavargę arba nusilpę, jaučiatės nemalonūs arba jaučiate skausmą. Jei jaučiate silpnumą, nuovargį ar skausmą, kuris nepraeina, kreipkitės patarimo į savo sveikatos priežiūros paslaugų teikėją.

Simptomai ir priežastys

Vilsono liga sukelia simptomus, kurie paveikia kepenis, smegenis, akis ir centrinę nervų sistemą.

Kokie yra Wilsono ligos simptomai?

Vilsono ligos simptomai kiekvienam žmogui labai skiriasi.

Vilsono liga pasireiškia gimus (įgimta), tačiau simptomai pasireiškia tik tada, kai kepenyse, smegenyse, akyse ar kituose organuose kaupiasi varis. Žmonėms, sergantiems Wilsono liga, simptomai paprastai pasireiškia nuo 5 iki 40 metų. Tačiau kai kuriems žmonėms simptomai pasireiškia jaunesniame ar vyresniame amžiuje.

Kai kuriems žmonėms diagnozuojami kiti kepenų ar psichikos sveikatos sutrikimai, kai jie iš tikrųjų serga Vilsono liga. Taip yra todėl, kad simptomai gali būti nespecifiniai ir panašūs į kitas sąlygas, kol nebus išmatuotas vario kiekis.

Kepenų simptomai

Žmonėms, sergantiems Wilsono liga, dažnai pasireiškia hepatito (kepenų uždegimo) simptomai ir gali staigiai susilpnėti kepenų funkcija (ūminis kepenų nepakankamumas). Šie simptomai gali būti:

• Nuovargis.
• Pykinimas ir vėmimas.
• Prastas apetitas.
• Skausmas virš kepenų, viršutinėje pilvo dalyje.
• Tamsi šlapimo spalva.
• Šviesios išmatų spalvos.
• Gelsvas akių baltymų ir odos atspalvis (gelta).

Kai kuriems Wilsono liga sergantiems žmonėms simptomai pasireiškia tik tada, kai jiems išsivysto lėtinė kepenų liga ir cirozės komplikacijos. Šie simptomai gali būti:

• Nuovargis ir silpnumas.
• Netikėtas svorio kritimas.
• Pilvo pūtimas dėl skysčių susikaupimo pilve (ascitas).
• Blauzdų, kulkšnių ar pėdų patinimas (edema).
• Niežtinti oda.
• Sunki gelta.

Centrinės nervų sistemos simptomai

Žmonėms, sergantiems Wilsono liga, gali atsirasti centrinės nervų sistemos simptomų, kurie turi įtakos jų psichinei sveikatai, nes jų organizme kaupiasi varis. Šie simptomai dažniau pasireiškia suaugusiesiems, bet pasitaiko ir vaikams.

Nervų sistemos simptomai gali būti:

• Kalbos, rijimo ar fizinės koordinacijos problemos.
• Sustingę raumenys.
• Drebulys arba nekontroliuojami judesiai.

Wilsono ligos simptomai, turintys įtakos žmogaus psichinei sveikatai, yra šie:

• Nerimas.
• Nuotaikos, asmenybės ar elgesio pokyčiai.
• Depresija.
• Minčių ir jausmų sutrikimai, dėl kurių sunku atskirti, kas yra tikra, o kas ne (psichozė).

Akių simptomai

Daugelis žmonių, sergančių Wilsono liga, turi žalius, auksinius arba rudus žiedus aplink ragenos kraštą akyse (Kayser-Fleischer žiedai). Vario kaupimasis akyse sukelia Kayser-Fleischer žiedus. Jūsų sveikatos priežiūros paslaugų teikėjas gali pamatyti šiuos žiedus per specialų akių tyrimą, vadinamą plyšinės lempos tyrimu.

Dauguma žmonių, kuriems diagnozuota Wilsono liga, turinčių nervų sistemą veikiančių simptomų, taip pat turi Kayser-Fleischer žiedus. Maždaug pusė žmonių, kuriems diagnozuota Wilsono liga, kurie turi tik simptomus, turinčius įtakos kepenims, taip pat turi Kayser-Fleischer žiedus.

Kiti Wilsono ligos simptomai

Vilsono liga gali paveikti kitas kūno dalis ir sukelti simptomus, įskaitant:

• Hemolizinė anemija.
• Kaulų ir sąnarių problemos (artritas arba osteoporozė).
• Širdies sutrikimai (kardiomiopatija).
• Inkstų sutrikimai (inkstų kanalėlių acidozė arba inkstų akmenys).

Kas sukelia Wilsono ligą?

Mutacija ATP7B genas sukelia Wilsono ligą. Šis genas yra atsakingas už papildomo vario pašalinimą iš jūsų kūno.

Paprastai kepenys išskiria papildomo vario į skystį, kuris vėliau saugomas jūsų tulžies pūslėje, kad būtų lengviau virškinti (tulžis). Tulžis iš organizmo per virškinimo traktą išneša varį kartu su kitais toksinais ir atliekomis. Jei sergate Wilsono liga, jūsų kepenys išskiria mažiau vario į tulžį, o papildomas varis lieka jūsų kūne.

Ar galiu paveldėti Wilsono ligą?

Jūs galite paveldėti mutaciją ATP7B genas, sukeliantis Wilsono ligą. Tai reiškia, kad mutavęs genas perduodamas iš tėvų vaikui. Kad susirgtų Wilsono liga, žmogus turi paveldėti du nenormalius genus, po vieną iš kiekvieno iš tėvų (autosominis recesyvinis).

Žmonės, kurie turi vieną ATP7B genas be mutacijos ir vienas ATP7B mutaciją turinčių genų neserga Vilsono liga, tačiau jie yra šios ligos nešiotojai. Tai reiškia, kad jie gali perduoti savo vaikams normalų geną, nešiotoją ar ligos būseną, priklausomai nuo partnerio genetikos.

Diagnozė ir testai

Kaip diagnozuojama Wilsono liga?

Norėdami diagnozuoti Wilsono ligą, jūsų sveikatos priežiūros paslaugų teikėjas paklaus jūsų šeimos istorijos ir asmeninės ligos istorijos, kad nustatytų, ar simptomai gali būti šios būklės pasekmė.

Paslaugų teikėjai ištirs jus, ar nėra kitų požymių, rodančių, kad turite kepenų, smegenų ar akių problemų. Akių tyrimo metu jūsų paslaugų teikėjas atliks plyšinės lempos tyrimą, kuris yra speciali šviesa, kuri ieško Kayser-Fleischer žiedų jūsų akyse.

Jei jie įtaria Wilsono ligą, jūsų sveikatos priežiūros paslaugų teikėjas norės atlikti kraujo ir šlapimo tyrimus.

Kokie tyrimai diagnozuoja Wilsono ligą?

Wilsono ligos diagnozė atliekama atliekant kraujo, šlapimo tyrimus, genetinį tyrimą arba kepenų biopsiją.

Kraujo tyrimai

Kraujo tyrimai gali aptikti daugybę medžiagų jūsų kraujyje, įskaitant:

• Ceruloplazminas: Ceruloplazminas yra baltymas, pernešantis varį kraujyje. Žmonės, sergantys Wilsono liga, dažnai turi žemą ceruloplazmino kiekį.
• Varis: Vilsono liga sergančių žmonių vario kiekis kraujyje gali būti didesnis arba mažesnis nei įprastai.
• Alanino transaminazė (ALT) ir aspartato transaminazė (AST): ALT ir AST yra kepenų fermentų, kurių kiekis yra didelis, kai yra kepenų pažeidimas.
• raudonieji kraujo kūneliai: Žmonėms, sergantiems Wilsono liga, gali būti mažas raudonųjų kraujo kūnelių skaičius (anemija).

Jūsų sveikatos priežiūros paslaugų teikėjas gali užsisakyti kraujo tyrimą, kad patikrintų genetinę mutaciją, sukeliančią Wilsono ligą, jei kiti medicininiai tyrimai nepatvirtina arba atmeta ligos diagnozę.

24 valandų šlapimo surinkimo testas

24 valandas šlapimą rinksite namuose į specialų indą, kuriame nėra vario, kurį suteiks jūsų sveikatos priežiūros paslaugų teikėjas. Laboratorija patikrins vario kiekį šlapime. Vario kiekis šlapime yra didesnis nei įprastai žmonėms, sergantiems Wilsono liga.

Kepenų biopsija

Jei kraujo ir šlapimo tyrimų rezultatai nepatvirtina arba nepaneigia Wilsono ligos diagnozės, jūsų paslaugų teikėjas gali užsisakyti kepenų biopsiją. Kepenų biopsijos metu jūsų sveikatos priežiūros paslaugų teikėjas paims nedidelį audinio mėginį iš jūsų kepenų. Patologas ištirs audinį mikroskopu, kad nustatytų specifinių kepenų ligų, tokių kaip Vilsono liga, požymių ir patikrintų, ar nėra kepenų pažeidimo ir cirozės. Kepenų audinio gabalas bus išsiųstas į laboratoriją, kuri patikrins vario kiekį audinyje.

Vaizdo testai

Jei turite nervų sistemos simptomų, jūsų sveikatos priežiūros paslaugų teikėjas gali naudoti vaizdo testus, kad patikrintų, ar nėra Wilsono ligos požymių ar kitų smegenų būklių. Testai gali apimti:

• MRT.
• Rentgenas.
• KT skenavimas.

Valdymas ir gydymas

Kaip gydoma Wilsono liga?

Gydant Vilsono ligą pagrindinis dėmesys skiriamas toksiško vario kiekio organizme mažinimui ir organų pažeidimo bei simptomų, atsirandančių, kai organai neveikia normaliai, prevencija. Gydymas apima:

• Varį iš organizmo šalinančių vaistų (chelatinių medžiagų, D-penicilamino, tetratiomolibdato) vartojimas.
• Vartokite cinką, kad jūsų žarnynas neįsisavintų vario.
• Valgyti mažai vario turinčią dietą.

Žmonėms, sergantiems Wilsono liga, reikalingas gydymas visą gyvenimą. Gydymo nutraukimas gali sukelti ūminį kepenų nepakankamumą. Jūsų sveikatos priežiūros paslaugų teikėjas reguliariai atliks kraujo ir šlapimo tyrimus, kad patikrintų, kaip veikia gydymas.

Kokie vaistai gydo Vilsono ligą?

Jūsų sveikatos priežiūros paslaugų teikėjas gali pasiūlyti kelis skirtingus vaistus, kad sumažintų vario kiekį jūsų organizme.

Chelatinės medžiagos

Chelatinės medžiagos pašalina varį iš jūsų kūno. Kompleksonų tipai yra šie:

• Penicilaminas.
• Trientinas.

Pradėjus gydymą, gydytojai palaipsniui didina kompleksonų dozę. Žmonės vartoja didesnes kompleksonų dozes, kol jų organizme nebelieka vario. Kai Wilsono ligos simptomai pagerėja ir tyrimai rodo, kad vario lygis yra saugus, jūsų paslaugų teikėjas gali skirti mažesnes kompleksonų dozes kaip palaikomąjį gydymą. Visą gyvenimą trunkantis palaikomasis gydymas neleidžia variui vėl susikaupti.

Šie vaistai gali turėti šalutinį poveikį, todėl turėtumėte paklausti savo paslaugų teikėjo, ar prieš operaciją reikia vartoti maisto papildus, pvz., vitaminus, ar imtis kokių nors atsargumo priemonių.

Cinkas

Cinkas neleidžia žarnynui pasisavinti vario. Jūsų sveikatos priežiūros paslaugų teikėjas gali paskirti cinką kaip palaikomąjį gydymą po to, kai kompleksonai pašalins papildomą varį iš jūsų kūno. Jūsų paslaugų teikėjas taip pat gali skirti cinko, jei sergate Wilsono liga, bet neturite simptomų.

Kokie gydymo būdai galimi nėščioms moterims, kurioms diagnozuota Vilsono liga?

Jei esate nėščia, turėtumėte paklausti savo paslaugų teikėjo, kaip tęsti gydymą nuo Wilsono ligos nėštumo metu. Jūsų paslaugų teikėjas gali skirti mažesnę kompleksonų dozę, nes vaisiui reikia nedidelio kiekio vario. Gali būti labai naudinga turėti akušerį, kuris yra susipažinęs su Wilsono liga.

Taip pat paklauskite savo paslaugų teikėjo, ar saugu maitinti krūtimi (maitinti krūtimi), kol esate gydomas nuo Wilsono ligos.

Ką turėčiau vengti valgyti sergant Vilsono liga?

Jūsų sveikatos priežiūros paslaugų teikėjas gali rekomenduoti pakeisti dietą, kad būtų išvengta tam tikrų maisto produktų, kuriuose yra daug vario, jei sergate Wilsono liga. Ypač turėtumėte vengti:

• Moliuskai.
• Kepenys.

Kiti maisto produktai, kuriuose yra daug vario, yra šie:

• Šokoladas.
• Džiovinti vaisiai.
• Džiovintos pupelės ir žirniai.
• Grybai.
• Riešutai.

Kai gydymas sumažina vario kiekį ir pradėsite palaikomąjį gydymą, pasitarkite su savo sveikatos priežiūros paslaugų teikėju, ar galite saugiai valgyti saikingus kai kurių iš šių maisto produktų kiekius.

Jei vanduo iš čiaupo tiekiamas iš šulinio arba teka variniais vamzdžiais, patikrinkite vario lygį vandenyje. Jums gali tekti naudoti vandens filtrą, kad pašalintumėte varį iš vandentiekio vandens.

Jei planuojate vartoti maisto papildus, pavyzdžiui, vitaminus, prieš vartodami pasitarkite su savo sveikatos priežiūros paslaugų teikėju. Kai kuriuose maisto papilduose yra vario.

Ar yra gydymo komplikacijų?

Vilsono liga gali sukelti komplikacijų, tačiau ankstyva diagnostika ir gydymas gali sumažinti šalutinio poveikio tikimybę. Vaistai, naudojami Wilsono ligai gydyti, taip pat gali turėti šalutinį poveikį, todėl paklauskite savo paslaugų teikėjo, į ką atkreipti dėmesį.

Ūminis kepenų nepakankamumas

Vilsono liga gali sukelti ūminį kepenų nepakankamumą – būklę, kai kepenys greitai nustoja funkcionuoti be įspėjimo. Apie 5% Wilsono liga sergančių žmonių diagnozavus ūminį kepenų nepakankamumą. Dėl ūminio kepenų nepakankamumo gali prireikti kepenų persodinimo.

Ūminis inkstų nepakankamumas ir anemija, vadinama hemolizine anemija, dažnai pasireiškia žmonėms, kuriems yra ūminis kepenų nepakankamumas dėl Wilsono ligos.

Cirozė

Cirozė yra būklė, kai randinis audinys pakeičia sveiką kepenų audinį ir neleidžia kepenims normaliai veikti. Randų audinys taip pat iš dalies blokuoja kraujo tekėjimą per kepenis. Kai cirozė pablogėja, kepenys pradeda neveikti.

Tarp žmonių, kuriems diagnozuota Wilsono liga, diagnozės metu 35–45% jau serga ciroze.

Cirozė padidina galimybę susirgti kepenų vėžiu. Tačiau sveikatos priežiūros paslaugų teikėjai nustatė, kad kepenų vėžys yra rečiau paplitęs žmonėms, sergantiems ciroze dėl Wilsono ligos, nei žmonėms, sergantiems ciroze dėl kitų priežasčių.

Kepenų nepakankamumas

Cirozė galiausiai gali sukelti kepenų nepakankamumą. Sergant kepenų nepakankamumu, jūsų kepenys yra labai pažeistos ir nustoja veikti. Kepenų nepakankamumas taip pat vadinamas paskutinės stadijos kepenų liga. Dėl šios būklės gali prireikti kepenų persodinimo.

Kaip gydomos Vilsono ligos komplikacijos?

Jei Wilsono liga sukelia cirozę, jūsų sveikatos priežiūros paslaugų teikėjas gali gydyti komplikacijas vaistais ar chirurgija.

Jei Wilsono liga sukelia ūminį kepenų nepakankamumą arba lėtinį kepenų nepakankamumą dėl cirozės, gali prireikti kepenų persodinimo. Kai kurie žmonės, kuriems persodintos kepenys, visiškai pasveiks nuo Vilsono ligos, tačiau jūsų sveikatos priežiūros paslaugų teikėjas atidžiai jus stebės, kad įsitikintų, jog transplantacija buvo sėkminga.

Kaip greitai po gydymo pasijusiu geriau?

Vilsono ligos gydymas trunka visą gyvenimą. Laikas, kada pasijusite geriau, priklauso nuo jūsų simptomų sunkumo, tačiau po keturių–šešių mėnesių gydymo ir reguliaraus palaikomojo gydymo jūsų simptomai gali žymiai sumažėti. Dėl Wilsono ligos reikia reguliariai tikrinti jūsų sveikatos priežiūros paslaugų teikėją, kad suprastų, ar gydymas sėkmingas, ir jis pakoreguos jūsų vaistų dozę, kad atitiktų jūsų organizmo poreikius.

Prevencija

Kaip išvengti Wilsono ligos?

Negalite užkirsti kelio Wilsono ligai, nes tai yra paveldimos genetinės mutacijos rezultatas. Jei jūsų šeimoje yra buvę Wilsono ligos atvejų, pasitarkite su savo sveikatos priežiūros paslaugų teikėju apie genetinius tyrimus, kad suprastumėte riziką susirgti Vilsono liga arba susilaukti vaiko, sergančio šia genetine liga.

Perspektyva / Prognozė

Ko galiu tikėtis, jei sergu Vilsono liga?

Priklausomai nuo diagnozės, galite jausti arba nejausti simptomų, susijusių su Vilsono liga. Jei jaučiate simptomus, jie gali būti pavojingi gyvybei, jei negausite gydymo. Svarbu laikytis savo sveikatos priežiūros paslaugų teikėjo gydymo plano, kad pašalintumėte toksišką varį iš jūsų kūno ir išvengtumėte žalos jūsų organams.

Wilsono ligos gydymas trunka visą gyvenimą ir nėra išgydomas. Vilsono liga sergančio žmogaus gyvenimo trukmė yra trumpa ir negydoma. Žmonių, kuriems diagnozuota Wilsono liga ir kuriems sėkmingai persodintos kepenys, prognozė yra gera, tačiau po transplantacijos jus taip pat reikės stebėti visą gyvenimą.

Gyvenimas su

Kaip aš savimi pasirūpinu?

Jei sergate Vilsono liga, galite pasirūpinti savimi vartodami vaistus, kaip nurodė jūsų teikėjas, ir iš savo raciono pašalindami maisto produktus, kuriuose yra daug vario. Gydydami galėsite sumažinti simptomus ir išvengti gyvybei pavojingų komplikacijų.

Kada turėčiau kreiptis į savo sveikatos priežiūros paslaugų teikėją?

Turėtumėte apsilankyti pas savo sveikatos priežiūros paslaugų teikėją, jei pablogėja Vilsono ligos simptomai, ypač jei anksčiau jie pagerėjo. Tai gali reikšti, kad reikia keisti vaisto dozę.

Nedelsdami apsilankykite greitosios medicinos pagalbos skyriuje arba skambinkite 911, jei dėl Wilsono ligos simptomų negalite eiti įprastos rutinos, ypač jei negalite valgyti, nuolat vemiate, patiriate psichozę, jūsų oda pagelsta (gelta) arba sergate sunkia liga. pilvo skausmas.

Kokius klausimus turėčiau užduoti savo gydytojui?

• Ar man reikės kepenų persodinimo?
• Koks yra vaisto, kurį išrašėte Wilsono ligai gydyti, šalutinis poveikis?
• Jei pastojau, ar mano vaikas sirgs Vilsono liga?
• Ar galiu vartoti vaistus, jei pastojau?
• Kiek laiko turėčiau vartoti Jūsų paskirtus vaistus?

Ankstyva Wilsono ligos diagnozė ir gydymas suteikia geriausius rezultatus žmonėms, turintiems šią visą gyvenimą trunkančią genetinę būklę. Jums gali tekti pakeisti gyvenimo būdą, kad pašalintumėte varį iš dietos. Sekite naujienas apie apsilankymus pas savo sveikatos priežiūros paslaugų teikėją, kad įsitikintumėte, jog gydymas sėkmingai sumažina vario kiekį jūsų organizme. Tinkamas gydymas padės jaustis geriau ir išvengti gyvybei pavojingų komplikacijų.

Apibendrinant, Vilsono liga yra rimta kūno būklė, kuri dažniausiai pasireiškia karščiavimu, kosuliu, dusuliu ir kitais simptomais. Ši liga dažniausiai sukelia virusai, ypač gripo virusai. Svarbu laiku kreiptis į gydytoją ir laikytis jo nurodymų gydant šią ligą. Taip pat svarbu laikytis higienos taisyklių ir užkirsti kelią ligos plitimui. Vilsono liga gali būti pavojinga, ypač žmonėms su silpna imunine sistema, todėl svarbu atkreipti dėmesį į savo sveikatą ir vengti kontaktų su ligoniais.