MELAS sindromas: kas tai yra, priežastys, simptomai ir gydymas

MELAS sindromas yra reta genetinė liga, kuri dažniausiai prasideda vaikystėje ar paauglystėje ir sukelia įvairius kūno funkcijų sutrikimus. Šios ligos priežastys yra susijusios su klaidingomis mitochondrijų DNR mutacijomis. Pagrindiniai MELAS sindromo simptomai apima raumenų silpnumą, epilepsiją, regėjimo praradimą, didelį rūgštųjų metabolitų kaupimąsi organizme ir kt. Gydymas dažniausiai yra simptominis, nes iki šiol nėra veiksmingų būdų išgydyti šią sunkią ligą.

Apžvalga

Kas yra MELAS sindromas?

MELAS sindromas yra mitochondrijų liga, kuri dažniausiai pažeidžia jūsų nervų sistemą ir raumenis. Tai taip pat skatina pieno rūgšties kaupimąsi jūsų kūne ir gali sukelti pasikartojančius reiškinius, panašius į insultą. Tiesą sakant, žodis MELAS reiškia mitochondrijų encefalomiopatiją, pieno rūgšties acidozę ir į insultą panašius epizodus.

Mitochondrijos yra daugumos ląstelių dalys, atsakingos už cheminės energijos gamybą. Tik vieno iš šių energijos kūrėjų pavadinimas yra mitochondrija. Jūsų kūnas naudoja angliavandenius energijai gaminti, o šalutinis produktas yra pieno rūgštis.

MELAS yra genetinė būklė, o tai reiškia, kad ją turintys žmonės gimsta ja. Tačiau simptomai paprastai prasideda tik vėliau. Daugumai žmonių, sergančių MELAS, simptomai pasireiškia sulaukus 20 metų arba anksčiau. Tačiau liga gali prasidėti iki 2 metų ir sulaukus 40 metų.

Kaip dažnas MELAS sindromas?

Apskaičiuota, kad MELAS dažnis yra 1 iš 4000 žmonių. Tai vienodai dažna moterims ir žmonėms, kuriems gimimo metu priskiriama moteris (AFAB), ir vyrams bei žmonėms, kuriems gimimo metu priskiriami vyrai (AMAB). Tačiau tik moterys ir žmonės AFAB gali tai perduoti savo vaikams.

Simptomai ir priežastys

Kokie yra MELAS sindromo simptomai?

Kadangi mitochondrijos yra visų ląstelių dalis, MELAS sindromas gali paveikti bet kurį organą ar audinį ir sukelti įvairius simptomus.

Beveik visi žmonės, sergantys MELAS sindromu, serga cukriniu diabetu ir klausos praradimu dar nepasireiškia su smegenimis susijusiems (neurologiniams) simptomams.

Neurologinės problemos, atsirandančios dėl insulto, sukelia šiuos simptomus:

• Elgesio pokyčiai.
• Sumišimas.
• Galvos svaigimas arba pusiausvyros praradimas.
• Nesugebėjimas pajudinti vienos kūno dalies (paralyžius).
• Vienos kūno pusės tirpimas ir (arba) dilgčiojimas.
• Pasikartojantys galvos skausmo epizodai su regėjimo ar kalbos pokyčiais.
• Priepuoliai.
• Neaiškūs žodžiai.
• Kalbos problemos.
• Regėjimo problemos, tokios kaip dvigubas regėjimas ar regėjimo praradimas.
• Silpnumas vienoje kūno pusėje.

Simptomai, turintys įtakos likusiai jūsų kūno daliai, yra šie:

• Žemo ūgio.
• Pasikartojantys vėmimo epizodai.
• Pilvo skausmas (skausmas skrandyje).
• Nuovargis.
• Mėšlungis.

Kas sukelia MELAS sindromą?

Genetinės mutacijos sukelia MELAS sindromą. Genetinės mutacijos (pokyčiai) yra jūsų DNR sekos pokyčiai, kurie jūsų ląstelėms suteikia informacijos, kurios joms reikia, kad jos veiktų taip, kaip turėtų. Genetiniai pokyčiai gali įvykti dėl daugelio priežasčių – nuo ​​vystymosi iki pilnametystės. Bet jei turite MELAS sindromą, jūs paveldėjote mutaciją iš savo motinos, gimusios motinos.

Kokie yra MELAS sindromo rizikos veiksniai?

MELAS sindromo rizikos veiksnys yra šeimos istorija.

Kokios yra MELAS sindromo komplikacijos?

MELAS sindromo komplikacijos gali būti:

• Intelekto negalia ir galima demencija.
• Diabetas.
• Klausos problemos.
• Raumenų problemos, įskaitant spazmus ir kontrolės stoką.
• Eisenos ir pusiausvyros problemos.
• Regėjimo praradimas.
• Kepenų problemos.

Diagnozė ir testai

Kaip diagnozuojamas MELAS sindromas?

Sveikatos priežiūros paslaugų teikėjas surinks ligos istoriją ir paklaus apie jūsų simptomus. Jie taip pat atliks įvairius testus.

Kokie tyrimai bus atliekami norint diagnozuoti MELAS sindromą?

MELAS sindromo diagnozavimo testai gali apimti:

• Genetiniai testai.
• Vaizdo testai, tokie kaip magnetinio rezonanso tomografija (MRT).
• Cerebrospinalinio skysčio, šlapimo (šlapimo) ir kraujo tyrimai.
• Raumenų biopsija (jei reikia).

Valdymas ir gydymas

Kaip gydomas MELAS sindromas?

Nors MELAS sindromo išgydyti nėra, sveikatos priežiūros paslaugų teikėjai rado būdų, kaip gydyti simptomus.

Vaistai MELAS simptomams gydyti

Jūsų paslaugų teikėjas gali pasiūlyti:

• Prieštraukuliniai vaistai: Bet jūs turėtumėte vengti valproato.
• Kofermentas Q10 arba L-karnitinas: Šie produktai gali padidinti mitochondrijų energijos išeigą ir sulėtinti MELAS sindromo progresavimą.
• L-argininas ir L-citrulinas: Šie produktai gali sumažinti į insultą panašių epizodų skaičių ir poveikį.
• ašnsulino arba metforminas: vartojamas diabetui gydyti.
• Atitinkamos vakcinos: Žmonės, turintys MELAS sindromą, turėtų gauti būtinąsias vaikystės vakcinas, taip pat kasmetines vakcinas nuo COVID-19, gripo ir pneumonijos.

Nemedikamentinis MELAS sindromo gydymas

Jūsų paslaugų teikėjas taip pat gali pasiūlyti raumenų jėgos pratimų rutiną ir (arba) kochlearinius implantus, kad padėtų klausai.

Prevencija

Ar galima išvengti MELAS sindromo?

Ne, jūs negalite užkirsti kelio MELAS sindromui. Tačiau šeimos, turinčios šią paveldimą būklę, gali norėti pasikonsultuoti su genetikos konsultantu.

Perspektyva / Prognozė

Ko galiu tikėtis, jei turiu MELAS sindromą?

MELAS sindromas šiuo metu negali būti išgydomas, todėl turėsite jį valdyti visą savo gyvenimą. Dėl ligos pobūdžio – kad ji gali paveikti bet kurį organą ar audinį – gali reikšti, kad jums reikės sveikatos priežiūros paslaugų teikėjų komandos, įskaitant:

• Socialiniai darbuotojai.
• Kineziterapeutai.
• Ergoterapeutai.

Be to, tai gali padėti jums ir jūsų šeimai būti paramos grupės dalimi.

Kokia yra gyvenimo trukmė su MELAS sindromu?

Jums gali kilti klausimas apie MELAS sindromą turinčio žmogaus gyvenimo trukmę, tačiau tikro atsakymo į tai nėra. Skirtingi žmonės turi skirtingus simptomus ir skirtingą atsaką į gydymą. Netgi tos pačios šeimos žmonės turi skirtingus MELAS bruožus ir skirtingas reakcijas į gydymą.

Tačiau tiesa, kad MELAS sindromas gali būti mirtinas.

Gyvenimas su

Kaip galiu pasirūpinti savimi, jei sergu MELAS sindromu?

Turėtumėte vadovautis savo paslaugų teikėjo rekomendacijomis dėl susitikimų planavimo. Tikėtina, kad jūsų paslaugų teikėjas norės jus matyti bent kartą per metus. Jums taip pat gali prireikti kasmetinių testų, kad patikrintumėte savo sveikatą:

• Širdis.
• Cukraus kiekis kraujyje.
• Klausa.
• Akys.

Turėtumėte vengti gerti alkoholį ir rūkyti, nes tai gali pažeisti mitochondrijas.

Pasiskiepykite nuo gripo, pneumonijos ir kitų vakcinų kasmet arba taip, kaip rekomenduojama.

Kokius klausimus turėčiau užduoti gydytojui apie MELAS sindromą?

Svarbu turėti galimybę gauti informacijos iš savo sveikatos priežiūros komandos apie MELAS sindromą. Tikriausiai turite daug klausimų, įskaitant:

• Kokie yra simptomai ar požymiai, rodantys, kad greitoji medicinos pagalba yra arti arba iš tikrųjų vyksta?
• Ar turėčiau jums paskambinti ar eiti tiesiai į greitosios pagalbos skyrių?
• Ar yra maisto planų, kurie gali padėti?
• Kokius vaistus ar gydymo būdus siūlote?
• Koks šalutinis poveikis yra susijęs su šiais vaistais ar gydymu?
• Ar mano šeima turėtų gauti genetinę konsultaciją?
• Ar galiu dalyvauti klinikiniuose tyrimuose?
• Ar galite pasiūlyti paramos grupę man ir mano šeimai?

Išgirsti, kad jūs ar jūsų vaikas serga mitochondrijų liga, gali būti labai sunku. Galbūt nesate girdėję apie mitochondrijas, tačiau tai yra viena iš priežasčių, kodėl svarbu gauti aiškią informaciją apie MELAS sindromą ir tai, ką reiškia jį turėti. Tai taip pat dar viena priežastis rasti sveikatos priežiūros komandą, kuri apimtų visus diagnozavimo, gydymo ir valdymo pagrindus.

Nedvejodami užduokite klausimus ir gaukite reikiamus atsakymus. Ir gaukite tiek pagalbos, kiek jums reikia iš savo sveikatos priežiūros paslaugų teikėjų ir aplinkinių žmonių. Palaikymas – ir palaikymas – gali pakeisti pasaulį.

Išvada – MELAS sindromas yra reta genetinė liga, kuri gali turėti įvairių priežasčių, įskaitant genų mutacijas. Liga sukelia įvairius simptomus, tokius kaip raumenų silpnumas, epilepsija, regos problemos ir kt. Gydymas gali būti simptominis, siekiant palengvinti simptomus ir pagerinti paciento gyvenimo kokybę. Svarbu teikti psichologinę paramą pacientams, sergantiems MELAS sindromu, ir jų šeimoms, siekiant padėti jiems susidoroti su liga.