Hemihiperplazija: simptomai, priežastys ir gydymas

Hemihiperplazija yra reta genetinė būklė, kuriai būdingas vienos kūno pusės perteklius, palyginti su kitą. Tai gali atsirasti kūdikiams ar vaikams ir dažnai išsivysto iki trejų metų amžiaus. Simptomai gali apimti padidėjusį dydį ar formą, nelygius gūžių ar skirtingos ilgumo kojas. Šios būklės priežastys gali būti susijusios su genetika arba hormonų disbalansu. Gydymas gali apimti chirurginę intervenciją, terapiją ar vaistus. Svarbu laiku diagnozuoti hemihiperplaziją ir pradėti gydymą, kad būtų išvengta komplikacijų ateityje.

Apžvalga

Kas yra hemihiperplazija?

Hemihiperplazija (heh-mee-hyper-play-zuh) yra tada, kai viena kūno pusė auga labiau nei kita. Jis taip pat vadinamas peraugimo sindromu arba hemihipertrofija. Paprastai tai paveikia veidą, rankas ar kojas. Jis taip pat gali paveikti vidaus organus, ypač pilvo (pilvo) srityje. Dydžio skirtumai tarp dviejų kūno pusių iš pradžių paprastai būna neryškūs, o vėliau tampa akivaizdesni augant.

Kam veikia hemihiperplazija?

Hemihiperplazija paveikia vaikus, tiek berniukus, tiek mergaites. Tai įgimta būklė, tai reiškia, kad ji yra gimimo metu. Kartais tai diagnozuojama gimus. Kitais atvejais tai nediagnozuojama, kol vaikas auga, o dydžio skirtumai tampa akivaizdesni.

Kaip dažnai yra hemihiperplazija?

Hemihiperplazija yra reta. Tyrimai rodo, kad Beckwith-Wiedemann sindromas, labiausiai paplitęs hemihiperplazijos potipis, pasireiškia maždaug 1 iš 11 000 gimimų.

Kaip hemihiperplazija veikia mano vaiką?

Akivaizdžiausias būdas, kuriuo hemihiperplazija paveikia jūsų vaiką, yra dviejų kūno dalių dydžio skirtumai, kurie paprastai yra simetriški. Pavyzdžiui, viena veido pusė gali atrodyti didesnė (ir labiau išaugusi) nei kita.

Hemihiperplazija padidina vėžio, ypač Wilmso naviko (inkstų vėžio tipo) ir hepatoblastomos (vaikų kepenų vėžio), riziką. Taip yra dėl to, kaip augimo skirtumai veikia jūsų vaiko organus.

Jei jūsų vaikas serga hemihiperplazija, jam greičiausiai reikės reguliarių vėžio patikrinimų iki bent 7 metų amžiaus, įskaitant:

• Pilvo ultragarsas, siekiant patikrinti naviko augimą.
• Kraujo tyrimai, siekiant patikrinti naviko žymenį alfa-fetoproteiną, kuris gali rodyti vėžį.

Simptomai ir priežastys

Kokie yra hemihiperplazijos simptomai?

Ryškiausias hemihiperplazijos simptomas yra tada, kai viena kūno pusė padidėja už kitą. Kartais skirtumas yra subtilus, bet laikui bėgant tampa vis akivaizdesnis.

Kiti simptomai (kurie yra Beckwith-Wiedemann sindromo požymiai) yra šie:

• Susiraukšlėję ausų speneliai.
• Pilvo sienos defektai.
• Padidėję vidaus organai (kepenys, kasa ir inkstai).
• Didelis liežuvis.
• Mažas cukraus kiekis kraujyje (hipoglikemija).

Kuo skiriasi hemihiperplazija ir hemiatrofija?

Abi sąlygos sukelia kūno dydžio skirtumus. Hemiatrofija reiškia vienos kūno pusės nepakankamą išsivystymą. Hemiatrofija dažniausiai paveikia tik vieną kūno sritį, pavyzdžiui, rankas. Hemihiperplazija paveikia kelias sritis vienu metu.

Kas sukelia hemihiperplaziją?

Kai kuriais atvejais genetinis sindromas, vadinamas Beckwith-Wiedemann sindromu, sukelia hemihiperplaziją. Kitais atvejais ši būklė nėra susijusi su jokiais genetiniais sutrikimais, o paslaugų teikėjai nežino priežasties. Kai tai nesusiję su chromosomų anomalijomis, priežastis yra atsitiktinė ir atsitiktinai.

Diagnozė ir testai

Kaip diagnozuojama hemihiperplazija?

Specifinio tyrimo hemihiperplazijai diagnozuoti nėra. Jei jūsų vaiko paslaugų teikėjas mato netolygų augimą tarp dviejų kūno sričių, jis atliks fizinį įvertinimą ir genetinį tyrimą, kad patikrintų, ar nėra Beckwith-Wiedemann sindromo. Genetinis tyrimas padeda jūsų paslaugų teikėjui nustatyti, ar priežastis yra genetinis sindromas.

Jūsų vaiko paslaugų teikėjas taip pat gali atlikti ultragarsą, kad ištirtų vidaus organus dėl netolygaus augimo ar navikų.

Valdymas ir gydymas

Ar yra vaistas nuo hemihiperplazijos?

Ne, hemihiperplazija nėra išgydoma. Jūsų vaiko priežiūros komanda parengs gydymo planą, atitinkantį jų poreikius ir nukreiptą į simptomus.

Kas yra susijęs su hemihiperplazijos gydymu?

Jūsų vaiko hemihiperplazijos gydymas priklauso nuo to, koks didelis skirtumas tarp dviejų kūno pusių. Jūsų vaiko priežiūros komanda gali būti:

• Hepatologas (kepenų specialistas).
• Ortopedas.
• Nefrologas (inkstų specialistas).
• Neurologas.
• Pediatras.
• Plastikos chirurgas.

Šie specialistai dirba kartu, kad sukurtų jūsų vaiko gydymo planą ir stebėtų jo pilvo organus. Jūsų vaiko paslaugų teikėjai taip pat stebi tokias sąlygas kaip hepatoblastoma, nes hemihiperplazija padidina vėžio riziką.

Ar mano vaikui reikės operacijos dėl hemihiperplazijos?

Kartais operacija gali ištaisyti galūnių skirtumus. Tam yra įvairių tipų operacijos. Jei jūsų sveikatos priežiūros komanda rekomenduoja operaciją, pasikalbėkite su jais, koks tipas tinka jūsų vaikui. Jūsų vaikui gali būti atlikta tokia procedūra:

• Pailginkite trumpesnę galūnę.
• Padėkite sulėtinti didesnės galūnės augimą.

Ar yra komplikacijų ar šalutinių poveikių gydant hemihiperplaziją?

Jei jūsų vaikui bus atlikta operacija, jis kelias savaites gali jaustis pavargęs. Jie taip pat gali jausti skausmą pjūvio vietose. Paklauskite savo paslaugų teikėjo apie kitus galimus jūsų vaiko konkrečios procedūros šalutinius poveikius.

Kiek laiko užtrunka atsigauti po operacijos dėl hemihiperplazijos?

Atsigavimo laikas skiriasi priklausomai nuo jūsų vaiko operacijos. Jūsų vaikas gali jausti patinimą, skausmą ar tirpimą kelias dienas ar savaites po procedūros. Pasitarkite su savo vaiko paslaugų teikėju, jei laikui bėgant gijimas nepagerėja.

Prevencija

Kaip išvengti hemihiperplazijos?

Negalite užkirsti kelio hemihiperplazijai, kuri atsitiktinai atsiranda nėštumo metu. Jei jūsų vaikas serga hemihiperplazija, kurią sukelia Beckwith-Wiedemann sindromas, ir jūs norite prisijungti prie savo šeimos, pasitarkite su savo paslaugų teikėju dėl genetinių tyrimų. Šio tipo tyrimai gali padėti užtikrinti, kad chromosomų anomalijos neperduotų būsimiems vaikams.

Jei jūs arba jūsų partneris turėjo genetinių sutrikimų ir ketinate pastoti, pasitarkite su savo sveikatos priežiūros paslaugų teikėju. Galbūt norėsite apsvarstyti išankstinio nusistatymo konsultacijas.

Perspektyva / Prognozė

Ko galiu tikėtis, jei turiu hemihiperplaziją?

Jei jūs arba jūsų vaikas serga hemihiperplazija, galite susidurti su sunkumais dėl nevienodo dydžio tarp kūno dalių. Pavyzdžiui, gali būti sunkiau rasti tinkamus drabužius. Galūnių ilgio skirtumai kartais gali turėti įtakos fiziniams gebėjimams, tokiems kaip šliaužimas, ėjimas ir bėgimas.

Hemihiperplazijos diagnozė taip pat reiškia, kad jūsų vaikas bus reguliariai tikrinamas dėl vėžio. Galite tikėtis, kad jūsų vaikas bus tikrinamas kas kelis mėnesius iki 7 metų.

Kokia yra hemihiperplazijos perspektyva?

Hemihiperplazija yra visą gyvenimą trunkanti būklė. Tyrimai rodo, kad ankstyva diagnozė ir reguliarus navikų patikrinimas suteikia geresnę perspektyvą. Jei vaikas, kuris reguliariai tikrinasi, suserga vėžiu, greičiausiai tai yra mažesnis navikas ir ankstyvos stadijos liga. Gydymas paprastai būna sėkmingesnis, kai jis pradedamas ankstyvose stadijose.

Kokia yra vidutinė hemihiperplazijos gyvenimo trukmė?

Dauguma vaikų, sergančių hemihiperplazija, gyvena sveikai ir turi tipišką gyvenimo trukmę. Nors atranka dėl vėžio yra svarbi vaikystėje, padidėjusi rizika mažėja vaikui augant paaugliui.

Gyvenimas su

Kokius klausimus turėčiau užduoti paslaugų teikėjui apie hemihiperplaziją?

Jei jūsų vaikas serga hemihiperplazija, tikriausiai turite klausimų. Gaukite atsakymus, kad nusiramintumėte ir pasiruoštumėte būsimam keliui. Paklauskite savo vaiko sveikatos priežiūros paslaugų teikėjo:

• Ar mano vaiko hemihiperplazija yra genetinė ar atsitiktinė?
• Kodėl rekomenduojate šį gydymą ar procedūrą?
• Ką daryti, kad mano vaikui būtų patogiau prieš ir po operacijos?
• Kiek laiko mano vaikas turės būti ligoninėje?
• Kokio tipo pjūvis bus, jei toks bus?
• Kokių vaistų reikės mano vaikui, jei tokių yra?
• Kokia yra mano vaiko operacijos ir anestezijos rizika?
• Kiek laiko užtruks, kol mano vaikas atsigaus po operacijos?
• Ko galiu tikėtis dėl ilgalaikės savo vaiko sveikatos?

Hemihiperplazija, taip pat žinoma kaip hemihipertrofija arba peraugimo sindromas, yra įgimta būklė, dėl kurios viena kūno pusė auga labiau nei kita. Šie augimo skirtumai gali būti neaiškūs gimus. Jei pastebite vaiko galūnių ilgio ar kūno dydžio skirtumus jiems augant, pasitarkite su pediatru. Kadangi ši būklė padidina vėžio riziką, svarbu anksti diagnozuoti.

Apibendrinant, hemihiperplazija yra reta genetinė būklė, kurios simptomai gali būti įvairūs, įskaitant padidėjusį vienos kūno dalies dydį ir kitus sveikatos problemų. Šios būklės priežastys dažnai yra susijusios su genetiniais veiksniais, o gydymas gali apimti įvairias terapijas, nuo vaistų iki chirurginės intervencijos. Svarbu laiku diagnozuoti hemihiperplaziją ir pradėti gydymą, siekiant išvengti komplikacijų ir pagerinti paciento gyvenimo kokybę. Specializuotų specialistų konsultacija yra svarbi norint sėkmingai kontroliuoti šią būklę.