Russell-Silver sindromas: simptomai, priežastys, diagnozė ir perspektyva

Russell-Silver sindromas yra reta ir paveldima genetinė būklė, kuri sukelia sumažėjusį augimą, galvos dydžio mažumą, įvairius fizinės išvaizdos pokyčius ir kitus simptomus. Ši sindromo diagnozė yra sudėtinga ir reikalauja atidžios medicininės analizės. Nepaisant šios būklės sunkumų, teisinga diagnozė ir nuolatinė, nuosekli gydymo priežiūra gali pagerinti paciento perspektyvas ir gyvenimo kokybę. Šiame straipsnyje žvilgsnis bus metamas į Russell-Silver sindromo simptomus, priežastis, diagnozę ir perspektyvas.

Apžvalga

Kas yra Russell-Silver sindromas?

Russell-Silver sindromas yra retas genetinis sutrikimas, turintis įtakos jūsų vaiko kūno augimui prieš ir po gimimo. Vaikai, gimę su šia liga, dažnai turi mažą gimimo svorį ir turi įgimtų anomalijų (įgimtų defektų). Be to, jie dažnai turi didelių maitinimosi problemų ir kitų sveikatos komplikacijų.

Kas paveikia Russell-Silver sindromą?

Russell-Silver sindromas yra genetinė būklė, kuri gali turėti įtakos bet kuriam vaikui. Sutrikimas vienodai paveikia berniukus ir mergaites.

Kaip dažnas yra Russell-Silver sindromas?

Russell-Silver sindromas yra reta genetinė būklė, kuri paveikia maždaug vieną iš 15 000–100 000 gimimų. Tikslus būklės dažnis nežinomas. Russell-Silver sindromo savybės dažnai primena kitų augimo sutrikimų ir įgimtų būklių charakteristikas. Dėl šios priežasties daugelis Russell-Silver sindromo atvejų gali likti nediagnozuoti.

Kada buvo atrastas Russell-Silver sindromas?

Dr. Henry Silveris 1953 m. atrado tam tikrus Russell-Silver sindromo požymius. 1954 m. daktaras Alexanderis Russellas atrado papildomų šios būklės ypatybių. Beveik 20 metų mokslininkai manė, kad Silveris ir Raselas rado dvi atskiras ligas. Vėliau buvo nustatyta, kad gydytojai matė skirtingus tos pačios būklės požymius. Jungtinėse Amerikos Valstijose ši būklė paprastai vadinama Russell-Silver sindromu. Europoje ši būklė vadinama Silver-Russell sindromu.

Simptomai ir priežastys

Kokie yra Russell-Silver sindromo simptomai?

Russell-Silver sindromo požymiai kiekvienam vaikui labai skiriasi. Ši būklė gali paveikti daugybę skirtingų jūsų vaiko kūno dalių. Dažni būklės požymiai gali būti:

Augimas

• Intrauterinio augimo apribojimas (IUGR): kai jūsų kūdikis neauga taip, kaip tikėtasi nėštumo metu.
• Mažas gimimo svoris.
• Nesugebėjimas augti ir priaugti svorio, kaip tikėtasi po gimimo (nesugebėjimas klestėti).
• Žemo ūgio.

Kaukolės ir veido (kraniofacialiniai) bruožai

• Didelis galvos dydis, palyginti su likusia kūno dalimi (ūgis ir svoris).
• Uždelstas minkštosios vietos (fontanelle) uždarymas.
• Trikampio formos veidas.
• Atsikišusi kakta.
• Siauras smakras.
• Mažas žandikaulis (mikrognatija).
• Žemyn pasukti burnos kampai.

Dantų problemos

• Dantų trūkumas (hipodontija).
• Neįprastai maži dantys (mikrodontija).
• Dantų susigrūdimas.
• Suskilęs gomurys.

Kitos fizinės savybės

• Rankos ir kojos yra skirtingo ilgio (hemihipertrofija).
• Penktųjų (rožinių) pirštų išlinkimas į vidų (klinodaktilis).
• Skoliozė.

Kokios yra Russell-Silver sindromo komplikacijos?

Dėl fizinio Russell-Silver sindromo poveikio jūsų vaikas gali patirti sveikatos komplikacijų. Šios komplikacijos gali būti:

Maitinimo sunkumas

• Prastas apetitas.
• Lėtinis rūgšties refliuksas (GERD).
• Ezofagitas.

Neurologinio vystymosi problemos

• Sulėtėję motoriniai įgūdžiai (vystymosi vėlavimas).
• Kalbos vėlavimas.
• Mokymosi skirtumai.

Kitos komplikacijos

• Augimo vėlavimas.
• Sunku vaikščioti ar išlaikyti pusiausvyrą.
• Hipoglikemija (mažas cukraus kiekis kraujyje).
• Inkstų problemos.
• Reprodukcinės sistemos ir šlapimo sistemos problemos.

Kaip Russell-Silver sindromas veikia suaugusiuosius?

Suaugusieji, turintys Russell-Silver sindromą, paprastai yra žemo ūgio. Vidutinis vyrų, sergančių Russell-Silver sindromu, ūgis yra 4 pėdos, 11 colių. Vidutinis moterų, sergančių šia liga, ūgis yra 4 pėdos, 7 coliai.

Be to, tyrimai parodė, kad suaugusiesiems, sergantiems Russell-Silver sindromu, senstant gali kilti naujų sveikatos komplikacijų. Šios komplikacijos gali būti:

• Medžiagų apykaitos sindromas.
• Maža raumenų masė.
• Mažas kaulų tankis.
• Mažas lytinis potraukis (hipogonadizmas).
• Sėklidžių vėžys.
• Miokloninė distonija: sutrikimas, sukeliantis greitus, nevalingus judesius.

Kas sukelia Russell-Silver sindromą?

Russell-Silver sindromas yra sudėtingas sutrikimas. Nustatyta, kad šią būklę sukelia tam tikrų genų, kurie kontroliuoja augimą, genetiniai anomalijos. Russell-Silver sindromas buvo susijęs su genetiniais 7 arba 11 chromosomų pokyčiais maždaug 60% žmonių, sergančių šia liga.

Tačiau apie 40% žmonių, kuriems kliniškai diagnozuota ši liga, genetinė priežastis nebuvo nustatyta. Pakeitimai, susiję su kitomis chromosomomis nei 7 ir 11, gali sukelti būklę. Mokslininkai toliau tiria kitus genetinius pokyčius, galinčius sukelti šį sutrikimą.

Diagnozė ir testai

Kaip diagnozuojamas Russell-Silver sindromas?

Diagnozuoti Russell-Silver sindromą gali būti sunku, nes būklės savybės ir sunkumas labai skiriasi. Tačiau jūsų kūdikio sveikatos priežiūros paslaugų teikėjas paprastai atliks jūsų kūdikio fizinę apžiūrą. Jie taip pat paprašys molekulinių genetinių tyrimų. Genetiniai tyrimai gali patvirtinti diagnozę iki 60% atvejų.

Valdymas ir gydymas

Kaip gydomas Russell-Silver sindromas?

Russell-Silver sindromo gydymas skiriasi. Tai priklauso nuo esamų simptomų ir būklės sunkumo. Sutrikimo valdymas turi būti pradėtas kuo greičiau, kad jūsų vaikas gautų geriausią įmanomą rezultatą. Sveikatos priežiūros paslaugų teikėjų komanda suteiks jūsų kūdikio gydymą. Šioje komandoje gali būti:

• Jūsų kūdikio pediatras.
• Vystymosi pediatrė.
• Gydytojas, kurio specializacija yra skeletas (ortopedas).
• Gydytojas, kurio specializacija yra liaukos ir hormonai (endokrinologas).
• Gydytojas, kuris specializuojasi virškinimo sistemos srityje (gastroenterologas).
• Dietologė.
• Neurologas.
• Dantų specialistas.
• Logopedas.
• Psichologas.
• Genetikas konsultantas ir genetikas.

Gydymas bus susijęs su jūsų vaiko būkle:

Augimas

Mitybos palaikymas bus svarbiausias gydymas pirmaisiais dvejais jūsų vaiko gyvenimo metais. Jūsų vaiko sveikatos priežiūros paslaugų teikėjai pasirūpins, kad jūsų vaikas gautų pakankamai kalorijų. Jei reikia, tai galima padaryti per maitinimo vamzdelį:

• Nasogastrinis vamzdelis: plonas vamzdelis eina nuo kūdikio nosies iki jo skrandžio per stemplę.
• Gastrostomijos vamzdelis: Vamzdis įkišamas tiesiai į jūsų kūdikio skrandį per mažą pjūvį (pjūvį) jo pilvo (pilvo) sienelėje.

Augimo hormono (GH) terapija:

• Pagerina Jūsų vaiko kūno struktūrą, motorikos vystymąsi ir apetitą.
• Sumažinti hipoglikemijos (mažo cukraus kiekio kraujyje) riziką.
• Padidina augimą.

Maitinimas

Rūgšties refliuksas gali būti gydomas:

• Mažiau, dažniau valgykite.
• Valgydami laikykite kūdikį vertikaliai.
• Vaistai, įskaitant H2 blokatorius, kurie mažina rūgšties gamybą, ir protonų siurblio inhibitorius, kurie yra stipresni rūgšties blokatoriai, kurie taip pat padeda išgydyti pažeistus stemplės audinius.
• Fundoplikacija: chirurginė procedūra, kuri sustiprina vožtuvą (sfinkterį) tarp jūsų vaiko stemplės ir skrandžio.

Hipoglikemija

Hipoglikemija gali būti gydoma:

• Dažnas maitinimas.
• Maisto papildai.
• Sudėtingi angliavandeniai.

Dantų

Norint ištaisyti vaiko dantų problemas, gali prireikti įvairių dantų procedūrų, tokių kaip breketai ar burnos chirurgija.

Kitos komplikacijos

Specialūs petnešos ar batai kartais gali padėti vaikščioti ir pagerinti jūsų vaiko pusiausvyrą. Retai gali prireikti operacijos, kad būtų ištaisyta galūnių asimetrija.

Kaip valdyti Russell-Silver sindromo simptomus?

Be gydymo, jūsų kūdikio sveikatos priežiūros paslaugų teikėjas gali rekomenduoti keletą gydymo būdų. Jie apima:

• Psichosocialinė terapija: Psichosocialiniai terapeutai (socialiniai darbuotojai) teikia psichikos sveikatos pagalbą. Jie gali padėti sprendžiant problemas, susijusias su jūsų vaiko įvaizdžiu, bendraamžių santykiais ir socialine sąveika.
• Genetinės konsultacijos: Genetikos konsultantai gali patvirtinti jūsų kūdikio diagnozę ir pasiūlyti konsultacijas jums ir jūsų šeimai.
• Fizinė terapija: Kineziterapeutai padeda fiziniais pratimais ištempti ir sustiprinti jūsų vaiko raumenis ir sausgysles.
• Ergoterapija: Ergoterapeutai padeda tobulinti smulkiąją motoriką, vizualinį suvokimą, pažintinį samprotavimą ir jutimo apdorojimą.
• Kalbos terapija: Logopedai padeda kalbant, kalbant, bendraujant, maitinant ir nuryjant

Prevencija

Kaip sumažinti riziką susilaukti vaiko su Raselio-Sidabro sindromu?

Russell-Silver sindromas yra genetinių pokyčių rezultatas, todėl jokiu būdu negalima išvengti šios būklės. Jei planuojate pastoti ir norite suprasti savo riziką susilaukti vaiko, turinčio genetinę būklę, pasitarkite su savo sveikatos priežiūros paslaugų teikėju apie išankstinio pastojimo genetinį tyrimą.

Perspektyva / Prognozė

Ko galiu tikėtis, jei turiu vaiką su Russell-Silver sindromu?

Russell-Silver sindromas yra visą gyvenimą trunkanti būklė, tačiau ji neturi jokio gyvybei pavojingo šalutinio poveikio. Jūsų vaiko perspektyvos yra teigiamos, tačiau tai priklauso nuo diagnozės ir gydymo. Jūsų kūdikiui reikės skubios medicininės priežiūros ir tolesnio stebėjimo. Jei gydymas bus atliktas anksti ir sėkmingai, jūsų kūdikio gyvenimo trukmė bus normali.

Papildomi bendri klausimai

Kuo skiriasi Russell-Silver sindromas ir Sidabro sindromas?

Russell-Silver sindromas ir Sidabro sindromas yra retos genetinės būklės, kurias sukelia geno pasikeitimas. Sidabro sindromą sukelia pakitimai BSCL2 genas. Sidabro sindromas yra genetinis sutrikimas, pasireiškiantis raumenų sustingimu (spastiškumu) ir apatinių galūnių paralyžiumi (paraplegija). Sidabrinio sindromo simptomai paprastai prasideda tik vėlyvoje vaikystėje. Simptomai blogėja, kai žmonės sensta, tačiau asmenys, sergantys šia liga, paprastai gyvena aktyvų gyvenimą.

Nors Russell-Silver sindromo diagnozė gali būti didžiulė, svarbu atsiminti, kad vaikai, gimę su šia liga, paprastai turi teigiamą prognozę. Anksti įsikišus ir gydant, Russell-Silver sindromas nėra pavojinga gyvybei. Specialistų komanda dirbs su jumis ir jūsų vaiku, kad jie galėtų toliau gyventi įprastą, sveiką gyvenimą.

Russell-Silver sindromas yra reta genetinė būklė, kuri dažnai pasireiškia gimimo metu mažo svorio ir vėlesniu augimo sustojimu. Nors daugelis simptomų yra įprasti sveikų vaikų vystymuisi, svarbu atkreipti dėmesį į unikalias ypatybes, kurios gali kelti rūpesčių. Tikslia diagnozė ir reguliarus medicininis stebėjimas yra būtini siekiant užtikrinti, kad vaikas gautų tinkamą pagalbą ir palaikymą. Nors ši būklė nėra išgydoma, ankstyva intervencija gali padėti vaikui pasiekti savo pilną potencialą. Svarbu teikti šeimoms emocinį ir praktinį palaikymą siekiant suteikti jiems būtiną pagalbą ir supratimą apie būklės eigą.