Kūdikių neuroaksoninė distrofija (INAD): simptomai ir prognozė

Kūdikių neuroaksoninė distrofija (INAD) yra retas ir negydomas genetinis sutrikimas, kuris paprastai prasideda pirmųjų gyvenimo metų metu. Šis sutrikimas sukelia nervų sistemos pažeidimus, kuriuos lydi įvairūs simptomai, tokie kaip raumenų silpnumas, judesių sutrikimai, regos ir aklumo problemos bei psichinės vystymosi atsilikimas. Nors šia liga sergantys vaikai gali turėti sunkų kelią prieš save, svarbu neprarasti vilties ir ieškoti specialistų pagalbos bei paramos. Šiame straipsnyje išnagrinėsime svarbiausius INAD simptomus bei prognozę, siekdami informuoti ir padėti šeimoms, kurioms tenka susidurti su šia reta liga.

Apžvalga

Kas yra infantilinė neuroaksoninė distrofija (INAD)?

Kūdikių neuroaksoninė distrofija (INAD) yra reta liga, dėl kurios riebalinės medžiagos (lipidai) kaupiasi ant nervų. Tai veikia nervinius signalus, todėl palaipsniui prarandama raumenų kontrolė, regėjimas, kalba ir intelektas. Šie simptomai paprastai pasireiškia kūdikystėje, tačiau gali pasireikšti ir paauglystėje.

Paveldimas genų pokytis (mutacija) sukelia INAD. Tai yra lipidų kaupimosi sutrikimo tipas. Deja, šios gyvybei pavojingos būklės išgydyti nėra.

Kas yra lipidų kaupimosi sutrikimas?

Lipidų kaupimosi sutrikimai yra paveldimų medžiagų apykaitos sutrikimų tipas. Šie sutrikimai veikia jūsų medžiagų apykaitą, kuri padeda maistą paversti energija ir išvalo toksinus iš organizmo.

Lipidai yra riebios medžiagos, randamos ląstelių membranose ir mielino apvalkale, kuris apsaugo jūsų smegenų ir nugaros smegenų nervus. Tai yra svarbios jūsų nervų sistemos dalys. Jei turite lipidų kaupimosi sutrikimų, jūsų kūnas kaupia lipidus. Jums išsivysto saugojimo sutrikimas.

Lipidų kaupimosi sutrikimai, tokie kaip INAD, yra progresuojančios ligos. Simptomai blogėja, nes lipidai ir toliau kaupiasi jūsų kūne.

Ką reiškia „kūdikiška neuroaksoninė distrofija“?

Galite geriau suprasti šią ligą, kai išskaidysite kiekvieno žodžio reikšmę:

• Infantilus: INAD yra gimus (įgimta liga). Simptomai paprastai atsiranda kūdikystėje ir iki vaikui sukanka 3 metai.
• Neuroaksoninis: Liga pažeidžia nervų ląstelių aksonus. Aksonai neša pranešimus iš jūsų smegenų į likusį kūną.
• Distrofija: Distrofija yra medicininis terminas, apibūdinantis sutrikimus, dėl kurių audiniai, organai ir raumenys nyksta.

Kokie kiti infantilinės neuroaksoninės distrofijos (INAD) pavadinimai?

Kai kurie sveikatos priežiūros paslaugų teikėjai taip pat vartoja terminą „Seitelbergerio liga“, nurodydami INAD. Gydytojas Seitelbergeris pirmą kartą aprašė šį sutrikimą šeštajame dešimtmetyje. Taip pat galite išgirsti terminą „PLA2G6-susijusi neurodegeneracija“ arba PLAN.

Kokie yra INAD tipai?

Infantilinė neuroaksoninė distrofija yra labiausiai paplitęs tipas. Sveikatos priežiūros paslaugų teikėjai tai gali vadinti klasikine INAD forma. Kaip rodo pavadinimas, simptomai yra akivaizdūs kūdikystėje.

Sergant netipiniu INAD (aNAD), simptomai pasireiškia maždaug 4 metų amžiaus arba rečiau – paauglystėje. Jūsų vaikas gali turėti kalbos vėlavimą arba gali turėti autizmo spektro sutrikimą. Ligos progresavimas yra lėtesnis.

Kaip dažnas yra INAD?

INAD yra labai reta liga. Tai gali turėti įtakos 1 vaikui iš 1 milijono iki 2 milijonų vaikų.

Simptomai ir priežastys

Kas sukelia infantilinę neuroaksoninę distrofiją (INAD)?

Vaikai, sergantys INAD, paveldi pakitusį arba mutavusį PLA2G6 genas iš kiekvieno iš tėvų. Šis genas padeda gaminti fermentą (baltymų tipą), vadinamą A2 fosfolipaze, kuris skaido riebalus, vadinamus fosfolipidais. Šio tipo riebalų apykaita išlaiko nervų ląsteles nepažeistas, kad jos tinkamai veiktų.

Vaikams, sergantiems INAD, pasikeitė PLA2G6 genas trukdo fermentų gamybai ir funkcionavimui. Sferos formos medžiagos, vadinamos sferoidiniais kūnais, kaupiasi ant nervų. Šios nuosėdos dažnai kaupiasi nervų galūnėse, kurios jungiasi su akimis, raumenimis ir oda. Geležis taip pat gali kauptis jų smegenyse.

Kam gresia INAD?

Kūdikių neuroaksoninė distrofija yra autosominis recesyvinis sutrikimas. Tai reiškia, kad vaikas turi paveldėti pakeitimo kopiją PLA2G6 geną iš kiekvieno iš tėvų, kad išsivystytų liga. Vaiko tėvai yra mutavusio geno nešiotojai, tačiau šia liga neserga.

Kai abu tėvai turi mutavusį geną, kiekvienas jų vaikas turi:

• 1 iš 4 tikimybė negauti mutavusio geno (nėra ligos rizikos).
• 1 iš 4 tikimybė susirgti INAD.
• 1 iš 2 tikimybė būti nešiotoju, kuris nesusirgs INAD liga.

Kokie yra INAD simptomai?

Naudojant klasikinį INAD, jūsų kūdikis dažnai vystosi normaliai nuo pirmųjų šešių mėnesių iki trejų gyvenimo metų. Tada jie pamažu praranda įgytus įgūdžius, tokius kaip sėdėjimas, šliaužiojimas, vaikščiojimas ir kalbėjimas. Šis regresas dažnai atsiranda dėl raumenų nykimo, dėl kurio sumažėja raumenų tonusas (hipotonija). Jūsų vaikas gali atrodyti išsekęs, ypač bagažinės srityje. Kai liga progresuoja, atsiranda raumenų sustingimas arba spazmiškumas.

Vaikai, sergantys INAD, taip pat gali patirti:

• Ataksija (koordinacijos ir pusiausvyros sutrikimai).
• Rijimo pasunkėjimas (disfagija).
• Klausos praradimas.
• Nesugebėjimas išlaikyti ar valdyti galvos.
• Kognityvinės funkcijos praradimas, dėl kurio išsivysto demencija.
• Priepuoliai.
• Kalbos sutrikimai (dizartrija) dėl raumenų silpnumo.
• Prisimerkęs, svyruojantys akių judesiai (nistagmas) arba kitos problemos, pvz., regėjimo praradimas.

Kūdikiai, sergantys INAD, dažnai turi ryškių veido pokyčių, pastebimų gimus, pavyzdžiui:

• Sukryžiuotos akys (žvairumas).
• Didelės, žemai stūksančios ausys.
• Iškili kakta.
• Maža nosis arba žandikaulis.

Diagnozė ir testai

Kaip diagnozuojamas INAD?

Jei ši liga serga jūsų šeimoje, prenatalinis testas gali nustatyti, ar jūsų būsimas kūdikis paveldėjo mutavusį geną. Choriono gaurelių mėginių ėmimo (CVS) testas patikrina placentos ląsteles dėl genetinės mutacijos.

Kūdikių, vaikų ir suaugusiųjų testai apima:

• Kraujo tyrimas siekiant surasti mutavusį PLA2G6 genas. Genetinis testas nustato ligą 8 iš 10 vaikų, sergančių INAD.
• Elektroencefalograma (EEG), skirta priepuolių aktyvumui nustatyti.
• MRT, siekiant nustatyti smegenų pokyčius.
• Nervų laidumo testas kaip elektromiograma.
• Odos biopsija arba nervų ar audinių biopsija, siekiant ieškoti sferoidinių kūnų nervų aksonuose.

Valdymas ir gydymas

Kaip gydoma kūdikių neuroaksoninė distrofija (INAD)?

Kūdikių neuroaksoninės distrofijos nėra medicininio gydymo ar išgydymo. Gydymas sutelktas į simptomų palengvinimą, kad jūsų vaikas jaustųsi patogiai. Šios terapijos apima:

• Antikonvulsantai (vaistai nuo traukulių).
• Maitinimo vamzdelis (enteralinis maitinimas).
• Vaistai sustingusiems raumenims palengvinti.
• Skausmą malšinantys vaistai.
• Fizinė terapija ir tinkama padėtis vaiko galvai ir nusilpusiems raumenims palaikyti.
• Raminamieji vaistai.

Kokie nauji INAD gydymo būdai yra kuriami?

Medicinos ekspertai atlieka tyrimus ir klinikinius tyrimus, siekdami rasti naujų būdų sustabdyti ligos progresavimą ir potencialiai išgydyti INAD. Galimos terapijos vystymuisi apima:

• Pakaitinė fermentų terapija.
• Genų terapija.

Prevencija

Ar galite užkirsti kelią INAD?

Jei jūs ir jūsų partneris nešiojate mutavusį geną, sukeliantį INAD, galite susitikti su genetikos konsultantu ir aptarti būdus, kaip užkirsti kelią jo perdavimui jūsų vaikams. Vienas metodas naudoja preimplantacinę genetinę diagnozę (PGD), kad nustatytų embrionus, kuriuose nėra pakeisto geno. Jūsų sveikatos priežiūros paslaugų teikėjas naudoja apvaisinimą in vitro (IVF), kad implantuotų šiuos embrionus į jūsų gimdą.

Perspektyva / Prognozė

Kokia yra INAD sergančio vaiko perspektyva?

Kūdikis, sergantis INAD, per pirmuosius kelerius metus gali atrodyti budrus ir reaguoti. Tačiau ligai progresuojant pastebėsite regresiją, kalbą, motorinius įgūdžius ir sąveiką. Liga gali paveikti kvėpavimą ir sukelti kvėpavimo takų infekcijas, tokias kaip pneumonija. Dauguma vaikų, sergančių INAD, miršta nesulaukę 10 metų.

Vaikai, turintys netipinę formą (aNAD), gali pradėti mažėti, kai jiems yra nuo 7 iki 12 metų. Jie gyvena ilgiau nei vaikai, sergantys INAD, tačiau jų gyvenimo trukmė vis tiek sutrumpėja.

Vaiko, turinčio silpną būklę, priežiūra gali būti fizinė ir emocinė. Jums gali kilti depresijos ar kitų problemų rizika. Svarbu prašyti palaikymo, skirti laiko sau ir mėgautis laimingomis akimirkomis su šeima.

Gyvenimas su

Kada turėčiau skambinti gydytojui?

Kreipkitės į savo sveikatos priežiūros paslaugų teikėją, jei jūsų vaikas patiria:

• Pusiausvyros, judėjimo ar eisenos (vaikščiojimo) problemos.
• Kvėpavimo problemos.
• Raumenų silpnumas arba spazmai.
• Kalbos ar rijimo sunkumai.
• Regėjimo ar klausos sutrikimai.

Ko turėčiau paklausti savo paslaugų teikėjo?

Galbūt norėsite paklausti savo sveikatos priežiūros paslaugų teikėjo:

• Kokio tipo INAD serga mano vaikas?
• Kokie gydymo būdai gali padėti?
• Kokių veiksmų galime imtis namuose, kad palengvintume simptomus?
• Į kokius medicinos specialistus turėtume kreiptis?
• Ar mano šeima turėtų būti ištirta dėl genų mutacijos?
• Ar turėčiau ieškoti komplikacijų požymių?

Sužinojus, kad jūsų vaikas serga tokia negydoma liga, kaip infantilinė neuroaksoninė distrofija (INAD), keičia gyvenimą. Šis lipidų kaupimosi sutrikimas paveikia jūsų vaiko gebėjimą judėti, matyti, valgyti ir kalbėti. Nors terapija gali padėti jūsų vaikui jaustis patogiai, jo nėra. Nors vyksta daug žadantys tyrimai ir klinikiniai tyrimai. Jei turite mutavusį geną, sukeliantį INAD, pasitarkite su savo sveikatos priežiūros paslaugų teikėju apie būdus, kaip sumažinti jo perdavimo ateities kartoms tikimybę.

Vis dėlto, kūdikių neuroaksoninė distrofija yra retas genetinis sutrikimas, sukeliantis įvairius simptomus, kurie gali labai paveikti vaiko gyvenimą. Nepaisant to, prognozė dažnai yra nepalanki, nes ši liga yra progresuojanti ir yra ribotas gydymo būdai. Svarbu, kad tėvai ir gydytojai būtų informuoti apie šią būklę ir ją nuolat stebėtų, siekiant užtikrinti, kad vaikas gautų tinkamą priežiūrą ir paramą. Į šį iššūkį reikia žiūrėti iš labai atsakingo ir supratingo požiūrio.