Cri-du-chat (katės verksmo) sindromas: simptomai ir priežastys

Cri-du-chat (katės verksmo) sindromas yra retas genetinis sutrikimas, kuriam būdingas charakteristiškas vaiko garsinis signalas, primenantis katės verksmą. Šis sindromas gali sukelti įvairių fizinį ir intelektualinį vystymosi vėlavimą bei kitas sveikatos problemas. Priežastys dažniausiai slypi chromosomų anomalijose, ypač 5-ąją chromosomą. Šis sindromas turi įtakos ne tik pacientui, bet ir visai šeimai, todėl svarbu turėti informacijos apie šios būklės simptomus ir gydymo galimybes.

Apžvalga

Kas yra cri du chat sindromas?

Cri du chat sindromas arba katės verksmo sindromas yra retas genetinis sutrikimas, atsirandantis dėl trūkstamos chromosomos dalies (ištrynimo). Jis gavo savo pavadinimą dėl aiškaus verksmo, kurį šaukia šia liga sergantys kūdikiai – tai skamba kaip aukštas katės ūžimas. „Cri du chat“ prancūzų kalba reiškia „katės verksmas“.

5p- (tariama „5p minus”) sindromas yra kitas būklės pavadinimas. 5p- apibūdina genetinę deleciją mažoje 5 chromosomos rankoje (p rankos). 5p- sindromas yra spektro sutrikimas. Ištrynimo dydis ir vieta gali skirtis, todėl simptomai gali būti nuo lengvo iki sunkaus. Jei jūsų vaikas turi didesnį ištrynimą, jis gali turėti rimtesnių simptomų.

Kaip dažnas yra cri du chat sindromas?

Cri du chat sindromas yra retas sutrikimas, tačiau tai viena iš dažniausiai stebimų chromosomų anomalijų. Liga pasireiškia 1 iš 15 000–1 iš 50 000 gyvų gimimų JAV Kitaip tariant, kasmet gimsta apie 50–60 kūdikių su katės verksmo sindromu.

Simptomai ir priežastys

Kokie yra cri du chat sindromo simptomai?

Cri du chat sindromo simptomai gali būti labai įvairūs. Dažniausias sutrikimo simptomas yra aiškus aukštas, šiurpus verksmas. Tai skamba kaip katės verksmas ir gali būti per pirmąsias kelias jūsų kūdikio gyvenimo savaites. Kūdikiui augant verksmas tampa mažiau pastebimas.

Jūsų kūdikis taip pat gali turėti skirtingus veido bruožus, įskaitant:

• Neįprastai maža galva (mikrocefalija).
• Neįprastai apvalus veidas.
• Plati nosis.
• Plačiai išsidėsčiusios akys (hipertelorizmas).
• Sukryžiuotos akys (žvairumas).
• Į apačią pasvirusios vokų raukšlės (palpebros įtrūkimai).
• Papildoma odos raukšlė virš vidinio vaiko akių kampo (monolidos akys).
• Žemai pastatytos ausys.
• Nenormaliai mažas žandikaulis (mikrognatija).
• Neįprastai mažas atstumas nuo jūsų vaiko viršutinės lūpos iki nosies (trumpas philtrum).

Jūsų kūdikiui augant jo veidas gali prarasti putlumą ir tapti neįprastai ilgas ir siauras.

Kiti cri du chat simptomai gali būti:

• Mažas gimimo svoris.
• Uždelstas augimas.
• Maitinimo sunkumai, tokie kaip prastas čiulpimas, rijimo pasunkėjimas (disfagija) ir GERL.
• Silpnas raumenų tonusas (hipotonija).
• Stuburo kreivumas (skoliozė).
• Širdies defektai.
• Vystymosi vėlavimas, pvz., galvos valdymas, sėdėjimas ir vaikščiojimas.
• Kalbos ir kalbos vėlavimas.
• Vidutinis arba sunkus intelekto sutrikimas.

Kas sukelia cri du chat sindromą?

Cri du chat sindromas yra chromosomų sutrikimas. Šią būklę sukelia 5 chromosomos trumposios rankos (p rankos) dalies ištrynimas. Šis ištrynimas dažniausiai įvyksta atsitiktinai formuojantis reprodukcinėms ląstelėms (kiaušiniams ar spermatozoidams) ankstyvame vaisiaus vystymosi etape. Atsitiktinai ištrinta vaiko tėvai paprastai turi normalias chromosomas.

Ar cri du chat yra autosominis dominuojantis ar recesyvinis?

Dauguma cri du chat sindromo atvejų nėra paveldimi, todėl būklė nėra dominuojanti ar recesyvinė. Žmonės, turintys 5p sindromą, paprastai neturi biologinės šeimos istorijos.

Maždaug 10% žmonių, sergančių šia liga, paveldi chromosomų anomalijas iš nepakitusių tėvų. Kai taip atsitinka, tėvas atlieka chromosomų persitvarkymą, vadinamą subalansuotu perkėlimu. Tėvai nepraranda ir neįgyja jokios genetinės medžiagos ir paprastai neturi jokių medicininių problemų. Tačiau subalansuoti perkėlimai gali tapti nesubalansuoti, kai tėvai perduoda juos savo vaikui.

Diagnozė ir testai

Kaip diagnozuojamas cri du chat sindromas?

Jūsų vaiko sveikatos priežiūros paslaugų teikėjas paprastai galės diagnozuoti cri du chat sindromą gimus. Jie matys ir išgirs įprastus su liga susijusius simptomus, įskaitant katės verksmą. Jie atliks išsamų fizinį egzaminą ir įvertins jūsų vaiko simptomus. Labiausiai tikėtina, kad jūsų vaiko paslaugų teikėjas rekomenduos chromosomų tyrimus, kad patvirtintų diagnozę.

Kokie tyrimai bus atliekami norint diagnozuoti cri du chat sindromą?

Yra trys genetiniai testai, kuriuos jūsų vaiko sveikatos priežiūros paslaugų teikėjas gali naudoti diagnozuodamas pokalbio krizę:

• Kariotipas: Kariotipo chromosomų analizė atvaizduoja jūsų vaiko chromosomas ir leidžia žinoti, ar kažko trūksta arba pridėta.
• ŽUVIES testas: FISH reiškia fluorescencinę in situ hibridizaciją. FISH tyrimais ieškoma specifinių genų pokyčių ar genų dalių jūsų vaiko ląstelėse.
• Chromosomų mikrogardelių analizė: „Microarray“ analizė yra genetinio tyrimo tipas, kurio metu jūsų vaiko DNR palyginama su kontroline grupe. Jis gali nustatyti ištisų chromosomų, chromosomų dalių ir konkrečių chromosomų vietų delecijas ir dubliavimus.

Valdymas ir gydymas

Ar cri du chat galima išgydyti?

Nėra vaistų nuo cri du pokalbių. Tačiau greitai diagnozavus ir anksti įsikišus, jūsų vaikas gali išnaudoti visas savo galimybes ir gyventi prasmingą gyvenimą.

Kaip gydomas cri du chat sindromas?

Cri du chat sindromo gydymas skiriasi priklausomai nuo specifinių jūsų vaiko simptomų. Gydymui greičiausiai reikės nuolatinės sveikatos priežiūros paslaugų teikėjų komandos. Labiausiai paplitusi gydymo forma yra reabilitacija per kineziterapiją, ergoterapiją ir logopediją.

Fizinė terapija

Jei jūsų kūdikiui sunku maitinti, jis turėtų nedelsdamas pradėti fizinę terapiją, kad išspręstų čiulpimo ir rijimo problemas. Fizinė terapija taip pat gali padėti jūsų vaiko fiziniam vystymuisi, mokydama jį sėdėti, stovėti ir tobulinti smulkiąją motoriką.

Ergoterapija

Profesinė terapija gali būti naudinga jūsų vaikui, nes ji teikia intervencijas, kurios gali padėti ugdyti įgūdžius bendrauti su juos supančiu pasauliu. Tai gali būti smulkiosios motorikos, regėjimo, rūpinimosi savimi ir jutimo įgūdžiai.

Kalbos terapija

Kalbos terapija gali padėti jūsų vaikui susidoroti su bendravimo problemomis. Logopedai moko jūsų vaiką įvairių bendravimo būdų, pavyzdžiui, gestų kalbos ir technologinio bendravimo. Logopedai taip pat padeda spręsti maitinimo problemas nuo ankstyvo amžiaus.

Be palaikomojo gydymo, jūsų vaiko sveikatos priežiūros paslaugų teikėjas gali rekomenduoti operaciją įvairiems simptomams gydyti. Chirurgija gali ištaisyti įgimtus širdies defektus, žvairumą ir skoliozę.

Prevencija

Kaip išvengti cri du pokalbių?

Negalite užkirsti kelio cri du chat sindromui, nes tai genetinė būklė. Jei planuojate pastoti, pasitarkite su savo sveikatos priežiūros paslaugų teikėju dėl genetinės konsultacijos. Genetinės konsultacijos gali padėti suprasti riziką susilaukti vaiko, turinčio genetinę būklę.

Perspektyva / Prognozė

Kokia yra cri du chat gyvenimo trukmė?

Daugumos vaikų, sergančių cri du chat sindromu, perspektyvos yra įvairios. 5 chromosomos ištrynimo dydis ir vieta yra pagrindinis jūsų vaiko prognozės veiksnys. Jūsų vaikas turės pastebimų fizinio ir psichinio vystymosi apribojimų. Tačiau dauguma vaikų, sergančių cri du chat, turi normalią gyvenimo trukmę.

Tačiau kai kurie vaikai gimsta su gyvybei pavojingomis sveikatos problemomis. Apie 75% šių vaikų mirs per pirmąjį gyvenimo mėnesį. Apie 90% mirčių įvyksta pirmaisiais gyvenimo metais. Mirčių skaičius mažėja po pirmųjų gyvenimo metų.

Vienas iš svarbiausių jūsų vaiko ligos prognozės veiksnių yra greita diagnozė. Tai leidžia anksti įsikišti ir taikyti terapinius metodus, kurie gali padėti jūsų vaikui pasisekti.

Sužinoti, kad jūsų kūdikis turi retą genetinį sutrikimą, gali būti sunku, tačiau sužinojus apie jo būklę galite pajusti kontrolės jausmą. Cri du chat sindromas yra spektro sutrikimas, turintis daugybę simptomų. Greita diagnozė ir tinkamas gydymas užtikrins geriausią įmanomą rezultatą savo vaikui. Sužinokite viską, ką galite apie ligą, ir ieškokite paramos grupių, kurios jums padės. Ankstyvas įsikišimas ir nuoseklus gydymas jūsų vaikas gali pasiekti maksimalų savo potencialą.

Išvada: Cri-du-chat (katės verksmo) sindromas yra retas genetinis sutrikimas, kuris sukelia daugybę fizinio ir intelektualinio vystymosi sunkumų. Pacientai su šiuo sindromu gali turėti charakteringą katės verksmo garsą, veido anomalijas, motorikos sutrikimus ir kitus simptomus. Šios būklės priežastys yra susijusios su chromosomų anomalijomis, pavyzdžiui, daline chromosomų 5 trūkumu. Svarbiausia yra užtikrinti nuolatinį medicininį ir psichologinį pagalbą pacientams ir jų šeimoms, siekiant pagerinti jų gyvenimo kokybę.