Bullosa epidermolizė: simptomai, priežastys, tipai ir gydymas

Bullosa epidermolizė yra reta ir paveldima odos liga, kuri sukelia paviršutinės odos sluoksnių praradimą ir įtrūkimus, sukuriantį burbulines pūsles. Ši liga gali sukelti intensyvų skausmą ir komplikacijas, todėl svarbu žinoti jos simptomus, priežastis, tipus ir gydymo galimybes. Tyrimai rodo, kad bullosinė epidermolizė dažniausiai pasireiškia vaikystėje ir reikalauja nuolatinės medicininės priežiūros. Su tinkamu gydymu ir rūpestinga priežiūra, pacientai gali turėti pagerėjimą ir gyventi kokybiškesnį gyvenimą.

Apžvalga

Epidermolizės pūslelės gali susidaryti bet kurioje kūno vietoje, įskaitant kelius.

Kas yra buliozinė epidermolizė?

Bullinė epidermolizė (EB) yra genetinių (paveldimų) sutrikimų grupė, dėl kurios jūsų oda tampa trapi, pūslelė ir lengvai plyšta. Pūslės ir opos susidaro, kai drabužiai trinasi į odą arba susitrenkia odą. Lengvi ligos atvejai dažniausiai sukelia skausmingas pūsles ant rankų, alkūnių, kelių ir pėdų. Tačiau ašaros ir pūslės gali atsirasti bet kurioje kūno vietoje. EB simptomai gali būti nuo labai lengvų iki labai sunkių.

Kai kuriais atvejais pūslės susidaro kūno viduje tokiose vietose kaip burna, stemplė, kiti vidaus organai ar akys. Kai pūslelės užgyja, jos gali sukelti skausmingus randus. Sunkiais atvejais pūslės ir randai gali pakenkti vidaus organams ir audiniams, kad būtų mirtini.

Kiek yra epidermolizės bullosa tipų?

EB turi keturis pagrindinius potipius:

• EB simplex (EBS). EBS yra labiausiai paplitusi EB forma ir gali būti nuo lengvo (nelabai skausmingo) iki sunkaus (labai skausmingo). Pūslelės susidaro viršutiniame odos sluoksnyje (epidermyje). Išgijusios pūslelės retai randasi.
• Jungtinis EB (JEB). JEB sukelia pūslių susidarymą burnoje ir kvėpavimo takuose. Tai reta ir gali būti nuo vidutinio sunkumo (nepatogaus, lengvo skausmo) iki sunkaus.
• Distrofinis EB (DEB). DEB sukelia pūslių augimą viduriniame odos sluoksnyje (dermoje). Jis gali būti nuo lengvo iki sunkaus.
• Kindlerio sindromas. Kindlerio sindromo atveju pūslės gali susidaryti visuose odos sluoksniuose. Tai labai reta.

Sveikatos priežiūros paslaugų teikėjai diagnozuoja EBS, JEB ir DEB pagal jūsų paveiktus odos sluoksnius. Kindlerio sindromas gali pasirodyti kaip pūslės įvairiuose odos sluoksniuose.

Kas paveikia epidermolizę bullosa?

EB paliečia visus. Visų lyčių, rasių ir etninės kilmės žmonės gali turėti EB. Tačiau jums didesnė tikimybė susirgti EB, jei vienas iš tėvų turi šio sutrikimo.

Kaip dažnai yra epidermolizė bullosa?

Apskaičiuota, kad 1 iš 50 000 žmonių Jungtinėse Valstijose serga EB.

Kaip bullosa epidermolizė veikia mano kūną?

Sunkūs EB atvejai gali sukelti pūsles jūsų akyse, o tai gali sukelti regėjimo praradimą. Dėl to gali atsirasti didelių randų ir odos (raumenų) deformacijų, todėl gali būti sunku pajudinti pirštus, rankas, pėdas ir sąnarius. Kai kuriems žmonėms, sergantiems EB, yra didesnė rizika susirgti odos vėžiu, vadinamu plokščiųjų ląstelių karcinoma. Mirtis kartais gali ištikti kūdikystėje dėl sunkios infekcijos (sepsio), kvėpavimo sutrikimų dėl kvėpavimo takų užsikimšimo, dehidratacijos ir netinkamos mitybos.

Ar bullosa epidermolizė yra mirtina?

Tai priklauso nuo to, kokio tipo EB turite. Lengvi EB atvejai nėra mirtini. Žmonių, sergančių sunkiais EB atvejais, gyvenimo trukmė svyruoja nuo kūdikystės iki 30 metų.

Simptomai ir priežastys

Epidermolysis bullosa pūslės gali susidaryti bet kurioje kūno vietoje, įskaitant rankas.

Kokie yra buliozinės epidermolizės simptomai?

EB požymiai ir simptomai priklauso nuo tipo ir dažniausiai atsiranda, kai esate kūdikis ar kūdikis. Kai kurie simptomai sutampa tarp tipų. EB simptomai yra šie:

• Pūslės ant odos (rankų, pėdų, alkūnių ir kelių) arba kūno viduje.
• Sustorėję nuospaudos ant delnų ir padų.
• Anemija (mažas raudonųjų kraujo kūnelių kiekis).
• Susilieję (pritvirtinti) rankų arba kojų pirštai.
• Deformuoti ir (arba) sustorėję rankų ir kojų nagai.
• Maži balti iškilimai ant odos (milia).
• Rijimo pasunkėjimas (disfagija).
• Tikėtino kūdikio augimo trūkumas.
• Dantys, kurie nesivysto iki numatyto dydžio (hipoplazija).

Kas sukelia buliozinę epidermolizę?

Vieno iš 18 genų mutacija (defektas) sukelia EB. Žmonėms, sergantiems šia liga, trūksta arba yra pažeistas genas, kuris veikia baltymą, naudojamą kolagenui gaminti. Kolagenas suteikia jungiamiesiems audiniams, tokiems kaip oda, stiprumą ir struktūrą. Dėl šio defekto jūsų odos epidermio ir dermos sluoksniai nesusijungia taip, kaip įprastai. Dėl to oda tampa trapi, lengvai atsiranda pūslių ir ašarų.

EB dažniausiai yra paveldimas sutrikimas, o tai reiškia, kad vienas iš tėvų gali jį sirgti ir perduoti savo vaikams.

Retais atvejais EB taip pat gali būti įgytas autoimuninis sutrikimas.

Ar epidermolizė bullosa yra užkrečiama?

EB nėra užkrečiama. Paprastai tai yra paveldimas sutrikimas.

Diagnozė ir testai

Kaip diagnozuojama bullosa epidermolizė?

Gydytojai diagnozuoja EB atlikdami testą, vadinamą odos biopsija. Šiame tyrime gydytojas paima nedidelį odos mėginį ir tiria jį mikroskopu.

Genetinis testas gali patvirtinti EB tipą, nustatydamas sugedusį geną. Prenatalinis genetinis testas gali patvirtinti, ar tėvams gresia pavojus susilaukti EB sergančio kūdikio.

Valdymas ir gydymas

Kaip gydoma bullosa epidermolizė?

Išgydyti EB nėra. Gydymas padeda:

• Neleiskite pūslėms susidaryti.
• Prižiūrėkite pūsles ir odą, kad nekiltų komplikacijų.
• Gydykite mitybos problemas, kurios gali atsirasti dėl pūslių burnoje ar stemplėje.
• Valdykite skausmą.

Kad išvengtumėte žalos ir trinties, dėl kurios oda gali susidaryti pūslės arba plyšimas, gydytojai rekomenduoja:

• Dėvėti minkštus, laisvus drabužius, pagamintus iš natūralaus pluošto. Apverskite drabužius aukštyn kojomis, kad išvengtumėte sąlyčio su siūlėmis.
• Vengti perkaitimo; palaikyti patogią ir vienodą temperatūrą kambariuose.
• Nebūti saulėje arba dėvėti apsaugos nuo saulės priemones.
• Specialių tvarsčių uždėjimas odai apsaugoti — naudokite nelipnius (neprilimpa prie odos) tvarsčius ir lipnią juostą bei susuktą marlę.

Norėdami gydyti pūsles, gydytojas gali rekomenduoti:

• Kasdien gydykite žaizdas tepalais.
• Vaistinių tvarsčių naudojimas, kad padėtų pūslėms išgyti ir užkirstų kelią infekcijai.
• Vaistų vartojimas skausmui malšinti.

Norėdami gydyti infekcijas, gydytojas gali rekomenduoti:

• Antibiotikų vartojimas per burną arba antibiotikų kremas.
• Naudojant specialų žaizdos dangą, skirtą žaizdoms, kurios negyja.

Kad išvengtumėte mitybos problemų dėl sunkumų valgyti dėl burnoje ar stemplėje atsiradusių pūslių, gydytojas gali rekomenduoti:

• Kūdikio buteliuko su specialiu speneliu naudojimas.
• Kūdikio maitinimas lašintuvu ar švirkštu.
• Į trintus maisto produktus įpilkite skysčių, kad jie susilpnėtų ir būtų lengviau valgyti.
• Valgykite minkštą maistą, pvz., sriubas, košes, pudingą ir obuolių padažą.
• Maisto patiekimas šiltoje (ne karštoje) temperatūroje.
• Kreipkitės į dietologą, kad stebėtumėte jūsų specialius mitybos poreikius.

Sunkiais EB atvejais gali prireikti operacijos. Chirurgija padidins stemplę (vamzdelį, einantį iš burnos į skrandį), jei dėl pūslių ir randų ji susiaurėjo. Kai kuriems žmonėms dar viena galimybė yra įkišti maitinimo vamzdelį tiesiai į skrandį, visiškai apeinant stemplę. Chirurgija taip pat atskiria susiliejusius rankų ar kojų pirštus nuo pūslių.

Kaip aš savimi pasirūpinu?

Šie patarimai padės jums pasirūpinti savimi:

• Miegokite ant patalynės ir patalynės, pagamintos iš minkštų, natūralaus pluošto, pavyzdžiui, šilko ar satino.
• Dėvėkite laisvus, patogius batus.
• Venkite ilgai stovėti ar vaikščioti ant kojų.
• Venkite subraižyti ar trinti odos.
• Norėdami sumažinti niežulį, naudokite vaistus nuo niežėjimo.
• Atkreipkite dėmesį į aplinką, kad netyčia nesusitrenktumėte ar nesubraižytumėte odos.
• Dažnai drėkinkite odą, kad sumažintumėte trintį.
• Sterilia adata arba švariomis žirklėmis užfiksuokite pūsles.
• Naudokite nelipnius (nelipnius) tvarsčius arba patepkite vazelinu (Vaseline) arba odos priežiūros tepalais (Aquaphor), kad jie nepriliptų.

Kaip rūpintis savo vaiku, jei jis serga buliozine epidermolize?

Jūsų vaiko poreikiai yra unikalūs ir jis gali dar neturėti gebėjimo ar žodyno išreikšti tai, kas juos vargina. Šie patarimai padės padaryti jūsų vaikui kuo patogesnį:

• Prieš pradėdami dirbti su vaiko oda, kruopščiai nusiplaukite rankas.
• Venkite dėvėti latekso pirštines. Jie gali sukelti trintį.
• Švelniai maudykite kūdikio odą dalimis, o ne visą kūną įdėkite į negilią vonią.
• Apsvarstykite galimybę paguldyti naujagimį ant sugeriančių įklotų, o ne dėti juos į sauskelnes.
• Naudokite sauskelnes su Velcro® dirželiais. Lipnios juostelės (juosta) gali netyčia prilipti prie jūsų vaiko odos.
• Nupjaukite tamprę nuo vystyklų kojelių skylių.
• Į sauskelnių pamušalą įdėkite silikono gelio lakštus, kad oda nepriliptų prie atvirų pūslių.
• Būkite atsargūs, kaip pasiimsite vaiką. Venkite dėti rankas jiems po pažastimis (pažastimi). Jei jų šlaunyse ir nugaroje nėra pūslių ar opų, viena ranka apvyniokite šlaunis, o kita ranka palaikykite nugarą.
• Skatinkite juos būti tokiais aktyviais, kiek jiems leidžia EB. Neaktyvumas gali sukelti kitų komplikacijų, įskaitant vidurių užkietėjimą ir raumenų praradimą (atrofiją). Plaukimas yra puiki mankštos forma, turinti minimalų poveikį.
• Neskatinkite šiurkščios, fizinės veiklos ar žaidimų, ypač tų, dėl kurių vaiko kūnas įkaista ir prakaituoja.

Gali būti sunku gydyti jūsų vaiko simptomus, galite jaustis priblokšti ar įtempti. Paklauskite savo sveikatos priežiūros paslaugų teikėjo apie bet kokius kitus patarimus ar pasiūlymus, kaip užtikrinti, kad jūsų vaikui ir jums būtų kuo patogiau.

Tėvų paramos grupės taip pat leidžia dalytis savo patirtimi ir išmokti naujų būdų, kaip valdyti vaiko EB.

Prevencija

Kaip galiu užkirsti kelią buliozinei epidermolizei?

Kadangi tai genetinė, jūs negalite užkirsti kelio EB. Žmonėms, kurių šeimoje buvo EB ir kurie galvoja apie tapti tėvais, gali būti naudinga gauti genetinę konsultaciją, kad nuspręstų, kaip auginti savo šeimas.

Be to, ekspertai šiuo metu nežino, kas sukelia EB acquisita. Todėl sveikatos priežiūros paslaugų teikėjai nežino, kaip to išvengti.

Perspektyva / Prognozė

Ko galiu tikėtis, jei turiu buliozinę epidermolizę?

Žmonių, sergančių EB, perspektyvos priklauso nuo tipo ir sunkumo. Sunkios ligos formos gali sukelti stiprų skausmą, subjaurojimą, negalią, niekada negyjančias žaizdas ir ankstyvą mirtį.

Sveikatos priežiūros paslaugų teikėjai gali padėti valdyti simptomus tinkamai gydydami ir, jei reikia, skirdami vaistus skausmui malšinti. Prevencinės priemonės – intensyvus odos apvyniojimas nelipniais, apsauginiais tvarsčiais kas antrą dieną – ir reguliarus maudymasis bei žaizdų priežiūra gali padėti valdyti EB poveikį.

Gyvenimas su

Kada turėčiau kreiptis į savo sveikatos priežiūros paslaugų teikėją?

Kreipkitės į savo sveikatos priežiūros paslaugų teikėją, jei:

• Jums sunku kvėpuoti.
• Jums sunku nuryti.
• Jūsų žaizdos atrodo užkrėstos (raudona, violetinė, pilka arba balta oda; sudirginimas ar patinimas).
• Jums atsiranda naujų simptomų.

Kokius klausimus turėčiau užduoti savo sveikatos priežiūros paslaugų teikėjui?

• Kaip tu gali pasakyti, kad turiu EB?
• Jei neturiu EB, kokia kita odos liga galiu turėti?
• Kaip galiu kontroliuoti savo simptomus?
• Kokius vaistus rekomenduojate?
• Ar vaistai turi šalutinį poveikį?
• Kokius gydymo būdus namuose rekomenduojate?
• Ką dar turėčiau daryti, kad pagerėtų simptomai?
• Ar yra kremo ar tepalo, kurį galite skirti?
• Ar turėčiau kreiptis į dermatologą ar kitą specialistą?

Papildomi bendri klausimai

Kuo skiriasi pūslinis pemfigoidas ir epidermolizė bullosa?

Bulozinis pemfigoidas yra retas autoimuninis odos sutrikimas, dėl kurio gali atsirasti niežtinčių, į dilgėlinę primenančių dėmių ar skysčių užpildytų pūslių. Pūslinis pemfigoidas dažniausiai pasireiškia vyresniems nei 60 metų žmonėms ir paprastai praeina per penkerius metus. Sunkiais atvejais pūslės ir randai gali pakenkti vidaus organams ir audiniams, kad būtų mirtini.

EB gali būti autoimuninis sutrikimas, tačiau dažniausiai priežastis yra genų mutacija, paveikianti jūsų odos kolageną. EB dažniausiai pasireiškia kūdikystėje arba ankstyvoje vaikystėje. EB nėra išgydoma, todėl simptomus galite patirti visą gyvenimą.

Epidermolysis bullosa sukelia pūslių, ašarų ir opų ant odos, kurios gali būti lengvos arba sunkios. Žmonių, sergančių sunkia EB, gyvenimo trukmė yra prasta. Tačiau dauguma žmonių, sergančių EB, ir toliau gerai gyvena dešimtmečius po diagnozės nustatymo, nors gali tekti imtis daugiau atsargumo priemonių, kad apsaugotų savo odą.

EB dažniausiai yra paveldimas sutrikimas. Jei turite EB šeimos istoriją, verta pasikonsultuoti su savo sveikatos priežiūros paslaugų teikėju ir aptarti genetinę konsultaciją, kuri padės priimti sprendimus dėl šeimos planavimo.

Išvada yra ta, kad bullosa epidermolizė yra reta genetinė liga, kuri sukelia odos blizgesį ir jautrumą įvairioms traumoms ar slogioms. Simptomai gali labai skirtis nuo lengvų iki sunkių, pavyzdžiui, nuo nedidelių pūslelių iki odos plyšimo. Gydymas yra simptominis, nes pati liga negali būti išgydoma. Svarbu reguliariai stebėti dermatologą, kad būtų teikiama tinkama priežiūra ir būtų valdomi simptomai. Taip pat reikia teikti psichologinę paramą pacientams ir jų šeimoms, kad būtų lengviau susidoroti su liga.