Kas yra Bannayan-Riley-Ruvalcaba sindromas (BRRS)?

Bannayan-Riley-Ruvalcaba sindromas (BRRS) yra retas paveldimas genetinis sutrikimas, kuris dažniausiai pasireiškia ankstyvame vaikystės etape. Šis sindromas pasižymi įvairiais simptomais, įskaitant didelius darinius ant odos, lūpų ir burnos, ilgus pirštus ir palčius, taip pat intelektiniais sutrikimais. Daugelis pacientų su BRRS taip pat gali patirti padidėjusią piktybinių navikų riziką. Šis retas sindromas reikalauja nuolatinės medicininės priežiūros ir stebėjimo, tačiau su tinkamu gydymu galima valdyti simptomus ir pagerinti paciento gyvenimo kokybę.

Apžvalga

Kas yra Bannayan-Riley-Ruvalcaba sindromas?

Bannayan-Riley-Ruvalcaba sindromas (BRRS) yra genetinis sutrikimas, padidinantis riziką susirgti navikais. Tai yra sąlygų grupės, vadinamos, dalis PTEN hamartomos naviko sindromas (PHTS). PHTS apima ir Cowden sindromą, ir BRRS.

BRRS paprastai įvyksta, kai jūsų kūne yra mutacija (pokyčiai). PTEN genas. Tavo PTEN genas gamina baltymus, kurie lėtina navikų augimą. Kadangi žmonėms, sergantiems BRRS, yra pažeista PTEN geno, daugeliui išsivysto hamartomos (į naviką panašios išaugos) ir kiti nevėžiniai bei vėžiniai navikai. Jie taip pat turi didesnę riziką susirgti vėžiu. Kiti simptomai gali būti didelis gimimo svoris, makrocefalija (didelė galva), strazdanos ant varpos ir įvairūs vystymosi ir intelekto vėlavimai.

Kiti Bannayan-Riley-Ruvalcaba sindromo pavadinimai yra šie:

• Riley-Smith sindromas.
• Ruvalcaba-Myhre sindromas.
• Ruvalcaba-Myhre-Smith sindromas.
• Bannayan-Zonana sindromas.

Kaip dažnas yra BRRS?

Ekspertai tiksliai nežino, kiek žmonių turi BRRS, nes simptomai labai skiriasi, o kai kurie yra subtilūs. Tačiau dauguma tyrinėtojų mano, kad ši būklė yra reta.

Simptomai ir priežastys

Kokie yra BRRS simptomai?

Bannayan-Riley-Ruvalcaba sindromo simptomai labai skiriasi ir gali apimti:

• Didelis gimimo svoris ir ilgis.
• Makrocefalija (didelė galva).
• Pigmentinės dėmės (strazdanos) ant jūsų varpos.
• Žemas raumenų tonusas (hipotonija).
• Kalbos ir (arba) motorinių įgūdžių vystymosi vėlavimas.
• Intelekto negalia (apie 50% žmonių, sergančių BRRS).
• Autizmo spektro sutrikimas (iki 20 % vaikų, kuriems diagnozuotas autizmo spektro sutrikimas, turi mutaciją PTEN genas).
• Raumenų silpnumas.
• Hamartomos (nevėžinės išaugos, sudarytos iš nenormalių ląstelių ir audinių) jūsų žarnyno trakte.
• Hiperlankstūs sąnariai.
• Priepuoliai.
• Pectus excavatum (būklė, kai krūtinkaulis patenka į krūtinę).
• Skoliozė.
• Acanthosis nigricans (tamsus kūno raukšlių ir raukšlių spalvos pasikeitimas).
• Lipomos (riebaliniai navikai, esantys tiesiai po oda).
• Angiolipomos (nevėžinės išaugos iš riebalų ir kraujagyslių).
• Hemangiomos (apgamos žymės, sudarytos iš papildomų kraujagyslių po oda).

Kas sukelia BRRS?

BRRS gali atsirasti dėl dviejų priežasčių:

1. Jūsų kūne yra mutacija PTEN genas. (Tai dažniausia priežastis.)
2. Ištrinta didelė genetinė medžiaga, apimanti visą ar dalį jūsų PTEN genas. (Tai atsitinka maždaug 10% atvejų.)

Tavo PTEN genas gamina baltymą, kuris lėtina navikų augimą. Kai šio geno trūksta arba jis neveikia tinkamai, jūsų ląstelės gali nekontroliuojamai dalytis, todėl gali išsivystyti hamartomos ir kiti vėžiniai bei nešvariniai navikai.

Ekspertai dar turi išsiaiškinti, kodėl PTEN genų mutacijos sukelia kitus BRRS simptomus, tokius kaip makrocefalija, raumenų ir skeleto anomalijas, vystymosi ir intelekto vėlavimus.

Kaip BRRS paveldimas?

Tėvai gali perduoti BRRS savo biologiniams vaikams per autosominį dominuojantį paveldėjimą. Tai reiškia, kad jei vienas iš tėvų turi vieną mutavusio kopiją PTEN genas, tada jų vaikas turi 50% galimybę paveldėti šią būklę.

Diagnozė ir testai

Kaip diagnozuojamas BRRS?

Jei sveikatos priežiūros paslaugų teikėjas įtaria, kad galite turėti BRRS, jis greičiausiai rekomenduos atlikti genetinius PTEN genas. Jūsų paslaugų teikėjas naudos genų sekos nustatymą – procesą, kuris tiria kiekvieną geno komponentą, ar nėra pokyčių ar mutacijų.

PTEN bandymas yra tikslus. Jei jūsų paslaugų teikėjas nustato a PTEN genų mutacija, tada jie gali patvirtinti jūsų BRRS diagnozę su 100% tikrumu. Tačiau tik 60% žmonių, turinčių BRRS simptomus, turi identifikuojamą genų mutaciją. Tai reiškia, kad iki 40 % žmonių, turinčių BRRS simptomus, gaus normalų tyrimo rezultatą. Jei jus domina PTEN pasitarkite su savo sveikatos priežiūros paslaugų teikėju.

Valdymas ir gydymas

Kaip gydomas BRRS?

Specifinio BRRS gydymo nėra. Atvirkščiai, Bannayan-Riley-Ruvalcaba sindromo gydymas apima tik jums būdingų požymių ir simptomų valdymą.

Žmonės, sergantys BRRS, turėtų reguliariai stebėti įvairių rūšių vėžį, nesvarbu, ar jie turi BRRS simptomų, ar ne. Sveikatos priežiūros paslaugų teikėjai rekomenduoja žmonėms, kurie turi dokumentais PTEN genų mutacija atitinka Cowden sindromo patikros gaires. Tai apima atrankas, skirtas:

• Krūties vėžys.
• Gimdos vėžys.
• Skydliaukės vėžys.
• Inkstų vėžys.

Genetinis konsultavimas yra naudingas žmonėms, sergantiems BRRS. Šeimos nariai, kuriems nepasireiškia BRRS simptomai, turėtų turėti PTEN genų tyrimai, siekiant nustatyti, ar jiems taip pat reikia laikytis vėžio patikros gairių.

BRRS priežiūros gairės

Kiekvienam vėžio tipui yra specialios priežiūros gairės, įskaitant tai, kada pradėti atranką. Atranka nepradedama visų vėžio formų diagnozavimo metu – tai priklauso nuo asmens amžiaus diagnozuojant.

Jaunesniems nei 18 metų asmenims sveikatos priežiūros paslaugų teikėjai gali rekomenduoti:

• Kasmetinis skydliaukės ultragarsas nuo 7 metų amžiaus.
• Kasmetinis odos patikrinimas su fizine apžiūra.
• Neurovystymosi vertinimas.
• Kasmetinis hemoglobino tyrimas ankstyvam žarnyno hamartomų nustatymui.

Prevencija

Ar galite užkirsti kelią BRRS?

Ne, jūs negalite užkirsti kelio BRRS, nes tai genetinė būklė, atsirandanti dėl genų mutacijos. Žmonės, turintys BRRS, gali gauti genetinę konsultaciją, kuri padėtų jiems priimti pagrįstus sprendimus dėl sveikatos priežiūros ir biologinių vaikų.

Perspektyva / Prognozė

Ko galiu tikėtis, jei turiu BRRS?

BRRS perspektyvos labai skiriasi nuo žmogaus iki žmogaus. Kai kurie žmonės gali turėti kelis požymius ir simptomus, kiti gali turėti nedaug arba jų visai nėra. Yra daug valdymo galimybių, kurios gali padėti žmonėms, sergantiems BRRS, pagerinti bendrą gyvenimo kokybę, įskaitant fizinę ir kalbos terapiją.

Kaip minėta pirmiau, žmonės, sergantys BRRS, turėtų reguliariai tikrintis, ar nėra įvairių vėžio rūšių. Paklauskite savo sveikatos priežiūros paslaugų teikėjo, kada turėtumėte pradėti tikrintis ir kaip dažnai turėtumėte juos atlikti.

Bannayan-Riley-Ruvalcaba sindromo gyvenimo trukmė

Mokslininkai dar turi atrasti vidutinę žmonių, sergančių BRRS, gyvenimo trukmę. Tiesą sakant, nėra įrodymų, kad žmonių, sergančių BRRS, gyvenimo trukmė sutrumpėja. Tačiau žmonės, sergantys BRRS, turi didesnę tam tikrų vėžio formų riziką jaunesniame amžiuje. Dėl šios priežasties kai kurių žmonių gyvenimo trukmė gali sutrumpėti dėl vėžio.

Gyvenimas su

Kada turėčiau kreiptis į savo sveikatos priežiūros paslaugų teikėją?

Jei jūsų artimi šeimos nariai, sergantys BRRS (pvz., biologiniai broliai ir seserys, tėvai ar vaikai), turėtumėte pasiteirauti savo sveikatos priežiūros paslaugų teikėjo. PTEN genetinis tyrimas. PTEN testavimas gali pasakyti, ar turite a PTEN genų mutacija ir ar turėtumėte reguliariai tikrintis dėl tam tikrų vėžio formų.

Jei jums ar jūsų vaikui buvo diagnozuota BRRS, jūsų sveikatos priežiūros paslaugų teikėjas dirbs su jumis, kad valdytų simptomus ir pagerintų gyvenimo kokybę. Jie taip pat pasakys, kaip dažnai turėtumėte atlikti profilaktinius vėžio patikrinimus.

Kokius klausimus turėčiau užduoti savo gydytojui?

Jei jums ar jūsų artimam žmogui buvo diagnozuota BRRS, galite užduoti keletą klausimų savo sveikatos priežiūros paslaugų teikėjui:

• Ar aš turiu, ar mano vaikas turi atpažįstamą PTEN genų mutacija?
• Ar yra akivaizdžių požymių ir simptomų?
• Ar turėčiau atlikti genetinį tyrimą?
• Ar mano artimiausiems šeimos nariams turėtų būti atlikti genetiniai tyrimai?
• Kaip tai veikia šeimos planavimą?
• Kokius gydymo ar valdymo būdus rekomenduojate?
• Kaip dažnai turėčiau atlikti profilaktinius vėžio patikrinimus?

Bannayan-Riley-Ruvalcaba sindromas (BRRS) yra reta genetinė būklė, atsirandanti dėl jūsų organizmo mutacijos. PTEN genas. Simptomai labai skiriasi ir gali būti nuo lengvo iki sunkaus. Specifinio BRRS gydymo nėra. Vietoj to, gydymas yra skirtas jūsų pagrindinių būklių valdymui. Žmonėms, sergantiems BRRS, turėtų būti reguliariai tikrinami tam tikri vėžio tipai, įskaitant krūties, gimdos, skydliaukės ir inkstų vėžį. Pokalbis su patarėju ar socialiniu darbuotoju gali padėti įveikti emocijas, kurios gali lydėti BRRS diagnozę. Taip pat galite prisijungti prie vietinės arba internetinės paramos grupės ir susitikti su kitais, kurie dalijasi jūsų patirtimi.

BRRS – tai reta genetinė liga, kurią sukelia PTEN geno mutacija. Ši sindromas dažniausiai pasireiškia padidėjusiu vėžio rizika, dėl to svarbu reguliariai tikrintis ir stebėti savo sveikatą. Taip pat pacientams gali būti būtini specialūs gydymo ir palaikymo metodai. Svarbu laiku diagnozuoti šią būklę, kad būtų galima efektyviai valdyti jos simptomus. Šios ligos įveikimas reikalauja nuolatinio stebėjimo ir tinkamos medicininės priežiūros.