NIPT testas (neinvazinis prenatalinis tyrimas): ko tikėtis

NIPT testas, arba neinvazinis prenatalinis tyrimas, suteikia galimybę būsimoms tėvams iš anksto sužinoti apie kūdikio genetinę informaciją. Šis tyrimas yra saugesnis ir tiksliau nustato galimus vaisiaus chromosomų anomalijas, palyginti su tradiciniu invaziniu kraujo tyrimu. Sužinoję apie galimas rizikas, tėvai gali tinkamai pasiruošti ir priimti informuotus sprendimus. Tai suteikia jų ramybę ir saugumą, žinodami, koks laukia jų kūdikis ateityje. NIPT testas yra moderni ir patikima technologija, kuri padeda suteikti aiškesnį vaiko sveikatos paveikslą dar nėštumo metu.

Apžvalga

Kas yra NIPT testas?

NIPT reiškia neinvazinį prenatalinį tyrimą. Tai atrankos testas, siūlomas nėštumo metu, siekiant išsiaiškinti, ar vaisiui gresia chromosomų sutrikimas, pvz., Dauno sindromas (21-oji trisomija), 18-oji trisomija (Edwardso sindromas) ir 13-oji trisomija (Patau sindromas). Testas taip pat gali nustatyti vaisiaus lytį. Tai atliekama paimant kraujo mėginį, kuriame taip pat yra vaisiaus DNR fragmentų. DNR sudaro žmogaus genus ir chromosomas, o sveikatos priežiūros paslaugų teikėjai gali pažvelgti į vaisiaus genetinę sandarą. Kraujo mėginys siunčiamas į laboratoriją ir tiriamas dėl specifinių įgimtų sutrikimų. NIPT negali patikrinti visų chromosomų ar genetinių būklių.

NIPT testas taip pat vadinamas atranka be ląstelių (cfDNR) arba neinvaziniu prenataliniu patikrinimu (NIPS). Svarbu atsiminti, kad atrankos testas įvertina tikimybę, kad vaisius turės tam tikrą būklę. Tai nediagnozuoja būklės. NIPT tyrimas yra neprivalomas. Jūsų sveikatos priežiūros paslaugų teikėjas suteiks informacijos apie prenatalinius genetinius tyrimus ir padės pagrįstai pasirinkti savo galimybes.

Kam skirtas NIPT testo ekranas?

NIPT netikrina visų chromosomų būklių ar gimdymo sutrikimų. Dauguma NIPT testų rodo:

• Dauno sindromas (21 trisomija).
• Trisomija 18.
• Trisomija 13.
• Lytines chromosomas (X ir Y) veikiantys sutrikimai.

Papildoma chromosoma sukelia Dauno sindromą, 18 trisomiją ir 13 trisomiją. Lytinių chromosomų patikra gali padėti numatyti vaisiaus lytį ir taip pat nustatyti įprasto lytinių chromosomų skaičiaus skirtumus. Dažniausios lytinių chromosomų ligos yra Turnerio sindromas, Klinefelterio sindromas, Trigubas X sindromas ir XYY sindromas. Ne visos NIPT plokštės įvertina tokias pačias sąlygas. Svarbu pasikalbėti su savo sveikatos priežiūros paslaugų teikėju apie tai, ką tikrina jūsų NIPT.

Kodėl atliekami neinvaziniai prenataliniai tyrimai?

Neinvazinis prenatalinis tyrimas padeda nustatyti vaisiaus tikimybę gimti su tam tikrais chromosomų sutrikimais. Sveikatos priežiūros paslaugų teikėjai gali rekomenduoti, jei:

• Turėkite vaiką su chromosomų anomalijomis.
• Buvo atliktas ultragarsas, kuris rodo, kad vaisius gali turėti nenormalumo.
• Anksčiau buvo atliktas atrankos testas, kuris rodo galimą problemą.

Amerikos akušerių ir ginekologų koledžas (ACOG) rekomenduodavo NIPT tik nėščioms moterims, kurios laikomos didele rizika. Tačiau dabar rekomenduojama, kad paslaugų teikėjai pasiūlytų NIPT visoms nėščioms moterims, nepaisant rizikos.

Remdamasis NIPT tyrimo rezultatais, jūsų akušeris gali rekomenduoti diagnostinius tyrimus. Diagnostiniai tyrimai suteikia galutinį atsakymą, ar vaisius turi tam tikrą būklę.

Kada nėštumo metu reikia atlikti NIPT testą?

NIPT tyrimai gali būti atliekami jau 10 nėštumo savaičių iki gimdymo. Paprastai iki 10 nėštumo savaičių nėščios moters kraujyje nėra pakankamai vaisiaus DNR.

Kiek tikslūs yra NIPT testai?

Testo tikslumas priklauso nuo tikrinamos sąlygos. NIPT rezultatams gali turėti įtakos ir kiti veiksniai, pvz., pastojimas su keletu, buvimas pakaitalu ar nutukimas.

NIPT yra apie 99% tikslus nustatant Dauno sindromą. Testas yra šiek tiek mažiau tikslus nustatant trisomiją 18 ir 13. Apskritai NIPT testai duoda mažiau klaidingų teigiamų rezultatų nei kiti prenataliniai patikrinimai, pvz., keturkampis ekranas.

Ar NIPT testas parodo vaisiaus lytį?

Taip, NIPT gali numatyti vaisiaus lytį.

Testo detalės

Ar nėštumo metu būtina atlikti NIPT testą?

Ne, tai nėra būtina. Tai asmeninis pasirinkimas, ir normalu, kad kyla klausimų. Jūsų sveikatos priežiūros paslaugų teikėjas aptars visas jūsų prenatalinės patikros galimybes, įskaitant NIPT. Daugelis veiksnių gali turėti įtakos jūsų sprendimui atlikti NIPT ir prenatalinį genetinį tyrimą apskritai. Jei jums sunku arba norite išsamiau aptarti patikrinimus, genetinis konsultantas gali padėti suprasti prenatalinio tyrimo galimybes ir tai, kas jums gali tikti.

Kaip gydytojai atlieka NIPT testą?

Šio tyrimo metu jūsų paslaugų teikėjas paima jūsų kraujo mėginį, kad nustatytų vaisiaus DNR anomalijas. Jūsų DNR yra visose jūsų ląstelėse. Jūsų ląstelės nuolat dalijasi ir kuria naujas ląsteles. Kai ląstelės suyra, maži DNR fragmentai patenka į jūsų kraują. Jūsų kraujyje nėštumo metu cirkuliuoja nedidelis vaisiaus DNR kiekis. NIPT apžiūri šiuos vaisiaus DNR fragmentus jūsų kraujyje – žinomus kaip DNR be ląstelių arba cfDNR.

Jūsų paslaugų teikėjas paima kraujo mėginį per jūsų rankos veną. Jie siunčia šį mėginį į laboratoriją, kad ištirtų konkrečias sąlygas.

Svarbu pažymėti, kad reikia maždaug 10 savaičių, kol pakankamai vaisiaus DNR cirkuliuoja jūsų kraujyje. Štai kodėl atranka atliekama tik 10 nėštumo savaičių.

Ar NIPT testas kelia pavojų?

NIPT testai yra saugūs ir nekelia pavojaus vaisiui. Tam reikia paimti kraują tik iš nėščiosios.

Rezultatai ir tolesni veiksmai

Kada turėčiau gauti testo rezultatus?

NIPT testų rezultatai kartais gali užtrukti iki dviejų savaičių, nors rezultatai dažnai pasiekiami anksčiau. Jūsų sveikatos priežiūros paslaugų teikėjas pirmiausia gaus jūsų tyrimo rezultatus, tada pasidalins rezultatais su jumis.

Ką reiškia NIPT tyrimo rezultatai?

NIPT yra atrankos testas, o tai reiškia, kad jis nepateiks „taip“ ar „ne“ atsakymo į tai, ar vaisius turi ligą, ar ne. Rezultatas parodys, ar yra padidėjusi ar sumažėjusi vaisiaus būklės patikrinimo rizika. Jūsų tyrimo rezultatus kartais gali būti sunku interpretuoti, todėl, jei nesate tikri, kreipkitės pagalbos į savo sveikatos priežiūros paslaugų teikėją.

Dauguma laboratorijų pateikia atskirus kiekvienos tikrinamos būklės rezultatus. Pavyzdžiui, galite gauti teigiamą arba didelės rizikos rezultatą dėl 13 trisomijos, bet neigiamą arba mažos rizikos rezultatą dėl Dauno sindromo.

Taip pat yra galimybė, kad tyrimo rezultatai nebus pateikti dėl nepakankamo vaisiaus DNR kiekio kraujyje arba sunkumų identifikuoti vaisiaus DNR. Tokiu atveju galite pakartoti NIPT testą ir tikėtis rezultato antrą kartą. Jūsų sveikatos priežiūros paslaugų teikėjas gali geriausiai padėti jums tokiose situacijose.

Jei neinvaziniai prenataliniai tyrimai rodo, kad vaisiui gresia chromosomų sutrikimas, jūsų paslaugų teikėjas gali rekomenduoti diagnostinį tyrimą. Šie testai diagnozuoja sąlygas ir atsako taip arba ne:

• Amniocentezė: Amniocentezė – tai procedūra, kurios metu iš gimdos paimamas nedidelis amniono skysčio kiekis. Šį tyrimą galima atlikti po 15 nėštumo savaitės.
• Choriono gaurelių mėginių ėmimas (CVS): Atliekant chorioninio gaurelio mėginių ėmimo tyrimą, ląstelės paimamos iš placentos. Ląstelių mėginys siunčiamas į laboratoriją. Šį testą galima atlikti nuo 10 iki 13 nėštumo savaičių.

Svarbu aptarti NIPT rezultatus su paslaugų teikėju, kad turėtumėte visą informaciją, kurios jums reikia norint nustatyti tolesnius veiksmus.

Ar NIPT tyrimas gali būti klaidingas dėl Dauno sindromo?

NIPT yra atrankos testas, todėl jis nėra tobulas. Svarbu, kad pasikalbėtumėte su savo sveikatos priežiūros paslaugų teikėju apie rezultatus ir galimybes, kad gautumėte daugiau informacijos.

Papildoma informacija

Ar verta atlikti NIPT testą?

Neinvazinio nėštumo patikrinimo ar kito prenatalinio genetinio tyrimo atlikimas priklauso nuo jūsų. Jūsų sveikatos priežiūros paslaugų teikėjas gali atsakyti į visus jums rūpimus klausimus, tačiau galiausiai jūs turite nuspręsti, kaip genetinis ar chromosominis sutrikimas paveiks jus ir jūsų šeimą, atsižvelgdamas į jūsų situaciją.

Šie klausimai gali būti jums naudingi priimant sprendimą:

• Kaip aš jaučiuosi dėl teigiamo atrankos rezultato?
• Ar turėčiau apsvarstyti tokius diagnostinius tyrimus kaip amniocentezė ar CVS?
• Ar aš daryčiau ką nors kitaip, žinodamas, kad vaisius turi genetinę būklę arba yra padidėjusi genetinės būklės rizika?
• Ar žinant šią informaciją aš liūdna, nerimauju ar jaučiuosi pasirengęs rūpintis kūdikiu?
• Ar šios informacijos žinojimas padėtų mano paslaugų teikėjui (-ams) geriau pasirūpinti kūdikiu?

Kiek kainuoja NIPT tyrimas?

NIPT tyrimo išlaidos skiriasi. Dauguma sveikatos draudimo padengia didžiąją dalį (jei ne visas) išlaidų. Daugelis padengia bent dalį. Prieš atlikdami testą, pasitarkite su savo draudimo paslaugų teikėju, kad įsitikintumėte. Jei neturite draudimo arba jūsų draudimas neapima NIPT testų, galite sumokėti už tyrimą.

Ar NIPT galima atlikti 14 savaičių?

Taip, NIPT galima atlikti bet kada po 10 nėštumo savaičių.

Kokius klausimus turėčiau užduoti gydytojui apie NIPT testą?

Neinvaziniai nėštumo atrankos testai yra asmeninis pasirinkimas. Jums gali kilti klausimų apie tai, ką reiškia jūsų rezultatai, ar net turėtumėte atlikti NIPT testą. Nebijokite užduoti klausimų. Atminkite, kad tik jūs ir jūsų šeima gali nuspręsti, kas jums geriausia.

Kai kurie dažni klausimai, kuriuos reikia užduoti savo sveikatos priežiūros paslaugų teikėjui, yra šie:

• Ar mano vietoje atliktumėte NIPT testą?
• Jei mano atrankos testas yra teigiamas, kokie tolesni veiksmai?
• Ar genetinis konsultantas gali pasikalbėti su manimi apie mano galimybes?
• Kokia yra klaidingų teigiamų rezultatų tikimybė?

NIPT testas yra labai patikimas prenatalinės patikros įrankis, įvertinantis vaisiaus chromosomų sutrikimų riziką. Šis testas taip pat gali suteikti informacijos apie vaisiaus lytį. NIPT tyrimai nediagnozuoja būklių – tai tik rodo, kad vaisiui yra didesnė tikimybė turėti tam tikrą būklę. Gavus NIPT tyrimo rezultatus, gali būti rekomenduojamas diagnostinis tyrimas. Prenataliniai testai, tokie kaip NIPT, yra neprivalomi, o testo atlikimas priklauso tik nuo jūsų. Pasitarkite su savo sveikatos priežiūros paslaugų teikėju arba genetikos konsultantu apie savo susirūpinimą. Būtinai supraskite, ką tikrina ekranai ir ką reiškia rezultatai, kad priimtumėte pagrįstą sprendimą.

Apibendrinant, NIPT testas yra modernus ir patikimas būdas nustatyti vaisiaus chromosomų anomalijas ankstyvoje nėštumo stadijoje. Tai suteikia būsimoms tėvams didesnį ramybės jausmą ir galimybę iš anksto pasiruošti galimiems vaisiaus sveikatos problemoms. Nors šis testas nėra būtinas visoms nėščioms moterims, jį verta pasirinkti tiems, kurie siekia išvengti invazinių tyrimų ir jų galimų rizikų. Vis dėlto svarbu prisiminti, kad tai tik prognozė ir tikslus rezultatas gali būti patvirtintas tik kitais medicininiais tyrimais.