Kavinė-Au-Lait Spots

Kavinė-Au-Lait dėmės yra įdomus ir retas natūralus pigmentacijos sutrikimas, kuris gali pasirodyti ant odos. Šios dėmės paprastai yra šviesios spalvos, primenančios kavos su pienu. Jos gali būti paveldimos arba atsirasti dėl kitų veiksnių. Nors dauguma žmonių turi šias dėmes, tai nekenkia sveikatai ir yra tik kosmetinis defektas. Kavinė-Au-Lait dėmės gali atrodyti labai gražiai ir įdomiai, suteikiant asmenybei unikalų žavesį.

Apžvalga

Cafe-au-lait dėmės yra pigmentiniai apgamai, kurių kraštinės yra lygios arba šiurkščios.

Kas yra kavinės-au-lait vietos?

Café-au-lait (CAL) dėmės yra pigmentiniai apgamai, atsirandantys kaip dėmės ant jūsų odos, nuo šviesiai iki tamsiai rudos spalvos, kuri skiriasi nuo likusios odos atspalvio. Terminas „café-au-lait“ prancūzų kalboje reiškia „kava su pienu“, o tai reiškia apgamo spalvą, lyginant ją su kreminiu kavos puodelio, sumaišyto su pienu, tonu. Šie apgamai gali būti nuo kelių milimetrų iki daugiau nei 20 centimetrų skersmens.

CAL dėmės atsiranda ant naujagimių arba atsiranda ant odos anksti vaikystėje. Jie taip pat gali išsivystyti suaugusiems.

Kokie yra skirtingų tipų kavinės-au-lait vietos?

Yra dviejų tipų café-au-lait (CAL) dėmės, identifikuojamos pagal jų formą ir raštą.

• Kalifornijos pakrantė: Kalifornijos pakrantė yra labiausiai paplitęs CAL dėmės tipas. Taškas turi aiškias, lygias sienas iš visų pusių, panašių į Kalifornijos valstijos pakrantės kontūrą JAV. Gali būti viena arba kelios CAL dėmės su aiškiai apibrėžtomis ribomis.
• Meino pakrantė: Meino pakrantė yra mažiau paplitęs CAL dėmės tipas. Atrodo, kad dėmės turi grubią, dantytą sieną, panašią į Meino valstijos pakrantės sieną JAV

Jei turite kelias Kalifornijos pakrantėje esančias CAL vietas, kreipkitės į savo sveikatos priežiūros paslaugų teikėją. Kelios CAL dėmės gali rodyti pagrindinę būklę, pvz., neurofibromatozę (NF1) ar kitus genetinius sindromus, kurie veikia jūsų odą ir nervų sistemą.

Kam įtakos turi kavinės-au-lait vietos?

Café-au-lait (CAL) dėmės gali paveikti bet ką. Apgamas yra įgimtas (yra gimimo metu), nors jį gali būti sunku pastebėti ant naujagimio odos. Dėmės tampa labiau matomos su amžiumi, ypač po dvejų metų.

CAL dėmės labiau paplitusios tarp tamsesnio odos atspalvio žmonių, tačiau apgamų gali atsirasti bet kam.

Kai kurios CAL dėmės yra susijusios su genetinėmis sąlygomis, kai jos yra paveldimas jūsų šeimos istorijos bruožas. Norėdami geriau suprasti savo riziką susilaukti vaiko, turinčio genetinę būklę, pasitarkite su savo sveikatos priežiūros paslaugų teikėju dėl genetinių tyrimų.

Ar dažnos yra kavinės-au-lait vietos?

Café-au-lait (CAL) dėmės yra dažnos tarp vaikų. Apytiksliai 10% gyventojų turi bent vieną KPL vietą.

Apskaičiuota, kad 95% žmonių, kuriems diagnozuota 1 tipo neurofibromatozė (NF1), yra daugiau nei šešios CAL dėmės.

Kaip kavinės-au-lait dėmės veikia mano vaiko kūną?

Café-au-lait (CAL) dėmės yra gerybinės (nevėžinės), nekenksmingos ir neturės įtakos jūsų vaiko kūnui. Jei jūsų vaikas turi daugiau nei šešias CAL dėmes, kreipkitės į savo sveikatos priežiūros paslaugų teikėją, nes kelios CAL dėmės gali būti pagrindinės genetinės būklės požymis.

Simptomai ir priežastys

Kaip atrodo kavinės-au-lait vietos?

„Café-au-lait“ (CAL) dėmės ant odos turi išskirtinę išvaizdą, kuri išskiria jas nuo kitų apgamų. CAL dėmių charakteristikos apima:

• Plokščios dėmės ant odos, dažniausiai ant liemens, rankų, kojų ir sėdmenų.
• Šviesiai rudos iki tamsiai rudos spalvos.
• Apvalios arba ovalios formos, nuo 2 milimetrų iki daugiau nei 20 centimetrų skersmens.
• Lygus arba standus kraštas aplink vietą.
• Su amžiumi dėmių dydis ir skaičius gali didėti.
• Dėmės yra neskausmingos ir nesukelia niežėjimo ar kitų simptomų.

Dėl ko atsiranda kavinės-au-lait dėmės?

Padidėjęs odos ląstelių (melanocitų), kurios gamina apsauginį pigmentą, kuris tamsina odą (melaniną), skaičių ploname išoriniame odos sluoksnyje (epidermyje), atsiranda café-au-lait (CAL) dėmės. Melanocitų ląstelių padidėjimo priežastis nežinoma.

žmonės, kuriems diagnozuota 1 tipo neurofibromatozė (NF1), turi CAL dėmių dėl _NF1 mutacijos genas. The NF1_ genas neleidžia ląstelėms augti per greitai, todėl melanocitai jūsų odoje gamina per daug melanino.

Kartais NF1 genų mutacija įvyksta atsitiktinai, jos nėra asmens šeimos istorijoje, o kiti gali paveldėti šią būklę iš savo tėvų, jei vienas iš jų tėvų turi mutavusią NF1 genas (autosominis dominuojantis). Skirtingai nuo visų kitų autosominių dominuojančių sąlygų, kurioms reikalingas tik vienas mutavęs genas, kad suaktyvintų vaiko būklę, NF1 suveikia tik vėliau per žmogaus gyvenimą, kai genetinė jų antrosios kopijos mutacija NF1 atsiranda genas.

Diagnozė ir testai

Kaip diagnozuojamos kavinės-au-lait dėmės?

Gimus vaikui, jūsų vaiko sveikatos priežiūros paslaugų teikėjas fiziškai apžiūrės jūsų kūdikį, kad įsitikintų, jog jis sveikas. Per šį egzaminą jie atkreips dėmesį į bet kokius jūsų vaiko kūno apgamus, įskaitant kavinukės dėmes, ir paprašys stebėti, kiek jūsų vaikas turi augant. Dėmės gali būti ne visai matomos ant jūsų naujagimio, tačiau jos gali tapti labiau matomos vaikui sulaukus dvejų metų arba pabuvus saulėje.

Kokiomis sąlygomis kavinės-au-lait dėmės yra simptomas?

Kelios (daugiau nei šešios) kavinės-au-lait dėmės gali būti pagrindinės genetinės būklės požymis, įskaitant:

• 1 tipo neurofibromatozė (NF1).
• McCune-Albright sindromas.
• Noonano sindromas.
• Watsono sindromas.

Jei pastebite, kad jūsų vaiko kūne yra daugiau nei šešios kavinės-au-lait dėmės, apsilankykite pas vaiko sveikatos priežiūros paslaugų teikėją.

Valdymas ir gydymas

Kaip gydomos kavinės-au-lait dėmės?

Café-au-lait dėmių gydyti nereikia, nes jos yra gerybinės (nevėžinės) ir nesukelia simptomų.

Jei norite pašalinti savo kavinės dėmes dėl kosmetinių priežasčių, pasitarkite su savo sveikatos priežiūros paslaugų teikėju dėl gydymo lazeriu. Gydant lazeriu, kyla hiperpigmentacijos, randų atsiradimo rizika, dėmės pigmentacija gali neišsivalyti iki galo arba jos gali sugrįžti pašalinus.

Prevencija

Kaip galiu sumažinti riziką susilaukti vaiko, turinčio „café-au-lait“ vietų?

Jūs negalite sumažinti café-au-lait dėmių rizikos, nes nėra būdo apsisaugoti nuo apgamų.

Žmonėms, kurių šeimoje yra buvę genetinių ligų, tokių kaip 1 tipo neurofibromatozė (NF1), pasitarkite su savo sveikatos priežiūros paslaugų teikėju dėl genetinių tyrimų, kad suprastumėte savo riziką susilaukti šios būklės vaiko prieš planuodami pastoti.

Perspektyva / Prognozė

Ko galiu tikėtis, jei turiu vaiką su kavinėmis?

Café-au-lait (CAL) dėmės yra nuo gimimo ir bus su jūsų vaiku visą gyvenimą. Bėgant laikui dėmės gali keistis dydis ir forma ir gali tapti labiau pastebimos veikiant saulei. Jei matote, kad jūsų vaikas turi daugiau nei šešias CAL dėmes ant savo kūno, apsilankykite pas vaiko sveikatos priežiūros paslaugų teikėją, kad sužinotumėte, ar dėmės gali būti pagrindinės genetinės būklės požymis.

Gyvenimas su

Kada turėčiau kreiptis į savo sveikatos priežiūros paslaugų teikėją?

Kreipkitės į savo sveikatos priežiūros paslaugų teikėją, jei pastebėjote, kad jūsų vaiko kavinės-au-lait (CAL) dėmės atrodo patinusios, nelygios ar gumbuotos arba jei jų dydis arba skaičius padidėja. Įprasta, kad yra kelios CAL dėmės, tačiau daugiau nei šešios dėmės gali būti pagrindinės būklės požymis. Papildomi bendrų pagrindinių būklių, sukeliančių CAL dėmes kaip simptomus, simptomai:

• Kalbos ir kalbos problemos.
• Nevėžiniai navikai po oda (neurofibromos).
• Strazdanos po pažastimis.
• Aukštas kraujospūdis (hipertenzija).
• Kaulų augimo problemos (skoliozė).
• Dėmesio stokos / hiperaktyvumo sutrikimas (ADHD).

Kokius klausimus turėčiau užduoti savo gydytojui?

• Ar mano vaiko café-au-lait dėmės yra genetinės būklės požymis?
• Ar galiu atlikti genetinį tyrimą, kad įvertintų mano riziką susilaukti vaiko su genetine liga?
• Ką daryti, jei pastebėjau, kad mano vaiko kūne yra daugiau nei šešios kavinės-au-lait dėmės?

Papildomi bendri klausimai

Ar suaugus gali staiga atsirasti café-au-lait dėmės?

Taip. Café-au-lait (CAL) dėmės dažniausiai būna ant naujagimio odos, tačiau dažnai CAL dėmės ant žmogaus odos atsiranda vėliau. Normalu, kad žmogus turi keletą CAL dėmių, tačiau daugiau nei šešios dėmės gali būti pagrindinės būklės požymis. Nesvarbu, kokio amžiaus, jei pastebėjote, kad jūsų kūne yra daugiau nei šešios CAL dėmės, susisiekite su savo sveikatos priežiūros paslaugų teikėju, kad ištirtų jūsų dėmes dėl pagrindinės ligos.

Ar gali atsirasti kavinės dėmių be neurofibromatozės?

Taip. Labai dažnai žmonių kūne yra keletas kavinukių dėmių, nesant tokios pagrindinės ligos kaip 1 tipo neurofibromatozė (NF1). Žmonių, kuriems diagnozuotas NF1, paprastai ant kūno yra daugiau nei šešios kavinės-au-lait dėmės ir papildomi simptomai, susiję su jų diagnoze.

Ar café-au-lait dėmės yra tas pats, kas bėrimas?

Nors jie gali atrodyti kaip bėrimas, kavinės-au-lait (CAL) dėmės nėra alerginės reakcijos pasekmė. CAL dėmės skiriasi nuo bėrimo dėl savo šviesios iki tamsiai rudos spalvos (tuo tarpu bėrimai yra nuo rožinės iki raudonos spalvos) ir nesukelia jokių simptomų, pvz., niežulio, kurį galite gauti dėl bėrimo.

Café-au-lait dėmės yra nekenksmingi apgamai, atsirandantys ant jūsų vaiko odos. Nors jie yra nekenksmingi, skaičiuokite, kiek dėmių yra ant jūsų vaiko odos, nes daugiau nei šešios dėmės gali būti pagrindinės ligos požymis. Pastebėję vaiko apgamų pakitimų, kreipkitės į savo sveikatos priežiūros paslaugų teikėją.

Viskas apie Kaivinė-Au-Lait dėmes yra šiek tiek paslaptinga ir neaiški, tačiau jie nekelia jokio pavojingumo sveikatai. Dauguma ekspertų sutinka, kad šie dėmės yra paprastas pigmentacijos pokytis odos paviršiuje. Nors kai kurie žmonės gali jaučiasi nesaugūs ar nepatogūs dėl jų, yra svarbu suprasti, kad tai visiškai normalu. Svarbiausia yra mylėti ir priimti savo kūną, nepaisant tokių nedidelinių išvaizdos pokyčių. Taigi, jei turite Kaivinė-Au-Lait dėmės, nesijaudinkite – jūs vis dar esate tikrai unikalus ir gražus žmogus.