Chorionic Villus Sampling (CVS): kas tai yra, nauda ir rizika

Chorioninių villų ėmimas (CVS) yra diagnostikos procedūra, kuri leidžia nustatyti vaisiaus chromosomų pakitimus dar prieš gimdymą. Ši procedūra dažniausiai atliekama ankstyvojo nėštumo metu ir gali suteikti svarbią informaciją apie vaisiaus sveikatą ir galimus sutrikimus. Nors CVS gali būti labai naudingas, procedūra turi tam tikrų rizikų, įskaitant abortų grėsmę. Svarbu atidžiai įvertinti šios procedūros privalumus ir trūkumus prieš nusprendžiant ją atlikti.

Apžvalga

Kas yra choriono gaurelių mėginių ėmimas?

Choriono gaurelių mėginių ėmimas (CVS) yra prenatalinio tyrimo tipas. Galite pasirinkti atlikti šį genetinį tyrimą nėštumo metu, kad patikrintumėte vaisiaus sveikatos būklę, pvz., Dauno sindromą. Tai taip pat patvirtina seksą.

Atliekant CVS tyrimą, paimamas nedidelis ląstelių mėginys iš placentos – organo, kuris susiformuoja nėštumo metu, kad vaisiui būtų suteikta mityba.

Ląstelės, kurias jūsų sveikatos priežiūros paslaugų teikėjas pašalina, vadinamos chorioniniais gaureliais. Jie susidaro iš apvaisinto kiaušinėlio, todėl paprastai turi tuos pačius genus kaip ir vaisius.

Kuo skiriasi CVS tyrimas ir amniocentezė?

Tiek CVS, tiek amniocentezė yra prenatalinio diagnostinio tyrimo tipai. Tačiau paslaugų teikėjai juos atlieka skirtingais nėštumo momentais. CVS tyrimas atliekamas anksčiau nėštumo metu nei amniocentezė. Paprastai CVS atliekama nuo 10 iki 13 savaičių, o amniocentezė atliekama po 15 nėštumo savaitės. Be to, yra tam tikrų skirtumų, dėl ko jie tikrinami. Pavyzdžiui, amniocentezė gali ištirti nervinio vamzdelio, struktūros, kuri virsta jūsų kūdikio smegenimis ir nugaros smegenimis, defektus. Šių defektų pavyzdžiai yra spina bifida. CVS negali aptikti šių sąlygų.

Jūsų sveikatos priežiūros paslaugų teikėjas gali pasikalbėti su jumis apie jūsų riziką ir rekomenduoti vieną iš šių testų, abu arba nė vieno.

Kada atliekamas CVS testavimas?

Jums atliekami CVS tyrimai, kai esate 10–13 nėštumo savaičių.

Kam reikia CVS testavimo?

CVS tyrimas nėra standartinė prenatalinės priežiūros dalis. Jūsų sveikatos priežiūros paslaugų teikėjas gali pasiūlyti šią parinktį, jei turite tam tikrų rizikos veiksnių, anomalių nukrypimų, aptiktų atliekant ankstyvą ultragarso tyrimą arba nenormalų genetinį (palyginti su kraujo) patikrinimą. Atlikus testą galima nustatyti genetines sąlygas ankstyvuoju nėštumo laikotarpiu. Bet taip pat galite pasirinkti praleisti testą. Viskas priklauso nuo tavęs.

Teikėjai paprastai siūlo CVS testavimą, jei:

• Jau turite vaiką su žinoma genetine liga.
• Jūsų gimimo datą esate 35 metų ar vyresni, nes rizika susilaukti kūdikio su genetine problema didėja didėjant motinos amžiui.
• Anksčiau buvo atliktas patikrinimas ar testas, kuris parodė didesnę riziką susilaukti vaiko su genetine liga. Pavyzdžiui, neinvazinis prenatalinis tyrimas (NIPT), dažnai atliekamas 10–13 savaičių, ieško vaisiaus DNR jūsų kraujyje.
• Šeimoje yra buvę genetinės būklės arba jūsų partneris.

Kokias ligas ar sutrikimus nustato chorioninio gaurelio mėginiai?

CVS gali padėti nustatyti tam tikras genetines ligas, įskaitant chromosomų problemas. Šiose ląstelių struktūrose yra vaisiaus DNR. CVS gali aptikti, ar yra papildomų chromosomų, jų nėra, ar jų struktūrose yra reikšmingų pakitimų. Tokie chromosomų pokyčiai gali sukelti apsigimimų ir kitų problemų.

CVS testų sąlygos apima:

• Dauno sindromas arba trisomija 21.
• Cistinė fibrozė.
• Pjautuvinių ląstelių liga.
• Tay-Sachs liga.
• 18 trisomija arba Edvardo sindromas.

Ar CVS testas nustato visus apsigimimus?

CVS neaptinka tam tikrų apsigimimų. Pavyzdžiui, jis negali aptikti širdies problemų, lūpos ar gomurio įskilimo ar spina bifida. Kai esate maždaug 18–20 nėštumo savaičių, ultragarsu patikrinama, ar nėra daugumos apsigimimų.

Jei sergate CVS, apsvarstykite galimybę vėliau nėštumo metu atlikti kraujo alfa-fetoproteino (AFP) tyrimą. AFP tikrina nervinio vamzdelio defektus, kurių CVS neaptinka.

Kokie yra choriono gaurelių mėginių ėmimo pranašumai?

Yra keletas CVS testavimo pranašumų:

• Tikslūs rezultatai: Priimdami svarbius sveikatos priežiūros sprendimus, galite pasikliauti CVS tyrimo rezultatais.
• Kritinė informacija: Galite susidurti su didesne rizika susilaukti kūdikio, turinčio genetinių sutrikimų ar kitų problemų. Jei taip, jūs ir jūsų partneris galbūt norėsite kuo greičiau sužinoti, kas vyksta su vaisiumi. Turėdami šią informaciją galite priimti geriausius sveikatos priežiūros sprendimus. Pavyzdžiui, galite pasiruošti specialiam gydymui, kurio gali prireikti jūsų kūdikiui iškart po gimimo. Arba galite nuspręsti nebetęsti nėštumo.
• Ankstesnės žinios: CVS atliekate anksčiau nėštumo metu nei amniocentezę. Tai padeda apsispręsti nėštumo pradžioje. Pavyzdžiui, nutraukimo procedūra yra saugesnė, kuo greičiau ją padarysite.

Testo detalės

Kas nutinka prieš CVS testavimą?

Prieš atlikdami tyrimą, turite genetinę konsultaciją su sertifikuotu genetikos konsultantu arba motinos ir vaisiaus medicinos specialistu. Genetikos konsultantas su jumis aptaria procedūros riziką ir naudą. Taip pat turite atlikti ultragarsą, kad patvirtintumėte nėštumo amžių (kiek nėštumo savaičių). Norite atlikti CVS tyrimą tinkamu nėštumo laikotarpiu, kai esate nuo 10 iki 13 nėštumo savaičių.

Kaip veikia CVS testavimas?

Choriono gaurelių mėginių ėmimas nėra skausmingas, nors galite jausti tam tikrą diskomfortą. Yra du būdai, kaip sveikatos priežiūros paslaugų teikėjai atlieka testą:

• Transcervikalinis (per makštį): Jūsų paslaugų teikėjas į makštį įterpia veidrodį. Šis sklandus prietaisas yra anties kupro formos ir taip pat naudojamas Pap testams. Tai leidžia jūsų paslaugų teikėjui išplėsti makšties sienas. Tada jūsų paslaugų teikėjas į gimdos kaklelį įterpia ploną plastikinį vamzdelį. Vadovaujantis ultragarsu, teikėjas perkelia vamzdelį į placentą ir pašalina nedidelį gaurelių mėginį.
• Transabdominalinis (per pilvą arba pilvą): Vėlgi, vadovaudamasis ultragarsu, jūsų paslaugų teikėjas įkiša ploną adatą per pilvą į placentą, kad pašalintų ląsteles. Šis procesas panašus į amniocentezę. Jei jūsų paslaugų teikėjas naudoja pilvo metodą, galite gauti vietinę anesteziją, kad sumažintumėte diskomfortą.

Ar man reikės daugiau nei vieno CVS testo?

Daugumos dvynių atveju gali prireikti atskiros procedūros kiekvienam vaisiui. Retais atvejais paslaugų teikėjas gali nesurinkti pakankamai ląstelių procedūros metu. Jums gali prireikti antrojo, kad gautumėte pakankamai placentos ląstelių.

Kaip jausiuosi po CVS testavimo?

Po tyrimo galite jausti mėšlungį. Kai kurios lengvos makšties dėmės yra normalu. Jei jūsų paslaugų teikėjas naudojo adatą, jūs taip pat galite jausti skausmą toje vietoje, kur jie ją įdūrė. Paprastai kitą dieną galite grįžti prie įprastos veiklos.

Kokia yra CVS testavimo rizika?

CVS ir amniocentezės persileidimo rizika yra maždaug tokia pati. Persileidimo rizika sergant CVS yra maždaug 1 iš 300–500.

Infekcija yra dar vienas pavojus. Ir retais atvejais kūdikiui gali būti galūnių deformacija, susijusi su CVS tyrimu. Tačiau dauguma galūnių deformacijos atvejų įvyko, kai CVS buvo atlikta prieš 10 nėštumo savaitę.

Rezultatai ir tolesni veiksmai

Kada gausiu CVS testavimo rezultatus?

Jūsų paslaugų teikėjas siunčia choriono gaurelių mėginį į laboratoriją. Laboratorijos specialistai augina ląsteles skystyje ir po kelių dienų jas išbando. Preliminarius rezultatus paprastai gaunate per kelias dienas. Tačiau tam tikroms retoms sąlygoms išbandyti reikia ilgiau. Tuos rezultatus gausite po 10 dienų ar dviejų savaičių po bandymo.

Jūsų genetinis konsultantas susisieks su jumis ir pateiks rezultatus ir aptars juos su jumis. Jei vaisius turi genetinę būklę, galite pasikalbėti su savo patarėju, partneriu ir paslaugų teikėju, kaip norėtumėte elgtis toliau.

Kada turėčiau skambinti savo sveikatos priežiūros paslaugų teikėjui?

Jei po CVS tyrimo mėšlungis, skausmas ar kraujavimas nepraeina arba pablogėja, kreipkitės į savo paslaugų teikėją. Taip pat turėtumėte susisiekti su savo paslaugų teikėju, jei turite:

• Amniono skysčio nutekėjimas, kuris gali atrodyti kaip šlapimo nutekėjimas.
• Šaltkrėtis.
• Susitraukimai.
• Karščiavimas.

Papildoma informacija

Ar CVS testavimas yra tikslus?

CVS testavimas yra maždaug 99% tikslus. Tačiau CVS testas nenustato, kokia sunki būklė.

Ar CVS kenkia mano kūdikiui?

Procedūra nepažeidžia besivystančio vaisiaus.

Kas neturėtų atlikti CVS?

Jūsų paslaugų teikėjas gali rekomenduoti praleisti šį testą, jei:

• Nėštumo metu buvo kraujavimas iš makšties.
• Turite infekciją, pvz., LPI.

Ko turėčiau paklausti savo sveikatos priežiūros paslaugų teikėjo apie CVS tyrimus?

Jei esate nėščia, paklauskite savo paslaugų teikėjo:

• Ar turėčiau atlikti prenatalinį testą?
• Ar man gresia didelė rizika susilaukti kūdikio, turinčio chromosomų ar kitų genetinių problemų?
• Ar man geriau CVS ar amniocentezė?
• Kokia persileidimo rizika?
• Kokių problemų reikia ieškoti po CVS procedūros?

Choriono gaurelių mėginių ėmimas arba CVS tyrimas atliekamas nėštumo metu, siekiant išsiaiškinti, ar vaisius turi tam tikrų genetinių problemų. Jums nereikia atlikti CVS testavimo. Jei nuspręsite tai padaryti, tai atliksite, kai būsite maždaug 10–13 nėštumo savaitės. Testas yra saugus, sukelia minimalų diskomfortą ir yra labai tikslus. CVS tyrimo rezultatai gali padėti priimti svarbius sveikatos priežiūros sprendimus. Jei turite didelę riziką susilaukti kūdikio su genetine liga, pasitarkite su savo sveikatos priežiūros paslaugų teikėju. Jie gali padėti nuspręsti, ar CVS testavimas jums tinka.

CVS yra medicininė procedūra, naudojama nustatyti vaisiaus genetinius sutrikimus ankstyvuoju nėštumo etapu. Tai leidžia nustatyti paveldimus genetinius sutrikimus, tokius kaip Dauno sindromas, prieš gimdymą. Nepaisant to, procedūra turi tam tikrų rizikų, tokių kaip vaisiaus potencialinis abortas ar kai kurie su sąlygomis susiję su pažeidimo pavojumi. Todėl nėščioms moterims, kurios svarsto šią procedūrą, svarbu išsami informacija ir konsultacijos su gydytoju, kad būtų priimtas informuotas sprendimas.