Trisomija: Trisomijos sutrikimų tipai

Trisomija yra genetinis sutrikimas, kuris sukelia papildomą chromosomos kopiją organizme. Ši būklė gali turėti įvairias pasekmes ir simptomus, priklausomai nuo to, kurioje chromosomos vietoje atsiranda trisomija. Yra keletas skirtingų trisomijos tipų, įskaitant Dauno sindromą (trisomija 21 chromosomos atžvilgiu), Patau sindromą (trisomija 13 chromosomos atžvilgiu) ir Edvardo sindromą (trisomija 18 chromosomos atžvilgiu). Šie sutrikimai gali turėti įtakos fiziniam ir intelektualiniam vystymuisi, todėl svarbu suprasti šias sąlygas ir jų pasekmes.

Apžvalga

Genetinės būklės trisomija reiškia, kad jūsų vaikas turi papildomą chromosomą, dėl kurios jūsų vaikas gali gimti su unikaliomis veido savybėmis.

Kas yra trisomija?

Trisomija yra genetinė būklė, kai yra papildoma chromosomos kopija. Chromosomos yra ląstelių branduolyje esančios struktūros, turinčios DNR, kuri yra į siūlą panaši struktūra, kuri daro jus unikalų. Jūsų kūnas turi 23 poras chromosomų, tai yra 46 chromosomos. Pusę savo chromosomų perkate iš kiekvieno iš savo tėvų. Kai jūsų kūnas turi papildomą chromosomos kopiją (trisomiją), jūsų kūnas turi 47 chromosomas. Trisomija gali sukelti pilnametį kūdikį, tačiau dažniausiai sukelia persileidimą per pirmuosius tris nėštumo mėnesius.

Kaip ištarti trisomija?

Teisingas trisomijos tarimas yra „bandyk-sėk-man“. Kai skaičius po trisomijos, tai nurodo, kuri chromosoma turi trečią kopiją. Tarimas išlieka toks pat abiejose nuorodose, po to pridedamas skaičius, pavyzdžiui, „trisomija 21“ yra „bandyk-sėk-man-dvidešimt vienas“.

Kokie yra skirtingi trisomijos sutrikimų tipai?

Jūsų sveikatos priežiūros paslaugų teikėjas nustatys trisomijos sutrikimą, pagal kurį chromosoma turi trečią kopiją, todėl diagnozė bus sunumeruota. Kadangi kiekviena chromosoma atlieka skirtingą vaidmenį jūsų kūno plane, trečioji kopija gali turėti įtakos jūsų kūdikio genetinei būklei. Dažniausios trisomijos sąlygos yra šios:

• 13 trisomija (Patau sindromas).
• 18 trisomija (Edwardo sindromas).
• 21 trisomija (Dauno sindromas).

Jūsų genetiniame kode 23-ioji chromosomų pora yra jūsų lytinės ląstelės, kurios lemia lytį. Lytinių ląstelių pavadinimai yra XX (moterys) arba XY (vyrai), o ne skaičius. Kai jūsų ląstelės dalijasi, jūsų lytinės ląstelės gali nenormaliai kopijuoti ir sukelti trisomiją. Lytinių ląstelių trisomijų tipai apima:

• Trisomija X (XXX).
• Klinefelterio sindromas (XXY).
• Jokūbo sindromas (XYY).

Kam veikia trisomija?

Trisomija gali atsirasti bet kurio nėštumo metu. Rizika didesnė toms, kurios pastoja vyresnėms nei 35 metų amžiaus, tačiau didžioji dalis kūdikių, sergančių trisomija, gimsta jaunesniems nei 35 metų tėvams, nes statistiškai daugiau gimsta jaunesnių nei 35 metų amžiaus.

Kaip dažna yra trisomija?

Dažniausias trisomijos tipas yra 21-oji trisomija (Dauno sindromas). Kiekvienais metais Jungtinėse Valstijose gimsta beveik 6000 kūdikių su trisomija 21, tai yra maždaug 1 iš 700 kūdikių.

Simptomai ir priežastys

Kokie yra trisomijos simptomai nėštumo metu?

Prenatalinio ultragarso metu jūsų sveikatos priežiūros paslaugų teikėjas ieškos trisomijos požymių, įskaitant:

• Vaisiaus vandenų perteklius aplink jūsų kūdikį.
• Tik viena arterija jūsų virkštelėje.
• Maža placenta.
• Jūsų kūdikis yra mažiau aktyvus.
• Jūsų kūdikis yra mažas pagal savo amžių.
• Fiziniai sutrikimai, tokie kaip širdies sutrikimai ar gomurio skilimas.

Kokie yra trisomijos simptomai po mano kūdikio gimimo?

Priklausomai nuo diagnozuotos trisomijos tipo, jūsų kūdikis turės tokius simptomus kaip:

• Mažo ūgio.
• Apvalus veidas su plokščiu profiliu.
• Pasvirusios akys.
• Suskilęs gomurys.
• Nenormaliai formuojasi arba veikia organai (širdis, plaučiai ar inkstai).
• Vystymosi vėlavimas ir intelekto sutrikimai.

Kas sukelia trisomiją?

Jūsų chromosomos jūsų kūne formuojasi tam tikra tvarka. Ši ląstelių seka yra jūsų esmė. Kai ląstelės formuojasi dauginimosi organuose, jos prasideda nuo vienos apvaisintos ląstelės (spermatozoidai vyrams, kiaušialąstės moterims), tada vyksta ląstelių dalijimasis (mejozė), kai viena ląstelė skyla du kartus ir susidaro keturios ląstelės. Kiekvienoje ląstelėje yra pusė DNR kiekio nei originale, taigi kopijoje yra 23 chromosomos iš pradinių 46. Šios keturios ląstelės pasiskirsto tolygiai devynis kartus, kad sukurtų daugiau ląstelių, kol atkartosite 23 ląstelių poras. Skaičiai nuo vieno iki 23 žymi kiekvieną chromosomų porą.

Mejozės (ląstelių dalijimosi) metu yra tikimybė, kad jūsų ląstelės nesiskirstys taip, kaip turėtų, todėl papildoma ląstelės kopija susijungs į porą. Paprastai kiekvienoje poroje yra dvi chromosomos, tačiau trečioji chromosoma susiformuoja ir prisijungia prie poros, sukurdama trisomiją, kuri pažodžiui reiškia „trys kūnai“.

Apvaisinimo metu atsiranda trisomija. Tai atsitinka atsitiktinai, o diagnozė nėra to, ką tėvai padarė nėštumo metu. Žmonėms, kurie pastoja po 35 metų, yra didesnė rizika, kad vaikui bus diagnozuota trisomija.

Diagnozė ir testai

Kaip diagnozuojama trisomija?

Genetiniai tyrimai padeda ankstyvuoju nėštumo laikotarpiu diagnozuoti trisomiją. Diagnozė patvirtinama netrukus po kūdikio gimimo, atlikus fizinę apžiūrą ir tolesnį kūdikio genetinį chromosomų tyrimą kraujo mėginiu.

Kokie testai diagnozuoja trisomijos sąlygas?

Jūsų sveikatos priežiūros paslaugų teikėjas pasiūlys atrankos testus nėštumo metu, kad, be ultragarso, būtų ištirtas gimdančių tėvų kraujo mėginys. Ultragarso metu jūsų sveikatos priežiūros paslaugų teikėjas ieškos trisomijos požymių, pvz., amniono skysčio pertekliaus, kaklo skaidrumo (skysčio po oda už kaklo) ir galūnių ilgio. Tai gali būti genetinės anomalijos požymiai.

Po patikrinimo diagnozę patvirtina papildomi tyrimai, įskaitant:

• Choriono gaurelių mėginių ėmimas (CVS): Nuo 10 iki 13 nėštumo savaičių jūsų sveikatos priežiūros paslaugų teikėjas paims nedidelį ląstelių mėginį iš jūsų placentos, kad nustatytų genetines sąlygas ir jūsų kūdikio lytį.
• Amniocentezė: Nuo 15 iki 20 nėštumo savaičių jūsų sveikatos priežiūros paslaugų teikėjas paims nedidelį vaisiaus vandenų mėginį, kad patikrintų galimus jūsų kūdikio sveikatos sutrikimus.
• Perkutaninis bambos kraujo mėginių ėmimas (PUBS): Jūsų sveikatos priežiūros paslaugų teikėjas paims nedidelį kraujo mėginį iš jūsų kūdikio virkštelės, kad patikrintų jūsų kūdikio sveikatos būklę.
• Neinvaziniai prenataliniai tyrimai: Po 10 nėštumo savaičių jūsų sveikatos priežiūros paslaugų teikėjas ištirs jūsų kraujo mėginį, kad nustatytų, ar jūsų vaikas neturi genetinių anomalijų.

Valdymas ir gydymas

Kaip gydomos trisomijos sąlygos?

Trisomija yra visą gyvenimą trunkanti būklė ir reikalauja ilgalaikio gydymo, kad palengvintų bet kokius su šia būkle susijusius simptomus. Vaikų, gimusių su trisomija, gydymas apima:

• Chirurgija siekiant ištaisyti bet kokius fizinius sutrikimus.
• Švietimo pagalba.
• Kalbos, elgesio ir fizinė terapija.
• Vaistai, padedantys palengvinti susijusių sveikatos būklių, kurios atsiranda laikui bėgant, simptomus.

Prevencija

Kaip sumažinti riziką susilaukti trisomija sergančio vaiko?

Negalite užkirsti kelio genetinėms sąlygoms, tokioms kaip trisomija, nes chromosomų klaida atsiranda atsitiktinai ląstelių dalijimosi metu. Galite sumažinti riziką susilaukti vaiko su genetine liga:

• Suprasti riziką pastoti, jei esate vyresnė nei 35 metų.
• Prieš pastojant atlikti genetinius tyrimus.
• Vengti vartoti tabako gaminius ir gerti alkoholį.
• Rūpinkitės savo sveikata valgydami subalansuotą mitybą ir reguliariai mankštindamiesi.

Perspektyva / Prognozė

Kaip trisomija paveiks mano kūdikį?

Papildoma chromosoma pakeičia jūsų kūdikio planą ir sukels fizinius sutrikimus, kurie yra gimimo metu (įgimtus defektus), pvz., skirtingus veido bruožus ir intelekto negalią. Daugelis vaikų, gimusių su trisomija, vėliau turės sveikatos problemų, kylančių po diagnozės, pvz., dažnos ausų infekcijos, širdies problemos ar miego apnėja, tačiau tinkamai gydydami jūsų vaikas galės gyventi laimingą ir visavertį gyvenimą.

Kūdikių, gimusių su 18 arba 13 trisomija, išgyvenamumas yra mažas po kelių pirmųjų gyvenimo savaičių (naujagimio periodo) dėl būklės sunkumo, ypač uždelsto ar nenormalaus organų vystymosi. Jūsų sveikatos priežiūros paslaugų teikėjas įvertins jūsų kūdikio sveikatą ir pasiūlys gydymą, kad padidintų vaikų, gimusių su šiomis ligomis, išgyvenamumą.

Gyvenimas su

Kada turėčiau kreiptis į savo sveikatos priežiūros paslaugų teikėją?

Vienas iš šalutinių trisomijos reiškinių yra persileidimo rizika. Paprastai tai įvyksta per pirmuosius tris nėštumo mėnesius. Kreipkitės į savo sveikatos priežiūros paslaugų teikėją, jei pasireiškia bet kokie persileidimo simptomai, įskaitant:

• Mėšlungis.
• Skausmas apatinėje nugaros dalyje.
• Pilvo skausmas.
• Lengvas ar sunkus kraujavimas.
• Šaltkrėtis ar karščiavimas.

Kokius klausimus turėčiau užduoti savo gydytojui?

• Kaip sumažinti riziką susilaukti vaiko su genetiniu sutrikimu, pvz., trisomija?
• Kokius prenatalinius patikrinimus rekomenduojate, kad patikrintumėte, ar mano kūdikis turi genetinę būklę?
• Ar galiu sėkmingai pastoti po trisomijos diagnozės?

Papildomi bendri klausimai

Kuo skiriasi trisomija ir monosomija?

Trisomijos sutrikimai atsiranda, kai turite papildomą chromosomos kopiją. Monosomija atsiranda, kai trūksta chromosomos kopijos. Abi šios genetinės sąlygos yra genetinės mutacijos rezultatas, kai jūsų ląstelės nesiskiria taip, kaip turėtų. Negalite užkirsti kelio šiam sutrikimui ląstelių dalijimosi metu.

Kadangi nėra jokio būdo išvengti genetinių anomalijų, tokių kaip trisomijos, jei planuojate pastoti, pasitarkite su savo sveikatos priežiūros paslaugų teikėju dėl genetinių tyrimų, kad įvertintumėte riziką susilaukti vaiko, turinčio genetinę būklę. Jei pastojote ir jūsų kūdikiui diagnozuota trisomija, jums ir jūsų kūdikiui padėsite gyventi sveiką ir visavertį gyvenimą. Genetinės konsultacijos siūlo išteklius, padėsiančius suprasti kūdikio diagnozę, kad galėtumėte suteikti jam reikiamą priežiūrą ir paramą, kai jis auga.

Išvada, kad trisomijos sutrikimai yra genetiniai sutrikimai, kuriems būdingas papildomas chromosomų skaičius. Daugiausia žinoma ir tyrinėjama trisomija yra Dauno sindromas, kai papildoma 21 chromosoma. Kiekvienas trisomijos tipas turi savo unikalų simptomus ir padarinius, tačiau visi jie sukelia įvairius fizinės ir psichinės raidos sutrikimus. Svarbu suprasti, kad šie sutrikimai yra ne gydytini, tačiau palaikymas ir terapija gali pagerinti gyvenimo kokybę ir padėti pacientams bei jų šeimoms prisitaikyti prie šios situacijos.