Autosominiai dominuojantys ir autosominiai recesyviniai sutrikimai

Autosominiai dominuojantys ir autosominiai recesyviniai sutrikimai yra genetiniai sutrikimai, kurie gali paveikti žmogaus sveikatą ir gerovę. Šie sutrikimai paveldimi iš vienos ar abių tėvų ir gali pasireikšti įvairiomis formomis, nuo lengvų iki sunkių. Svarbu suprasti šiuos sutrikimus ir jų paveldimumą, siekiant teikti tinkamą ir efektyvią gydymo bei priežiūrą. Supratimas apie autosomines genetines ligas yra svarbus žingsnis jų įveikimo kelyje.

Apžvalga

Kokie yra paveldimi bruožai?

Žmonės iš savo tėvų gauna bruožus, pavyzdžiui, jūsų akių ir plaukų spalvą arba jūsų ūgį. Paveldėjimas yra procesas, kaip jūs gaunate savo bruožus.

Kas yra autosominis dominuojantis paveldėjimas?

Autosominis dominavimas yra vienas iš būdų, kaip genetiniai bruožai perduodami iš vieno iš tėvų vaikui. Kai bruožas yra autosominis dominuojantis, tik vienas iš tėvų turi turėti pakeistą geną, kad jį perduotų. Pusė iš tėvų, turinčių autosominį požymį, vaikų gaus tą savybę. Vaikams iš tėvų gali būti perduodami tik spermatozoidų ar kiaušialąstės DNR pokyčiai.

Kas yra autosominis recesyvinis paveldėjimas?

Autosominis recesyvinis yra paveldėjimo modelis. Jei vienas iš tėvų turi autosominį recesyvinį požymį, jie nerodys jokių simptomų. Kad galėtų tai perduoti savo vaikams, abu tėvai turi turėti savybę. Tačiau kadangi jie neturi jokių simptomų, jie dažnai net nežino, kad juos turi. Abu tėvai turi perduoti savo vaikui pakeistą geną, kad jų vaikas paveldėtų genetinę būklę ar bruožą autosominiu recesyviniu būdu. Ketvirtadalis vaikų gaus autosominį recesyvinį geną, jei jį turės abu tėvai. Vaikams iš tėvų gali būti perduodami tik spermatozoidų ar kiaušialąstės DNR pokyčiai.

Ką reiškia autosominis?

Autosominis reiškia, kad konkretus genas nėra lytinėje chromosomoje ir yra sunumeruota chromosoma. Iš viso žmonės turi 46 chromosomas. Kiekvienas iš jūsų tėvų per kiaušinėlį arba spermatozoidą jums suteikia 23 chromosomas, iš viso 46. Yra dvi lytinės chromosomos (X ir Y) ir 22 sunumeruotos chromosomos. Sunumeruotos chromosomos yra vienintelės chromosomos, kuriose naudojami autosominio paveldėjimo modeliai.

Funkcija

Kaip paveldėti savybes?

Savybės perduodamos iš spermos ir kiaušinėlio. Genetinę medžiagą sudaro:

• DNR.
• Genai.
• Chromosomos.

Chromosomos yra sudarytos iš DNR, o šios DNR dalys sudaro genus. Toje DNR yra jūsų genetinis kodas. Jūs gaunate po vieną geno kopiją iš kiekvieno iš tėvų ir sukuriate porą. Tie genai yra jūsų ląstelėse, kurios dalijasi ir kopijuoja save tol, kol jūsų kūnas turės pakankamai ląstelių, kad sudarytų visą jūsų kūną. Kai ląstelės dalijasi, kiekvienoje tos pačios linijos ląstelėje chromosomos ir genai turi likti tokie patys. Kartais dalijimosi metu genetinės medžiagos dalijimosi klaida. Tai vadinama mutacija. Tai gali pakeisti ląstelės, kurioje ji yra, funkciją.

Kaip paveldimos savybės veikia mano kūną?

Paveldėti bruožai lemia jūsų fizines savybes, įskaitant tai, kaip atrodote ir kuo esate išskirtinis.

Kartais galite paveldėti genus, turinčius pakitusią DNR (genetinę mutaciją), susidariusius dėl kopijavimo klaidos ląstelių dalijimosi metu. Mutacijos gali lemti genetines sąlygas, kurios turi įtakos jūsų ląstelių formavimuisi ir funkcionavimui, tačiau tai ne visada. Kai kurie genai gali mutuoti ir nesukelti ligų, o kai kurie mutuodami gali sukelti rimtą ligą.

Anatomija

Kur mano kūne yra DNR?

DNR gyvena kiekvienoje jūsų kūno ląstelėje – paprastai branduolyje, kuris yra ląstelės valdymo centras. Trilijonai ląstelių sudaro tai, kas tu esi.

Kaip atrodo DNR?

Jūsų DNR sudaryta iš keturių bazių: adenino (A), citozino (C), timino (T) ir guanino (G). Bazės sudaro poras (bazių poras): A su T ir C su G. Bazės poros jungiasi su cukraus molekule ir fosfato molekule (sudaro nukleotidą), kurios sukuria spiralinius laiptus (dvigubą spiralę). Bazinės poros sudaro laiptelius, o cukraus ir fosfato molekulės yra bėgiai.

Kaip mutacija pakeičia mano DNR?

Genetinė mutacija gali įvykti ląstelių dalijimosi metu arba jei ląstelė yra veikiama kažkuo toksiško. Mutacija yra DNR dvigubos spiralės struktūros pasikeitimas. Tai reiškia, kad genas nėra ten, kur jis turėtų būti chromosomoje. Mutacijas gali sukelti:

• Pakeitimas: Vienas nukleotidas keičia vietą kitu nukleotidu.
• Įterpimas: Prie DNR grandinės pridedamas papildomas nukleotidas.
• Ištrynimas: Nukleotidas pašalinamas iš DNR grandinės.

Sąlygos ir sutrikimai

Kokie yra įprasti genetiniai sutrikimai, kuriuos sukelia autosominis dominuojantis paveldėjimas?

Genetiniai sutrikimai, atsirandantys dėl autosominio dominuojančio paveldėjimo, yra šie:

• Huntingtono liga.
• Marfano sindromas.
• Achondroplazija.

Kokie yra įprasti genetiniai sutrikimai, kuriuos sukelia autosominis recesyvinis paveldėjimas?

Genetiniai sutrikimai, atsirandantys dėl autosominio recesyvinio paveldėjimo, yra šie:

• Cistinė fibrozė.
• Pjautuvinių ląstelių liga.
• Tay-Sachs liga.

Ar yra testas mano genų sveikatai patikrinti?

Yra daug būdų, kaip patikrinti genetines problemas. Genetinis testas nustato jūsų genų, chromosomų ar baltymų pokyčius. Genetiniai tyrimai gali nustatyti mutavusius genus, kurie sukelia genetines sąlygas. Šie testai padeda tėvams, planuojantiems susilaukti vaikų, suprasti riziką, kad vaikas gali perduoti genetinę ligą.

Priežiūra

Kaip išvengti genetinių sutrikimų perdavimo mano vaikams?

Neįmanoma nustatyti, kuriuos genus perduoti vaikams, todėl neįmanoma užkirsti kelio genetinėms sąlygoms perduoti jūsų vaikams. Kad geriau suprastumėte riziką susirgti konkrečia genetine liga, kuri yra jūsų šeimoje, pasitarkite su savo sveikatos priežiūros paslaugų teikėju apie genetinius tyrimus ir pasikalbėkite su genetikos konsultantu, kuris gali padėti jums sužinoti testo rezultatus.

Kaip išlaikyti savo DNR sveiką?

Galite išlaikyti savo DNR sveiką:

• Valgyti gerai subalansuotą mitybą.
• Mankštinantis.
• Nerūkyti.
• Sumažinti išgeriamo alkoholio kiekį.
• Sužinokite apie sveikatingumo vizitus pas savo sveikatos priežiūros paslaugų teikėją.

Tavo tėvai suteikia tau bruožų, dėl kurių tu esi išskirtinis. Genetinės sąlygos perduodamos įvairiais būdais. Jei planuojate pastoti ir norite suprasti savo riziką, kad jūsų vaikas gali perduoti konkretų geną ar genetinę būklę, pasitarkite su savo sveikatos priežiūros paslaugų teikėju dėl genetinių tyrimų ar genetinės konsultacijos.

Visi žinome, kad genetika gali turėti didelę įtaką mūsų sveikatai. Autosominiai dominuojantys ir recesyviniai sutrikimai gali paveikti mus ar mūsų artimuosius, ir su tuo būtina atsargiai elgtis. Svarbu suprasti, kaip paveldėtos savybės gali paveikti mūsų gyvenimą ir kaip galime prisitaikyti prie šių situacijų. Tyrimai ir informacija apie autosominius genetinius sutrikimus yra svarbūs siekiant užtikrinti gerą sveikatą savo ir savo šeimos nariams. Taigi, svarbu būti informuoti ir atsakingai elgtis, stengiantis išvengti galimų rizikų.