Kas yra genetinė mutacija? Apibrėžimas ir tipai

Genetinė mutacija yra genomo pokytis, kuris gali išsivystyti paveldėjant arba atsirasti dėl aplinkos veiksnių įtakos. Ši mutacija gali turėti įvairių formų ir pasireikšti skirtingais būdais, įskaitant paveldimų genų pakitimus, chromosomų struktūros pokyčius arba net viso genomo pasikeitimus. Tai gali sukelti įvairias genetines ligas arba įvairius fenotipinius pokyčius organizme. Supratimas apie genetines mutacijas yra svarbus genetinės įvairovės ir paveldimų savybių tyrimams.

Apžvalga

Genetinė mutacija yra jūsų DNR sekos pakeitimas pašalinant, pridedant arba pakeičiant jūsų DNR dalis.

Kas yra genetinės mutacijos?

Genetinė mutacija yra jūsų DNR sekos pasikeitimas. Jūsų DNR seka suteikia jūsų ląstelėms informaciją, kurios joms reikia savo funkcijoms atlikti. Jei dalis jūsų DNR sekos yra netinkamoje vietoje, nebaigta arba pažeista, galite pajusti genetinės būklės simptomus.

Kada įvyksta genetinės mutacijos?

Genetinės mutacijos atsiranda ląstelių dalijimosi metu, kai jūsų ląstelės dalijasi ir dauginasi. Yra du ląstelių dalijimosi tipai:

• Mitozė: naujų jūsų kūno ląstelių gamybos procesas. Mitozės metu jūsų genai nurodo jūsų ląstelėms dalytis į dvi dalis, sukurdami jūsų chromosomų kopiją.
• Mejozė: Kiaušialąsčių ir spermatozoidų gamybos procesas kitai kartai. Mejozės metu chromosomos nukopijuoja save su puse mažesnio chromosomų kiekio nei originalas (nuo 46 iki 23). Taip galite vienodai gauti savo genetinę medžiagą iš kiekvieno iš tėvų.

Kaip vyksta genetinės mutacijos?

Genetinės mutacijos atsiranda ląstelių dalijimosi metu. Kai jūsų ląstelės dalijasi, jos ranka rašo jūsų kūno naudojimo instrukciją, žodis po žodžio nukopijuodami originalų dokumentą. Ląstelių dalijimosi metu yra daug klaidų, nes kopijuodami ląstelės gali pakeisti (pakeisti), ištrinti (pašalinti) arba įterpti (pridėti) raidžių. Jei turite klaidą (genetinę mutaciją), ląstelės gali neįskaityti jūsų ląstelių genetinių instrukcijų vadovo arba gali būti, kad trūksta dalių arba pridėta nereikalingų dalių. Visa tai gali reikšti, kad jūsų ląstelės negali veikti taip, kaip turėtų normaliai.

Funkcija

Kaip genetinės mutacijos veikia kitus organus?

Genetinė mutacija pakeičia informaciją, kurios reikia jūsų ląstelėms formuotis ir funkcionuoti. Jūsų genai yra atsakingi už baltymų, kurie nurodo jūsų kūnui, kokias fizines savybes turėtumėte turėti, gamybą. Jei turite genetinę mutaciją, galite patirti genetinės būklės simptomus, nes jūsų ląstelės atlieka kitokį darbą, nei turėtų būti.

Genetinių būklių simptomai priklauso nuo to, kuris genas turi mutaciją. Yra daug įvairių ligų ir būklių, kurias sukelia mutacijos. Požymiai ir simptomai, kuriuos patiriate, gali būti:

• Fizinės ypatybės, pvz., veido anomalijos, gomurio įskilimas, pirštų ir kojų pirštų raišteliai arba žemas ūgis.
• Kognityvinės (intelektinės) funkcijos ir vystymosi vėlavimo problemos.
• Regėjimo ar klausos praradimas.
• Kvėpavimo problemos.
• Padidėjusi rizika susirgti vėžiu.

Ar genetinės mutacijos blogos?

Ne visos genetinės mutacijos sukelia genetinius sutrikimus. Kai kurios genetinės mutacijos neturi jokios įtakos jūsų sveikatai ir gerovei. Taip yra todėl, kad DNR sekos pasikeitimas nepakeičia jūsų ląstelės veikimo.

Jūsų kūnas taip pat turi fermentų, kurie yra medžiaga, kuri mūsų kūne sukelia chemines reakcijas. Šie fermentai padeda jūsų organizmui apsisaugoti nuo ligų. Fermentai gali ištaisyti įvairias genetines mutacijas, kol jos nepaveiks ląstelės funkcionavimo.

Kai kurios genetinės mutacijos netgi turi teigiamą poveikį žmonėms. Ląstelių veikimo pokyčiai kartais gali pagerinti jūsų ląstelių gaminamus baltymus ir leisti joms prisitaikyti prie aplinkos pokyčių. Teigiamos genetinės mutacijos pavyzdys yra ta, kuri gali apsaugoti asmenį nuo širdies ligų ar diabeto, net jei jis rūko ar turi antsvorio.

Kaip genetinės mutacijos sukelia genetines variacijas?

Genetinė mutacija yra geno DNR sekos pakeitimas, siekiant sukurti kažką kitokio. Tai sukuria nuolatinius to geno DNR sekos pokyčius.

Genetinės variacijos yra svarbios žmonėms vystytis, o tai yra kartoms besikeičiantis procesas. Viename asmenyje įvyksta sporadinė genetinė mutacija. Tas asmuo perduoda savo genetinę mutaciją savo vaikams (paveldimą), ir ji tęsiasi ištisas kartas. Jei mutacija pagerina šio asmens galimybę išgyventi arba apsisaugoti nuo ligų, ji perduodama iš kartos į kartą ir plinta visoje populiacijoje. Kadangi mutacija pereina iš kartos į kartą, ji tampa normalia žmogaus genomo dalimi ir iš geno varianto virsta normaliu genu.

Anatomija

Kur mano kūne yra genai?

Genai yra į siūlus panašiose jūsų kūno struktūrose, vadinamose chromosomomis. Chromosomos yra kiekvienoje jūsų kūno ląstelėje. Jūsų kūne yra trilijonai ląstelių, kurios daro jus tuo, kas esate.

Kokie yra skirtingi genetinių mutacijų tipai?

Priklausomai nuo to, kur jos susidaro, yra įvairių tipų genetinės mutacijos. Genetinių mutacijų tipai apima:

• Lytinės linijos mutacija: geno pokytis, atsirandantis tėvų reprodukcinėse ląstelėse (kiaušiniuose arba spermatozoiduose), turintis įtakos jų vaiko genetinei sandarai (paveldimas).
• Somatinė mutacija: Geno pokytis, įvykęs po pastojimo besivystančiame embrione, kuris gali tapti kūdikiu. Jie atsiranda visose besivystančio kūno ląstelėse, išskyrus spermą ir kiaušinėlį. Somatinės mutacijos negali perduoti iš tėvų vaikams (paveldimos), nes požymiai perduodami tik iš spermos ir kiaušinėlio.

Ar galiu paveldėti genetines mutacijas?

Taip, jūs galite paveldėti gemalo linijos genetines mutacijas, o somatinės mutacijos atsiranda be ankstesnės mutacijos jūsų šeimoje. Yra keli modeliai, kuriais genetinės mutacijos gali perduoti iš tėvų vaikui (paveldimas), pavyzdžiui:

• Autosominis dominuojantis: Tik vienas iš tėvų turi perduoti genetinę mutaciją savo vaikui, kad jų vaikas paveldėtų mutaciją. Marfano sindromas yra šio modelio paveldimos būklės pavyzdys.
• Autosominis recesyvinis: Abu tėvai turi perduoti tą pačią genetinę mutaciją savo vaikui, kad jų vaikas paveldėtų mutaciją. Pjautuvinė anemija yra šios ligos paveldimos būklės pavyzdys.
• X susietas dominuojantis: Vyriški arba moteriški kūdikiai turi X chromosomą. Tik viena mutacija X chromosomoje turi būti perduodama iš vieno iš tėvų vaikui, kad vaikas paveldėtų mutaciją. Trapus X sindromas yra šio modelio paveldimo sutrikimo pavyzdys.
• X susietas recesyvinis: Jei mutaciją turi tik tėtis, 100% moterų palikuonys bus nešiotojai ir jokie vyriški palikuonys nebus paveikti. Jei tik mama turėjo mutaciją, yra 50% tikimybė, kad patelės bus nešiotojai, o 50% tikimybė, kad patinai turės šią ligą. Jei abu tėvai turi mutaciją, 50% vyriškos lyties palikuonių turės tokią būklę, o 100% patelių palikuonių turės mutaciją. Spalvų aklumas yra šio modelio paveldimos būklės pavyzdys.
• Susietas su X: Vyriški arba moteriški kūdikiai turi X chromosomą. X chromosomos mutacijos gali praeiti dominuojančiu arba recesyviniu būdu, tačiau ne kiekvienas modelis yra aiškus, kaip vaikas mutaciją įgijo iš savo tėvų. Trombocitopenija yra šio modelio paveldimos būklės pavyzdys.
• Y susieta: Tik kūdikiai, gimę vyriški, turi Y chromosomą ir gali paveldėti šį tipą. Tik viena Y chromosomos mutacija turi būti perduodama vaikui, kad ji paveldėtų mutaciją. Pleiskanoti kojų pirštai yra būklės, paveldimos šiuo modeliu, pavyzdys.
• Kodominantas: Kiekvienas genas turi dvi dalis (vieną iš kiaušinėlio ir kitą iš spermos). Paprastai jie dirba kartu, kad sukurtų vieną bruožą. Tačiau kartais jie dirba atskirai, kad sukurtų bruožo variantus. Alfa-1 antitripsino trūkumas yra šio modelio paveldimos būklės pavyzdys.
• Mitochondrijos: Mitochondrijos yra ląstelės dalis, kuri sukuria energiją. Tik kiaušialąstės mitochondrijos išgyvena apvaisinant, kai abi ląstelės susijungia. Taigi, visa motinos DNR embrione yra iš kiaušinėlio. Štai kodėl mitochondrijų paveldėjimas taip pat žinomas kaip motinos paveldėjimas. Leberio paveldima optinė neuropatija (staigus regėjimo praradimas) yra paveldimos šio modelio būklės pavyzdys.

Sąlygos ir sutrikimai

Kas yra genetiniai sutrikimai?

Genetinis sutrikimas yra būklė, kurią sukelia jūsų genomo arba žmogaus genetinės medžiagos pokyčiai. Tai apima jūsų DNR, genus ir chromosomas. Genetines sąlygas sukelia keli veiksniai, įskaitant:

• Vieno geno mutacija (monogeninė).
• Kelių genų mutacija (daugiafaktorinis paveldėjimas).
• Vienos ar kelių chromosomų mutacija.
• Aplinkos veiksniai (cheminis poveikis, UV spinduliai), kurie keičia jūsų genetinę sudėtį.

Genetinę būklę galite paveldėti iš savo tėvų (jei tai yra spermos ar kiaušialąstės lytinės ląstelės DNR) arba genetinė būklė gali atsirasti atsitiktinai, neturint genetinės būklės jūsų šeimoje.

Kokie yra dažni genetiniai sutrikimai?

Egzistuoja tūkstančiai genetinių sąlygų. Kai kurios dažniausiai pasitaikančios genetinės sąlygos yra šios:

• Alzheimerio liga.
• Kai kurios vėžio formos.
• Cistinė fibrozė.
• Dauno sindromas.
• Pjautuvinių ląstelių liga.

Ar yra testas, kuris patikrintų genetines mutacijas?

Jei jūsų sveikatos priežiūros paslaugų teikėjas įtaria, kad turite genetinę būklę arba rizikuojate susilaukti vaiko, turinčio genetinę būklę, jis gali pasiūlyti genetinį tyrimą. Yra daug genetinių testų, kurių metu reikia paimti kraujo, odos, plaukų, vaisiaus vandenų ar audinių mėginius, kad būtų galima nustatyti genų, chromosomų ar baltymų pokyčius. Genetiniai tyrimai gali nustatyti mutavusius genus arba chromosomas, kurios sukelia genetines sąlygas. Šie testai taip pat gali padėti sužinoti, ar rizikuojate susilaukti vaiko su genetine liga, ar planuojate pastoti ar pastoti.

Priežiūra

Kaip išlaikyti savo genus sveikus, kad išvengčiau genetinių mutacijų?

Kai kurios genetinės mutacijos įvyksta atsitiktinai ir jūs negalite joms užkirsti kelio. Kitos genetinės mutacijos gali būti jūsų aplinkos pokyčių rezultatas. Galite imtis veiksmų, kad išvengtumėte kai kurių genetinių mutacijų:

• Nerūkyti.
• Būdami saulėje dėvėkite apsaugos nuo saulės priemones.
• Vengti cheminių medžiagų (kancerogenų) arba radiacijos (rentgeno spindulių poveikio).
• Valgyti sveiką, subalansuotą mitybą ir vengti perdirbto maisto.

Nors kai kurios genetinės mutacijos gali sukelti genetines sąlygas, dauguma mutacijų žmonėms nesukelia simptomų. Sunku užkirsti kelią mutacijų atsiradimui, ypač todėl, kad genetinės mutacijos gali atsirasti atsitiktinai, kai kurios jų nėra jūsų šeimos istorijoje. Jei planuojate pagimdyti vaiką arba pastoti ir norite suprasti savo riziką, kad jūsų vaikas gali perduoti genetinę mutaciją, pasitarkite su savo sveikatos priežiūros paslaugų teikėju dėl genetinių tyrimų.

Genetinė mutacija yra kilusi iš pakitimų genų struktūroje arba jų skaičiuje. Tai natūralus procesas, kurį sutrikdyti gali įvairios aplinkybės ar veiksniai. Yra keletas skirtingų genetinių mutacijų tipų, įskaitant punkcines, delecijos ir substitucijas. Šios mutacijos gali sukelti įvairias pasekmes organizmui, nuo neutralių iki labai žalingų. Svarbu suprasti, kaip genetinės mutacijos veikia organizmą, kad būtų galima nustatyti ir spręsti galimus sveikatos problemas.