Blau sindromas: simptomai, priežastys ir perspektyva

Blau sindromas, arba tampomas piktybinis granulomatozinis sutrikimas, yra reta genetinė liga, kuri dažniausiai paveikia vaikus. Ši liga sukelia uždegimines granulomas, kurios gali paveikti įvairias kūno dalis, tokias kaip oda, sąnariai ir vidaus organai. Blau sindromas gali sukelti įvairius simptomus, tokius kaip odos bėrimai, sąnarių skausmas ir reumatoidinis artritas. Nors ši liga gali būti sunki, naujos gydymo metodikos ir tyrimai siūlo nemažą perspektyvą pacientams gyventi kokybišką gyvenimą. Šiame straipsnyje aptarsime pagrindinius Blau sindromo simptomus, priežastis ir ateitį.

Apžvalga

Kas yra Blau sindromas?

Blau sindromas yra reta uždegiminė liga, pažeidžianti jūsų vaiko odą, sąnarius ir akis. Vaikai paveldi genų pasikeitimą (mutaciją), sukeliantį Blau sindromą. Tokie simptomai, kaip odos bėrimas ir artritas, paprastai pasireiškia prieš vaikui sueinant 5 metų. Tai taip pat gali sukelti uveitą – problemą, kuri paveikia regėjimą.

Ką reiškia žodis „Blau sindromas“?

Galite geriau suprasti Blau sindromą, kai suskirstysite, ką reiškia kiekvienas žodis:

• Blau: Viskonsino pediatras daktaras Edwardas Blau 1985 m. paskelbė mokslinį darbą apie keturias šio sindromo paveiktas šeimos kartas.
• Sindromas: Medicininiais terminais „sindromas“ reiškia daugybę būklių, sukeliančių daugybę simptomų, kurie paveikia įvairias jūsų vaiko kūno dalis.

Simptomai ir priežastys

Kokie yra Blau sindromo simptomai?

Blau sindromo simptomai gali pasireikšti kūdikystėje ir paprastai išryškėja sulaukus 5 metų. Simptomai pirmiausia paveikia jūsų vaiko odą, sąnarius ir akis.

Blau sindromo odos simptomai

Pirmasis Blau sindromo požymis yra uždegiminis odos bėrimas, vadinamas granulomatiniu dermatitu. Bėrimas dažniausiai susidaro ant kūdikio rankų, kojų ar liemens pirmaisiais gyvenimo metais.

Šio tipo dermatito požymiai yra šie:

• Kieti gabalėliai ar mazgeliai, vadinami granulomomis, kuriuos galite jausti po vaiko oda.
• Pleiskanojanti oda.
• Raudonos, geltonos arba įdegusios dėmės ant išorinio vaiko odos sluoksnio (epidermio).

Blau sindromo sąnarių simptomai

Blau sindromas gali uždegti jūsų vaiko sąnarių gleivinę (sinoviją). Jūsų vaikui nuo 2 iki 4 metų gali išsivystyti rankų, riešų, pėdų ir kulkšnių artritas.

Artrito požymiai yra šie:

• Sąnarių skausmas.
• Skeleto ir raumenų skausmas, ypač sausgyslėse.
• Patinę ar sustingę sąnariai.

Blau sindromo akių simptomai

Iki 80% vaikų, kuriems diagnozuotas Blau sindromas, išsivysto akių liga, vadinama uveitu. Uveitas sukelia vidurinio akies sluoksnio (uvea) patinimą. Tai taip pat gali paveikti jų tinklainę ir regos nervus. Jūsų vaikui gali išsivystyti abiejų akių uveitas, dėl kurio gali pablogėti regėjimas.

Uveito požymiai yra šie:

• Neryškus matymas (silpnas matymas).
• Akių plūduriai.
• Akių skausmas ar spaudimas.
• Raudona akis.
• Jautrumas šviesai (jautrumas šviesai).
• Ištinusios akys.

Kaip dar Blau sindromas veikia organizmą?

Nors ir retai, jūsų vaikas, sergantis Blau sindromu, gali sukelti gyvybei pavojingą uždegimą:

• Kraujagyslės.
• Smegenys.
• Širdis.
• Kepenys.
• Limfmazgiai (limfinė sistema).
• Blužnis.

Kokios yra Blau sindromo komplikacijos?

Uždegimas dėl Blau sindromo gali sukelti:

• Katarakta, glaukoma, cistoidinė geltonosios dėmės edema, tinklainės atsiskyrimas ir regėjimo praradimas.
• Judumo problemos ir nuolatinis pažeistų sąnarių lenkimas.
• Inkstų liga ir inkstų nepakankamumas.
• Širdies uždegimas.
• Padidėjusi blužnis.
• Neuropatija.
• Plaučių hipertenzija.
• Vaskulitas.

Kas sukelia Blau sindromą?

Pakeitimas į NOD2 genas sukelia Blau sindromą. Daugumoje žmonių, NOD2 genas gamina a NOD2 baltymų, kurie padeda jų imuninei sistemai kovoti su mikrobais ir infekcijomis.

Kai jūsų vaikas turi Blau sindromą, NOD2 baltymai yra pernelyg aktyvūs ir keičia jų imuninės sistemos veiklą. Ši per didelė reakcija sukelia stiprų uždegiminį atsaką (uždegimą), kuris paveikia jūsų vaiko akis, odą ir sąnarius.

Kam gresia Blau sindromas?

Vaikas, kurio vienas iš tėvų turi Blau sindromą (arba jį sukeliančią genų mutaciją), turi 50% galimybę paveldėti pakitusį geną ir susirgti sindromu. Vaikas turi paveldėti tik vieną pakitusį geną, kad išsivystytų liga. Tai reiškia, kad tai autosominis dominuojantis sutrikimas.

Vaikas gali paveldėti genų mutaciją ir nesusirgti Blau sindromu. Tačiau jie turi 50% galimybę perduoti mutavusį geną kiekvienam savo būsimam vaikui.

Diagnozė ir testai

Kurie sveikatos priežiūros paslaugų teikėjai diagnozuoja ir gydo Blau sindromą?

Atsižvelgiant į jūsų vaiko simptomus, jam gali būti suteikta sveikatos priežiūros paslaugų teikėjų komandos priežiūra, įskaitant:

• Reumatologas dėl artrito ir sąnarių problemų.
• Dermatologas odos ligoms gydyti.
• Gydytojas oftalmologas dėl regėjimo problemų.

Kaip sveikatos priežiūros paslaugų teikėjai diagnozuoja Blau sindromą?

Blau sindromo diagnostikos testai skiriasi priklausomai nuo jūsų vaiko simptomų. Genetinis tyrimas (kraujo tyrimas) gali nustatyti pakitimus NOD2 genas, sukeliantis Blau sindromą.

Jūsų vaikas taip pat gali gauti vieną ar daugiau iš šių testų:

• Akių tyrimas, įskaitant optinę koherentinę tomografiją (OCT) ir regėjimo lauko testavimą.
• Vaizdo testai, tokie kaip MRT, kompiuterinė tomografija, ultragarsas ar rentgeno spinduliai, kad būtų galima peržiūrėti sąnarius ir kitus organus pagal jūsų simptomus.
• Odos biopsija.

Ar prenataliniai tyrimai gali aptikti Blau sindromą?

Prenataliniai tyrimai, tokie kaip choriono gaurelių mėginių ėmimas ar amniocentezė, netikrina NOD2 specifiškai genų mutacija.

Valdymas ir gydymas

Kokie kiti Blau sindromo pavadinimai?

Jūsų vaiko sveikatos priežiūros paslaugų teikėjas gali nurodyti Blau sindromą vienu iš šių pavadinimų:

• Vaikų granulomatozės artritas.
• Artrokutaninė-uvealinė granulomatozė.
• Šeiminė granulomatozė.
• Šeiminė nepilnamečių sisteminė granulomatozė.
• Granulomatinis uždegiminis artritas, dermatitas ir uveitas.

Kaip retas yra Blau sindromas?

Blau sindromas yra labai retas. Ja serga mažiau nei 1 iš 1 milijono vaikų visame pasaulyje.

Kaip sveikatos priežiūros paslaugų teikėjai gydo Blau sindromą?

Jūsų vaiko sveikatos priežiūros paslaugų teikėjų komanda gydys įvairias sąlygas, kad palengvintų simptomus ir neleistų jiems pasikartoti (ligos paūmėjimui). Gydymas skiriasi priklausomai nuo būklės ir sunkumo ir gali apimti:

• Imunosupresantai, tokie kaip kortikosteroidai, metotreksatas ir naviko nekrozės faktoriaus (TNF) inhibitoriai.
• Priešuždegiminiai vaistai, tokie kaip nesteroidiniai vaistai nuo uždegimo (NVNU).
• Vietiniai akių vaistai ir (arba) akių operacijos nuo kataraktos ir glaukomos.
• Fizinė ir ergoterapija.

Prevencija

Ar galite išvengti Blau sindromo?

Jei jūs arba jūsų partneris turi genų mutaciją, sukeliančią Blau sindromą, prieš susilaukdami vaikų galbūt norėsite susitikti su genetikos konsultantu. Šis specialistas gali aptarti jūsų riziką, kad pasikeitusią paveldės ateities kartos NOD2 genas.

Perspektyva / Prognozė

Kokia yra Blau sindromu sergančio žmogaus perspektyva?

Nors Blau sindromo išgydyti nėra, gydymas gali palengvinti simptomus ir padėti jūsų vaikui mėgautis gera gyvenimo kokybe iki pilnametystės. Sąlyga kiekvieną veikia skirtingai. Vienas tyrimas parodė, kad 40% vaikų, sergančių Blau sindromu, turėjo lengvus simptomus ir galėjo veikti taip pat gerai, kaip ir jų bendraamžiai. Tačiau 10% vaikų liga sukėlė sunkių simptomų. Kai Blau sindromas pažeidžia gyvybiškai svarbius organus, jis gali sutrumpinti žmogaus gyvenimo trukmę.

Gyvenimas su

Kada turėčiau skambinti gydytojui?

Kreipkitės į savo sveikatos priežiūros paslaugų teikėją, jei jūsų vaikas turi:

• Sunku sugriebti daiktus, sulenkti sąnarius ar judėti.
• Ekstremalus skausmas.
• Regėjimo problemos.

Ko turėčiau paklausti savo paslaugų teikėjo?

Galbūt norėsite paklausti savo sveikatos priežiūros paslaugų teikėjo:

• Kas sukėlė mano vaikui Blau sindromą?
• Kokie vaistai ir gydymo būdai gali padėti mano vaikui?
• Ar mano partneris ir aš turėtume atlikti genetinius tyrimus?
• Ar turėčiau ieškoti komplikacijų požymių?

Papildomi bendri klausimai

Kuo skiriasi Blau sindromas nuo ankstyvos sarkoidozės?

Blau sindromas ir ankstyva sarkoidozė yra ta pati liga su tais pačiais simptomais. Tačiau vaikai, turintys Blau sindromą, paveldi genų pasikeitimą, kuris sukelia ligą. Vaikų, sergančių ankstyva sarkoidoze, šeimoje nėra buvę Blau sindromo. The NOD2 genas pasikeičia arba sporadiškai mutuoja be jokios žinomos priežasties (de novo geno mutacija).

Auginti vaiką, sergantį lėtine liga, tokia kaip Blau sindromas, gali būti sudėtinga. Jei taip pat turite Blau sindromą, galite pasinaudoti savo asmenine patirtimi, kad geriau palaikytumėte savo vaiko priežiūrą. Taip pat galite panaudoti savo įžvalgas, kad padėtumėte savo vaikui susidoroti su šia visą gyvenimą trunkančia liga. Svarbu kreiptis į ekspertus, susipažinusius su artritu, uveitu ir odos ligomis, kurios apima Blau sindromą. Šie sveikatos priežiūros paslaugų teikėjai gali padėti valdyti jūsų vaiko simptomus ir užtikrinti, kad jūsų vaikas turėtų geriausią įmanomą vaikystę.

Išvada: Blau sindromas yra retas genetinis sutrikimas, kuris sukelia odos ir sąnarių problemų. Simptomai gali būti skausmingi ir dažnai reikalauja nuolatinės medicininės priežiūros. Priežastys dar ne visai aiškios, tačiau dauguma atvejų siejami su genetiniais defektais. Nors šiuo metu nėra gydymo, pacientams suteikiama simptominė priežiūra siekiant palengvinti jų gyvenimą. Tyrimai bei medicininiai atradimai toliau vyksta, todėl yra vilties, kad ateityje bus rastas veiksmingesnis gydymo būdas.