Trimetilaminurija TMAU (žuvies kvapo sindromas): gydymas, simptomai ir priežastys

Trimetilaminurija, arba žuvies kvapo sindromas, yra reta genetinė liga, kuri sukelia nemalonų žuvies kvapą išsiskiriantį iš kūno. Ši būklė gali labai paveikti paciento gyvenimą ir savivertę. Gydytojai gali padėti valdyti šį sindromą su tam tikromis dietos ir gydymo priemonėmis. Simptomai gali būti labai varginantys, tačiau su tinkamu požiūriu į gydymą, pacientai gali turėti kokybiškesnį gyvenimą. Supratimas apie šią būklę yra svarbus siekiant teisingo gydymo ir palaikymo.

Apžvalga

Dėl trimetilaminurijos žmonės kvepia kaip supuvusi žuvis. Aukščiau pavaizduotų maisto produktų vengimas gali padėti sumažinti trimetilaminurijos simptomus.

Kas yra trimetilaminurija (TMAU)?

Trimetilaminurija (trī-meth’il-am-i-nyūr’ē-ă) (TMAU) yra labai reta būklė, dėl kurios prakaitas, kvėpavimas, seilės ir šlapimas kvepia kaip supuvusi žuvis. Kai kurie žmonės turi TMAU dėl defektų genų, perduodamų iš jų tėvų, kurie turi įtakos jų medžiagų apykaitai. Kai kurios ligos ir vaistai gali sukelti trimetilaminuriją. TMAU gali neatrodyti kaip didelė sveikatos problema, tačiau žmonės, turintys trimetilaminuriją, dažnai kovoja su psichologinėmis ir socialinėmis problemomis. TMAU negalima išgydyti. Tačiau dietos keitimas, tam tikrų muilų ir losjonų naudojimas bei streso valdymas gali padėti sumažinti jo simptomus.

Kas turi įtakos TMAU?

Trimetilaminurija yra labai reta, sveikatos priežiūros paslaugų teikėjai praneša apie kelis šimtus atvejų per 30 metų, kai jie stebėjo šią būklę. Žmonės, kuriems gimimo metu priskirta moteris (AFAB) arba labiau tikėtina, kad jie turės TMAU, nei žmonės, kuriems gimus priskirti vyrai (AMAB).

Simptomai ir priežastys

Kas sukelia trimetilaminuriją?

Jei sergate trimetilaminurija, tai reiškia, kad jūsų kūnas negali apdoroti blogai kvepiančios cheminės medžiagos, vadinamos trimetilaminu. Jūsų žarnynas gamina trimetilaminą, kai valgote kai kuriuos maisto produktus, įskaitant kepenis, ankštinius augalus ir kiaušinius.

Paprastai jūsų kūnas gamina fermentą, vadinamą flavino turinčia monooksigenaze 3 (FMO3). Šis fermentas skaido tam tikras chemines medžiagas, įskaitant trimetilaminą. Tačiau kai šis fermentas neveikia, jūsų trimetilamino kiekis padidėja, todėl jūsų kvėpavimas, prakaitas ir šlapimas kvepia.

Kai kurie žmonės gali sirgti trimetilaminurija, nes jie turi paveldimą medžiagų apykaitos sutrikimą, kuris neleidžia fermentui skaidyti trimetilamino. Sveikatos priežiūros paslaugų teikėjai tai vadina pirmine trimetilaminurija. Pirminė trimetilaminurija atsiranda, kai kažkas pasikeičia FMO3 gene. Šis genas turi nurodymus, kaip gaminti FMO3 fermentą. Be teisingų nurodymų jūsų kūnas negali pagaminti veiksmingo fermento.

Mano tėvai nekvepia taip, kaip aš. Kodėl aš paveldėjau šią būseną?

Kai paveldi genus iš savo tėvų, gausi po dvi kiekvieno geno kopijas. Jei turite pirminę trimetilaminuriją, tai reiškia, kad kiekvienas iš tėvų turi vieną pakeisto FMO3 geno kopiją. Šis pakeistas genas negali duoti nurodymų, kaip gaminti FMO3 fermentą.

Be šio fermento jūsų kūnas negali apdoroti blogai kvepiančios cheminės medžiagos trimetilamino. Bet jūsų tėvai neturi trimetilaminurijos, nes jie abu turi vieną normalų ir vieną pakitusį geną. Jie gali turėti pasikeitusį geną, bet jie neturės simptomų, nes šiai būklei reikalingi du pakeisti genai.

Kitiems žmonėms išsivysto trimetilaminurijos forma, kuri vadinama antrine, įgyta arba laikina trimetilaminurija. Šiuo atveju jie turi FMO3 fermentų, bet kažkas trukdo fermentui visiškai suskaidyti trimetilaminą. Antrinė trimetilaminurija gali pasireikšti žmonėms, sergantiems kepenų nepakankamumu arba vartojantiems cholino papildus Alzheimerio ar Hantingtono ligai gydyti. Cholinas yra esminė maistinė medžiaga, randama mėsoje, žuvyje, riešutuose, pupelėse, daržovėse ir kiaušiniuose.

Kokie yra trimetilaminurijos požymiai ir simptomai?

Žmonės, sergantys TMAU, skleidžia stiprų nemalonų kvapą, kuris tampa labiau pastebimas po treniruotės ar patiriant stresą. Žmonėms, kuriems gimimo metu priskirta moteris (AFAB), simptomai gali būti sunkesni prieš pat mėnesines ir jų metu, pavartojus geriamųjų kontraceptikų ir menopauzės metu.

Žmonės, kurie paveldi trimetilaminuriją, dažnai susiduria su reikšmingomis psichologinėmis ir socialinėmis problemomis. TMAU simptomai dažnai pablogėja brendimo metu, todėl vaikai gali būti pažeidžiami patyčių, vengimų ar pašaipų. Kai kurie vaikai, sergantys TMAU, reaguoja tapdami agresyvūs ir trikdantys. Kiti būdai, kaip TMAU gali paveikti žmonių gerovę, yra šie:

• Vengti žmonių, nes jie gėdijasi dėl savo būklės. Socialinė izoliacija gali sukelti depresiją, nusivylimą ir vienatvę.
• Sunku užmegzti ar palaikyti santykius.
• Retai pasireiškia paranojos požymiai ir polinkis į savižudybę.

Ar trimetilaminuriją turintys žmonės užuodžia save?

Taip, kaip ir įprastas kūno kvapas ar prakaitas, žmonės, turintys TMAU, gali pastebėti, kaip jie kvepia. Tačiau, kaip ir būdingas kūno kvapas ar prakaitas, kai kurie TMAU sergantys žmonės gali būti pripratę prie kvapo ir mažiau linkę į jį reaguoti nei aplinkiniai.

Pavalgęs žuvies kvepiu kaip žuvis. Ar tai reiškia, kad turiu TMAU?

Ne, bet pavalgius žuvies gali atsirasti laikinas nemalonus burnos kvapas arba žuvies kvapas.

Diagnozė ir testai

Kaip sveikatos priežiūros paslaugų teikėjai diagnozuoja trimetilaminuriją?

Sveikatos priežiūros paslaugų teikėjai diagnozuoja TMAU, matuodami trimetilamino kiekį šlapime (šlapime).

Valdymas ir gydymas

Ar galima išgydyti trimetilaminuriją?

Pirminė ar paveldima trimetilaminurija negali būti išgydoma. Tačiau dietos, higienos ir kai kurių vaistų derinys gali padėti sumažinti trimetilaminurijos simptomus.

Turiu trimetilaminuriją. Kokių maisto produktų turėčiau vengti?

Sveikatos priežiūros paslaugų teikėjai gali rekomenduoti vengti šių maisto produktų:

• Pienas iš kviečiais šeriamų karvių.
• Kiaušiniai.
• Kepenys.
• Žirniai.
• Pupelės.
• Riešutai.
• Sojos produktai.
• Briuselio kopūstai.
• Brokoliai.
• Kopūstas.
• Žiediniai kopūstai.
• Jūros gėrybės. (Galite valgyti gėlavandenę žuvį.)
• Žuvų taukų papildai.

Pašalinus šiuos maisto produktus, gali sumažėti pagrindinių maistinių medžiagų, cholino ir folio rūgšties, kiekis, todėl paklauskite savo sveikatos priežiūros paslaugų teikėjo, kaip užtikrinti, kad turite pakankamai cholino ir folio rūgšties. Žmonės, sergantys trimetilaminurija, nėščios arba žindančios, neturėtų mažinti cholino turinčio maisto. Jei esate nėščia arba maitinate krūtimi, pasitarkite su savo sveikatos priežiūros paslaugų teikėju apie kitus būdus, kaip sumažinti TMAU simptomus.

Kokie vaistai gydo trimetilaminuriją?

Jūsų sveikatos priežiūros paslaugų teikėjas gali paskirti trumpą antibiotikų kursą, kad sumažintų žarnyno bakterijas, kad jūsų žarnyne būtų mažiau trimetilamino. Jie taip pat gali rekomenduoti probiotikus, kad paskatintų žarnyno sveikatą ir sumažintų trimetilaminurijos kiekį.

Kas dar padeda nuo trimetilaminurijos simptomų?

Sveikatos priežiūros paslaugų teikėjai gali rekomenduoti naudoti žemo pH (rūgštinius) muilus ir losjonus, kad sumažintų kvapą. Jie taip pat gali pasiūlyti būdų, kaip išvengti prakaitavimo, pvz., pakeisti mankštos rutiną. Kartais stresas priverčia žmones prakaituoti. Jūsų sveikatos priežiūros paslaugų teikėjas gali rekomenduoti būdus, kaip valdyti stresą.

Prevencija

Kaip sumažinti trimetilaminurijos išsivystymo riziką?

Jei sergate pirmine trimetilaminurija, turite paveldėtą ligos formą, kurios negalite išvengti. Laimei, kai kurių asmeninių įpročių, tokių kaip dieta ir higiena, pakeitimas gali padėti sumažinti simptomus.

Perspektyva / Prognozė

Ko galiu tikėtis, jei sergu trimetilaminurija?

TMAU negalima išgydyti, bet jį galima valdyti. Jei sergate pirmine (paveldima) trimetilaminurija, dietos pakeitimas ir kai kurie asmeniniai įpročiai labai pasikeis. Jei vartojate vaistus, kurie sukelia trimetilaminuriją, kreipkitės į savo sveikatos priežiūros paslaugų teikėją apie alternatyvas.

Jums taip pat gali būti naudinga psichinės sveikatos parama. Daugelis žmonių, sergančių trimetilaminurija, gali kovoti su socialine izoliacija, vienatve, prastu savęs įvaizdžiu ir depresija.

Gyvenimas su

Kaip aš savimi pasirūpinu?

Galite pasirūpinti savimi galvodami apie TMAU kaip apie tai, kas nutiko jums. Jūs nesate atsakingas už savo TMAU. Tačiau galite prisiimti atsakomybę už simptomų valdymą, kad galėtumėte gyventi visavertį ir produktyvų gyvenimą. Pasitarkite su savo sveikatos priežiūros paslaugų teikėju apie būdus, kaip valdyti savo mitybą, mankštą ir stresą, kad turėtumėte mažiau pastebimų TMAU simptomų.

Kokius klausimus turėčiau užduoti savo sveikatos priežiūros paslaugų teikėjui?

Trimetilaminurija yra labai reta būklė. Kol jums nebuvo diagnozuota, galbūt nežinojote, kad tai egzistuoja. Štai keletas klausimų, kuriuos galbūt norėsite užduoti savo sveikatos priežiūros paslaugų teikėjui:

• Kas yra TMAU?
• Kodėl aš jį turiu?
• Jei aš turiu paveldėtą jo formą, ar tai reiškia, kad ją turės mano vaikai?
• Koks yra gydymas?
• Ar galite tai išgydyti?
• Ar visada turėsiu šiuos simptomus?

Kai kurie žmonės, sergantys trimetilaminurija, patenka į socialinę tremtį, nerimauja, kad jų žuvies kvapo simptomai gali įžeisti kitus. Kartais žmonės, sergantys TMAU, mano, kad jiems vis tiek reikia išlaikyti gyvenimą ištiestos rankos atstumu, net ir žinodami, kaip sumažinti simptomus. Jei gyvendami su TMAU jautėtės izoliuoti, pikti, sunerimę ar prislėgti, jums gali būti naudinga psichikos sveikatos pagalba. Jei tai jūsų situacija, pasitarkite su savo sveikatos priežiūros paslaugų teikėju. Jie žino, ką patyrėte, ir gali rekomenduoti naudingas programas bei paslaugas.

Išvados, kad trimetilaminurija yra reta, ​​bet rimta būklė, kurią sukelia genetinis sutrikimas organizme. Svarbu suprasti simptomus ir jų priežastis, kad būtų galima tinkamai gydyti šią būklę. Gydytojai dažnai rekomenduoja specialią dietą, kuri padeda sumažinti trimetilamino kiekį organizme. Taip pat svarbu vengti tam tikrų maisto produktų, kurie gali pabloginti simptomus. Svarbiausia yra nuolat konsultuotis su gydytoju ir laikytis nurodymų, kad būtų išlaikytas geriausias fizinių ir psichologinių simptomų valdymas.